ダウン症いつわかるに該当するQ&A

9日前に第一子(男)が誕生しました。 37週入り妻が破水し、促進剤に反応し陣痛が強まったため帝王切開での出産でした。 産後5日目に担当の医師から 動脈管が開いたまま(動脈管開存?)であり、左心室と右心室の間に穴がある可能性を指摘されました。 また、体重が37週にしては小さい(約2000g)ことを挙げられ 染色体検査を勧められました。 (染色体検査自体は翌日に勧められました) 私が気になったのは子供の両耳が「折れ耳」であったことです。 折れ耳がダウン症の典型的な1症状であり、心臓に疾患があったことで大変不安に感じております。 (その他のダウン症の症状と言われるものには 当てはまらないと思っています) <所見> ・つり目⇒なし ・二重⇒一重 ・舌を出す⇒なし ・舌が長い、大きい⇒おそらく普通 ・首の周りのたるみ⇒おそらく普通 ・親指と人差し指の間が離れている⇒普通 ・手の指紋が「て」の字になっている⇒なっていない ・泣かない⇒空腹時等しばしば泣いています。 ・鼻が低い⇒皆に高いと言われます。 率直なご意見として折れ耳と心臓疾患の併発で ダウン症の可能性は高いのでしょうか。 医師が動脈管開存がわかる前に染色体検査をすすめてきたことも不安の一因です。 漠然とした質問で恐縮ですが何卒よろしくお願い致します。

私は36歳の女性です。結婚して1年半ですが、子供が出来ず、後に不妊症など発覚しては遅いと思い、大学病院の婦人科で卵管造影と血液検査して頂きました。結果、子宮後屈であるが、問題はないので、妊娠可能と言われました。夫は、一度目は運動率が悪く再検査となり結果待ちですが、問題がなくとも子供を早く作る為にと人工授精を勧められました。以下、それに関する事と、妊娠前の疑問について質問させて頂きます。 1、人工授精は、子供に奇形等が生じる可能性はないですか。無ければお医者さんに勧められた人工授精もしようと思っています。大学病院では心配ないと言われましたが念のためお聞きしたいと思いました。 2、私が36歳、夫が46歳と、比較的夫婦高齢なので、健康な子供が生まれるか二人で心配に思っています。今の医学では、妊娠してから、ダウン症や奇形等の障害が胎児にあるのかどうか、早い段階で、検査によって分かるのでしょうか。又、出来るだけ普段の生活で、未然に防ぐ方法があれば教えて頂きたいです。ちなみに、家系では、遺伝的な問題は今まで全くありませんl。 3、恥ずかしながら、私は、最近まで長年喫煙しておりました。二人でお酒もかなり飲んでいます。私も主人も、仕事が以前は徹夜三昧のハードワークでした。しかし、今は二人とも落ち着いています。お酒は、妊娠してやめれば問題ないと言われていますが、喫煙のほうは、今吸っていなくても、過去の喫煙が卵子等に影響がありますか。やめたら問題ないのですか。(1年前から、私は、無添加の葉酸タブレットを毎日摂取し、夫婦で野菜を毎日山盛り食べ、発芽玄米を白米に混ぜで食べ、無添加の調味料、洗剤を使う等、生活には大変気を使っております。) 以上、病院では恥ずかしく聞きにくい事項を書かせて頂きました。よろしくお願い申し上げます。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

小学二年の息子がいます。自閉症スペクトラムです。不安があると吐き 夏から外出前にはき 1ケ月かかってました。 外出への恐怖があります。薬の治療してます。 少しずつならして 1日学校にいけるようになったり ダウンしたり。 また 調子よく二週間学校いくことができ 今月初めまたダウンして 一時間学校の授業うけるのがやっとです。 毎日 家から学校いくのが大変です。 前より調子が悪く思います。 前までは学校いったら 調子よく 帰りたいともいわないから大丈夫と思ってたんですが。 家もでやすかったです 最近 やりにくいです。 先週 インフルエンザ注射うけるために病院つく直前ではいてしまいました。 金曜日には学芸会があり 体育館入る前にはいてしまい でるのをやめました。 息子の心理状態を知りたいし どういうふうに関わっていいかわかりません

35歳の二人目を妊娠している妊婦です。12週の最後の8月8日に『赤ちゃんの首の後ろに浮腫が7ミリ見えます。ダウン症等の疑いがあります』と言われました。16週にならないと羊水検査は受けられないということ。それから結果がわかるまで四週間かかるということも告げられました 7ミリもの浮腫だと羊水検査をするまでもなく異常なのでしょうか 前回も同じ質問をしましたが、どなたも答えていただけませんでした…不安な気持ちは増すばかりです

2歳11ヶ月のダウン症の男の子なのですが1週間くらいご飯を食べてくれません。水分が上手にとれないので胃管も入れています。ご飯も今は離乳食の後期くらいのをくれています。ミルクや病院から処方されている栄養剤は管からくれられるのですが口から食べるものは一切食べてくれません。プリンやヨーグルトやゼリーやバナナも全然食べてくれません。私もどうしてよいかわからないです…正直ご飯をくれるのも嫌になってしまいます…病院を受診した方がよいのでしょうか？

赤ちゃんの手足が短く、とても不安です。27週の診察までは足は短めでしたが平均範囲の下のラインぎりぎりに入っていました。しかし29w3dの診察では平均範囲を下回ってしまいました。 27週の時点では特に異常もなく、奇形などの心配もしなくていいだろうと言われました。足の長さも個性で、異常がある場合は−2.0SDとかの数値だと言われました。 それが今回は−2.0SDを超えてしまったのでパニックになってしまい、ネット検索する中で手足が短いとダウン症の疑いがあるというのを知ってからもう不安でたまりません。 ちなみに29週の助産師の診察では他の骨はしっかりしてるから骨の病気ではなさそうだし心臓にも特に異常はないそうです。個性の可能性もあるし今後もしっかり見ていきましょう。との事でした。 私の身長が154cmで足は決して長くないです。主人も166cmと小柄な為遺伝かなーとも思うのですが… 全てのデータがなく申し訳ないのですがわかる範囲でお答えいただけましたら幸いです。 (数回測り直しているものに関してはわかる範囲で全て記載します) 2/14 23w3d 助産師の診察 FL 1回目 3.41 21w1d 2回目3.57 21w5d 3回目3.51 21w?d (何回目のデータかはわかりませんがカルテの記載は−1.3SDでした) HL 1回目3.15 21w0d 2回目3.30 21w4d -1.7sd BPD 6.0 24w3d 推定体重563g 3/13 27w2d 医師の診察 BPD 7.28cm 29w0d 1.4SD AC 20.85cm 26w2d −0.7SD FL 4.40cm 25w3d −1.3SD 推定体重 987g 3/28 29w3d 助産師の診察 BPD 7.89cm 31w5d 1.6SD FL 4.65cm 26w3d −2.0SD HL 4.16cm 25w5d −2.7SD 推定体重1280g (FLもHLも2回ずつくらい測っていましたが同じような数値でした) この結果は心配な数値ですか？ 頭が大きめなのも気になります…

今年40歳になりました。妊娠を希望しております。もし妊娠をした場合、高齢出産ということもあり、先天性の奇形や障害の事が大変気になります。ダウン症は羊水検査でわかるというお話しはお聞きしたことがあります。胎児のその他の奇形や障害を極力知りたい場合に、できる検査があれば教えて頂けないでしょうか?どのような方法や検査がありますか?できるだけ受けたいと考えています。よろしくお願いいたします。

いつもお世話になっております。今妊娠八ケ月で先日検診で唇と鼻が離れているし内蔵(心臓?)も綺麗と言われました。口唇口蓋裂?では無いと言う事でしょうか。ダウン症の疑いが低いという事で安心して良いのでしょうか?それ以前の検診でも浮腫などは一切言われた事はないです。必要以上に心配する事はないと思うのですが…生まれてみないと分からないとは思いますが、不安な為質問しました。よければ回答お願い致します

いつもお世話になっております。今妊娠八ケ月で先日検診で唇と鼻が離れているし内蔵(心臓?)も綺麗と言われました。口唇口蓋裂?では無いと言う事でしょうか。ダウン症の疑いが低いという事で安心して良いのでしょうか?それ以前の検診でも浮腫などは一切言われた事はないです。 必要以上に心配する事はないと思うのですが…生まれてみないと分からないとは思いますが、不安な為質問しました。よければ回答お願い致します