ダウン症鼻骨に該当するQ&A

こんにちは。 同じような質問があるかもしれませんが質問させてください。 妊娠26週妊婦です。 先日、胎児が心内膜床欠損症と診断されました。 完全型か不完全型かは判断がつきにくいようですが、今のところ不完全型とみているようです。 質問は、ダウン症の可能性がどれくらいあるか、です。 心内膜床欠損症とみたらダウン症を疑え、と言われるくらい確率的に高いようですが、以下のエコー診断から、先生方はどうお考えになりますか？ 頭の大きさ＋1週分大きい 脚の短さ－1週分短い 首の浮腫はなし 耳の変形はなし 鼻骨はあり 奇形は心臓のみ 他はエコーでは確認できませんでした。 産まれるまでわからないのは重々承知ですが、どうしても気になっています。 ご意見お聞かせください。 また、今の時期からでもダウン症であるかを調べる方法があったら教えてください。 羊水検査のような、高確率でわかるものでなくても構いませんのでよろしくお願いいたします。

胎児ドックでNT4.2ミリの指摘がありました。 エコーでは、その他の問題は見つかりませんでした。 （鼻骨あり、逆流などもなかったです。） NTがある場合、ダウン症などの染色体異常、内臓や心疾患の可能性があると説明を受けました。 染色体異常の70%は、主に13.18.21トリソミーと資料で貰いました。 上記３つのトリソミー以外は、心臓などに合併症があったり、産まれてくることは稀だと見たのですが… 私のようにエコーで心臓などに問題が見つからない場合も、上記３つのトリソミー以外の希少染色体異常の可能性も考えられますか？ よろしくお願いいたします。

現在28歳.12月末出産予定の33週5日の妊婦です。 3日前に4Dエコーを撮った際ひ、耳の形が折れ耳になっており、調べたらダウン症の特徴と知りました。出生前診断は受けておりません。 その後不安になり、自分のエコーをみて調べていたら、10週の際のNTの厚みも正常より厚く、24週のエコーでは鼻骨が短く、28週のエコーではつり目だと感じております。 4Dエコーの耳の写真を添付しますのでご確認いただきダウン症の可能性があるか教えて頂けますと幸いです。 ちなみに、これまでの検診でダウン症の疑いについては言われたことがありません。 なお32週の検診の際に BPDが83.0mmで平均より大きいこと、 FLが55.8mmで平均より短いことは 指摘されました。

現在、28週で初産になります。 添付した写真は12週の時のエコー写真なのですが、首の浮腫が気になりました。今までの検診では、頭が週数に比べて大きいと言われたのですが、エコー専門の先生に診てもらったところ、特に問題はないと言われました。 他は特に心臓も異常はなく、12週の頃も浮腫についてや、鼻骨についてなどは何も言われませんでした。 エコーだけではダウン症は分からないことは、わかっているのですがエコー写真を見てたら気になってしまい、相談させて頂きました。今までの検診時に特に何も言われてなかったら、そんなに気にする必要はないでしょうか？

妊娠後期になりました。 1.妊娠18週のエコー写真を見ているのですが、鼻骨は写っていますか？ 2.今は妊娠34週で3Dエコーを見るのですが顔が平たいです。そんなものなのでしょうか？？ 3.妊娠34週4日で2030ｇと言われました。少し小さいね～と言われたのですが平均はどのくらいですか？今までは標準通りだったので急に小さいね～と言われ不安です💦 NIPTは受けなかったのですが、ダウン症だったらどうしようと心配があります。心配しても仕方がないとは分かっているのですが、少しでもモヤモヤが少ない妊娠生活を送りたいです。 ご回答よろしくお願いします😊

妊娠24週の妊婦です。ネットでふと読んだ記事が気になり、気になってしまったので投稿させてもらいました。 ○妊娠13週の時にNT1.7mmで染色体異常はないと思う。 ○妊娠22週で胎児スクリーニングをしたときに心臓など色々見てくれ特に異常なし。 と言われました。その場合は染色体異常や先天性の疾患は特にないということでいいのでしょうか？？ 妊婦健診では何も言われなかったのに生まれたらダウン症などの病気を持っていたという記事を見たためふと気になり質問しました。 また鼻骨について言われることもあるという記事を見たのですが、何も言われないということは鼻骨もあるということで大丈夫なのでしょうか？(エコー写真は17週の時のもの) また、コロナウイルスに20週頃で感染したのですがその影響はあるのでしょうか？ 妊婦健診まで時間があるためかかりつけ医に聞かず、、、なので教えてください。

ダウン症の可能性について。 31週の妊婦です。 羊水が多く大学病院に転院しました。 精査したところ、胎児に十二指腸閉鎖がみつかりました。 その日は1時間ぐらいかけて超音波の専門医の先生にみていただき、結果は十二指腸閉鎖だけだろうと、ただ心臓の左が少し小さいのが気になるが、成長の過程の範囲内だろうと。 他にも、鼻骨や大腿骨、体重も標準なので染色体異常を強く疑う所見はないとの診断でした。 2週間後また時間をかけて精査していただいたところ、心臓の大動脈が少し細いかも？、、との診断に変わりました。 今後も引き続き詳しく見てみるとのことでした。 私としては、前回の診断で一安心していたところでしたので、心臓のことはものすごくショックでした。 先生は、典型的なダウン症の心臓ではないんだよね、、産まれて血管が広がって何ともない場合もあるし、、と。 ダウン症の診断は染色体検査しかないことは承知しています。でも、産まれるまで心配で仕方がないです。 総合的にみてかなりダウン症の可能性は高いようにみえますでしょうか？ 超音波の専門の先生とは、エコーでだいたいの予想はつくのでしょうか？ ちなみに、私は41歳で今回の出産は3人目です。

現在37週の妊婦です。29週あたりから胎児の頭がプラス2.0SDになり足や体は数週相当で一度小児医療センターを紹介されスクリーニングしてもらい、水頭症はないと言われていますが、37週になった今までの検診も変わらず頭は1.5～1.7SDな感じですでにOORです。ダウン症のことがあたまによぎり心配です。ダウン症の胎児はやはり手足が短い傾向があるようですが腕の長さは測ったりしてないのでなんともいえないと思いますが、今までの顔がわりとはっきり写ってるエコーの写真はどれも鼻が低いような気がします…とくに矢印のものなどのっぺりしていて不安です。他のエコーを見て、ダウン症の鼻っぽく見えますか？また一番したの耳のエコーで位置は低いと感じますか？顔が写ってないので判断難しいのは承知ですが聞いてみたくて質問しました。また鼻骨でのダウン症の可能性判断は後期に確認されても意味がないのでしょうか？

変な事聞いて申し訳ないです。。。 現在30歳、33週初マタですり 上30週、下32週のエコー写真ですが、奇形やダウン症のお顔に見えますか( ; ; ) 検索していたらダウン症の子の生まれたての顔に似ている気がしてきました 出産が近づいてきて今更心配になっています 妊婦健診は今のところ順調です 上の写真は目がつってる気がするな〜とか目が離れてるなとか、でも下の写真はつり目に見えないしとか、同じことをずっと考えてます 4Dエコーは正確でないと分かっていてもどうしても心配になってしまいます。。。 しかも里帰り先の病院は2Dエコーしかないし、産まれてみないとわからないのは重々承知です。 胎児の大きさもほぼ週数通り、エコーでも毎回異常ありません。 順調と言われても何か見落とされているんじゃないかとか異常あるけど教えてくれないんじゃないかとか考えすぎてしまいます。 エコー動画を見返しても12週頃の健診もむくみを測ってる感じはありませんでした。 むくみを測れる医師は少ないと聞きましたが明らかな浮腫がある場合は指摘されますか？ エコーを繰り返し見てはこれがあれに当てはまるんじゃないか、と、なんかもう考えすぎて私がなんかの病気なんじゃないかと思ってきました、、、 出生前診断を受けなかったことをとても後悔しています。もちろん産まれてからわかる病気の方が多いことはわかっていますがこんなに不安になるなら受けておけば良かったです 添付のエコー写真、忖度無しでパッと見の感想を教えていただきたいです。(ダウン症や口唇裂に見えるなど ) 鼻骨は判定の参考になりますか？ 真ん中の縦線は鼻骨でしょうか。 また異常があればどの医師も告知してくれますか？ よろしくお願いいたします。

もうすぐ22歳になる者です。 只今妊娠14週です。11週と13週で頸部浮腫約5mmと病院で告げられました。羊水検査の話をされ16週で羊水検査をするように決めました。浮腫は二週間で小さくもならずそのままの大きさでした。21歳で妊娠の場合¸ダウン症など染色体異常の確率はどのようなものでしょうか。色々調べましたが高齢出産の方の確率しかわからず¸また浮腫の大きさとの関係性も教えていただきたいです。鼻骨や血液検査の話はされていません。 よろしくお願い致します。