体が柔らかい子供に該当するQ&A

検索結果:227 件

染色体異常の検査

person 40代/女性 -

2才7ヵ月の息子の事で質問させて下さい。 1才半検診で、言葉の遅れとまだ歩けない事を指摘されました。 言葉の方は少し様子をみることとなり、歩行は市のリハビリセンターで歩行訓練を受け、1才8ヵ月で歩けるようになりました。 その後、言葉も増えなかったため、2才になるのを待って、発達外来で新K式知能検査を受けました。 その結果は、興味を持たずにしなかった項目が幾つかあり、7割程度の出来で、今現在はグレイゾーンとのことでした。 その時に、いまだ歩行が不安定であったので、運動発達の遅れも相談したところ、染色体検査をすすめられ検査をしました。 その結果はダウン症などの染色体異常はないとの診断でしたが、それから半年後(先週)の受診で、身体が柔らかいこと、運動発達が遅いこと、未だ少しの単語しか話せないことから、もっと細かい染色体検査をすすめられ、血液検査をして帰ってきました。 一度目の染色体検査で主な染色体の異常はないとのことだったのに、色をつけて細部の欠損や異常を調べる染色体検査の結果で重い染色体異常が発見されることはありますか? また、我が子のような、言葉や運動発達の遅れの子供では、どのような染色体異常が考えられますか? 宜しくお願い致します。

2人の医師が回答

染色体検査の結果

person 20代/女性 -

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか?染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか? 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

2人の医師が回答

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