トリソミー8に該当するQ&A

8歳2年生の長女ですが、6歳の頃に乳房肥大が見られて小児内分泌受診。 頭部MRI、腹部エコー、血液検査、異常なし。 手のレントゲンは1.8歳ほど骨年齢が進んでいた為、思春期早発はほぼ確定だけど、ホルモン値が飛び抜けて高くないからと様子見。その後乳房肥大も元に戻りました。 その後、7歳7ヶ月の時片胸の乳房膨らみが再度見られ、陰毛が1本生えてることを確認。 念のため頭部MRIを撮り異常なし。 腹部エコーと手のレントゲンは今回していません。 現在8歳1ヶ月、乳房肥大はまた元に戻りましたが陰毛だけが5本以上確認できています。 乳房肥大が治ったのに陰毛だけが増えてきている状態です。 1、早発症でこのような事もあるのでしょうか？ 身長は保育園の頃から高く毎月7センチ〜10センチ程伸びていました。現在は140センチで他の子より頭１つ飛び抜けています。 頭部MRIは今回も異常なしでしたが、 2、器質的異常は除外されたと思って大丈夫ですか？ 他の身体のどこかに腫瘍などないか心配です。 首や手足も長く、見た目も痩せ型で縦長なので思春期早発症以外の他の病気（例えば骨のなど）ではないかも不安です。 次女が21トリソミー で、主治医の先生からは次女は全く別と言われましたが長男（1歳）もいるので異伝しないか、全く別とはいえ長女の早発症のことも遺伝子異常などではないかと心配になる時があります。 3、遺伝子検査などもっと詳しく検査してもらう必要はありますか？ よろしくお願いします。

よろしくお願いします。 2023年7月 自然妊娠で胎嚢確認後に流産。タイミング法3回、人工受精3回で妊娠せず。2024年6月 1度目の体外受精で心拍確認後に6番トリソミーのため流産。PGTAを希望し、2024年8月から毎月採卵をしています。 8月4個採卵全てC判定 9月2個採卵1個C判定、1個発育停止 10月2個採卵1個A判定、1個C判定 11月3個採卵1個未成熟卵、2個発育停止 12月1個採卵未熟卵 今月40歳になることやAMH0.5であることから、もう一つA判定がないと移植に踏み切れず、通院先の医師からもそのようにすすめられています。なによりも、過去の流産の経験からA判定が2個ある状態にしたい気持ちが強いです。 また、不育症検査もプロテインSと第12因子がひっかかり移植日からアスピリンを内服する予定です。 1、目安として2025年3月までは採卵。それで結果がでなければ1個あるA判定を移植。と考えていますが、直近の2か月は胚盤胞にもなっていません。このまま採卵を継続することでA判定が望める可能性は少なからずありますか？ ２、通院先からは正常胚が得られれば移植で問題ないと説明されていますが、移植前した方がよい追加検査はありますか？

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？

36歳、正常胚2回連続陰性でした。(5AA,5AB)※SEET法、ホルモン補充周期 妊娠歴 35歳/自然妊娠(6週自然流産) 初期胚9週稽留流産(8トリソミー、真空法にて手術) ホルモン補充周期 治療歴 不育症検査済み(タクロリムス、カバサール服用。基準値ギリギリで念のため服用している程度) 子宮鏡検査済み(軽度の慢性子宮内膜炎→ビブラマイシン服用済み) 軽度の子宮腺筋症(リュープリン2ヶ月投与→改善) ホルモン補充周期で、 ダクチル・デュファストン３回/日　 ルティナス4回/日　エストラーナテープ サプリはエレビット、ビタミンD,E、ラクトフェリン、ラクトフローラフォルテ膣錠、亜鉛、アルギニンを使用しております。 医師からは3cmの子宮筋腫と流産手術後の子宮癒着が着床を邪魔している可能性があるとのことで大学病院での精密検査を勧められました。 今月TORIO検査予定で次回移植時にはPRP療法と初期胚と正常胚(4BB)or低モザイク(4BC)の2段階移植予定です。 医師もこれといった明確な原因がない様子です。 妊娠歴があるにも関わらず正常胚2回陰性だったことがとてもショックです。 これからの治療に関して何かアドバイスよろしくお願いいたします。 また私は妊娠出産の可能性はありますでしょうか？

現在25歳、妊娠中で14wになります。 今回が3回目の妊娠で、1回目が心拍確認後9wで流産、2回目が子宮外妊娠疑いだったが卵管流産となりました。 今回3回目の妊娠となり、今の所問題なしで順調に来ております。 1回目の妊娠時に流産し、病理検査をしたところ赤ちゃん側の染色体異常だと分かりました。 また、2回目も卵管流産だったこともあり、今回NIPTを受けたほうがいいのではないかと思いカウセリングを受けました。 カウセリングでは、1回目の妊娠で染色体異常だった場合一般の確率より8倍上がると聞きました。 また、NIPTを受け陽性だった場合は旦那さんとどうするかは話し合っております。 この妊娠歴から、質問があります。 1 13.18.21番のトリソミーの陽性率は同世代の方より確率は上がりますか？ 2 12wの時の腹部エコー（胎児ドック等のエコーではなく普通のエコーです）では、NTの指摘は無かったのですが、やはりNIPTで陽性になる場合もありますか？ 3 2回目の妊娠で卵管流産したものは、やはりこちらも染色体異常の卵の可能性は高いでしょうか？ この後、卵管造影した際に卵管流産下側の卵管に詰まりがある事が分かりました。 4 もし中絶するとなった場合20週〜21週あたりになると思うのですが、リスクはどのくらいありますか？ また今後の妊娠にどのくらい影響は出ますか？ ご回答お待ちしております。

緊急帝王切開で2000gと少しの男の子を出産しました。 
35週で逆子になり37週でもどっていたのですが38週で陣痛が始まり病院に行くと逆子にもどっていることから緊急手術になりました。 
思っていた体重より少なく、羊水が少し多かったようです。 
赤ちゃんはすぐに大きい病院に行きました。 
その際小指が1本多いと話があったそうです。 
1.多指症だった場合他に合併症が必ずあるのでしょうか？ 
2.また多指症は障害になるのでしょうか？ 
3.手術をすれば問題なく過ごせるのでしょうか？ 
4.ダウン症と関係などあるのでしょうか？ 5.体重が少なかったのは私がもっと食べないといけなかったのでしょうか？増えすぎを気にしてたのもあるせいか妊娠して体重をはかりだしてから6キロほどしか増えていませんでした。病院でなにも言われなかったので目標体重も確認していなかったので自分を責めています。 
後、病院で指が1本多いと言われました。小指側です。他に顔貌から耳の位置が少し低いかな？目が離れてるのかな？顎が小さいのかな？と言われました。 個性かもしれないけれどと…
ダウン症ですか？と確認したのですがダウン症とか18トリソミーとかはないと思います。と言われました。 
でも耳が低いとか内側になってると言われたので心配で… 
6.目もあいてない状態でダウン症かどうかはわかるのでしょうか？ 
7.多指症とこれだけの顔貌… 染色体異常があるのでしょうか？ あるならどんなものでしょうか？ 8.もし、染色体異常などあれば体重が小さかったせいでしょうか？ 他にも仙尾部皮膚隔凸、右鼠径ヘルニアもあると言われました。 くぼみは小さく手術とかはしなくて大丈夫そうと… ヘルニアも様子見です。 ちいさく産んでしまったからこれらのことがあるのでしょうか？
 返信よろしくお願いします。

◯妻38才、夫35才 2022年12月から不妊治療中です。 AMHは1.49です。 夫は精子所見も問題ありません。 不妊男性クリニックで処方していただいた亜鉛サプリを飲んでいます。 ◯2022の４月に、妊活開始から2回目の周期で自然妊娠しましたが 7月に安定期初日で、絨毛膜羊膜炎で流産しました。 回復してから10.11.12月とタイミング法でトライしたのに、なかなかさずからないので 不妊治療クリニックに行くと、 ○着床を妨げるポリープがあったので手術、 ◯あと前の炎症で卵管が詰まってるかもといわれました、卵管造影はそんなに痛くなかったのですが、すこし狭いようです。 ◯クラミジアなどの既往歴の跡がみられるかも？とのことでした。 ◯高プロラクチンなので薬を飲んで対応。 その後、2023の3月に人工授精に初めてトライして妊娠しました。 しかしながら8週くらいで心音がゆっくりですね、と、稽留流産の診断を受け、その翌週に手術しました。検査してもらうと 染色体異常があって22番トリソミーでした。 【質問】 1 次は体外に進むか、もう一回くらい人工してもいいとは思うよ、と言われてます。 どちらがおすすめですか？ 2 わたしの年齢では、体外と人工授精では妊娠率は変わらないのでしょうか？（一回のトライだけを比較すると） 3 2人目も考えてるなら体外で卵たくさん取って凍結したほうがいいよと言われましたが、 これくらいの年齢でそうやって2人目を授かる方も多いですか？ ただ、複数の先生がいるクリニックで、 いくつか卵取れても1人目の妊娠のために全部使うかもよ？とも言われました。 わたしのAMH（年齢平均よりやや低いです）なら10個くらいは取れると思うよ、と言われております。全部が受精するとも限らないし、なんとも言えないと思うのですが、、、

今現在、40歳になった妊活中のものです。 今までの経過は以下のような感じです。 2020.3月　第一子出産 2023.1月　人工中絶（21トリソミーだっただため） 2023.6月　陽性反応出たものの、hcg値がダラダラしか上がらず、薬（点滴）により、hcg値下げる治療済み そして今回、前回の６月の治療から薬が抜けるのを待って、妊活再開したのですが、その前にあらかじめ再度自分の今の状態を知ろうと思い、血液検査と卵管造影をしました。 卵管造影は左側が卵巣手前で詰まってるらしく、右も細いですが、一応通ってるみたいです。 元々左側は子宮の後ろに卵巣があるみたいで、いつもエコーでは卵胞チェックも見にくいみたいで。 あと、採血はTSHは正常範囲内だったんですが、プロラクチンが低い結果で出ました。 数値的に3.7ぐらいで… 採血は妊活当初（8年前ぐらい）は高プロラクチンでカバサールを服用、その後は数値は落ち着いいて、半年〜一年に一回ぐらい血液検査はしてて特に問題はなかったです。 急に下がったりするんですか？ そこで質問なんですが、プロラクチンが低くても妊娠しづらいし、卵胞の成長も遅いとネットでみたのですが、プロラクチンホルモンを上げることはできるのでしょうか？ また、今までは卵胞はだいたい2週間ちょっとぐらいでそこそこに育っていたのですが… 今回は生理後の卵胞も13日目で10ミリと成長が遅くて… 画像は今年５月のちゃんと？育っていた？時のものです。 結局、この時は陽性反応出たものの、その後hcgが上がらなかったですが。。 やはりもう年齢的にも無理なんでしょうか… だんだん妊活するのが怖くなってしまって… 卵子がもう正常に育たないんだろうかとか右側しか排卵しないからちゃんと妊娠できるのだろうかなど考えるだけで不安がいっぱいです。

緊急帝王切開で2000gと少しの男の子を出産しました。 
35週で逆子になり37週で戻っていたのですが38週で陣痛が始まり病院に行くと逆子に戻っていることから緊急手術になりました。 
思っていた体重より少なく、羊水が少し多かったようです。 
転院した際、小指が1本多いと… 
1.多指症だった場合他に合併症が必ずあるのでしょうか？ 
2.また多指症は障害になるのでしょうか？ 
3.手術をすれば問題なく過ごせるのでしょうか？ 
4.ダウン症と関係などあるのでしょうか？ 5.体重が少なかったのは私がもっと食べないといけなかったのでしょうか？増えすぎを気にしてたのもあるせいか妊娠して体重をはかりだしてから6キロほどしか増えていませんでした。病院でなにも言われなかったので気にしていなかった 
後、病院で指が1本多いと言われました。小指側です。他に顔貌から耳の位置が少し低いかな？目が離れてるのかな？顎が小さいのかな？と言われました。 個性かもしれないけれどと…
ダウン症ですか？と確認したのですがダウン症とか18トリソミーとかはないと思います。と言われました。 
でも耳が低いとか内側になってると言われたので心配で… 
6.目もあいてない状態でダウン症かどうかはわかるのでしょうか？ 
7.多指症とこれだけの顔貌… 染色体異常があるならどんなものでしょうか？ 8.もし、染色体異常などあれば体重が小さかったせいでしょうか？ 他にも仙尾部皮膚隔凸、右鼠径ヘルニアもあると言われました。 くぼみは小さく手術とかはしなくて大丈夫そうと… ヘルニアも様子見です。 9.生後1ヶ月が過ぎたのですがまだ目が全開しません。 たまにうっすらあくぐらいですが問題ないのでしょうか？ 小さく産んでしまったからこれらのことがあるのでしょうか？
 返信よろしくお願いします。

妊娠31週1日目の2６歳の妊婦です。 ８w3d 15.3mm 10w3d 30.7mm 12w3d BPD 17mm 赤ちゃんの大きさ 53.2mm 19w5d BPD 4.1mm FL 2.7mm 21w0d BPD 45.9mm AC 145.9mm FL 31.4mm EFW 304.0g 23w’0d助産師外来 BPD 5.3mm FL 3.6mm 25w0d BPD 58.8mm AC 182.8mm FL 42.5mm EFW 644g 27w0d BPD 67.4mm AC 208.9mm FL 46.6mm EFW 938g 29w0d助産師外来 BPD 73.8mm 31w0d BPD 77.4mm AC 224.8mm FL 55.5mm EFW 1338g でした。 昨日健診にいって体重がその日の健診でギリギリ範囲内といわれました。医師からは話しされませんでしたが、エコー写真をみるとACが三週間分くらい小さいみたいです。 それに初期の１２週の時から頭が小さめと言われていてらずっと全体的に小さかったと思います。今は頭とかは週数くらいみたいです。 二人目の子が１８トリソミーでした。今までの大きさからみてやはり異常な小ささですか？ 初期から小さいと染色体などの異常があるとネットでみました。私の場合も当てはまるでしょうか？ 1人目は健常者で40w5dで産まれ身長46.7cm体重2955gでした。 羊水検査は受けていません。