ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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NIPT陽性後の羊水検査検討について

person 30代/女性 -

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか?? XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか??頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

4人の医師が回答

卵巣がんでしょうか?

こんにちは。37歳、3人の子供(10・5・2才)を持つシングルマザーです。 7月末の健康診断で貧血といわれました。 昨年7月ヘマトクリット11.3。今年10.7に落ちていました。 念のため 昨日胃カメラをしてきました。 十二指腸にポリープがありましたが、心配ないとのことで鉄剤を処方されました。 同じ日、ずっと先送りにしていた子宮がん検診にいきました。(3年前にしたきりで、2年8ヶ月前に3人目を出産しています) 内診の結果、卵巣が6センチにはれていて、子宮入り口にポリープもみつかりました。 血液検査で腫瘍マーカーを調べるといわれ、ポリープも切除していただきました。 結果は20日までわからないそうです。 これは、やはり卵巣がんの疑いがあるのでしょうか? 子宮ポリープは転移したものなのでしょうか? 自覚症状はほとんどなく、2ヶ月前に排卵時期くらいに少し出血がありました。 もう少し前からこれも排卵期くらいに透明&少し白っぽい卵の白身みたいなおりものがありました。3日ほどでおさまってます。 他はあまり思い出せません。これといった症状はありませんでした。 生理痛も全くといっていいほどありません。腰痛はありますが酷くありません。 2年前に離婚し、昨年すい臓癌で母をなくしました。 3人目はダウン症という障害を持っています。 今私がどうにかなったら・・・と思うと、不安でたまりません。 少しでも早く結果を知り、治療を始めたいと思うのですが・・ 来週初めにでも大きな病院を受診した方がいいのでしょうか? それとも、20日までまって近くの婦人科医の診断を待つほうがいいのでしょうか?

1人の医師が回答

ダウン症の告知

person 20代/女性 -

いつもお世話になっております。 先日、無事3530gの元気な男の子を出産しました。 昨日(生後5日)ふと寝顔を見ていた際に ダウン症では?と不安になりました。 ●低い鼻 鼻根部はぺたんこではなく横から見ると すごく低くはありますが鼻筋はあります。 ●耳の上が被さっている ●切れ長の二重(横に長いです) 目をしっかり開けると一重?奥二重?ですが 半目の際にくっきり二重になってます。 ○足の親指が少し離れてる気がする 土踏まずは分かりにくいですが少し窪みがあります。 ○1人目の時より体つきが柔らかい気がする。 新生児を2年抱っこしていないので そんなものと言われればそうかなという感じです。 手足はよく動かしており低緊張ではなさそい。 ●は私すべて私も同じです。 娘は一重ですが鼻の低さ、耳たぶはそっくりです。 ○は助産師さんなどに言われたわけではなく 私個人が気になっているものです。 ダウン症の特徴に当てはまるので もしかして…?という不安があります。 猿線や足の裏のかかとまで伸びるシワ、 小指の関節欠如などはありません。 個人病院で出産した場合、心雑音やその他何かの 異常が見当たらなければダウン症であっても 告知されずに退院となるのでしょうか? 産まれてからすぐは母乳の量も少なかったですが 今朝は70飲みました(+ミルク40) 飲んで寝ての繰り返しであまり目を開けませんが お腹が空くとすごい声量で泣きます。 さすが大きいとパワーが違うねと 助産師さんからは言われました。 あまり顔に特徴が見られない子もいること、 生後5日ではむくみなどもありあまり わからないだけではないかと心配です。 見た限りではあまり顔の特徴は見られず 親族からも私に似てると言われるばかりなのですが…

11人の医師が回答

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