ダウン症に該当するQ&A

現在、4ヶ月のダウン症児の娘です。 つい先程なんですが寝転がせると両手が真横に突っ張り発作のような事がありました。抱き上げると落ち着くのですが寝転がせると発作のような事が起こります。 これは点頭てんかんの症状なんでしょうか？ また、予後が良くないと言う情報が多くありますがダウン症で点頭てんかんにまでなってしまった場合、どのくらい悪くなるんでしょうか？ 不安で心配でたまりません。

ご質問させていただきます。 37歳半ばで第２子を妊娠したばかりです。 待ち望んだ妊娠なのでとてもうれしいですが、それと同時に高齢出産に伴う染色体異常がとても心配です。 羊水検査はおなかの赤ちゃんに負担になるようなので、どうすればよいか考えています。 4Dエコーの上手な先生に診て頂いたら、ある程度わかるものなのでしょうか。 また37歳半ばでの妊娠であれば、羊水検査を受けるべきなのでしょうか。 最近ダウン症に関するニュースをよく見る為、さらに不安になってきました。主人ももう若くなく、第1子への負担などを考えると不安でたまりません。 お手数ですが、お教えください。 よろしくお願いします。

6ヶ月のダウン症の赤ちゃん（完全型房室中隔欠損症根治済み）ですが、先ほど口のすぐ横に白っぽいものがついてるなと思い拭いたのですが取れず、よく見ると水泡のような感じでした。 写真を添付しました。 これは何なのでしょうか？

再度質問させて下さい。 妊娠27週にて十二指腸閉鎖狭窄症の可能性が高いと診断され、その一週間後の診察にて十二指腸の狭窄の可能性の方が高いと言われました。 質問なんですが、 エコーにて、十二指腸の閉鎖か狭窄なのかは、判断できるのでしょうか？ 十二指腸の狭窄とダウン症の確率、可能性は高いのでしょうか？羊水は、今多めです。 胎児心臓のエコー検査では、専門の先生によると、大きな異常はないそうです。が、これから異常が出てくる可能性と心臓に異常がなければ、十二指腸の問題だけの可能性はあるのか？羊水の検査をした方がいいのでしょうか？ 胎児の頭は、週数通りの大きさらしいのですが、体が小さいらしく、どうしたらいいかわからないです。体が小さい原因は、やはりダウン症の可能性が高いからでしょうか？ 以前、十二指腸閉鎖狭窄症とダウン症について質問させて頂いた32歳初産のものです。 引き続き、不安が晴れず、質問させて下さい。 先生には、生まれてくるまでわからないとは言われたんですが、不安で仕方なく、再度質問させて下さい。

生後1週間の新生児です。 入院中に両手のマスカケ線を見つけました。 主人が両手マスカケ線を持っており、私も左手にマスカケ線を持っております。 良い手相のイメージがあり喜んでいたところ、ふと検索したネットを見るとマスカケ線はダウン症に多いと見つけ不安になりました。 助産師さんに相談しましたが、特に他に何かそのような兆候があるように感じませんでした。 私の気持ちを汲んでくださり、産婦人科の先生(個人クリニック)に話しておきます、と言ってくださいましたが、退院時先生からは特に何もありませんでした。 マスカケ線とは別に右手首が少しカクカクするのを助産師さんが気にしてくださり、その紹介状はいただきましたが… 助産師さんに相談し、その他気になるようなことは、今のところありません。 少し首が二重あごだと感じるくらいです。 首の後ろがむくみがあるようには感じられません。 両手小指も第二関節あります。 足裏の紋は分かりません。 耳の形もそこまで変には見えません。 むきぐせがあるのか、左耳が起きた時は少し潰れてるように見えることはありますが、時間が経つと治ってます。 哺乳力はある方だと思います。(退院時多い時は70飲んでました)退院して3日経ちましたがミルクなしの母乳です。 約3時間ごとに授乳してます(多い時は1.2時間で授乳) お腹が空いている時、オムツが気持ち悪いときなどは泣いて知らせてくれます。 顔も多少違いはありますが、上の娘のときとそっくりなように見えます。あまりダウン症のようには見えません。少し娘よりつり目かなと感じるくらいです。 ですが、そのような情報を見てしまってから不安で仕方ありません。 マスカケ線は遺伝の要素もあるのでしょうか？ 主人は両手マスカケですがダウン症ではありません。 客観的に見てダウン症に見えますでしょうか？

生後27日の女児です。 病院からは特になにも言われていませんが、耳が折れ耳なことと位置が若干低く感じることからダウン症かもと思ってしまって不安になっています。 心配し過ぎと思いますが、ダウン症の可能性があるか判断いただきたいです。 (顔全体では投稿できないため一部塗りつぶしています)

生後すぐ、女の子です。 3550ｇ、正常分娩で入院中です。上の子たちとは似ておらず、鼻の付け根がぺちゃんこ、目もうっすらあけるとぱっちり二重です。猿線や筋緊張低下、ミルクの飲みが悪いとか、呼吸が悪いとかそういったことはないです。 親にも似てない、ぱっちり二重で鼻が低いのでダウン症だったらどうしようと悩んでいます。つり目かどうかはよくわかりません。 薄目をあけるとぱっちり二重になりますが、普段は奥二重？一重？お肉に埋もれて二重ではなくなります。 新生児から二重って、珍しいですよね。 ちなみにわたしはぱっちり二重、夫は奥二重です。鼻も夫婦とも高いです。上の子も生後3か月くらいからぱっちり二重になりました。 産院からは特に指摘されてません。

現在、34歳、第二子9w4dの妊婦です。 化学流産や稽留流産など心配も尽きませんでしたが、無事に心拍の確認もでき、週数相当に育っており、一安心しています。(まだまだ安定期までは不安ですが) このたび病院から、胎児スクリーニングの案内をいただき、任意で受けることができるそうで、受けるか受けないかを悩んでいます。 そこで、2つ質問です。 1. ダウン症や21トリソミーなどの染色体異常は、卵子側の異常が多いのでしょうか？34歳第二子という条件は、リスクは高いのでしょうか？ 2. 精子側の異常の場合もありえますでしょうか？実は主人(35歳)は中東の国に単身赴任しております。一時帰国(2週間)時に妊娠に至りましたが、主人の海外での生活環境はかなり不安定です。いちばんの心配は食生活の乱れです。異国の地での生活は、添加物やジャンクフードが多い食事なので心配です。あげればキリがないのですが、運動不足でもありますし、飛行機による放射線量も一般の人より多いです。 そのような環境は、精子の遺伝子に異常をきたす原因になりますでしょうか？ 以上2点を踏まえて、人より遺伝子異常のリスクが高いのであれば、検査を受けようかと考えております。 ご回答お待ちしております。

いつも同じような質問をしてしまうのですが…新生児（女の子）の顔つきでダウン症の可能性を見ていただきたいです。 つり目（特に右目）が気になっているのですが、ダウン症の顔つきに見えますでしょうか？家系につり目の人は見当たりません。目を開けると一重で時々奥二重みたいになります。 鼻も小さいような気がします。 母親（私）の年齢は36歳です。 オッパイを吸う力はとても強く、予定日を超過し3750gで産まれました。 明日生後２日で小児科の先生の診察があるので相談してみようと思っていますが、それまでなんだか不安で質問させていただきました。

ただ今30歳妊娠31週の妊婦です。 28週の時に4Dエコーを撮って頂いたのですが こちらの写真がダウン症ぽく見えて仕方ないです。 目がつり目っぽく鼻低い唇がよく分からな などネットで見たことがあります。 写真だけでは、もちろん判断出来ないと思いが ドクターから見られて初見で ダウン症に見えますでしょうか？ 妊娠初期の頃に特にNTなど指摘された事はありません。 聞かなかったから教えてくれなかったのかもしれませんが... どちらもおなじ日に撮影して頂いたものです。