妊娠10週ダウン症に該当するQ&A

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NIPT陽性後の羊水検査検討について

person 30代/女性 -

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか?? XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか??頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

4人の医師が回答

妊娠判定後の成長が正常か、卵黄嚢の大きさについて教えてください

person 30代/女性 -

現在体外受精にて妊娠しておりますが、妊娠判定時からあまり経過が良くないため、ご質問させてください。 まず、 「判定日(4w0d)にホルモン値が低い」 「胎嚢のサイズが小さい」 「卵黄嚢が大きい」 とそれぞれ妊娠継続が難しいとの記述を見ました。 下記のとおり、今まで妊娠が経過してきましたが、通常の週数よりも成長が遅れている気がしますが、成長具合は大丈夫でしょうか?6週だと心拍も確認できる頃だと思うのですが、胎芽すらみえません。主治医の話では最初の判定日でのホルモン値が低かったから少しずつずれているとのことです。体外受精だと、排卵日もしっかり確認するので、自然周期とはいえ、週数(出産予定日)がずれることはないと思っていたのですが…。 卵黄嚢の大きさも第一子の時と全然違うので気になります。まだ胎芽が育ってないと、こんな大きさのことがあるんでしょうか?また、妊娠継続しにくいのほかに、ダウン症の可能性との記述も見ました。 ※以下、今回の妊娠の経過です 11月27日に体外受精をしており、凍結胚盤胞移植をしました。自然周期での移植です。 12月6日(4w0d)に判定日があり、hcg20.8mIU/mLで、陽性判定は出たものの、だいぶ低い数値とのことで、再判定をすることになりました。 12月10日(4w4d)に再判定、結果は193.0mIU/mLで数値が伸びていることがわかりました。 12月17日(5w4d)に4.4mmの胎嚢が確認できました。※絨毛膜下血腫による切迫流産が判明し、現在まで自宅安静指示継続中。 12月24日(6w4d)に卵黄嚢が確認できました。胎芽、心拍は確認できず。胎嚢は12.9mmでした。 宜しくお願いします。

3人の医師が回答

クワトロ検査21トリソミー10分の1

person 40代/女性 -

41歳の初マタニティーです。只今13週目になります。高齢であり、対外授精だったので妊娠がわかった時に、胎児ドック、マーカー検査を受けることを決めており、先日、受けてきました。結果、私の年齢平均が胎児ドックで21トリソミーが50分の1のところ、30分の1、クワトロでは、49分の1のところ、 10分の1と言う確率が出てきました。郵送で結果が送られてきた為、いざ、目の当たりにするとこの結果をどう捉えていいのか悩み、羊水やジュウモウ検査に進むか迷ってます。次の検査にはリスクがないわけでなく、妊娠当初は羊水まで考えてたのですが、毎日子供のエコーをみてると、もう簡単には下ろせないと思う気持ちも強くなり、とは言うもの正直、不安なままマタニティー生活を過ごすことも精神力が必要だなと。実際、この確率がでる妊婦は少なく、実際出産したらダウン症であった赤ちゃんはやはり多いのでしょうか。ちなみに、内臓や骨には異常なく、鼻の骨もしっかりあるとのことでした。NT2.64ミリでした。分娩する病院では、病的な浮腫はみあたらないので、やらなくてもいいと思いますけどね、と言われました。クアトロ検査はその日の体調とかで変わるのでしょうか?いつ受けてもこの結果は、かわらないのでしょうか?クアトロ検査の正確性はどの程度なのでしょうか?また、アトピーがひどく出てきたので、こう言うことも関係するのかなとか、いろんなことを考えてしまいます。すみません、なんだか、気持ちが動転してしまって。検査を受ける覚悟が甘かったんだと反省してます。 ちなみに、羊水とジュウモウ検査では、どちらがリスクが高いのでしょうか? 長文ですみません。よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

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