ダウン症妊娠初期に該当するQ&A

夫婦ともに25歳で第二子妊娠中です。 21週で胎児精密超音波検査を受けました。 その際に心臓(おそらく心房)に穴があり少し逆流がみられるが、この時期は割とよくあることで、これから塞がる可能性もあると言われました。 帰宅してからネットで調べるとダウン症の合併症として心疾患が多いことを知りました。 1.今まで心臓の件以外で首の浮腫等の症状は指摘されたことがありませんが、やはり心臓に異常があるとダウン症の確率も高くなってしまうのでしょうか？ 2.また、初期の妊婦健診時に首の浮腫を調べないということも有り得るのでしょうか？ (こちらから伺わないと教えて貰えない等) 3.写真は21週の胎児精密超音波検査の時のものですが、この時期の鼻骨としてはしっかりある方と言えますか？ よろしくお願いいたします。

現在妊娠18週4日の者です。先ほど投稿したのですが、写真を添付し忘れてしまい、再度投稿させて下さい。昨日妊婦健診へ行き、医師からは問題なく順調と言って頂いたのですが、帰宅してからエコー写真をよく見てみると、BPD45.8mm GA19w6d と書いてあり、今の週数よりも頭が大きめ？と不安になっております。心配で色々と検索していたところ、ダウン症のサイトで妊娠初期のNTの事を知り、11週の時のエコー写真を見てみたところ、何となく浮腫のようなものがある気がするのですが、これは問題のないものなのでしょうか？その時の健診でも、医師からは何も指摘されず、問題はないとの事でした。どうぞ、よろしくお願いいたします。

43歳、クロミッド1錠を5日飲みました。卵子が成長するのに時間がかかり、生理開始日から3週間後にhgcの注射をして次の日にタイミングをはかりました。ということは、排卵まで22か23日、周期にして36から37となるかと思います。これで初めて妊娠しました。今まで顕微受精を5回失敗してきたので、本当に驚きです。 90年代初期の古い一般向けのある書籍を読んだのですがら、「ダウン症の70%は卵子の第一減数分裂によるもので、……卵子の第一減数分裂は排卵前の20時間くらいに起こる……染色体異常の最大の原因が排卵の遅延、または高齢による卵巣内卵子の老化であることを示唆している」とありました。 排卵の遅延については初めての認識でした。　しかも私は多嚢胞性卵巣症候群と診断を受けています。 加齢と多嚢胞性卵巣症候群は仕方がないとして（よくリスクを記事で見かけるので）、排卵の遅延はダウン症が生まれるリスクは高くなるのでしょうか？

13週胎児の三尖弁逆流について。 お忙しいところ、恐縮ですが…ご回答をよろしくお願いいたします。昨日、初期胎児スクリーニングを大学病院で受けました。妊娠13週２日、３７歳経産婦です。胎児の心臓について、三尖弁逆流を指摘され…ダウン症であるリスクがその部分だけ捉えれば、３２分の1と言われました。その他の異常は指摘されなかったので、トータル142分の1という確率でした。羊水検査を受ければ、確定診断されることは理解できるのですが、検査を受けることを迷っています。これから胎児の三尖弁逆流が胎内で治癒することはあり得るのでしょうか。染色体異常は否めないのでしょうか。どうかご回答をよろしくお願いいたします。

妊娠35週6日の健診での4Dエコーで赤ちゃんが目を開けていて、その顔がつり目に見えます。 エコーでダウン症の診断はできないのは承知の上なのですが、エコー写真を添付いたしますので、ご意見をお聞かせいただきたいと思います。 これまでの経過です ・29歳で採卵、4AAの凍結胚移植し妊娠 ・NTは問題なし（1.7mm程度だったと記憶しております） ・初期と中期のスクリーニングで異常は指摘されていません。 ・14週5日の健診で片側に脈絡叢嚢胞が見られましたが、1ヶ月ほどで消失しました。 ・25週ごろ羊水が少し多め（5-6cm）と言われましたが、妊娠糖尿病や、赤ちゃんの消化管の異常は指摘されてません。 ・赤ちゃんの足は長く、耳も大きめだそうです 35週6日のエコーでは、 BPD 0.6SD AC 0.9SD FL 1.8SD と全体的に大きめで、推定体重は2700gありました。特にFLは2週間以上長いみたいです。

昨年、第２子を出産しました。 ７ヶ月の時に赤ちゃんの病気が見付かり、胎児水腫でした。検査や治療もしました。ダウン症とも、わかりました。入院して、満期で出産しましたが、胎児水腫の病気で亡くなりました。 赤ちゃんの病気は、７ヶ月でわかりましたが、妊娠初期から毎日出血していました。 少量だったり、ナプキンいっぱいに出たり。 病院行く度に原因はわからないけど、赤ちゃん育っているから安静にと言われるだけでした。 安定期の５ヶ月位には出血は、たまに出るくらいに減りましたが御中が張るようになりました。 子宮けいかんも短くなり、絶対安静になりました。 それも、原因はわかりませんでした。 ７ヶ月で赤ちゃんの病気が見付かり入院して、ずっとお腹は張ったままでした。 今でも毎日出血していた原因、お腹が張った原因はわかっていません。 看護師さんは、赤ちゃんが、私は病気なんだ。とメッセージ送ってイタノかもね。と、言いました。 けど、ダウン症でも、胎児水腫でも、妊娠中にずっと出血していたり、お腹が張ったりした方は少ないです。 第１子は妊娠中問題無かったです。 次回、また、妊娠する事が出来た場合、また、毎日出血するんでしょうか？ また、お腹が張って入院したりするんでしょうか？ 前回切迫になった人は次も切迫になりやすいと聞きます。 教えてください

本日11週６日、明日から12週に入る40歳妊婦です。 本日産婦人科で腹部エコーを受けたのですが、週数に対して卵黄嚢が大きく、はっきり映っていたことが気になりました。 医師からは何も言われませんでしたが、今まで測ったことがないのに卵黄嚢の大きさを測っていました。 エコー写真添付しますが、私が見ていたエコー動画ではもっと大きく、濃くはっきりと卵黄嚢があり、12週頃から卵黄嚢は消えていくと思っていたので心配です。 （ネットで検索して、ダウン症や染色体異常の可能性もあると記事を見つけました。） 妊娠初期から出血が続き、切迫流産の診断も3回受けています。元々淘汰されるはずの生命がたまたま妊娠継続に至っているのではないか心配でなりません。 先生の考えを教えていただきたいです。

現在妊娠33週です。 29歳で採卵と移植し、現在30歳の妊婦です。 エコーで、赤ちゃんが手をパーにしていることが多く、主治医に「赤ちゃんは手はグーのことが多いんだけど、この子はパーにしてることが多いね」と言われました。 グーにしたり、握ったり広げたりしている時や、手で足を掴んだり触っていたりするときもあるので、いつもパーであるという訳ではなさそうなのですが…… 手がパーであると、ダウン症などと調べると出てきて不安なのですが、関係あるのでしょうか？ずっとパーのままとかでない限りは気にしなくて良いのでしょうか？ ちなみに、妊娠14週ごろに片側の小さな脈絡叢嚢胞を指摘されましたが、20週になるまでに消失しました。初期のNTも1.7くらいで問題ないとのことでした。NIPTは受けていません。また、心臓や他の臓器などに異常は指摘されていません。

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

現在妊娠15週です。 私自体は30歳で、初の妊娠です。 ダウン症など障害を持った子は絶対に育てられないという自信があります。そのためNIPTを受けようと思っていることをかかりつけ医に話すと『35歳未満は産婦人科学会?では認められていない、受けるならうちはもう知らないと』ともう反対されました。 そこの病院ではトリプルマーカーしかやっておらず心配ならそれを受けるようにといわれました。 その後、ネットで調べたところ感度が非常に悪いことがわかりやる意味がないんじゃないかと思ったのと、超音波でNTや鼻骨、血流などで多少の以上判断はできると知り、ダウン症の所見があると言われたら追加で何かしらの検査をすればいいかということで夫と話がまとまりました。 ところがまたネットを徘徊していたところ、一般的な婦人科検診ではNTまでは確認できないやら妊娠初期の段階でやらなくてはいけないなど色々な情報がでてきてパニックになっています。 質問は 一般的な婦人科検診ではそういった所見は本当に全くわからないものなのか やはり今から検査となると今からでも間に合うものは何か そこの医師にはNIPTをもう反対されたが、他の産婦人科の先生方も同意見なのか を伺いたいです。 よろしくお願いいたします。