nipt認可に該当するQ&A

妊娠15週3日の中期胎児ドッグにて胎児水腫と診断されました。 その後、すぐに大学病院を受診し、胎児水腫確定しました。 胸水もあり、腹水もごく少量あるということです。また、胎盤も少しむくんでいるかもしれないと言われました。 また、羊膜と胎盤に隙間がありすぐには羊水検査できないと言われています。 わたしは無認可でniptを受けていて、常染色体、性染色体のトリソミー、微小欠失の5種類はすべて陰性でした。 胎児ドックで見てもらった結果、心臓や肺の形成異常も見当たらず、鼻骨の形成や手足の長さも問題なく、顔も綺麗だと言われました。ひとつだけ気になるところは、膀胱が見えにくいところだと言われています。ちなみに女の子です。 感染症も一通り免疫を持っています。 また、1人目の子は何事もなく元気に生まれています。 なので全く思い当たる原因がありません。 胎児水腫は15週で突然指摘されました。12週のときに計測したＮＴは2ミリで正常でした。 1.この場合、考えられる胎児水腫の原因はなんですか？ 2.元気な子が生まれてくる可能性はありますか？ 3.客観的にみて、中絶を選択するくらい重篤な状態なのでしょうか？

自然妊娠で初産、現在20w4dです。 19w3dに分娩予定の大学病院でエコーしてもらったところ、200gで週数に対し小さいことがわかりました。 ただ、そのほかは異常はなく、大きさも標準範囲内なので個性の範囲内とのことで、4週間後の検診でまた様子を見ることになりした。 とはいえ標準範囲の下限ギリギリだったので不安になり、 昨日(20w3d)に元々通っていた産婦人科でもエコーしてもらったところ231g、-1.6sdで確かに小さいとのことでした。 小ささに加えて、1週間で30gほどしか増えてなかったことでさらに不安です。 このことについて2点質問させてください。 1. 現在の週数でこの大きさ、発育スピードだと胎児発育不全になっている可能性が高そうでしょうか。 2. 妊娠に気づかず4w5dまでは会食で連日多量に飲酒していました。それ以降は一切飲んでいませんが、胎児が小さいのは飲酒の影響が考えられますでしょうか。 飲酒が影響の場合、このまま育たなかったり、生まれても障害などがある可能性が高いのでしょうか。 〈補足〉 ・認可外のクリニックで検査したNIPTでは微小欠損含め全て陰性でした ・高血圧、糖尿病症状は現時点ではありません ・私自身は161cm/55kg、夫は175cm/69kgと夫婦とも普通体型です

現在妊娠14週4日です。 13週に大量出血をして、総合病院に入院しました。今は出血がおさまり、自宅安静中です。 初期スクリーニング検査について教えてください。 もともと個人病院でみていただいています。そこでは初期スクリーニングがあり染色体異常の可能性の有無などを見る検査があったのですが、切迫流産で入院になったため、その週にあった検診兼スクリーニング検査はなくなり、総合病院で胎児をしっかり見てもらうようにとのことでした。総合病院だし、きちんと見てくれるから安心してとのことだったのですが… 総合病院のほうで聞くと、スクリーニング検査はやってないからと言われ、血腫の経過のみで胎児のことを詳しく診てもらえませんでした。すごく混んでいて忙しそうで本当に短時間の診察でした。 私は初期スクリーニングがあるからその個人病院を選んだのですが、突然診てもらえなくなったのでショックを受けています。今から受けられるなら個人病院にスクリーニングをお願いしようか検討中です。何もなければ次の検診は18週です。 二つ教えてください。 １.認可外でNIPTを受けており、結果は全て陰性でした。初期スクリーニングは染色体異常の可能性をみるもの、ということは、何かひっかかってしまうと意味のない不安が増えてしまうだけなのでしょうか？今から初期スクリーニングを受ける意味はありますでしょうか？ ２.もうすでに13週を過ぎてしまいました。初期スクリーニングの時期には遅いので意味がないでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

11週6日で、 CRL59mm、 鼻骨2.5mm、 心拍165 その他も異常無しでしたが、 NT2.1でNIPTを勧められましたが、受精卵はPGT-Aをしています。評価は5aaのもので、染色体異常無しです。 ですので、NIPTは必要無いのは承知をしているのですが、 1.他に今出来る検査 2.今後どのような検査をいつすべきか教えていただきたいです。 ※40歳の時点で採卵したものであり、出来る限りのリスクは承知しておきたいとおもっております。 どうぞよろしくお願いいたします。

妊娠16週です。近所の産婦人科で妊婦健診を受けていますが、近くの総合病院へ転院したいです。 転院の際は必ず紹介状が必要でしょうか？ また、紹介状を書いてもらう際は今の病院でもう一度診察を受ける必要はありますか？ 里帰り出産のため分娩は今通ってるところではなく、県外の別の産婦人科を予約してあります。 先日の健診で医師から、どなるような声で酷い言葉をたくさんぶつけられて、かなりストレスを受けました。出産について聞かれたので私の考えを話したら、医師の考えとは異なるようで怒られて持論を延々と語られました。 後日、NIPTを受ける際に別の医療機関（認可施設）を受診しカウンセリング中に話の流れでそのことを伝えたら、私の考えは間違っていないこと、近所の産婦人科の医師の考え方と対応が偏っていることが分かりました。 トラブルのあった受診日からしばらくおなかが張ったり、精神的な不調が続いたり、また他にも重要な事項で病院の指示が間違っていたことがあったため、今の産婦人科に通うのが不安で転院したいです。 ただ、紹介状を書いてもらうために、またその医師に会わなくてはならないのかと考えただけで恐怖感とストレスでいっぱいになります。 おなかが張るのも怖いですし、もう今の病院の医師に会いたくないのですが、転院の際には必ず紹介状は必要でしょうか？ また、紹介状が必要ならば、診察はしないで電話のみでの依頼で窓口での受け取りでも可能でしょうか？ ちなみに前回の健診は3月中旬で次回の健診は4月中旬の予定です。 よろしくお願いいたします。

はじめまして 現在、33歳、29wの妊婦です。 先日、28w3dに産院とは別のクリニックで 4Dエコーをうけたさいに胎児の心疾患が 見つかりました。 心室中隔部に穴。筋性部から膜様部付近に 2.3mmレベルと記されていました。 スクリーニング目的でいったわけでは ないので、たまたま見つけていただいた 感じです。 クリニックの先生はそこまでは心配することは ないと言っていましたが、調べてみると 胎児の心疾患は染色体異常を伴うことも 多いと聞き、心配しています。 13wのさいに無認可ではありますが、 niptで13、18、21トリソミーの検査を行い 陰性と言われています。 偽陰性の確率はとても少ないと理解していますが 以下のことが気になり、質問しました。 1)染色体異常がなくても先天性心疾患は 単体で割りとおこるものなのでしょうか？ 2)28wで2.3mmだと胎児が成長するにつれて 穴も広がってしまうことが多いですか？ 3)筋性部から膜様部付近に2.3mmレベルと いうのは重症なのでしょうか？ 今後塞がる可能性はありますか？ 4)産院の中期スクリーニングでは何もいわれて いなかったのですが、わりと生まれるまで きづかなかったりするものでしょうか？ 5)心臓に穴があいていること以外は特に 指摘されておらず成長も週数通りです。 ntの指摘なども特になかったのですが 産科の先生であればntのチェックなど 普通は見ているものなのでしょうか？ 長くなりましたが、 読んでくださりありがとうございます。 よろしくお願いいたします。

40歳、採卵時39歳の顕微授精で妊娠13wを超えた者です。 12wに入り、すぐに認可でNIPTを受けました。結果、18トリソミーが陽性、PPV60％とでました。 カウンセリングでは、こちらの分析会社でのデータ上陽性が60％と計算されており、全体的に18トリソミーは偽陽性もおおいため羊水検査に進むようにと言われています。 納得の回答ではありますが、質問させてくだい。 １　60ppvですが、先生には半々みたいな確率と言われました。40歳であることからこの数値になっていて、実際は受診した妊婦の18トリソミーの偽陽性率は現在高めなのでしょうか？ ２　妊婦健診で何も指摘されておらず、サイズも順調に進行していますが、18トリソミーの場合は初期の段階で進行が遅いですか？NTは出す病院と出さない病院があるそうですが、サイズの進行が順調なのが気になりました。 ３　胎盤性モザイクの可能性をもし指摘されたら母体側に病気がひそんでいるということでしょうか？ ４　胎盤性モザイクなどの代表的な要因以外の不明に当たる要因の場合は、単純に検査ミスですか？症例が少ないからこうなるなどありますか？ ５　40歳のppv60％は先生方からみて、高めの陽性率ですか？これより低いPPV、高いPPVも実際ありますか？なにか半々みたいな出し方をされてる気分がしてしまいまして、、、 不安な日々で調べてしまうので、気になることをまとめて質問とさせていただきました。 よろしくお願い致します。

38歳で第2子妊娠中です。 15週3日の健診時は推定体重90グラムで週数通りと言われていたのですが、18週6日で126グラムでした。 先生からは「順調に育っていますね」と言われたのですが、診察後にネットで調べたら、18週(ほぼ19週)で126グラムはかなり小さいということがわかりました。調べていると染色体異常などと出てきて不安に感じているのですが、やはり18週でこの小ささではなにかしらの異常がある可能性が高いのでしょうか。。 病院では推定体重しか言われておらず、その他の数値はわかりません。(エコー写真にも記載されていないようです) 認可外のNIPTで21トリソミーのみ調べましたが陰性でした。 第1子の時は妊娠中特に異常はなく39週0日で2750gの子を出産しています。 胎児をなるべく大きくするために、食後30分は左側を下にして横になるとか、果物を多めに食べたりしていますが、自分の体重が増えるばかりで妊娠前からプラス4.5キロ、前回の健診から3週間でプラス1.5キロになってしまいました。 不安はあっても自分にできることはないですし、先生が順調と言ってくださったのでその言葉を信じようと思ってここまで過ごしてきましたが(現在21週4日です)、次回の健診までまだ1週間ほどあり、やはり不安が拭いきれず質問させていただいた次第です。ご回答をよろしくお願いいたします。

36歳、スペイン在住です。1人何も問題なく出産後、3回初期流産を経験し、今また自然妊娠しました。 10w0dに頭と体にかけて少し浮腫んでいると指摘され絶望していたのですが、本日11w0dで検診を受けたところ、浮腫がNT27mmまでに縮小しました。首後ろ以外には浮腫は見当たらないとのこのでした。10w1dでNIPTを受け（21,18,13だけではなく他の染色体の欠失や重複、性染色体異常も調べられるもの。スペインの認可施設で実施。）、本日全て正常だと医師から伝えられました。染色体に問題がなかったので、あとは心臓・血管の病気の可能性が考えられるし、このまま浮腫が消えて健康な子が生まれる可能性もある、とおっしゃっていました。 日本の先生方から見て、一度頭や体まで浮腫が広がった子が健康に生まれてくる可能性はどのくらいありますか？今浮腫が縮小したとはいえ、やはり10w0dに広範囲で浮腫があったというのは相当予後が悪いのでしょうか？また、心臓等に問題があった場合、それに対する治療は妊娠中に行うのでしょうか？産後でしょうか？言葉がしっかり通じないスペインでの出産が不安なので、7月末（21w)に夫の故郷のドイツに引っ越す予定なのですが、もし妊娠中に治療が必要な場合引越し可能なのか悩んでいます。 写真は左が10週のもので右が11週のものです。どうぞよろしくお願いします。

今24週の胎児の性別についてです。 12週の時にNIPT検査をしました。 その際に、性別は女児となっていて、今までの妊婦検診でも特に性別は言われず、女の子だとずっと思っているのですが、本日のエコーで突起物があり男の子かも？となりました。 NIPTの性別は100%ではないのは承知ですし、どちらでも嬉しいので全然問題ないのですが、結構しっかり突起物なのかな？と気になってしまいます。 かかりつけの先生はNIPTの結果が女の子だったら、女の子かな。女の子も盛り上がってる子いるから。っとおっしゃってましたが、ぜひこちらでも見ていただきたく、お願い申し上げます。