ダウン症に該当するQ&A

ダウン症を持った生後一ヶ月の新生児です １週間ほど前から鼻がぐじゅぐじゅしていましたが今朝から咳をすると痰がからんだような感じです 熱はなくミルクも飲み機嫌もいいです ただ１度咳をすると痰でとても苦しそうです 受診すべきですか？ヤハリその際は小児科ですか？

今日婦人科で11週目、予定日が確定し、 エコーを撮ってもらいました。 赤ちゃんは元気に動いていて、診察中は何も気にかけてなかったのですが 自宅に帰り、エコー写真をみると、首の後ろの黒の影が気になりました。 この写真で、ダウン症の疑いがあるかどうか、分かる先生いらっしゃいましたら、ご回答ください。 いろいろ私なりにNTが分厚いと、、など調べましたが、当てはまるのではと思っています。 よろしくお願い申し上げます。

初めての相談です。よろしくお願いします。 ７カ月の娘が先週から仰向けから左側に向かせようとすると、全身をこわばらせて嫌がり両目をキョロキョロさせるようになりました。明らかにきつそうに泣いてしまいます。 ダウン症ということや心疾患もあるため、首座りもまだできていない状況です。 少しでも発育を手伝おうと思いこれまでもゴロゴロさせる運動をしていたのに、急にこんな状態になったので怖くなりました。 小児科でも診てもらいましたが、点頭てんかんとは症状も違うからまぁ大丈夫でしょうと… でも目の動きも変だしやっぱり脳や神経になにか異常があるのでしょうか。

私は現在30代前半で、妊娠30週の妊婦です。 30週の健診で BPD71mm（28w3d） AC234mm（29w0d） FL58mm（32w4d） と頭が小さめ、足が長めの女の子なのですが、左の腎臓が水腎症（軽度）と診断されました。 水腎症と検索すると男の子の方がなりやすく、また「ダウン症」に起因することがあると出てきます。 ただ、ダウン症だと頭が大きく足が短いことも検索でヒットします。 1.女の子で水腎症はダウン症の可能性が高いのでしょうか、またどのくらいあるのでしょうか。 2.頭が小さめ、足はかなり長めの場合ダウン症の可能性は低いでしょうか。 3.胎児の水腎症は妊娠中に改善されることはありますか。 4.画像は12週頃の胎児のエコーです、NTの指摘は特にされませんでしたが研修医？みたいな若い先生がメインで指導医？みたいな先生がエコーの機械の使い方を説明しながらだったのでちゃんと診てくれたのか心配です、NTはどのくらいで問題ありそうでしょうか。 よろしくお願いします。

重度の精子無力症により、顕微受精で現在妊娠12週です。ちなみに6週の時切迫流産しました。高齢という事もあり、ダウン症がとても気になるのですが、重度の精子無力症で顕微受精した場合、ダウン症の子になる可能性は少し高くなるのでしょうか?よろしくお願いします。

男の子の赤ちゃんが産まれした。直後、産婦人科主治医と小児科の先生に呼び出され、ダウン症の可能性がある。と伝えられました。あくまでも可能性という言葉を信じたいです。確定検査があるので、受診予定。見た目で診断は間違いないものか？

新生児の赤ちゃんの事で質問します。赤ちゃんの両手に猿線、両小指が曲がっています。(小指は私も曲がっています。)あとは後頭部が一部デコボコしているのと、方耳の上部がほんの少し内側に折れていて、目と目の間が広い?離れているような気がします。 つり目や鼻が低いとは特に感じないですが、ダウン症の特徴に似ている部分があり心配です。出産した病院は小児科もあり、出生後と退院前、退院後チェックと三回とも特に何も言われていません。ダウン症の場合でもこちらから相談しないと教えてくれないのでしょうか?確定診断は染色体検査になりますよね?費用はどのくらいかかるのでしょうか?2人目ですが、上の子にも似ているし、おっぱいもよく飲みよく泣いて元気いっぱいですが心配で…。上の子にもよく見たら猿線が片手にありました。小指は上の子も両手曲がっているので、私からの遺伝かもしれないですが。体も柔らかくなくないです。分かりやすい回答をお願いします。

39才第2子妊娠中です。今回34w2dの検診で計測をしましたが、FLが32w6dと短めでした。逆にBPDは37w2dと大きめです。検診に行くたび、大体同じように実際の週数からFLは小さめ、BPDが大きめにずれています。FLが短いとダウン症の可能性が高いと聞きます。このような数値の場合、その可能性は高いのでしょうか？それとも誤差、個人差の範囲内なのでしょうか？因みに、18週の時に頚部浮腫かありました。担当医師からは、その後消えているので問題ないですよ、と言われています。

お世話になります。 以下の状況で、ダウン症の可能性はそれほど気にしなくてよいものでしょうか。客観的なご意見を伺いたいです。 妊娠中期(26週)でのスクリーニング検査を受け、心臓内に白い点(EIFと呼ばれるもののようです)が見られると指摘を受けました。その際の説明では、他にも異常があればダウン症などを疑うが、今回の結果では他には何も問題がないため心配の必要なしとご説明いただきました。 ただ、過去3ヶ月分のエコー写真を見るといつも頭が大きめ、脚が短めになっています。毎回頭(BPD)が＋1.0〜＋1.3SD、脚(FL)が－0.5〜－1.1SD程度で推移しているようです。 頭蓋骨の大きさ、大腿骨の短さもダウン症のひとつの目安だと聞いたことがあります。 この測定値は誤差や個性が大きいとよく説明されているのを見るものの、心臓の白い点も相まってとても不安になってしまいました。 主治医の先生の言葉を信用していないわけではもちろんないのですが、普段から自分が心配性のため、安心させてくれているのではとも思ってしまい…。 客観的に見て、そこまで心配しなくてよいものでしょうか？先生方のご意見を伺わせてください。

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm （GA.28w4d） AC 223.5mm （GA.27w6d） FL 42.6mm （GA.24w5d） 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか？奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。