染色体異常 18 トリソミーに該当するQ&A

現在、妊娠17週3日で双子を妊娠しています。 10週3日でNIPT検査をして21、18、13番染色体のトリソミー、モノトリソミー異常なし。 すべての常染色体で700万塩期以上の部分欠失、部分重複はみつかりませんでした。 ...という結果が出ました。 今に...

NTで心拍も正常でしたがお腹の張りが強いとのことで管理入院となりました。 染色体異常や他の疾患が心配でたまりません。 因みにNIPTも受けており、13,18,21トリソミーについては陰性でした。 何の問題もなく健康で生まれてくる可能性はある...

小脳が小さい病気と調べると18トリソミーとか先天性の疾患が出てきて怖いです。 質問ですが 1 染色体異常じゃない場合でも小脳が生まれつき小さい子はいるのでしょうか？それともほとんどが染色体異常なのでしょうか？

今年36歳になります。 先日、妊娠18週で中期中絶をしました。理由は、赤ちゃんの染色体異常です。21トリソミーでした。 今回はとても残念な結果になりましたがまたいつか赤ちゃんが出来たらいいなと思っています。...それならば早くに子作りを始めた...

2回目の体外受精2個移植で18トリソミーの子を妊娠し、20週で人工中絶しました。 今後移植する予定ですが、次も2個移植でいきましょう。という話になりました。 2個移植は妊娠しやすいというメリットもありますが、2個戻しによって本来1個戻しなら着床しないような卵（染色...

ですが3月に入り口唇口蓋裂や心室中隔欠損症、小脳低形成、大槽拡大が見つかり染色体異常の可能性を指摘されました。 頭も足も手も全体的に平均より大きめなことから体重も32週で2000グラムと言われました。 18トリソミーは小さい子どもが多いと聞き...

担当医からは心疾患のみの可能性が高いと言われていますが、心疾患の種類を調べていると22q11など染色体異常の恐れがあるようで、不安でいっぱいです。(13,18,21トリソミーはNIPTで陰性です) 片方がなにも異常がないのだから染色...

先生が言うには、赤ちゃんの血流の流れもいいし羊水の量も正常で子宮内の環境はいいので、もしかしたら染色体異常かもというので先日羊水検査をし今結果待ちです。この場合考えられる染色体異常はなんでしょうか？13.18トリソミーあたりでしょうか？心の準備を...

病院で聞いてくればよかったのですが、帰ってきて不安になりました。ちなみに、NIPTで21.13.18トリソミーは否定されていますが、染色体異常とも関連してるかもとの記載もあり、気になっております。

正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされ...