胎児ドックNIPTに該当するQ&A

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

先日、妻と胎児ドック（コンバインド検査：12W4d）を受信しました。 妻の年齢が44歳と高齢出産になるので、念のための検査でした。 結果は、ＮＴ2.5ｍｍ。その他、解剖学的には問題ないとの事でした。 血清マーカー、まだ結果の報告書をいただいていない状態なので、詳細な数値は 書けませんが、妻はｈｃｇかなにかの数字で30万というのがあったといっています。 21番がハイリスク（1/4）、残りは問題なし。 今日、NIPTクリニックでは「NTの値が重要で、これなら問題ない。1/4も今は考えなくてよい。」と言われました。 お伺いしたいのはhcgの値についてです。 実際、先生より「主にｈｃｇが高いのでリスクが上がった」と言われました。 ｈｃｇを30万という数値まで上げるような疾患はありますでしょうか。 通常の妊娠でのピーク（16万）の倍となっています。 何か疾患名や解決策等がありましたら教えてください。 また今までの治療の中で「hgc＝30万」という高い数値をみたことはありますか？ それとも、やはりダウン症の影響でｈｇｃが上がっているのでしょうか？

18週の胎児スクリーニングで心臓に穴が空いていると指摘されました。 穴の大きさや病名については言われず次回詳しく診ていきましょうとのことでした。 食い下がって色々聞いたところ心臓の右と左の壁？に穴が空いているとのでした。自分で調べたところ心室中隔欠損症ではないかと思いました。 そこでこの病気について教えていただきたいのです。 1.出産までに穴が塞がることはあるのでしょうか？塞がりはしなくても穴は小さくなることはあるのでしょうか？ 2.穴の大きさについては言及されませんでしたが中期そうそうに見つかるくいなので相当大きいのではと思っておりますがどうでしょうか？大きいとどういった対応になるのでしょうか？ 3.NIPTをし代表的な3つの染色体異常は陰性と出ております。この心疾患がある場合3つの染色体異常以外の染色体に問題があるケースもあるのでしょうか？ 4.17週すぎ別の胎児ドック専門医に心臓疾患について診ていただきましたがこういった指摘はありませんでした。その際他に診ていていただいたのは下記です。 心臓について ○左右の心室のバランス ○肺静脈が左右に１本ずつあるか ○肺動脈と大動脈が交差している。 頭、顔、脊椎、四肢、腎臓は一通りみてもらっています。 上記3つ以外に次回のエコーで注意して診てもらった方がよいことはありますか？合併症などがないか非常に心配しています。

19週1日にて、中期胎児ドックを受けてきました。 結果としては、脈絡叢嚢胞があるとのこと。(おそらく片側) 大きさは3〜4ミリで、成長する過程で見えなくなることがほとんどなので大丈夫だと思うとのことですが、見えなくなるとは水がなくなるということでしょうか？ 通常なら染色体異常も疑うけど、NIPT陰性かつその他に目立つ所見はないため、その可能性はほぼないとのことでした。 脈絡叢嚢胞はよくある症状なのでしょうか。またもし残ってしまった場合、どのような影響がありますか？ もう一つ、範囲内だけと小脳も小さめとのこと。小脳は週数とだいたい同じ大きさと聞きました。あとからよく見てみると、少し小さすぎるのではないかと不安になりましたが、この大きさでも小脳低形成ではないでしょうか？ どれくらいの週数の誤差までが範囲内なのでしょうか？ また小脳が小さいとどのような影響がありますか？またこれからちゃんと週数に追いついてくるのでしょうか？ 脈絡叢嚢胞と小脳が小さいのは関連性はありますか？ また先生方から見てこのエコーから他の所見があるか教えてください。 たくさんの質問、わかりにくく申し訳ありませんが、よろしくお願いいたします。

現在妊娠14週の今年31歳になるものです。 主人が過去の鼠蹊ヘルニアの手術で精管が塞がったこともあり、顕微授精で妊娠しました。 11〜13週にかけてNTが8〜9mmあると指摘されました(NT計測資格のある先生に診てもらいました)。 不快に思われる方もいらっしゃるかもしれませんが、夫婦で沢山話し合って赤ちゃんに障害がある場合は今回は諦めようと決めています。 ・初期胎児ドックはNT以外問題なし。 　(お腹周りも少し浮腫が見られた) ・NIPT検査陰性。 今後はターナー症候群なども心配であることから羊水検査を予定しております。 もしも、羊水検査も問題なかった場合は中期胎児ドックで中絶するか妊娠を継続するか判断するしかないのかなと思っております。 ネットで何度調べてもNTが厚すぎると出産しても心疾患があったりと殆ど良い情報がでてきません。。。 先生からはあとは夫婦で決めて下さいと言われておりますが、何を持って安心して妊娠を継続すればいいのかわからなくなっています。 お腹で頑張って生きようしている子を産みたい気持ちと、反対に中絶も考えてしまっていたり、私達夫婦はなんて冷たい人間なんだろうと毎日自分達を責めてしまいます。 1.やはりNTがここまで厚いと何かしらの異常を持って生まれてくる可能性は高いのでしょうか？ 2.21週以降に突然異常が発覚する可能性は高いのでしょうか？ 3.染色体以外の検査で他に何かした方が良い検査はありますでしょうか？ 4.NTがここまで厚くても無事に出産して、その後も問題なく育っている方もいらっしゃるのでしょうか？確率は極めて低いのでしょうか？ 覚悟はしているつもりでしたが、いざ自分がこのような状況になると不安でいっぱいになっています。 ご不快も思われる方がいらっしゃったら申し訳ございませんが、どうかご意見頂けますと幸いです。

現在妊娠36週ですがエコーの結果がいつも前腕骨長だけ-3.5〜3.8SDと極端に小さい状態です。 NIPTも受けておりトリソミーと微小欠失？は陰性で否定されております。 担当のお医者様からは27週頃からずっと逆子で少々測りにくく誤差は±10%程度あると言われておりますが、私としてはそれでも小さ過ぎるのでは？と思っております。 また頭位も胴囲も大腿骨長も全てマイナスになっており週数より小さく、大腿骨長に関しては基準ギリギリの-1.5〜-1.7SD程度です。 担当のお医者様からは推定体重は2000gを超えており体重も順調に増えている為ちょっと小さい子だけど問題無いと思うと言われておりますが、エコーの結果で前腕骨長だけ小さいので何か先天的な病気が無いか心配しております。 他には今まで胎児心臓ドック等検査を受けており脳や心臓等の臓器も異常がないと言われておりますが、前腕骨長だけ短い病気はどんな物があるでしょうか。 担当のお医者様を信用していない訳ではございませんが、是非色々なお医者様の見解を教えて頂きたく質問させて頂きました。 何卒宜しくお願い致します。

33歳体外受精にて現在妊娠14wです。 プロテインS欠乏により、ヘパリン、アスピリンを使用しています。 妊娠検診の血液検査で、妊娠糖尿病の疑いがあり後日改めて血糖値を測る検査をすることになりました。 身内に糖尿病の既往歴はなく、私自身今まで血液検査で糖尿病の異常があったことはありません。 できれば今度の検査で引っ掛からなければいいなと思うのですが、妊娠糖尿病は遺伝と体質というのを拝見し、数日頑張っても意味がないのかな？と思っております。またヘパリンによって血糖値が高くなることはありますか？ またもう14wまで育っているのですが、出生前診断をすべきか夫婦間でも答えが出ません。NIPT、胎児ドック、胎児スクリーニング検査、母体血清マーカーなど調べましたが、不妊治療でようやく授かった命のため、もし陽性でも堕胎できる勇気がありません。かといって、異常があるのか知らないまま週数を過ごすのも不安です。 現在は周産期医療センターがある大学病院と、不育症専門の病院に2週おきに診察に行っていますがどちらの病院でも順調、元気としか言われません。先生から見て何か気になることありますか？と尋ねても、どちらの先生も元気だよー！としか言われません。通常の妊娠検診でもしなにか懸念があれば、即座に検査しようとは思っているのですが、言われない限りこのままで良いものなのでしょうか？気になることがあったら教えて欲しいと伝えている場合、本当に教えてくれるものでしょうか？ 不育症の病院では、4Dでも毎回見てくれています。4Dエコーで見ていれば、NTなどのむくみはわかるものですか？ もうすぐ安定期ですが、これから私ができる検査を教えていただけたらありがたいです。

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠13週を迎えた37歳の妊婦です。 つわりは軽い方で、仕事を休むこともなく、吐き気も少なかったように感じます。 ネットではつわりのピークは8週～10週頃とよく書かれていますが、 13週に入ったあたりから、胃もたれの様な症状が出ていて、つわりなのか 胃の不調なのか、迷っています。吐いたことはないのですが、食後に胃が重たく感じ、 胸やけのような症状がでています。 NIPTと初期胎児ドックは受診済で、赤ちゃんの大きさは平均だと言われました。 そこで下記質問です。 １.13週で「胃もたれ」や「胸やけ」といった症状はよくあるのでしょうか？ もともと体調が悪くなると胃に出やすい体質で、過去に機能性ディスペプシアと診断されたことがあります。胃カメラは2021年7月に受診し、異常なし。ピロリ菌は陰性でした。胃カメラから3年程経過していますが、胃がんなどの可能性はあるのでしょうか？ ２．日中はそこまで気にならないのですが、夜になるとトイレが近くなり、何度も起きてしまいます。残尿感も気になるようになったのですが、これも妊娠の影響でしょうか？ ３．通っている産婦人科の先生からは「自転車は腹圧がかかるからおすすめしない」と言われました。以前は通勤で10分程度（坂道があるので坂道は自転車から降りて押していました）自転車に乗っていましたが、やはり乗らない方が良いでしょうか？ 腹圧が早産の影響になるとネットでみましたが、他の先生方のご意見も伺いたいです。 以上です。 お手数おかけしますが、ご教示お願いいたします。

5日目4BBの胚盤胞を移植後、BT9でhcg56.9で陽性判定後 5w0 hcg332 値が低い為エコーは無し 6w2 hcg3022 心拍確認できたが、赤ちゃんの大きさの割に胎嚢が小さく、いずれだめになってしまうだろうと言われる。 7w1 hcg7849 元気に赤ちゃんは動いているが、前回同様、8週、9週あたりでだめになるのではとのこと。ただhcgが横ばいではなく心拍もある為、お薬継続で経過観察に。 8w1 hcg20436 CRL13.4で赤ちゃんは週数どうりの成長なのに、胎嚢が6週程度の大きさでやはり狭い。ただ予想外にも頑張っているので、前よりは可能性はあがったのでは…と。 1このような場合、やはり9週あたりで流産になってしまう可能性は高いのでしょうか？ 2胎嚢が小さい場合、生まれてくるこどもに何かしらの障害がでたり、発達上に問題があるのでしょうか？(病院からはNIPT、胎児ドックを勧められていて、心配であれば羊水検査も視野にとのことでした) 3赤ちゃんは週数どうりの成長なので、このまま胎嚢がせまくても、元気に育ってくれれば、無事に健康で生まれてくれる可能性はあるのでしょうか？ 4エコー写真をみて先生の見解や今後の見通しをお聞きしたいです。 5このまま成長して行った場合、流産や死産等、色々な事が怖いです。成長は嬉しいのに、いずれ成長できないであろうと言われ、心の持ちようがわかりません。 長々とすみません。 ご意見いただけたら幸いです。