骨形成不全症に該当するQ&A

妊娠30wになります。 今日、胎児スクリーニングがありました。 エコーでは手を顔の前に持ってきていたので あまり詳しくは見えないけど 鼻が低く感じると指摘を受けました。 顔の向き的にも今日はしっかり 見えないとのことで来週 再検査となります。 一応、早期のNIPTを7週で受けて トリソミーは陰性でした。 ちなみに着床前診断を受けているので 異常のない受精卵を移植しています。 鼻の低さはダウン症や骨形成不全など 不安になるようなことが多く書かれていて すごく不安です… ただの個性となる場合もあるみたいなのですが 一応女の子だし鼻が低いのも可哀想だなと… NIPTで陰性と言われていても ダウン症となる確率はやはり あるのでしょうか？ 鼻が低いというのはかなり問題視 されるようなことなのでしょうか？

こんにちは。いつもお世話になり、有り難うございます。左足股関節が痛く、病院受診してきました。レントゲン撮影と問診、等の診察で、左足、変形性股関節症。右足、臼蓋形成不全と。左足は、その病名以外のなにものでもないと。足の長さは、2.5センチ違っていましたし、左足の大腿骨と骨盤の間の軟骨は、一ミリ無いようです。一応、買い物や仕事(医療事務)が辛くなったら人工股関節に、と。次は、半年後にフォローです。質問は、生活の中で注意すべき事、教えていただけたらと思います。医療事務の仕事は、外来担当時は、立仕事。病棟で事務仕事は、座っています。座るより、立つの方が楽です。座ると、足が凝り固まる感じです。申し訳有りませんが、宜しくお願いします。尚、体重は、BMI21まで、落としました。骨密度は、スティフネス110です。

30代です。先日両側の臼蓋形成不全と診断されました。両側ともCE角10度以下で、寛骨臼回転骨切り術を検討しています。左は疼痛症状があり、右は痛い日があったりなかったりです。術式は色々あると思いますが、RAO(SPOやCPOではなく)を両足とも行う場合は、片側を手術した後どれくらいの間隔をあければできるものでしょうか(合併症等は起こらず、順調に経過した場合で構いません)。また、RAO後出産を考える場合、術後どれくらいから可能でしょうか。施設により様々かとは思いますが、一般的な情報を具体的な月数、年数等でご解答いただければありがたいです。よろしくお願い申し上げます。

1歳1ヶ月の娘のことなのですが、病院の医師から左足が臼蓋形成不全症と言われました。 また、3歳頃までに骨ができなければ手術の可能性があるとも言われました。 検査はレントゲンを撮りました。 インターネットで調べた所、乳児の場合ほとんどの子は自然改善し、手術にならないようなことが書かれていました。 うちの子は1歳1ヶ月で乳児ではないのですが、その場合でもほとんど手術にならないと考えて大丈夫でしょうか？ 次の受診の半年後まで主治医に質問できず不安です。 角度など細かいことは聞けなかったので、一般論で構わないのでどのくらいの確率か教えていただけないでしょうか。 また、栄養面、運動面、生活面なんでも構わないので私にできることがあれば教えてもらいたいです。 どうぞよろしくお願いします。

18w0dの妊婦です。 17週4日の妊婦健診で、 BPD 0SD AC −2.0SD FL −2.1SD HL −2.1SD と言われました。頭は週数通りに対して体格が小さいようです。 大きい病院で診てもらっていますが、2、3回測り直してもらっても変わりませんでした。 羊水検査をしましたが結果待ちです。 血液検査で感染症も全て陰性でした。 胎盤や血流も診てもらったのですが異常ありませんでした。 胎児の脳や臓器、羊水の量にも問題ありませんでした。 母体は20代で糖尿や高血圧などの病気は一切ありません。 1.この週数ですと、やはり赤ちゃん側の問題が考えられるのでしょうか？ 2.軟骨無形成症などの骨系の疾患の場合、羊水検査やCTなどで22週までにある程度わかるものなのでしょうか？ 3.この週数で、この小ささの場合、個性のこともあり得るのでしょうか？測り間違いはなさそうです。 4.胎児発育不全などは後期からが多いと聞きますが、この週数でも胎児発育不全はありえますか？ いちよう胎盤の位置や臍帯、血流に問題はないと言われています。 以上ですが、ご回答いただけますと幸いです。

今年4月、骨粗鬆症と診断され3ヶ月前よりビビアントを内服しています。(腰椎69%、大腿骨57%、骨形成マーカーは良い、骨吸収(TRACP-5b :680)が悪い) また足の慢性静脈不全があり1年近く前に、内くるぶしにうっ滞性の難治性皮膚潰瘍ができ、血管外科で治療していますがまだ完治していません。 それで、潰瘍周囲に痛み、腫れもあり炎症があり、ステロイドの内服を勧められ、やはり潰瘍はストレスになっているため、早く治癒させたいので葛藤はあるのですが、ステロイドの内服を始めました。 ひとまず、2.5mg を1ヶ月飲み少し状態が良くなり、ただもう少し必要ということで、同じくもう1ヶ月ということで、飲んでいます。 血管外科にも、骨粗鬆症で内服治療をしていることは伝えています。 整形外科は、骨粗鬆症の認定医の先生で、ステロイドを内服したからといって、骨密度がすぐに下がるわけではない。優先度等でどうしても必要ならやむを得ない、と。 ただ、もちろんリスクはあると思っています。10月に治療開始後半年で、骨密度の測定予定です。 苦渋の決断で、ステロイドを内服していますが、内服し始めて3ヶ月以降から骨密度が下がり始め骨折のリスクも高くなるようですが、2.5mgなら、リスクは多少低くはなりますか？やはり骨粗鬆症がある上での内服は、良くないでしょうか？ 2ヶ月で終わらせたいと思っていますが、もしもう少し必要な場合、一旦、終わらせ、1ヶ月あいだを空ければ違いますか？あまりリスクは変わりませんか？ 不安と葛藤で悩んでいます。

51歳の主婦です。49歳の時車運転時に右股関節に 傷みを感じ昨年1月左股関節にも痛みを感じるようになってしまいました。整形外科を受診しレントゲンをとりました。臼蓋形成不全でまだすきまはあるので手術の必要はないといわれ痛み止めとビタミン剤を処方されました。しかし傷みとれず腰や肩も痛みが出てきました。現在の主治医に骨粗しょう症といわれ今はアクトネルとビタミン剤と生薬を服用し整体にも行っています。最近股関節のレントゲンをとりましたが一年前とほとんど変わりませんでした。どのような治療をしたら傷みのない生活ができますか?長い間歩けませんし重い物ももてません。ご回答よろしくお願いします。

2歳時に発育性股関節形成不全(当時の言葉で言う股関節脱臼)を発症し入院にて牽引治療を行いました。 治療後の後遺症として股関節が硬くなる事(開脚が不可能)と、今後再発した場合は車椅子生活になる事もあるという事を母から聞いております。 ですが、母の記憶が曖昧な事もあり、再発しない為にどうすればいいのかを知らずに20年近く過ごしてきてしまいました。 最近は筋トレ中に股関節が硬いものに引っかかる感覚と共に少し痛みがでるようになってしまいました(体が硬い時の感覚とは別の感覚です。筋肉が引っ張られると言うより骨が当たっている感覚に近いです) 今後私は再発防止の為どうすれば良いでしょうか。また、一般的で構いませんので後遺症等ありましたらお教えいただけると嬉しいです。、

臼蓋形成不全で両膝に痛みがあると先日質問した者です。 （痛む箇所は膝蓋骨の上、内側など周囲） 一週間ぐらい前から痛み始めました。 診察の結果、膝蓋骨が不安定で、足をのばすと真っ直ぐより沿ってしまい、腫れていた為、痛みの酷い左足だけ注射（腫れをひかせる？と少し麻酔）をしました。 診察は膝専門医のはずですが、触診のみでレントゲンはとらず、半月板や軟骨に損傷はないと言っていました。 そこで膝のレントゲンは一度も撮ったことはないです。 診断名は、膝蓋骨が不適合で、〜症とはつきませんでした。 日常生活は構わないとのことでした。 （ただ重度自閉症の三歳の双子の子供がいます） 自主的に寝る時以外はサポーターをしてますが、少しずつ痛みがとれてきていると思っていました。 しかし、先程サポーターなしで足を伸ばして就寝していたところ、（恐らくがに股気味）今度は右足の膝蓋骨の内側がズキズキ痛み目が覚めた為、現在膝下にクッションを入れて足を少し曲げています。 かかりつけ医の変更として、来週大学病院の系列のクリニックに膝の診断予約をし、 月末は別の都内の大学病院で受診します。 とりあえず寝る時は足を曲げて寝ます。 他に来週までに気をつけることを教えて下さい。 とりあえず右足も注射（内容がハッキリせず申し訳ないです）しに行った方が良いでしょうか。

51歳の主婦です。49歳の時車運転時に右股関節に 傷みを感じ昨年1月左股関節にも痛みを感じるようになってしまいました。整形外科を受診しレントゲンをとりました。臼蓋形成不全でまだすきまはあるので手術の必要はないと いわれ痛み止めとビタミン剤を処方されました。しかし傷みとれず腰や肩も痛みが出てきました。現在の主治医に骨粗しょう症といわれ今はアクトネルとビタミン剤と生薬を服用 し整体にも行っています。最近股関節のレントゲンをとりましたが一年前とほとんど変わりませんでした。どのような治療をしたら傷みのない生活ができますか?長い間歩けませ んし重い物ももてません。ご回答よろしくお願いします。整形外科の先生にお願いします。