ダウン症いつわかるに該当するQ&A

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか？染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか？ 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

現在36週3日の初産婦です。 先週あたりから、妊婦健診の際に先生に 「大きめだね」と言われ、先生のパソコンに提示されたグラフの正常範囲内？からも大きくはずれているのが見え、不安です。ダウン症や水頭症などの疾患がないか心配です。 ちなみに 34週　BPD8.88センチ　体重2427g 36週 BPD9.43センチ　体重2647g 妊娠初期に産院でNTを指摘され、 大学病院で診て頂きましたが、特に 異常なNTやその他異常は確認されなかったため、羊水検査等はしていません。 よくネット等にダウン症はBPDが大きい ことやFLが短いというのを目にしますが、どの時期のBPDやFLを診て、そう推測しているのでしょうか？妊娠初期から わかるものなのか、ある時期に突然大きくなったり成長が止まったりするのか、 単純に気になったので教えて頂きたいです。

機能性胃腸症って、内視鏡で見て異常がないのに胃腸の不調が起きるとありますが、これって単に胃の粘膜が薄くなり、胃がダウンした状態が続いているだけじゃありませんか？内視鏡で胃の粘膜の厚みなんてわかりませんよね。胃酸過多も胃の粘膜が薄くなっているので、そう感じるのではないですか。あと消化酵素の出が悪いとか。

いつもお世話になっております。 今日35週検診で念願の4Dを撮ってきました。 そこで質問なのですが、4D映像をみて医師は口蓋裂やダウン症などの障害は一目でわかるものなのですか? 目鼻口全部映っており、医師から異常な事は特に何も言われなかったのですが気になったのでどうか返信よろしくお願いいたします。

妊娠14W4dになります。 初期の血液型検査を行いました結果は何も問題が無いとの事でした。 何が問題無いのでしょうか? 母体の健康状態の事ですか? 又、初期の血液検査で胎児の奇形やダウン症などわかるのですか?胎児に問題があれば、先生は教えてくれるのですか? 担当の先生は忙しい方なので詳しく話をしてくれません。無知ですみません。教えてください

いつもお世話になっております。 今、凍結受精卵が一つあり、来月胚移植を考えてます。そこで質問なんですけど 凍結卵の染色体の検査などは出来るのでしょうか?現在36歳、受精卵は35歳の時のものです。高齢なのでダウン症の不安があります。妊娠してからでないとわかりませんか? ご回答宜しくお願いします。

昨日24wの検診でエコーをとってもらったのですが、口唇口裂のを見るためにと言っていたのですが、多分大丈夫と言われて凄く不安になってしまったんですが、ハッキリ口裂がないと言われてないとゆう事はもしかしたらとゆう事もあるんですか？ 後エコーでダウン症だとわかるとも言われてるみたいですが、エコー写真でわかるのでしょうか？ 今は切迫で自宅安静中です。 1cmくらいひらいてるみたいですが、大丈夫なのでしょうか？ 昨日の検診ではFlの長さは計らなかったのですが、毎回は計らないのですか？

38歳、2人目、27週の妊婦です。2点程質問があります。よろしくお願いします。 １、今日健診の尿検査で尿蛋白が±、尿糖が+でした。初めての事でびっくりしてしまいました。 質問したのですが、「ジュースを飲んだり食べたものでも出るし、前回の血糖値の検査も大丈夫だった場合はあまり気にしなくてよいけど、以後気をつけて」と言われました。ただ朝飯も鮭、ご飯、のり、麦茶、栄養補助のカルシウムと鉄のウエハース2枚のみです。これだけでも出るものでしょうか？関係あるか分かりませんが少し水分不足ぎみだったのか、尿は黄色味が強い気がしました。ちなみに前回の血糖値の検査もひっかかりはしないものの、133と高めだったので尚更気になります。 よくある事なのでしょうか？“以後気をつけて”と言われてても何に気をつければ良いでしょうか？日頃から炭水化物を控えめにしたり、甘いものはあまりとらないように注意しているのですが…。 2、お腹の赤ちゃんが1週間分大きく、平均より大きめの赤ちゃんですと言われました。ちなみに27週1日で BPD71,6mm、AC235,9mm、FL48,6mmでした。 前回はBPD64,7mm、AC208,2mm、FL42,7mmでした。 あまり問題ない数値なのでしょうか？高齢出産なので、頭が大きめだとダウン症などの所見でもある場合があると耳にし、気になっています。

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1％とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0％の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1％の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか？ 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか？ 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか？

41歳の初マタニティーです。只今13週目になります。高齢であり、対外授精だったので妊娠がわかった時に、胎児ドック、マーカー検査を受けることを決めており、先日、受けてきました。結果、私の年齢平均が胎児ドックで21トリソミーが50分の1のところ、30分の1、クワトロでは、49分の1のところ、 10分の1と言う確率が出てきました。郵送で結果が送られてきた為、いざ、目の当たりにするとこの結果をどう捉えていいのか悩み、羊水やジュウモウ検査に進むか迷ってます。次の検査にはリスクがないわけでなく、妊娠当初は羊水まで考えてたのですが、毎日子供のエコーをみてると、もう簡単には下ろせないと思う気持ちも強くなり、とは言うもの正直、不安なままマタニティー生活を過ごすことも精神力が必要だなと。実際、この確率がでる妊婦は少なく、実際出産したらダウン症であった赤ちゃんはやはり多いのでしょうか。ちなみに、内臓や骨には異常なく、鼻の骨もしっかりあるとのことでした。NT2.64ミリでした。分娩する病院では、病的な浮腫はみあたらないので、やらなくてもいいと思いますけどね、と言われました。クアトロ検査はその日の体調とかで変わるのでしょうか?いつ受けてもこの結果は、かわらないのでしょうか?クアトロ検査の正確性はどの程度なのでしょうか?また、アトピーがひどく出てきたので、こう言うことも関係するのかなとか、いろんなことを考えてしまいます。すみません、なんだか、気持ちが動転してしまって。検査を受ける覚悟が甘かったんだと反省してます。 ちなみに、羊水とジュウモウ検査では、どちらがリスクが高いのでしょうか? 長文ですみません。よろしくお願いいたします。