ソトスに該当するQ&A

8ヶ月の男の子です。 6ヶ月検診の際に頭囲が45.７cmあり、成長曲線ぎりぎりでした。 4ヶ月検診の際も大きく43.6cmで基本より上の方でした。 どちらも「おっきめ」で終わってしまいました。 頭を上から見ると少しおにぎりっぽい形です。 出産時はなかなか頭が産道にはまらず緊急帝王切開になってます。 気になり色々調べていると三角頭蓋などが目に止まりました。 しかし、息子はおでこはでてるほうではあるものの、眉間の上のあたりは凹んでおります。骨の隙間に沿ってなのか上の方も凹んでいる感じです。 そして、こめかみも凹んでおり病的なものならば早めにまた受診しないといけないかと考えております。 8ヶ月現在、寝返り、ずり這い、1人座り、「ないない（意味はなく）」などの喃語は発します。 そこで質問です。 1.眉間の上の凹みはなにか病的な要因でしょうか？ 2.普通でもこめかみは凹んでいるものでしょうか？ 3.三角頭蓋などでは、頭囲は大きく測定値はなるのでしょうか？ 4.ソトス症候群の顔つきに感じますか？ たくさん質問してすいません。 写真も見づらくてすいません。 よろしくお願いします。

息子の頭囲について大きくないか心配です。 出生時　体重3760グラム 　　　　身長52.1センチ 　　　　胸囲34.0センチ 　　　　頭囲35.0センチ 2週間検診　体重4800グラム 　　　　　　頭囲38.5センチ 1ヶ月検診　体重5076グラム 　　　　　　身長60.2センチ 　　　　　　胸囲39.0センチ 　　　　　　頭囲40.5センチ 助産師訪問（44日目） 体重5730グラム 　　　　　　身長62.1センチ 　　　　　　胸囲40.5センチ 　　　　　　頭囲42.0センチ 1.生後、頭囲が大きめと医師に言われ、生後1ヶ月に頭部エコーしましたが特に問題ないと言われました。しかしどんどん頭囲が大きくなっており成長曲線をはみ出ているので、水頭症などではないかと心配です。このまま経過観察で大丈夫でしょうか。 2.成長曲線をプロットすると、身長と頭囲が特に大きいです。調べるとソトス症候群が出てきますが、違いますか？ 3.頭が大きさが自閉症のリスクファクターとネットでは見ますが、気をつけて観察した方がいいですか？ 現在はミルクもよく飲み、あやすとニコニコしてくれますが、とても心配で夜も検索してしまい寝れません。たくさん質問してすみませんがご回答お願いいたします。

３歳のソトス症候群の男の子です。６月26日から風邪っぽくなりアスベリン酸とムコダインを飲み、ホクナリンテープを貼っています。７月１日にはだいぶよくなったのですが、３日の夜から咳き込みがひどくなり、夜30分くらいですが咳あげて吐いてしまうこともあります。救急に連れて行こうかと考えているうちにおさまり、あとは寝てしまいます。かかりつけの小児科では、毎回違う先生の診察ですが、29日は風邪、6日は喘息かもと言われ、昨日は喘息ではなさそうだと言われ、結局何で咳が治らないのかわかりません。昨日は胸の音は綺麗と言われました。 日中は元気もそこそこあり、咳は少なめ、昼寝は咳き込みます。熱は毎日はかっていますが、平熱高めな子で、37.5以上にはなっていません。食欲は普段よりありません。でも、なんとか食べてはいます。 こんな状態ですが、どうしたらよいのでしょうか？やはり、夜中の咳き込みのときに救急に連れていく、昼間元気だけど大きな病院に行くなど考えていますが、迷ってるまま時間だけが過ぎてしまいました。よろしくお願いします。

生後1ヶ月の女児です。 先日、二分脊椎症の診断がくだり、1ヶ月半後に手術を予定しています。 昨日、1ヶ月検診に行ってきたのですが（生後36日）、頭囲が大きく気になっています。 出生時→体重3,234g 身長49cm 胸囲32.0cm 頭囲35.0cm 1ヶ月→体重4680g 身長56cm 胸囲37.8cm 頭囲38.4cm 平均ギリギリか少し出るぐらいでしょうか？また、身長も突然伸びて、助産師さんに計り直されたのも気になります。 検診の先生は二分脊椎についても知っていますが、特に異常は何も言われませんでした。ただ、1日50g近く成長してるから、大きくなったねとは言われました。（ミルクはかなりの量を飲んでます。） また、二分脊椎の主治医に診察していただいた際に、頭の心配についても聞いたのですが、潜在性二分脊椎で軽度のため、よほど気にならないと検査しないとのことでした。また、本人も見てますが、何も言われてはいません。 ただ、実際頭囲が大きいと、やはり二分脊椎のため、水頭症などが心配です。また、調べると、ソトス症候群なども出てきて、そちらも不安になりました。 この成長は異常値でしょうか… どうぞよろしくお願いします。

生後1ヶ月の息子についてです。 お尻の割れ目の先がくっきりとY字になっていて、手で広げると窪みがあります。 皮膚の底は見えていますが歪です。 手足はよく動かします。 排泄もしていて、うんちは1日5〜10回ほど出ています。時々出にくいのか、赤い顔でふんばっては苦しそうに大きな声で泣きます。 おしっこは多めに感じます。オムツを替えてすぐに線が青くなっています。 産後すぐに変なお尻の形だとは思っていましたが、助産師にも医師からも何も言われなかったのであまり気にしていませんでした。 ですが、先日の1ヶ月健診で頭囲が大きくなり過ぎている（35cm→40.5cm）ことを指摘され、自分で調べるうちにソトス症候群という病気を知り、二分脊椎を伴うことがあるという記事を見つけてお尻のことを思い出し、とても不安になりました。 頭部のエコーを産院とセカンドオピニオンで他の小児クリニックで2回受けましたが、水頭症の傾向は今のところないとのことでした。 早急に検査など行うべきでしょうか？ ご意見いただければ幸いです。

現在31w4dの妊婦です。(28歳) 胎児の頭の大きさについて不安なので教えてください… これまでも標準よりは少し大きめだったのですが、30w頃からいきなりBPDが成長しています… 26w4d EFW:1044g(27w1d)、AC:211.3mm(26w4d)、FL:47.9mm(27w2d)、BPD:72.2mm(28w6d) 28w4d EFW:1313g(29w0d)、AC:238.0mm(29w2d)、FL:50.5mm(28w3d)、BPD:75.2mm(30w1d) 30w4d EFW:1980g(33w0d)、AC:274.7mm(33w5d)、FL:57mm(31w6d)、BPD:86.4mm(35w5d) 31w4d EFW:2210g(34w2d)、AC:271.1mm(33w2d)、FL:63.9mm(35w5d)、BPD:90.8mm(不明) 旦那は産道通らず帝王切開、私は週数超過もありますが3800gで生まれました。また、身長も現在165あって体格も良い方です。 先生もこんなに大きいのは初めてとのことで、今度大きな病院を受診するよう勧められています。。(紹介状書いてもらいました) エコーではNTも通常、特に水頭症のような影は見えないとのことでした。また、心臓も顔？も問題なく… ただ、検索すると、こんなに大きいのは水頭症やソトス症候群、ダウン症しか出てこず…毎日不安です。 病気の可能性はあるのでしょうか？遺伝でしょうか？

一歳になったばかりの子です。3月頭から咳が止まったり再発したりを今までずっと繰り返してｸﾗﾘｽなどを服用していました。月曜日の朝に8度7分の熱が出ていて、受診し軽い肺炎の所見があり再度ｸﾗﾘｽ、咳鼻、吸入などの薬をもらい服用しています。月曜日の受診後お昼すぎには熱は下がりましたが月曜、火曜、水曜、1日に2〜3回くらい発熱しては下がり、また発熱している感じがあります。そんな熱の出方を知らないので気になっています。今日は昼間は何ともなく夕方から8度7分が続き、23時ごろに7度3分に下がり、先ほど0時をむかえるころにはまたｱｯｻﾘ8度をこえていました。ソトス症候群で、体が弱いです。熱冷ましなどもなく変な熱の出方に不安です。今のところ眠っているのですが、熱が上がりｷﾂくて目がさめるとﾊﾟﾆｯｸのようになってしまい、呼吸が吸えていない感じ(苦しそうにｸﾞｧｯｸﾞｧｯと言いながら泣き続けます)短時間に熱が上下する病気ってありますか?受診は夜間ではなく朝した方が良いですか?素人では判断が難しいのでよろしくお願いいたします。

生後7ヶ月になる甥っ子のことで相談させてください。 産まれる前から大きくて、帝王切開で3800gで産まれました。 今、体重も、11キロあります。 毎回の検査で頭の大きさで引っかかり、1ヶ月過ぎたころにCTとMRIの検査をして、検査の結果は大丈夫で、経過観察ということになりました。 しかし、7ヶ月になり、こないだ健診にいったら、頭囲が50センチになり、またCTを撮るように言われたそうです。 私は保育士をしていますが、甥っ子と接していて、呼びかけにも反応するし、あやしても笑うし、特に気になることはなく、体も大きいので頭の大きさもそこまで気にはなっていなかったのですが、今回50センチと聞いて、ちょっと大きいかなと心配になりました。 おでこは出ていて、頭が大きいからか、寝返りは5ヶ月ごろできるようになり、今はまだハイハイはできないですが、うつ伏せでだいぶ身体を起こせるようになりました。 ずりばいはまだしません。 目線も合うし、斜視などはありません。 歯はまだ生えてません。 調べたところ、水頭症のような症状はない感じに見受けられるのですが、ソトス症候群？などいろいろ他にもあるので、心配になり相談させていただきました。 何か心配な点はありますでしょうか？？

現在9ヶ月（修正8ヶ月）の息子ですが風邪で小児科にかかった所先生に風邪よりも発達が気になると伝えられ現在リハビリに通ってます。 寝返りまで出来、現在ズリバイまで出来る様になりました。原始反射の握り反射や足の裏の反射が残ってるらしく発達の邪魔になっていると伝えられました。おすわりはまだ出来ません。喃語も少なく心配です 前々から気になってはいたのですがおでこが出ているのでソトス症候群の可能性は無いか気になります MRI、脳波、血液検査をしましたが異常無しでした。 念の為遺伝子検査をした方が良いのか気になります。 首は座ってる様に見えましたが首の後ろがすわってなかったらしく1週間リハビリをしたらすわりました。 腹筋が足りないのか脳の指令がいっていないのかわかりません リハビリの先生はコツをつかめなくて発達に遅れが出てるだけだからトレーニングすれば前進するタイプと伝えられました。 10ヶ月健診はこのままだとひっかかるであろうと伝えられましたがリハビリに通っている事を伝えれば大丈夫と言われました。 腹ばい運動をさせてなかったのも4ヶ月健診後に慌ててしはじめたので遅れの原因に繋がってしまったのか後悔しています

はじめまして、こんにちは。 私の息子はもうすぐ五カ月になります。 症候性部分てんかんを持っていて、MRIで軽度脳委縮があります。委縮の程度は画像を見る先生によっては赤ちゃんなら正常の範疇の委縮ということですが、てんかんを起こしていますから発達障害がでるだろうという診断です。 現在はテグレトールを朝夜飲んでいて発作はおさまっています。 一か月半前にてんかんを起こしていたころは発達も停滞していましたが、最近は日に日に出来ることが増えています。 今現在はあおむけの状態から手を上にひっぱると60度くらいから首がついてきます。 うつぶせは1分くらいなら頭から胸まで上げられますが、首を自由に動かせるほどの余裕はなく、苦しそうです。 寝返りは補助すれば簡単にできますが、自分からはしません。 ハンドリーガードが終わり、膝を手でつかんでいます。 おもちゃを渡すと両手で持ち、口に持っていき舐めています。振り回したりはしません。 あやせば声を出して笑い、何語の種類も増えてきました。 四か月の発達としては、これで順調でしょうか? 立て抱きして首が少しぐらつくのと、うつぶせで手の力が弱いような感じがするのと、おもちゃを振り回さないこと、そして、同じ月齢の子と比べると人の顔をじっと見ないことが心配です(軽い遠視です。追視はできます)。 医師からソトス症候群やミトコンドリア病を疑われています。 現在、脳性まひの症状はでていないようですが、今後どうなっていくのか心配でたまりません。 現在の発達について、べし先生はどうお考えでしょうか? ご意見をよろしくお願いいたします。