ダウン症ではなかったに該当するQ&A

先日、胎児ドック専門のクリニックで鼻骨なし、顎が小さめ、耳の位置が低い、三尖弁の数値も指摘されました。 来月、羊水検査をして、中期中絶予定です。 ここまでの所見で陰性ということがあったりするのでしょうか？ クリニックの先生は確定診断ではないため、こちらの質問にもはっきりとは答えてくださらず、それも理解できるのですが、クリニックに対してモヤモヤしてしまいます。 胎児ドックの結果からダウン症と思い、元々、夫婦で話し合っていたのもあり、中期中絶の考えでいます。 出産予定の病院ともやりとりし、中期中絶の入院の意向も伝えています。

現在、第二子妊娠32wの妊婦です。 うつ病の疾患があります。 31wから羊水過多で管理入院しています。 10wで受けたNIPT検査（認可外）は全て陰性、 その後の妊婦検診では特に指摘を受けることなく安定していましたが、 25wで受けた胎児スクリーニング検査で、 胎児胸水の疑いと羊水が多いと指摘をされて大学病院に転院になりました。 転院先の大学病院で合計3回（2週間に1度）検診兼エコー検査をしていただき、 下記のようなことがわかりました。 ・羊水ポケット12センチ、 ・胎児肝肥大の疑い ・胎児の胸水を確認 （医師曰く肺に若干） （医師曰く羊水を飲み込めている様子は確認できる） 現在は羊水過多が理由で管理入院しています。 血液検査や尿検査は問題ないのですが、 32wとなる今日新たに胎児の腹部が大きいと指摘されました。 ダウン症は100%否定できないといわれて頭が真っ白です。 【相談内容】 1.私のような妊婦はどういった疾患を背負った子供を出産する傾向にあるのか 2.現時点でダウン症の可能性はどのくらいなのか 3.胸水や肝肥大に対して、検査はエコーのみでその他の確定検査はないのか 4.検査した方が良いものはないのか 5.管理入院中ですが、セカンドオピニオンをした方が良いのか というのが相談内容となります。 何卒、よろしくお願い致します。

現在15週です。 妊娠初期は生ものを控えてましたが つわりも軽く、NIPTでダウン症なし、経過も良好なため ・妊娠8週過ぎに回転寿司でお寿司を食べてしまいました。(中トロ2カン、サーモン2カン、など ・妊娠12週に ・妊娠14週に回転寿司を食べてしまいました。(中トロ2カン、サーモン2カン、いくらなど) ・妊娠15週の昨日に旅館にて馬刺し、刺身(ぶり、鯛)寿司(マグロ、サーモン、ぶり)を食べてしまいました。 しかし今になって後悔や不安の念があります．(特に下痢などはないです) 毎日食べているということではないですが胎児に影響がないか心配です。 いかがでしょうか。

25週4日で、心臓スクリーニングをしてもらいました。 軽い三尖弁逆流があるけど、心臓に穴が空いていたりはなく、他の臓器なども問題なく心配することないよとのことでしたが、心臓ということでやっぱり帰って心配になっています。 初期にエコーだけの胎児ドックを受けましたが、問題はなくNIPTもうけていませんでした。 そのときも逆流があるなどは言われておらず今までも何も指摘はなかったのですが、中期になって逆流することもあるのでしょうか。 また、今からどうすることもできませんがダウン症の可能性も少なからずあるのでしょうか。 今の推定体重が25週4日目で680gほどだいたい700gぐらいで若干小さめかなとも言われたのですが、誤差はあるとしても範囲以内なのでしょうか。

41歳27週の妊婦です。 25週の時に妊婦健診で心臓に異常があるかもと言われ大きな病院に紹介されてエコーで数人の先生たちにみてもらった結果、 ・心室中隔欠損の疑い ・大動脈縮笮or大動脈離断の疑い ・胎児発育不全 ・羊水過多 ・単一臍帯動脈 と言われました。 大学病院で胎児スクリーニングを受けることになり、羊水検査も勧められる可能性と言われたのですがダウン症の可能性高いですか？？ 因みにエコーでは妊娠初期の頃に首の後ろの浮腫もなく鼻骨もしっかりありました。

生後1歳半のダウン症の息子がいます。 ご相談） 1.ダウン症には環軸椎不安定のリスクがありますが、その場合は生まれつきずれているものでしょうか。それとも乳幼児期に発症するのでしょうか。 2. 1歳半ではまだ頸椎が軟骨のような状態なので、脊髄を損傷するリスクは少ないと言われたのですが本当でしょうか。頸椎が出来上がるのは一般的にいつ頃でしょうか。 背景） 息子の環軸椎不安定のリスクが心配ですが、現在海外在住で、こちらでは6歳までレントゲンを撮らないと医師に言われました。少なくとも1歳で検査しても軟骨状態のため診断つけられないとのことです。 ここ数ヶ月、身長よりは低いソファの上から下を覗き込んでは頭から落ちてでんぐり返しになる、ということを月に何度も繰り返しています。マットを敷いてあり、本人は落ちても短時間泣く程度ですが、首に負担がかかる落ち方です。 日本では、3歳か4歳ごろまでに環軸椎の検査を受ける、もしくはつかまり立ちする頃にはもう検査を始める、というように聞いています。 運動が激しくなってからの検査で良い、と言われましたが、ソファからでんぐり返しで落ちるのは十分激しいのではと心配です。 幸い今のところは四肢や首の動きに異常はないと思います。頭から落ちるのは減ってきておりなんとかして止めようと思いますが、最近歩き始めで転倒も増え、より高いところにも登り、親の心配は増すばかりです。 ご教示よろしくお願いいたします。

10歳のダウン症の男の子です。 溶連菌感染症に7回かかっています。 4〜5歳あたりに何度もかかり、しばらくかからずにいましたが、去年の3月に6回目、先月頭に7回目。 また先ほど発熱し、症状が同じため、明日の朝病院に行こうと思っておりますが、きょうだいは溶連菌には誰もかかったことがありません。 こんなにかかるものでしょうか？ 5歳の夏は毎月かかっていました。 また、去年から症状が強く、吐くようにもなりました。 年齢を重ねると強く出るようになるのでしょうか？ 今後もこのように何度もかかるとなると、心配はもちろんのこと、こちらとしても大変なため、何か出来ることはないのか、と思っております。 行動範囲は、学校、療育、放課後預かりの施設、自宅になります。 よろしくお願いいたします。

双極性障害と糖尿病です。 【服薬】 リスペリドン ペロスピロン ラミクタール ニトラゼパム ラメルテオン 生理が半年こないので婦人科で検査したところプロラクチンが100弱と高かったです。 精神科の主治医いわく、リスペリドンの副作用ではないかと。 躁になりやすいのでリスペリドンは減量せず、エビリファイ3mgを追加しました。 ※過去にエビリファイでひどい鬱になったことがあります。主治医には話してありますが、プロラクチンを下げるために少量を処方するとのことでした。 リスペリドンを減量せず、エビリファイを追加したらプロラクチンは下がりますか？ エビリファイの副作用にもプロラクチン上昇とあり、よく分かりません。 エビリファイを朝飲むと日中は眠くて仕方ないので、夕食後に変更しました。 夕食後にのむと寝付きが悪く、日中は昼寝をしなくなりましたが、朝起きると体が痛かったり、ダウンジャケットを着ただけでも吐きそうなくらい具合悪くなります。 好きだった食べ物も美味しく感じなくなり、量も食べられなくなりました。 お腹もはって苦しいです。 ここ数日、過活動になり、体は筋肉痛で痛いのに動くのをやめれず、疲れているのは分かっているので悲鳴をあげています。 血糖値は変わらず朝100-120くらいです。 これらは副作用ですか？ エビリファイは中止してもらった方がいいのでしょうか？ 糖尿病でも大丈夫な抗精神病薬はありますか？ 躁転しつつあるので不安です。

現在、妊娠17週と4日です。 先月の診察の際は何も問題はなかったのですが（15週４日） 今日診察を受けると、赤ちゃんの心拍が70と言われ大学病院へ紹介状を書いてもらいました。 前回のエコーの心拍と比べると確かに音が変な気もするのですが、一度、徐脈と診断されたらやっぱり大丈夫でした。などは無いのでしょうか？ 調べても良くないのは分かってるのですが、初めての妊娠のためとても不安です。 心疾患は確定なのでしょうか？ ダウン症などの心配があるのでしょうか？ 立ち仕事、力仕事の為、お腹の張りを感じたらする機会が多いのですが仕事を続けていても大丈夫なのでしょうか？ 偏頭痛や便秘も酷く、薬を服用していたのが問題だったのでしょうか？（産婦人科からの処方・相談済み）

31wの妊娠後期妊婦です。 4Dエコーで検査していただいた時に、目の位置が凄く低く、離れてると感じ お医者様に「この子の目の位置って低めですか？なにか異常とかありませんか…？」 と聞いたところ、「元気だし問題ないよ〜もう後期だからあとは産むだけだからね」と まるではぐらかされるような言い方をされてしまい 質問に対して何も言及して貰えませんでした。 旦那側の親族にダウン症の方がいることも最近分かり もしかして…？と不安になってます。 エコー写真は完璧では無いことは承知してますし 責任を持って産み育てる事に変わりありません。が 覚悟をし準備 下調べもしたい為、目の位置等なにか異常が無いかお聞きしたいです。