ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在妊娠20週0日です。 今日の検診で、 BPD 5.11cm 21w3d相当 AC 14.87cm 20w2d相当 FL 3.07cm 19w6d相当 GA 20w3d相当 でした。 頭のサイズが大きいのかなと思うのですが、水頭症やダウン症などの可能性はありますか？ 先生からは特に何も言われなかったのですが… (特別な検査をするつもりはないのですが、もし障害が分かることがあれば心づもりが出来るので知りたいですと伝えています)

35歳　初産 高齢の為、12週4日で胎児ドッグを受けてきました。 結果としては2点問題があり その他は問題ないと言われました ・NT2.5 平均より厚い ・心臓の一つに軽度の三角逆流弁が見える 上記の結果からダウン症21トリソミー割合は1/32と高リスクでダウン症確率が高い為、絨毛検査を受けた方が良いと先生に言われました。 絨毛検査は流産リスクもありますし自己負担25万と大変高い為できれば費用とリスクを抑えられる血液検査のNIPTにしたいと伝えましたが病院は絨毛検査をすすめており迷っています。 ネットで調べてはいけないとは思いつつも、検索するとNTは3からが問題、三角逆流弁は自然に治ることも多い等書いてある為、何が本当かもわからず… 絨毛検査までしないで血液検査ではまずいでしょうか？

質問させてください。 現在、29週3日、37歳の妊婦です。 先日、後期スクリーニングで腎盂の拡張について質問させていただきました。 初期12週5日の胎児ドッグの際は、NT2.6ミリでしたが、その他心臓や膀胱、手足の長さ等異常の指摘はなく、21トリソミーは2364分の1との結果でした。 私の年齢で、もっと確率が低い人がいるかと思いますが、その方と比べるとダウン症の確率は上がってしまうものでしょうか。 また、中期、後期スクリーニングで、腎盂の拡張が指摘されています。それ以外には異常無しで、主治医も、産後に処置がいるようなレベルではないと思うが、フォローは念のためする程度、と言われています。 ダウン症に対して少し神経質になり過ぎているかもしれませんが、先生はこの結果についてはリスクとしてはどのように判断されますでしょうか。 年齢から見て、2364分の1というのが医学的に高いのか低いのかわからないです。

28歳　初産婦です。 お腹の赤ちゃんの頭が大きく足が短いことが気になり、ネットで調べるとダウン症というワードが出てくるので心配になりました。 32w5d時点 BPD 86.7mm(+1.6) FL 56.0mm(−1.0) でした。 31w5dでも受診しており、その時から頭が大きめだねと言われています。(詳しい大きさは聞いてないです) 28w1d時点 BPD 74.8mm(+1.3) FL 49.9mm(±0) でした。 10wで初期スクリーニングエコーをしてもらったときNTの指摘はなく、20wの中期スクリーニングエコーでも異常は指摘されなかったです。 28wまではFLは短くなかったのですが、もしダウン症の場合、妊娠後期に入ってから頭が大きく・足が短くなることってあるのでしょうか？ 産まれないと分からないことが多いと思いますが、心の準備をしておきたくて… よろしくお願いします。

32歳女性、初妊娠、現在11w4dです。 半年の不妊治療の上、念願の子供を授かりました。 10w1d頃に不妊治療クリニックで採血等の妊婦健診を受け、昨日が現在のクリニックでの最後の受診でした。 血液検査などは問題なかったのですが、エコーの像で胎児の首後ろ付近に浮腫のようなものが見えるかも知れないと言われました。 胎児の角度等の問題で、羊膜がエコーでこのように写っているだけなのか、本当に首後ろの浮腫なのかはより精密な機械を導入している病院でしか判断できないので、希望があれば今日すぐに精密検査ができる病院へ紹介状を書きますよ、と言われ、そんなことを言われ不安にならない訳が無く、紹介状を書いていただき再来週頭に精密検査を受診することになりました。 特に今まで先生から何かを指摘されたことも無く、順調に来ていたと思っていた矢先、急にこのような事になり昨日から気が動転しています。心配性な性格もあり、心配しすぎるのは良くないことは分かっているのですが、首の浮腫とダウン症等の病気の関係などをネットなどでついつい調べてはもしそうだったら、と１人で勝手に不安になっています… 先生方に質問です。 1.エコーで羊膜が見えているのかNTの肥厚かどちらか分からないということは良くあることなのでしょうか。 2.角度等にも寄ると思いますが、これがNTとしたらかなり肥厚しているような気がするのですが精密検査で確認したらそこまででは無かった、ということもあるのでしょうか。 現在のCRLは52.7ミリです。妊娠中は多かれ少なかれトラブルはつきものだとは思っていましたが、NTという言葉も知らないまま急に精密検査となってしまい戸惑いが隠せません。 勝手ですが少しでも楽になればと思い、相談させていただくことにしました。 拙い文章で申し訳ありません。 どうぞよろしくお願い致します。

新型出生前診断NIPTでは、13,18,21番目の染色体がトリソミーの可能性が高いかどうかはわかるけれど、疾患の程度まではわからないという認識で合っているでしょうか？ 例えば同じダウン症（21トリソミー）でも、重度なのか軽度なのか、身体的障害が大きいのか知的障害が大きいのかなどにより、生きづらさも様々だと思うのですが、そのあたりまでわかるのか、教えていただきたかったです。 以下3点のご回答をいただけると幸いです。 1）NIPTの場合、疾患の程度までわかりますか？ 2）羊水検査の場合、疾患の程度までわかりますか？ 3）NIPTで陽性の場合、必ず羊水検査をしないといけないのでしょうか？

本日、9週目の検診でNT値が2mmほどあり、少し分厚いと言われました。CRLが23.5mmに対してだとやはり分厚すぎますか？？これぐらいのNT値の妊婦は結構いるのでしょうか💦色々とネットで検索し、11週からちゃんとした検査をしなくてはいかないことはわかるのですが、今の時点でもこの大きさの胎児は結構な確率であり得るのか知っておきたいです。ダウン症や奇形児の可能性は多いにあるのでしょうか💦※週数が少なくてまだ分からないということは承知で質問してます。

35歳で第二子妊娠中です。私の兄弟にダウン症がおります。 リスクはあるが全ての染色体異常がわかる確定診断の羊水検査か、リスクはないが３つの染色体異常しかわからない、非確定診断のNIPTかで迷っています。 NIPTの遺伝カウンセリングの予約をしてありますが、事前に情報を収集してある程度考えておきたいです。 そこで質問ですが、 21、18、13トリソミー以外の染色体異常にはどのようなものがあって、どのくらいの確率で現れるのですか？ また、先生ならどちらがいいと思いますか？

第2子を妊娠しました。出産予定日当日に私は35才の誕生日を迎えます。妊婦の検診は6月から今まで4回受けていますが産婦人科医の胎児の何を見て問題ないと言っているのでしょうか？ 高齢出産にあたる微妙なラインでダウン症など心配です。胎児の首や脳の腫れがあれば異常が分かると聞きますが、そのあたりのチェックも基本的にした上で問題ないと言ってくれてるのでしょうか？ 問題ないと言われ、エコーの写真を渡されるだけでは素人には何やらわかりません。

12週3日(CRL58ミリ)のエコーで写っているものについて、わからない点があるので質問させていただきます。 ダウン症の所見について、胎児の首の後ろのむくみや鼻の骨でわかることがあるとのことで、エコー写真を確認してみました。 画像が荒く鼻の骨は見えないのと、首の後ろあたりは胎嚢の外に何かあるのか、白いモヤモヤがあってよく見えません。 この白いモヤモヤはなんでしょうか。 また、このエコー写真から気になる所見はないでしょうか。 ご意見いただけますと幸いです。