ダウン症胎児に該当するQ&A

現在、妊娠27wです。胎児は肺動脈閉鎖症と診断を受け、専門病院で、出産予定です。妊娠中期に別病院にて絨毛検査を受け、染色体異常なしと言われているのですが、 こないだの妊婦検診で「大腿骨が週数より短めなので、 ダウン症の可能性が～」と担当医が説明しようとしたので、「絨毛検査でその可能性はないのでは？」と伝えたら、再度カルテを確認し、「そうですね。主たる染色体異常は無いかもしれないですが、マクロな染色体異常はあるかもしれない」と言われました。心疾患と大腿骨が少し短い以外は問題無い場合に、マクロな染色体異常の可能性とはなんなのでしょうか? 私には、絨毛検査を受けた事を確認していなかった医師の言い訳にしか聞こえなかった半面、他の染色体異常の可能性があるのなら知りたいと思い質問させて頂きます。よろしくお願いいたします。

28W4dの時の大きさBPDは74mmFTA41、23cmFL49mmでしたが、昨日の診察では先生が変わってますが、32w1dの大きさがBPDは85、8mmFTA5481mmFL52mmとFLが急激に退化?してて心配です。10月3日は胎児エコーでしたがFLは週数近くだったのに、2週間も経ってないのに成長が退化?ってあり得るんでしょうか?あと前回の胎児エコーで腎臓肥大と診断され1、1センチもあります!昨日診察では膀胱に尿が溜まってて羊水量も問題なしでしたが、FLの退化?に腎臓肥大。男の子となると…やはりダウン症の可能性高いんでしょうか?エコー画像でも鼻の穴が見えますし、あごがなくほっぺが下に垂れてて…まるで四角い顔みたいな…目の部分見てると離れすぎず普通の間隔に見えます。もしかしたら骨ですがタレ目じゃないかと思ってます。エコー画像は全て2Dの平面図です

20w3dで3Dエコーを見てもらいましたが、鼻が低く鼻骨が無いように見えました。 思い返せば、今までのエコーでも鼻骨のようなものが見えたことが無い気がします。 その他にも、 ・いつも手が開いてパーになっている ・頭は週数より1wほど大きくFLのみ3dほど成長が遅い ことからダウン症ではないかと不安になっています。 また、12w4dのときにNIPTをしていて21トリソミーも陰性でした。 そのため安心して良いのかと思いきや、いま検査結果見返すと胎児ゲノム率が24%と高くこの数値が高いと21トリソミーの確率が高いという文献も見ました。 胎児ゲノム率が高く21トリソミーの場合は陽性と出ているのか、もしくは陰性でも偽陰性の確率も高いのでしょうか？ 20w3dの3Dエコーと2Dエコー、 12w3dの2Dエコーを添付します。

お世話になります。四ケ月男児です。 一ケ月の時に別の病気の疑いで受けたエコーでたまたま水腎症が見つかり指摘され、専門の先生に今日診ていただきました。 尿は異常なし。 エコーでは一ケ月の時と変化なし。 膀胱は異常なし。 腎臓は小さいかと思ったが普通で心配なし。 右腎盂が6ミリ 左腎盂が4ミリの経度の水腎症とのことです。 詳しい検査をして原因を追求していく必要は今のところなし。 二ケ月毎の受診で尿検査とエコーをするとのことです。 ちなみに妊娠中に受けた胎児検診で異常は指摘されませんでした。 膀胱にしっかりおしっこためられていて順調としか言われませんでした。 先生にいわゆる奇形ですと言われ愕然としました。 見た目に異常はありませんが、私は子供を奇形児に産んだと言うことでしょうか? また調べてみるとダウン症と関連があるらしいですが、大丈夫でしょうか? ダウン症は何ケ月でわかりますか? 今のところ、何も言われてません。 発達も問題なく首も座りました。 このまま悪化がなく感染もなければ一歳頃には普通に治る可能性ありとのことです。 主人は楽観的でたまたま見つかっただけで、生後間もない赤ちゃんを片っ端から検査すればけっこう多いんじゃないかと、先生の話を聞いていて思ったそうです。 私は奇形の言葉が心に刺さり泣きそうで眠れません。 36歳で子供を産んだのは遅くてこのようなことが起きたのでしょうか? パニック状態で、うまく文章がまとまらずすみません。 どう向き合えばいいのかアドバイスお願いいたします。

37才で現在10週です。 8週のときに軽い出血がありましたが、胎児に問題はなく、 昨日の検診でも胎児は順調に成長しているとのことでした。 高齢出産(初産)ということで医師から出生前検査も受けることができると勧められました。 ・血液検査&超音波検査(10w〜13wの間と16w〜20wの間の二回) ・羊水検査(16w〜20wの間) その際に診断の確率や羊水検査での流産の確率などについても説明をうけました。 せっかく授かった赤ちゃんを危険にさらしたくはないので、血液検査を受けて、もし疑いがあれば羊水検査というように考えおりますが、 今ひとつ決心が固まりません。 どのようなことを踏まえて通常、ほかの高齢妊婦さんは検査を受けるかどうか決めていらっしゃるのでしょうか? また、夫は現在50才と高齢なのですが、夫が高齢の場合にダウン症や他の異常の可能性が高まるということはありますか? 恐れいりますが、回答いただけると幸いです。

お腹の子がダウン症と思えて仕方ないです。 もういつ産まれてもいいくらいです。 体重は2800は超えてます。 妊娠初期の12週頃の検診では首のむくみなどは何も言われてません。でもその時胎児は動きまくってました。 あんなに動きまくってたら首のむくみなど判断できなかったと思います。 妊娠５ヶ月くらいからDVDをもらってます。 見返すと白黒のエコーで、鼻が明らかに低いです。 そして妊娠34週のエコーと39週のエコーでは鼻よりすごく唇が出てます。 １回だけなら偶然かと思ってましたが、唇がやっぱり出てます。 39週の検診でこんなに唇が鼻より出てる子、他にいますか？と聞いたら赤ちゃんはこんなもんですって言われましたが、明らかに白黒のエコーも上唇が鼻より出てます。 口がとんがった感じです。 インターネットの動画や画像の横顔見ても、うちの子より唇がでてる子は見当たらないです。 エコーで鼻より唇が突き出ることなんてありえるんですか？ そして目はずっと3Dエコー写真でタレ目でかわいーなぁと思ってたのですが、最近の白黒のエコーだとつり上がって見えます。 3Dエコーより白黒のエコーのが正しいですよね？ あと、妊娠22週の時のエコーで耳を見たらなんとなくとんがってる感じに見えます。 その後、耳も肉がついてふっくらするんですか？ でもネット上のダウン症の特徴全てに当てはまります。 鼻が低い、耳の位置が低い、目がつり上がってる、頭が大きい、唇が厚い こんなに当てはまるのに実際違うなんてあるんですか？

現在は妊娠11週6日になります。 前回の検診は10週4日で初めての妊婦検診だったんですが、その時に浮腫について指摘はありませんでした。 ですが、先生は今までの診察に比べてかなり長い時間エコーでモニターを確認していました。 胎児の身体全体というより頭の部分だけをモニターに映し出して見ていた時もあったように思います。 先生が頭部を確認していたのなら、もしかしたら頸部浮腫の可能性が高いからなんじゃないかと不安で仕方ありません。 それに10週で妊婦検診をしたら次は4週間後に検診する人が多いと聞きますが、私は2週間後(12週)に検診予定です。 これも不安材料の1つで、胎児に不安な事があるから2週間後の検診になってしまったのかと思ってしまいます。 私は数回の流産を経験し、30半ばで初めて11週を迎える事が出来たんですが、年齢的にもダウン症の可能性が高まるのは分かっています。 婦人科の先生の意見をお聞きしたいです。 宜しくお願いします。

36歳の妊婦です。 過去3度の稽留流産の経験から、今年顕微授精にステップアップし着床前遺伝子検査も行いました。 6月2日にPGT-a正常胚を移植し、無事着床し喜んでいたところ妊娠11週(11w0d)に受けた、FMF認定資格をお持ちのドクターにして頂いた胎児スクリーニングでダウン症のハイリスクだと説明を受けました。 エコーではNT値が2.8mm、11w0dにもかかわらずCRLが52mmでした。 血液検査(PAPP-A、Hcg-b) でも陽性との結果です。 PGT-a正常胚でもトリソミーの可能性はあるのでしょうか？ 確定検査にこれから進み、いずれはきちんと結果が分かるのですが今はまだ胎児スクリーニングの結果を受け止めることが難しい状態です。 正直PGT-aの正常胚では遺伝子異常の赤ちゃんの可能性はあったとしても、トリソミー疾患の赤ちゃんは生まれないものと信じきっておりました。 よろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 本日31w1dで、胎児エコーがありました。 測ったサイズは写真の通りです。 前回が28w6dで、 BPD…83mm 腹囲はわからず FL…55mm EFW…1707g でした。 BPDやFLが成長しているのに 前回より、体重がほとんど増えていないのは 今回の腹囲の測定に誤差が生じているからでしょうか？ また、BPDが相変わらず大きすぎて悩んでいます。 今回はついに5週間も大きく測定されてしまいました。 18w3d、30w1dでスクリーニング検査を受けましたが、水頭症などの異常も見られません。 また、NIPTも受けておりますのでダウン症もないはずです。 主人が出生体重4000g越えだったので、遺伝ではないかと言われておりますが このままの成長で、初産ということもあり 正期産に入った時に経膣分娩が果たして可能なのか。 とても怖いです… 無事に出産できますでしょうか。

現在妊娠23週2日、胎児の大きさについて相談させてください。 前回19週4日の検診では頭が大きく足が短かったのでアンバランスな状態を心配しておりました。 しかし、本日の検診では頭含め全体的に小柄になっており、更にFLは平均より2週間弱短くなっており心配です。 19週4日 BPD：4.97（+1.7SD） AC：13.48（-0.6SD） FL：2.69（-0.9SD） EFW：278（-0.1SD） MVP：5.13 23週2日 BPD：5.63（-0.1SD） AC：17.23（-0.5SD） FL：3.48（-1.3SD） EFW：501（-1.0SD） MVP：6.58 健診では心臓など臓器への指摘は特になく順調ですと言っていただけましたが、足の短さと小柄な点を診察でおうかがいしたところ、確かに小柄ではあるがバランスも悪くなくその他異常所見もないためダウン症などを積極的に疑うことはない、と言われました。 先生方に相談させていただきたいのは以下の点です。 1. この時期から小柄な場合、今後胎児発育不全などになる可能性は高いでしょうか。 2. 前回の結果含めFLの長さが短いのでやはりダウン症等の病気が気になってしまうのですが、11週4日の検診で首やお腹はきれい、NTは問題ないと言われており、現在臓器等に問題はなさそうな場合、病気の可能性は低いでしょうか。鼻骨のことは当時聞き逃してしまったのですが問題なさそうでしょうか、、（添付画像は19週4日エコーで鼻が映ってる部分の切り取りです） この程度のSDはよくあることなのでしょうか、、検索はしないようにしてるのですが今日の検診でやはり不安な気持ちが拭えず、、 長文となり申し訳ございません。 よろしくお願いいたします。