nipt認可に該当するQ&A

現在妊娠12週5日 赤ちゃんのntが6mmと指摘を受けました。 様子見と言われていますが心配です。 他院でnipt検査を7週、10週時に受診し陰性の診断は受けています。 (その旨は伝えましたが、産院では精度が低い場合もあるからとあまり参考にならないようなお話がありました) 考えがまとまりきらない中ですが、以下質問です。 1.どちらも確定的な検査ではないことは承知ですが、エコーとniptの場合はどちらの結果を優先的に捉えて良いでしょうか？ 2.精度の低いniptは存在するのでしょうか？ 3.niptでは、13.18.21の染色体異常、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患を検査し陰性でしたがntの厚さによりどのような異常が予想されるでしょうか？ 4.別途胎児スクリーニングなどを受診するべきでしょうか？ 様子見と言われてますが何をどう様子見れば良いかわかっていないため、お互いできれば幸いです。

16週6日で13トリソミー の確定診断のために羊水検査をしました。年齢は38歳です。 羊水検査を受けた背景は、NIPTを受け13トリソミー のみがグレイゾーン(判定保留)となったためです。再検査もしましたが、保留でした。 カウンセラーさんの話ではグレイゾーンの中でも陰性、陽性どちらよりでもなく中間値とのことでした。 エコーでは脳、心臓、羊水量は通常で、特に異常が認められそうな部分があるとは言われていません。 まだ小さいので何とも言えないところではあるとは思いますが、、、 質問は下記です。 1-NIPTで保留→羊水検査陰性の確率 2- NIPTが陽性→羊水検査が陰性である確率 3- 16-17週でエコーで見られる所見はどういったものが考えられますか 13トリソミー のケースも多くないので難しいかとは思いますが、情報頂けますと幸いです。 結果まで待つのが賢明というのは承知しておりますが、多少覚悟をしておきたく。

38歳第二子妊娠、本日12w0dで 初期胎児ドッグを受けてきた結果 ・NT3.17ミリ ・鼻骨1.6ミリ 上記二つが指摘され、2週間後に再検査となり少し不安です。先生は8割強、問題無い正常な所見ですよとおっしゃって下さいましたが、不安が残ります。 10w2dでNIPTを受けており、結果は全て陰性だったので、染色体異常はほぼ無いかなと私自身は思っておりますが（NIPTが100%ではないことは承知してます） この２つの測定値から染色体異常は考えられますか？ また、染色体異常の他にどんな可能性が考えられるでしょうか？

30歳。初産婦。現在29週です。 10週時に認可施設にてNIPT陰性(13,18,21トリソミー) ・19w5dで胎児発育不全 BPD-1.1SD AC-1.6SD FL-1.8SD EFW-2.0SD 羊水量や身体的異常なし ・20w1d周産期医療病院へ転院 BPD-0.6SD AC-1.4SD FL-2.0SD HL-1.9SD EFW-1.8SD 胎児発育不全疑いと診断。形態異常なし。特に手足が短め。 21wに臍帯過捻転が認められこれが原因か？と診断。 母体の高血圧や風疹トキソプラズマサイトメガロウィルスは陰性。 ・23w BPD-0.2SD AC-1.2SD FL-2.1SD EFW-1.5SD 羊水多め(ポケット9センチ程) 羊水が多い原因として、消化管閉鎖や胸腔内圧上昇、同静脈シャント、胎盤血腫などの可能性は低い。 小さめでも成長が見られるので経過観察。 ・27w BPD1.1SD AC-0.7SD FL-2.5SD EFW-1.0SD 羊水多め(ポケット9.5センチ程) ・29w1d BPD1.7SD AC-0.7SD FL-1.6SD EFW-0.6SD 羊水過多(ポケット11センチ程) 足は変わらず短いが頭とお腹が少しずつ伸びて体重も増えてきた。 母体の糖負荷試験等も問題なしのため、羊水過多は胎児側に原因の可能性と言われています。 しかし、心臓胃腸腎臓など臓器の問題は現時点で見つからず。 直近の診察時のエコーで、やや胎児貧血と言われたがNSTをしたら問題なさそう。 頭と足の差が出てきていることも気になってますが、特に羊水が徐々に増えてきて心配です。 何かあるとしか思えませんが、現時点で明らかな原因が分からないのが不安です。 こちらの先生方のご経験やこの経過をみてのご意見をいただきたいです。 よろしくお願いします。

妊娠15週です。 初期精密超音波検査にて単一臍帯動脈と診断されました。腹水も少しあります。 脳や心臓のエコーでの異常は今のところ見られません。 NIPT検査を受け(13・18・21番染色体)結果は陰性でした。先生からは基本染色体以外の異常の可能性もあるため、羊水検査を受けても良いかもしれないと言われました。 NIPT検査では基本の染色体以外は異常があると流産してしまうことが多く、基本以外の染色体は調べないとカウンセラーの方から聞いていたのですが…。 羊水検査を受ける意味はあるのでしょうか？ 他の染色体に異常が見つかった場合、どのような可能性が考えられるのですか？ 検査のリスクも承知していますが、分かることがあるなら受けたいと思っております。 ご回答よろしくお願いします。

妊娠34週 妊婦健診のエコーにて臍帯嚢胞らしきものがあり、胎盤の根元辺りに確認できました。 赤ちゃんとは離れているし、嚢胞に血流が視られるなどの異常もなかっため、医師からは大丈夫だと思うとの説明を受けたのですが、何か悪くなる可能性はあるのでしょうか？ いちおう、Niptで検査を受けていて 100%ではないのは承知ですが、染色体異常などは陰性の結果が出ています。 赤ちゃんの成長も順調なのですが 今後、嚢胞が大きくなったり、大きくなったことで出産への影響はありますでしょうか？

こんにちは。 現在9w5dの34歳妊婦です、初めての妊娠になります。 本日産婦人科にて妊婦健診を受けたところ、以下のような診断を受けました。 ・心拍は問題なし ・臍の緒も確認できた ・赤ちゃんのサイズが計算より大きめなので、排卵がずれてた可能性あり（CRL35.9mmで、11w相当と言われました） →現在の9w5dは前回生理日から計算しています ・前回（10/11 CRL19.1mm）よりはちゃんと大きくなってる ・しかし、全体的にむくみを感じる ・念のためNIPTを受けた方が良いと近くの大きい病院を紹介される この時期のむくみはあるあるで、そのうちなくなることがほとんどだけど、念のため検査を勧める、と言われています…。 そこでご質問です ・友人でNIPTを受けた人がほとんど居ないのですが、病院から受信を勧めることはよくあるのでしょうか？あるいは、結構異常が強いから勧められたのでしょうか？ （一応エコーも載せました） ・首のむくみ？は聞いたことがありましたが、全体的なむくみでも遺伝子疾患の可能性はあるのでしょうか？ ・現時点でのむくみでも遺伝子疾患の可能性は結構高いのでしょうか？ ・今後NIPTで何かしら陽性が出た場合、今日以前に夫と話したら夫は堕して欲しいと言っていましたが、私にはとても決断ができません…しかし、障害がある子供を育てる大変さも有るとは思っていますし…陽性が出る前なので、早いかもしれませんが、この点はどのように考えるべきなのでしょうか…？（これはセンシティブなお話ですし、人によって意見が異なることも承知はしておりますが…） 難しいお話とは承知しておりますが、周りに経験者もおらず、お医者さんのお話しをお伺いできればと存じます。 どうぞ、よろしくお願いします。

32歳です、10w2dでNIPTを受けました。 今回お伺いしたいのは、検査は10週目から可能と記載もありましたが、実際のところ10w2dは早いでしょうか？ 今回調べた項目は全て陰性でした。10週目でも正確でしょうか。 （もちろん100%ではない事は承知です） またゲノム率が21.9%あり高いように思います。 21トリソミーの可能性がある場合、ゲノム率が高いとネットの記事を見つけました。（今回21トリソミー陰性） 初めてのことで不安です。 よろしくお願いします。

４０歳の妊婦です、いつもお世話になっております。 niptで、13.18.21トリソミーについて調べて頂き陰性でした。同時にした胎児初期スクリーニングも問題なしでした。 画像を貼付しますが、１８トリソミーが基準値ぎりぎりだと思うのですが、偽陰性の可能性が増えたりしないのでしょうか。 また、胎児DNAの率が７％との事ですが、検査するにあたり特別少なくは無いでしょうか。 確定診断ではないのは承知してますが、結果が速報のメールできたので、検査をしたクリニックに行く予定はまだ先の為こちらで伺えたらと思いお聞きしました。

明日NIPTの採血をします。もしも陽性なら羊水検査、それももし陽性なら、恐らくですが中絶を選ぶと思います。 全て順調に進んで中絶手術は20週0日の日です。3日で退院出来ても、すぐに普通の生活は送れないと想像しますが、 (1) どのくらい安静が必要ですか。 (2) 個人差は承知していますが平均どのくらいで仕事復帰出来そうでしょうか。だいたいで良いです。 (3) 胎盤の位置から帝王切開の可能性を示唆されていますが中絶分娩でも必要になる可能性はありますか。 今45歳3か月です。 よろしくお願いします。