ダウン症鼻骨に該当するQ&A

もうすぐ22歳になる者です。 只今妊娠14週です。11週と13週で頸部浮腫約5mmと病院で告げられました。羊水検査の話をされ16週で羊水検査をするように決めました。浮腫は二週間で小さくもならずそのままの大きさでした。21歳で妊娠の場合¸ダウン症など染色体異常の確率はどのようなものでしょうか。色々調べましたが高齢出産の方の確率しかわからず¸また浮腫の大きさとの関係性も教えていただきたいです。鼻骨や血液検査の話はされていません。 よろしくお願い致します。

お世話になります。 本日19w3dで胎児スクリーニング検査を受けてきたのですが心臓の弁に白い光る楕円形のものが見られるとの事でした。 弁が光って見えてるだけかもしれないし、何とも言えないと言われ不安です。 気になるので次は2週間後に来てくださいとのことでした。 色々調べているとダウン症の子によく見られる等ありました。 今のところ胎児の身体や成長に関しては何も言われておらず胎動も多い方です。 写真は本日19wのエコーですが、これは左向きの頭という認識で合っていますか？ その場合、鼻骨は見えているという認識で大丈夫でしょうか？

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

28w1dの妊婦です。 初期スクリーニング検査では問題なし →NT2mm以下、鼻骨確認出来た 心臓の血流など異常なし。 中期スクリーニング検査 →心臓の高輝度エコー発覚2mm以下 その他血流など異常なし。 BPD.AC.FL共に異常なし。 後期スクリーニング検査 →高輝度エコーまだ有り。 軽度の三尖弁逆流 左副腎やや目立つ との、コメント有りでした。 ちなみにBPD.AC.FL共に標準ど真ん中。 後期になり、三尖弁逆流も出て来ました。前期に確認される三尖弁逆流と後期に確認される三尖弁逆流とでは意味合いが違うとも聞きました。 ダウン症の指標として、 1、高輝度エコー 2.三尖弁逆流 と、引っかかってしまっている気がします。これは、かなりダウン症濃厚なのでは？と。。。 ダウン症児の55パーセントに三尖弁逆流がみられると聞きました。正常児では1パーセントにしかみられないとも目にしました。もし正常児であれば私の赤ちゃんはこの１パーセントに入ったんでしょうか？確率論でいうとダウン症の確率の方が高いのでは？？？ 検査技師も特に何もいわないし、主治医も ダウン症 の話は一切口にしていません。もう中絶できない週数だからいわないのでは？と悪い方向に考えてしまいます。 この頃ダウン症であれば4Dエコーの顔つきなどで、検査技師や主治医はある程度予測はつくものなのでしょうか？ やはり私のようにソフトマーカーが2つも引っかかるのはダウン症や染色体異常濃厚なのでしょうか？？ 心配で同じような質問を繰り返してますが何か小さなことでもいいので教えてください！

もう少しで出産予定日になります。 胎児が大きいことをずっと指摘されていて心配していましたが、何事もなく出産間近まで成長できたことにホッとしています。 ただ、どうしても気になる点があるので見て頂きたいです。 11w5dのエコー写真を何気なく見てたのですが、少し首にむくみがあるように見えます。 ダウン症児だと胎児が大きめであったり、浮腫が見られたりなどするみたいですが、この時のエコーの際は何も言われませんでした。 羊水が多めと指摘されてきたことも少し引っかかっています。 全ては産まれてから分かることなので、待てばいい話なのですが出産間近で気持ち的にも不安定になってしまい少しダウン症の可能性が不安です。 心構えも含めて教えて欲しいのですがエコーからみた浮腫はダウン症児のように見えますか？ また、鼻骨が映ってないようにも思えるのですがどうでしょうか？ よろしくお願いします。

12w0dで大阪の有名なクリニックで胎児ドックを受けました。 結果 ＮＴ3.6mm 三尖弁の逆流 鼻骨の低形成0.7mm の指摘を受けました。 特に何も言われなかったのですが、 FLも標準範囲内ではありましたがかなり下の方でした。 年齢が41歳ということもあり、21トリソミーの確率は1/4以上とのことでした。 1/4以上の確率は出ないのでもしかしたら3/4以上かもしれません。 これだけの項目に当てはまってしまうと、やはり先生方も主観的に見て子のはダウン症だろうと思われますか？ これだけ当てはまっても正常なことはあるのでしょうか？ 絨毛検査は受けるつもりですが、怖くてたまりません。

先日、32週４日で妊婦検診に行きました。胎児の腹囲が３週分大きく心配です。 前回の30週の検診の時も胎児の腹囲が大きいと言われています。30週4日の時はBPD77.3mm FTA58.2 FL52.9mm EFW1667gで、2週分腹囲が大きく、大腿骨が1週分小さいです。今回の検診では、BPD86.0mm FTA70.6 FL56.0mm EFW2111gで、腹囲は3週分大きいのと大腿骨が2週分小さく発育が遅れてきています。先生は何ともおっしゃってはなかったのですが、水腎症などの内臓の異常の怖れはないのでしょうか？また、顔のエコーを正面から見た際に鼻骨のある辺りは真っ黒に写っていて大分凹んでいるように見えました。大腿骨も短いとダウン症の症状であるようにネットに書かれてあり不安です。胎児の腹囲が大きい場合どんな事が考えられますか？また、鼻骨がエコーで真っ黒に写っていること大腿骨が短い事は大丈夫なのでしょうか？エコー専門の技師さんに検査してもらったりすると良いのでしょうか？

31歳の経産婦です。 12wのときに大阪の胎児ドックを受けたところ、心拍数は163、NTは2mmで特に異常なかったものの、鼻骨が小さい、大腿骨が短い、三尖弁の逆流を指摘され、ダウン症4分の1の確率が出ました。 その場では確定診断に進むことができず、15wでクアトロテストを受けてみました。結果は750分の1の確率でした。 かかりつけの産婦人科では、三尖弁の逆流は既に治っていると言われており、鼻骨は顔がよく見えず確認できていませんが、大腿骨は未だ1週間の遅れがあります。クアトロテストで陰性だったので、もう心配することはないと言われていますが、未だ不安が残ります。。またクアトロテストで四桁の確率が出る方も多いようなので、750分の1というのは確率としては高いのではないかと思ってしまいます。 クアトロテストで陰性であれば初期のエコーはもう考えず安心していいのでしょうか？？クアトロテストは偽陽性が多い印象ですが、偽陰性は殆どないのでしょうか？

現在16週、もうすぐ33歳の妊婦です。 頸部浮腫(NT)ついて教えてください。 12週の時に胎児ドックをして頸部浮腫(NT)は1.8ミリと測定され、鼻骨等の異常もなかったので、ダウン症等の染色体異常の可能性は低いと思い、血液検査や羊水検査は検討していませんでした。 しかし、今回16週の健診の際、頸部浮腫(NT)が1.2ミリとのことでした。医師からは特になにも言われなかったのですが、今になってとても心配になってきました。16週で頸部浮腫(NT)が見られる場合は染色体異常の可能性は高いでしょうか。 ご回答よろしくお願いします。

妊娠38週0日妊婦です。 今日の健診でのエコーで、ダウン症の疑いがあるのではないのかと心配になったので相談させていただきたいです。 本日健診で、エコーを診てもらいました。胎児の大きさは、頭は見逃してしまいましたが、お腹、足は38週3日程と週数相当で、体重は2,800g程と大きくなってくれていました。 今まで初期に首の浮腫みの指導なし、鼻骨計測では高さがしっかりあるとの事。 中期では、スクリーニング検査にて臓器等に特に異常なし。 羊水量もいつも大丈夫だと言って頂いていました。 今日のもらったエコーが赤ちゃんが舌をぺろっと出している様に見えます。 調べると、ダウン症の子がよくやるとの事で心配になりました。 お顔のエコーは２枚いただき、１枚がぺろっと出している様な気がしますので、常に出しているわけではないだろうなとおもうのですが、心配です。 （エコー写真添付します。２枚のうち、下の写真が舌が出ているように見える写真です） 今まで特に指摘もなかったのですが、舌ぺろの所見があるとダウン症の可能性は高くなりますか？ あまり心配しなくても良いでしょうか？ 今まで何も言われてきていませんが、産婦人科の先生は気になる浮腫み等があったら、そのときに言ってくれているのでしょうか？ よろしくお願いします。