ミトコンドリア病に該当するQ&A

詳しい先生いらっしゃったらどうかご指導お願いします。 ミトコンドリア病3243点変異です。 最近異常なほど倦怠感があり、ちょっと動き回ったりすると、よく日は何もできない状態になります。たくさん睡眠をとると何とか回復するので、1日おきに倦怠感があるという感じです。

最重症型と言われﾋﾞﾀﾐﾝ剤の大量投与、点滴で何とか2度の山を越え、点滴も徐々に外れ1ヶ月程でGCUへ移動、そこからはﾄﾝﾄﾝ拍子に退院となりました。疑われる疾患の検査をしたものの全て否定され、今はﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱ病の検査結果待ちです。いずれにせよ代謝異常には違いないようです。子供...

追加対象疾患 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 脊髄性筋萎縮症 球脊髄性筋萎縮症 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 肥大型心筋症 拘束型心筋症 ミトコンドリア病 リンパ脈管筋腫症(LAM) 重症多形滲出性紅斑(急性期) 黄色靱帯骨化症 ...

実は、メトホルミンに飲酒はよろしくないというのを知らなくて、コロナが流行りだしてから飲酒が進んでしまい、今回のことでいけないと初めて知りました。 この痛みに乳酸アシドーシスなどは考えられるでしょうか？ また、両親がミトコンドリア病や関節リウマチなどの疾患があります。 そうした...

3年ほど前から眼筋（寄らない）と全身の筋肉のピクつき、脱力感、軽い筋力低下の症状がありました。 発症当時は、ふわふわした目眩などもあり、小脳症状と筋肉症状から、私は勝手にミトコンドリア病と思い込んでいました。 神経内科にはそう思い込んでることは言わずに何度か行きましたが...

また、乳酸値が連続で30を超え、ピルビン酸値は1.6と高いのが気になっています。 これは採血時に大泣きするため仕方ないとのことでした。 初めからずっと極度の栄養不足なだけでミトコンドリア病の疑いはなさそうだと言われ様子を見ているだけなのですが、セカンドオピニオンや髄液検査など受...

持病に重症筋無力症と 薬物代謝異常があり 易疲労、免疫力低下もあり現在遅発性ミトコンドリア病疑い中です。 喉の痛みと微熱ではじまった夏風邪が20日目で治りかけてはぶりかえしてます。 前記持病でひとりで外出困難なので 自宅療養してます。

ただ頻脈は収まらず、その後アーチスト2.5mg×2/日を服薬していましたが、思うように下がらず、タンパク尿を減らすために服薬しているブロプレスとのダブルパンチでもともと血圧は高くなかったので低血圧(症状がなくても上が70〜80)で時々目の前真っ暗に… それで今回アーチストをやめてメインテ...

立て抱きして首が少しぐらつくのと、うつぶせで手の力が弱いような感じがするのと、おもちゃを振り回さないこと、そして、同じ月齢の子と比べると人の顔をじっと見ないことが心配です(軽い遠視です。追視はできます)。 医師からソトス症候群やミトコンドリア病を疑われています。 現在、脳性まひ...

・まぶたが下がる（左は、ほぼ閉じております） ・手足が疲れやすい ・息が苦しい感じがする ・誤飲の回数が増えた 脳神経内科で精密検査を受け、重症筋無力症という病気とミトコンドリア病？では無いという診断で、自律神経失調症との診断を受けております。 まぶたが下がってい...