胎児ドックNIPTに該当するQ&A

妊娠18週です。中期ドックを受けて 「胎児に異常が見られる。羊水検査などを行ってはどうか？」と提案されました。 10週でNIPTを受け、下記の陰性を確認しています。 ・21、18、13番染色体のトリソミー ・4種の微小欠失症候群 ・すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複 本日、念のための気持ちで中期ドックに行ったところ、 異常が見つかり、羊水検査・SNPマイクロアレイ・ターゲットエクソーム検査を提案されました。 異常内容は下記です。 ・心臓の右左の弁が逆流している。 ・腎盂の拡大（中規模。なかなか見ない大きさとのこと） ・サンダルギャップ 検査だけで追加で 50~60万円するため、どこまで検査すべきか悩んでいます。 冷静な判断をするために、他の先生方からご意見を聞きたいです。 伺いたいことは (1)上記の所見が見られた時に、患者にどのようなアドバイスをされますか？ (2)上記の所見が見られた時に、ご自身であれば、どのような対応をされますか？ どうぞよろしくお願い申し上げます。

以下の流れで出生前検査をしており、 NTが厚めな点、鼻骨が本当にあったのかが気になっております。 ●10w1d NIPT実施 ・3つのトリソミーと性染色体:陰性判定 ●12w6d 大学病院にて胎児超音波検査 ・陰性判定 　└21 1:1300 　└18 1:3193 　└13 1:3121 ・NT2.7mm（上位5%に入るとの説明） ・鼻骨は隠れておりなかなか見えず、2名の医師に確認いただき、2mmくらいはありそうとの判断で鼻骨ありの結果反映となる ・その他は所見なし ※補足　出産時年齢38才 質問１ 中期胎児ドックor胎児心エコーを検討しておりますが、どちらの方が必要と思われますでしょうか？ 質問２ 13,18,21染色体以外については出生に至れないケースが多いため検査をしませんでしたが、 NTのみ厚めという結果で心配すべきものはありますしょうか。 いずれも確定検査ではなく確率の話であり、 全ての疾患リスクを否定できないことは理解しております。 ご回答いただけますと幸いです。

はじめまして。 現在39歳です。 11月終わり2人目妊娠し、9週の時に首のむくみ（nt2.6cm）と指摘され、2週間後に再度測ったら増えていて、niptを受けて21トリソミーが陽性、初期胎児ドックでも鼻の骨が欠損、心臓も異常があり、ntも5.1cmという判断で、中絶することになりました。 先日、処置も終わり今は精神的にも心が空っぽの状態が続いてます。 話はそれてしまいましたが、やはり2人目が欲しいと思ってしまいます。 ですが、また同じような結果になってしまうとと思うと妊活にも進めない自分がいます。 やはり年齢のことを考えると同じ染色体異常の子を妊娠することは繰り返しますよね… やはりもう諦めた方がいいですかね… その他、もし妊活をするとしたら何か卵の質をあげる方法とかありますか？

こんにちは。 30週の妊婦です。 毎日胎動を感じています。 が、その胎動が他の妊婦さんより弱いかつ少ない気がしています。 例えば、他の妊婦さんが言うような 「胎動が強すぎて痛い」「激しすぎてつらい」というようなことはありません。 ポコポコ、と優しめの胎動です。 また、ずっと胎動を感じるわけではないです。 待っていても胎動を感じない時間も沢山あります。 今日、先天性ミオパチーのお子さんを育てられている親子さんのネット記事を読みました。 妊娠中から胎動が少なかったそうです。 その記事を読んで、とても不安になりました。 実は以前にも妊娠経験がありますが、染色体異常のため流産した経験があります。 今のところNIPT・胎児ドックで異常は見つかっていません。 胎動が少ない場合、どのようなことが原因として考えられますか？ また、赤ちゃんの病気が原因だとしたら、どんな病気が考えられますでしょうか

毎回お世話になっております。 31歳、第一子を27歳の時に出産しています。 前回の生理が1/31から5日ほど だいたい36日周期ほどで決まっています。 今回3月下旬の検査薬で陽性 4/3に産婦人科受診、6週くらいだと 言われました。crl2.5ミリとエコーに記載されています。 大きさ的には6週くらいと言われ、そうなると排卵がかなり遅れた計算になり不安です。 10日ほど遅れたことになるかと、、。 そんな卵が正常なものか心配です。 染色体に異常があるかも？などと聞いて 怖くなってしまいました。。 また今よく聞くNIPT、胎児ドックを受診するか悩んでいます。 大幅に遅れた排卵からの妊娠に問題があるか教えてください。 よろしくお願い致します。

現在29歳。妊娠11週目です。 10週の健診の際、NTの肥厚（4mm）を指摘されました。（CRLは42mm程度でした） Drは今の段階では必ずしも障害があるとは言えない、とのことでした。 前回初めての妊娠で、初期流産しているので 今回は心拍確認もできて喜んでいたところだったのでとてもショックを受けています…。 質問１　出生前診断の検査のことについて 12週の健診の際に出生前診断の相談をしようと思っています。 遺伝カウンセリングの日程が限られており、おそらく13週以降に検査を受けることになりそうです。 この場合、NIPTを受けてから陽性であれば羊水検査に進むのか、いきなり羊水検査のほうがいいのか悩んでいます。 NTの肥厚の原因として、羊水検査でしか分からない染色体異常があるのであれば、NIPTで陰性でも安心はできないのかなと考えています。（結果がわかる時期も結局同じくらいになりそうですよね…） もし陰性であった場合も胎児ドックは受けたほうがいいでしょうか。 質問２　胎児の大きさについて 8週2日の健診時にはCRLが17mmでほぼ週数通りだったのですが 10週4日の健診時にはCRLが42mmと、ほぼ1週間分大きくなっていて、ズレがありました。 妊娠初期には胎児の大きさのブレはあまりないと聞いていたのですが、大丈夫なのでしょうか。 NTのこととなにか関係があるのでしょうか。 質問3　NTを測る時期について 10週ではまだNTを測る時期ではない、という情報も目にしたのですが、 11週相当の大きさになっていれば、リンパの機能なども11週相当になっているということでしょうか…。 NT4ミリと指摘されて何も障害のない子が生まれてくる可能性はどれくらいでしょうか。 不安で眠れなくなってしまってします。 よろしくお願いします。

只今妊娠13週3日です。NIPTで全て陰性の結果が出たあと、12週の検診でNTを指摘され、その三日後に胎児ドックを受けに行ったところ、NT9mm、小さな黒い点(胸水)、わずかな三尖弁逆流を指摘されました。NTは首だけでなく背中にもあり、女の子なのでこの症状の場合ターナー症候群の可能性があることも伝えられました。ここまでの症状がある場合、そして羊水検査をして、もしも染色体異常がなかった場合、赤ちゃんが問題なく生まれてくる可能性は限りなく低いのでしょうか？また、羊水検査の結果に限らず、流産の可能性はかなり高いのでしょうか？ 羊水検査を受けれるのが2週間後なので、それまで赤ちゃんが持つ可能性が果たして高いのか、羊水検査を受けなくても既に症状としてかなり厳しいのかが気になります(羊水検査を待って受ける意味があるのか) 宜しくお願い致します。

妊娠中NIPT、羊水検査にてトリプルエックスの診断をうけました。適切な医療機関で胎児ドック、カウンセリングを受け、少し背が高くなる可能性がある程度で、通常の女児と何もかわらないとのことで出産しました。 現在6ヶ月ですが、運動発達も正常に発達しており、よく笑い喃語も話します。とてもかわいく、産んでよかったなと思っています。 ただ、少し気になることがあり、目と目の距離が少し離れていることと、鼻があんびかと思うくらい鼻の根元がありません。また鼻先も少し凹んでいます。 質問ですが、 1.目と目の間の距離の離れはトリプルXの時に見られると書いてあったのを目にしたことがあるのですが、その症状でしょうか？ 2.鼻についてもトリプリXの特徴でしょうか？今後高くなる可能性はありますでしょうか？ 3.トリプルXにおいて今後注意してみておくとよいことはありますでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

お世話になります。 現在13週4日で海外在住の妊婦です。 海外で12週3日胎児スクリーニング(NTスキャン)を受けて来ました。 結果を読んでいると、臍帯卵膜付着(胎盤の端から9mm離れている)の可能性、単一臍帯動脈の所見が記載されており、中期胎児スクリーニングで再度確認する旨の記載がありました。 なお、NTスキャン＋血液検査の結果から13、18、21の染色体異常の可能性はLow Riskでした。 そしてNIPTは結果待ちです。 いろいろ調べてみると、不安なことが沢山書いてあり、無事に産まれれくるとても不安です。 臍帯卵膜付着だけでもハイリスクであるのに、それに加えて単一臍帯動脈となると、無事に産まれてくる可能は相当低いのでしょうか？ また中期胎児ドックで所見が変わってる場合(よくなっている)はありますでしょうか？ このような場合、やはり他の染色体異常の可能性は高くなりますでしょうか？ また、カリジオリピン抗体が基準値ギリギリの為、ただ今アスピリン＋ヘパリンで治療しています。 里帰りで1子の時と同じ大学病院で出産するのですが、その病院の先生と相談した結果ヘパリンは15週でストップする予定です。 ただこのような結果となるとヘパリンは続けた方がいいのでしょうか？(臍帯の血流をよくしておく為) よろしくお願い致します。

36週初産婦、胎児発育不全のため26週から管理入院中。以下状況踏まえご回答よろしくお願いします。 【質問事項】 ・胎盤発育不全の考えうる原因を教えてください。色んな先生から色々可能性を言われたものの出産予定病院の医師からは「全く分からず最終的に原因不明が多い」と匙を投げられました ・原因究明のため産後検査（血栓や感染症を調べる胎盤の病理検査、胎盤の染色体検査）する予定ですが、他に受けた方が良い検査はありますか ・本件初期からの不均衡型でしょうか。不均衡型だと予後が比較的良好と言われていますが、不均衡型は妊娠中期以降が多く、当てはまらず不安です ・上記を踏まえ予後の懸念（不均衡型はいつ頃解消するのか、発達障害等の可能性）を教えてください 【状況】 ・顕微授精で妊娠 ・A病院で20週に胎児発育不全指摘(-2.6SD不均衡型）、B病院に転院 ・セカンドオピニオンでC病院の胎児ドック（12週）受診、異常なしの診断。しかし後日C病院で精密胎児ドック（25週）受診の際、12週での不均衡型（BPD-1.0SD、AC-3.2SD、FL-2.6SD）も判明。ただ12週だと全体が小さく誤差の範囲で指摘対象にならず ・C病院の精密胎児ドッグでは片手の拘縮（1時間開かず）あり。ただ、検査終了間際に手は開き「一旦忘れてください」とのこと。それ以外は異常なし。臍帯因子ではなさそう ・認証連携施設のNIPT（3トリソミー）は陰性 ・23週でB病院のエコー、胎児の明らかな構造異常はないとの結果。感染症因子ではないが胎盤因子の可能性で今後血圧上昇見込と指摘、ただ36週時点では上がらず ・B病院で見るには胎児小さく、26週からD病院に管理入院、ＮＳＴモニターとエコーで問題なく、37週誘発分娩出産予定。36週時点は体重-3.6SD、BPD-0.6SD、AC-3.7SD、FL-3.0SD