ダウン症に該当するQ&A

NIPT陰性で、出生後にダウン症の可能性を指摘され、ご質問させていただいたものです。 複数の方にご回答いただき、ありがとうございました。 顔の写真を改めてこちらに添付します。 ご意見を頂戴できますと幸いです。 -------以下、質問内容------- 生後5日目の子どもです。 妊娠中に首のむくみがあり、NIPTを受けて陰性だったのですが、産まれてきてから小児科医にダウン症の可能性を指摘されました。 理由は顔の特徴や低緊張ではなく、 ・手のますかけ線 ・産まれてすぐに心臓に雑音があった(生後4日目にはなし) ・寝ていることが多く、ミルクの飲みも遅い です。 陰性だったことを踏まえしばらく様子見となったのですが、陰性でもダウン症ということはありますでしょうか？

仕事の利用者さんの事で、よろしくお願いいたします。 ダウン症で年齢50歳、数年前からアルツハイマー型認知症と診断されています。 今年に入り、インフルエンザと胃腸炎と続き…てんかん発作が頻発したり…ここ最近は、ちょっとした動きでぴくっとなりてんかん発作なのか！？対応に悩んでいます。 現在の状況は、ほとんど発語はなく、朝は脱力してしまい立てない日もあります。 よろしくお願いいたします。

昨日、夫(私)には出産直後に小児科派遣医から赤ちゃんがダウン症可能性について報告あり。 他にも小児科医はいます。 嫁には、来週、派遣医来院日(26日？)に連絡する予定になっている。 しかし、小さい町の病院の為、知り合いも同じ階に入院していたりする。 嫁や上の息子の素直な「抱っこしたい。」「名前決めて」「◯◯ちゃんにも言ってきな」発言に泣きたくなります。 2500gに少し足りない体重でしたが、ミルクも順調で、明日辺りから保育器から出てきそうです。 伝える先生が、大学病院からの週一派遣医の為、研修医も一緒にいます。 嫁への通知を一週間先伸ばした理由は、研修医に通知場面を見せたいだけな気がしてきました。 用は、明日や明後日通知してもいいのでは？と考えています。 ダウン症可能性通知日についてどう考えますか？ 私はもう知ってますので、嫁への通知についてです。 嫁の態度や発言が切なすぎて泣きたくなります。 因みに旦那さんが抱え込めなければ、出勤医から、夫と嫁同席の上で伝えます。と言われてはいます。

このまえのつづきになります。 https://www.askdoctors.jp/topics/2684795 ダウン症、5歳です。火曜日38度の熱と、耳垂れで、中耳炎、耳にいれるくすりで落ちついてきましたが、水、小児科受診したら、高熱でたら、耳鼻科いきなさいとのこと、木曜ひるすぎから、39.から40でて、今朝耳鼻科受診、耳はだいぶよいと、メイアクトmsという抗生剤が３日でました。このごろ、小児科では、オゼックスがでます,12月耳だれはなかったけどあと、咳、高熱のときは、オゼックスです。このメイアクトのききめは、いつくらいからききますか？オゼックスなら一回のむと、37度台までひいてきます。いま、一回のんでもら寝転んだままがおーくて、あす、小児科にいってみてもらってもよいですが、のみかけてるなら、のんでみて、といわれたこともあり、病院にいっても、病気うつるからとかいわれたりで、いつもなやみます

生後もうすぐ一ケ月になる娘ですが、首回りのたるみがひどく、耳介の上のほうが両耳とも折れている、人差し指と親指の間が離れているように感じる、猿線らしき線が両手にある、二重まぶたなどダウン症の症状にいくつもあてはまっています。 顔つきの特徴はないように思いますが、(くっきり二重で目が大きく、外国の赤ちゃんのような顔立ちです)症状が軽いものはわかりにくいと知り、不安でたまりません。 産まれてしばらくは、皮膚がシワっぽくカサカサしていました。 身内にはまだ話してないので、私ひとりで悩んでいます。 上の子も娘よりもっと早く産まれましたが、産まれた時からきれいなあかちゃんでしたので、違いすぎるのも不安のひとつです。回答よろしくお願いします。

よろしくよろしくお願いします。一歳5ヶ月になったばかりの母です。誰に言われた訳ではないのですが、最近子供の顔をみてダウン症の子供に似ている時があるなと感じます。一度気になりだしたら止まらない性格でインターネットで検索魔になり夜もねむれずどうしようもありません。子供は予定日より10日早く緊急帝王切開で出産しました。母子手帳にはPROM胎児機能不全と記載しておりアブガールスコアは8分の８と記載しています。生まれた次の日に心臓のエコーをとると言われ一夜だけ違う病院に泊まりましたが次の日に帰ってきて特に問題はなく予定通り退院しました。母乳ではないのですが3時間ごとにミルクを良く飲み発達も普通です。3ヶ月に首すわり、順調にズリバイ、ハイハイし一歳1ヶ月の終わり頃に歩き始め、今では手をつないでどこにでもいきます。1ヶ月検診、四ヶ月検診、10ヶ月検診は異常なくおわり、その途中で何度か風邪などで小児科に通っていますが皮膚が乾燥してるからローション塗って下さいね、以外は何も言われていません。言葉の理解はこちらが言ってることは結構わかるみたいであれ持ってきて、よしよし、いただきます、、ありがとう、こんにちは指差しなどはします。ただ意味のある言葉はマンマくらいしか言いません。気になるのは鼻が低いことです。子供は目が一重で細いですが父親の目に似ていると思っています。ダウン症の特徴、写真を見て少しでも当てはまるかもと思うことがあれば不安でたまりません。この子はもしかしたら外反扁平足なのではないか、など一度気になりだしたらそうとしか見えなくなり頭抱えてます。ダウン症児は弓状紋と見ましたが子供は蹄状紋でした。指紋まで見るくらいです。

現在妊娠36週1日目になります。健診時、医師から特に赤ちゃんの異常は今の所言われていません。20週で胎児スクリーニング検査済みです。 しかし、エコー写真で唇が厚かったり、口を開けて下を出していたり、鼻が低そうだったり、頭が毎回大きめだったり、足が短い時があります。足の短さは毎回ではないです。特に医師からは赤ちゃん元気、順調と言って頂いてはいますが不安で色々考えてしまいます。調べるとエコー写真でのダウン症の可能性にいくつも当てはまってしまって、、。エコー写真からダウン症の可能性はありますでしょうか？ 10/28 32w2d BPD87.6ミリ　+2.1SD FL59.0ミリ　+0.2SD 11/7 33w5d FL65.2ミリ　+1.3SD 11/19 35w3d BPD92.0ミリ　+1.6SD FL59.0ミリ　-1.4SD

29W2Dの初妊婦です。先日28W3Dに検診でした。私は心配性の性格で初期から二週間おきに検診を受けています。先生から直接胎児の大きさが小さめと言われたのは26週からですが、前々回も前回もいずれも小さめだけど標準範囲内であること、また前回からの成長が順調に見られるため今のところは心配無し、胎盤の位置や血流、心拍なども問題無いことから小さいのは胎児の個性と考えて良いと言われその時は安心しました。しかしネットで母体に特に原因が無いのに胎児の大きさが小さめであることがダウン症などの染色体異常の可能性があることを知りとても不安になり質問させていただきました。以下が胎児の20週からのデータです。勿論これからの成長具合や生まれてみないと何とも言えないことは重々承知していますが、1今のところの数値的見解からすると、胎児はダウン症などの障害がありそうだと疑いますか?また、2ダウン症などの障害があるとは考えにくい場合小さめに育つのは何故なのでしょう?そして3あくまで一般論で良いので小さめの胎児は何かしらの障害があることの方が多いのでしょうか?それとも何もなくただ単に小さかったで終わることの方が多いのでしょうか?4一般論で良いのでエコーで疑いがかかる時のダウン症の胎児特徴を教えて下さい。以上、回答宜しくお願致します。 【20W3D】BPD46.8 APTD44.5 TTD39.4 FL29.4 EFW286g 【22W3D】BPD52.6 APTD52.7 TTD44.5 FL41.1 EFW485g 【24W3D】BPD56.7 APTD57.7 TTD55.7 FL36.8 EFW600g 【26W3D】BPD63.2 APTD58.7 TTD60.0 FL41.8 EFW774g 【28W3D】BPD68.3 APTD65.6 TTD61.5 FL50.6 EFW1039g

現在妊娠32週に入りました。先日31週の時に定期健診に行ってきました。 その際、担当医師に、「FLなどの数値が小さい点が気になる、赤ちゃんがダウン症の可能性がある。」との説明を受けました。 その際、数値以外でエコー上おかしい部分について、質問したところ、「今のところ見受けれない」旨の回答でした。 エコでの最後に出るグラフの見ると、確かにFLの成長が鈍化し、成長曲線から外れていっているように見えます。（このままFLがほとんど成長しないのだろうかと。。。） ） ちなみに、HLも4.39 -2.9SDでした。 ダウン症や四肢短縮などで生まれてくるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。 ※グラフの写真を貼付いたします。

妊娠10週と４日のエコー写真です。診察の際、特に何も言われなかったのですが、年齢的なこともありダウン症の心配がありネットで調べていたところ、首の後ろの隙間がNTなのではないかと自己判断してしまい不安になりこちらで質問させていただきました。エコー写真から疑いはありますでしょうか。NT以外にもその他の疾患の疑いの可能性やどんな小さな事でも構いませんので気になる点がありましたら教えて下さい。現在37歳、出産時は38です。 よろしくお願い致します。