NIPT陽性に該当するQ&A

先日10w3dでNIPTを受けましたが本日判定保留で再検査にまわすため、結果まで時間がかかると連絡がきました。 判定保留はなかなかないそうですが、陽性の可能性が高いのでしょうか？ それとも単に母体の血液中に胎児のDNAがまだ少なかったのでしょうか？ とても心配です。

現在13wの35歳妊婦です。 体外受精で胚盤胞を１つ移植し、双子を授かりましたが7wで片方が心拍停止しバニシングツインになりました。 残った1人は順調に育ってくれましたが、12wで初期の胎児スクリーニング検査を受けたところ、 ・NT 2.7ミリ ・21トリソミーのリスク 1/79 という結果になりました。 年齢だけで考えた確率より高くなってしまったので羊水検査を検討していますが、やはり流産のリスクが気になるためNIPTも考えています。 そこで質問なのですが、 1、バニシングツインだとNIPTで正確な結果が出ない可能性が高いと言われていますが、それは「偽陽性」が出る場合があるということで、「陰性」が出た場合は安心して良い（偽陰性はあまりない）と考えて良いでしょうか？ 2、ネットに、バニシングツインが起きても発生から3〜4週間あければNIPTを受けても良いという情報もありますが、これは事実でしょうか？ 上記質問がYESであれば、羊水検査が受けられる週数までまだ時間があるのでその前にNIPTを受けるのも良いかなと考えています。 ご回答よろしくお願いします。

41歳妊娠18週目の妊婦です。 NIPT検査で13トリソミー陽性となり 先日羊水検査をしまして、昨日電話で異常なしという結果をいただきました。 そこで、気になったのですが羊水検査では一般的に13.18.21トリソミー以外にどんな疾患や障害が検査できたのでしょうか？ 教えてください。

只今14週の妊婦です。 先週Niptの検査をした所、13トリソミーで陽性が出ました。 年齢が34歳のため的中率は29％でした。 その後エコーでは、浮腫や心疾患、臍ヘルニアその他異常は1つも見当たりませんが、偽陽性の可能性はどのくらいでしょうか？ 不安で不安で、悪阻がまだある中でしんどいです。 13トリソミーでも、産まれるまで症状がない場合はありますか？ また13トリソミーの疾患が分かるのは何周頃になりますか？

28歳、経産婦です。初めての質間となります。よろしくお願いします。 先日12週と5日で妊婦健診を受けたところ、「 NT3.2mmで厚く染色体異常の可能性がある。二週間後にもう一度見ますが、羊水検査をした方が良いでしょう」と言われました。 私としては羊水検査はリスクもあって不安で、別院でNIPTを受けようかと思っています(確定の診断ではないことは理解はしています) それを今の主治医(分娩の出来ない病院の為近日中に転院予定ですが)に伝えたところ、高齢の方というのもあるのか、「NIPTなんて中国の機関で検査して貰ってるから信憑性が全くない。羊水検査しか調べる方法はない。受けるべきでは無い」と非常に怒られてしまいました。 調べたところ、私がNIPTを受けようとしているところは認可外ではありますが国内の検査所に送るそうで(どこの検査所かも明らかにされています)、そこまで言われるほど信憑性が無いようにも感じず…けして無駄ではないと思うのですが、どうなんでしょうか。 NIPTで陽性が出てから羊水検査、というのはおかしな流れなんでしょうか。 今は主治医に黙って受けるつもりでいます。ご回答よろしくお願いします。

32歳、妊娠12週6日目です。 前回7〜8週あたりで流産しています。 先日3週間ぶりに病院に行きました（12w4d） 今のところ特に問題はないですと言われましたが 皆さんに出生前診断を希望するかどうか聞いていますと言われて、少し説明を聞きました。 NIPT検査のことは知っていて 受けるか迷っていたのですが 他にもクアトロ検査やコンバインド検査という項目があり、初めて知りました。 特に問題ないので、あくまで任意ですという感じでしたが 受けたほうがいいのでしょうか。 もし21トリソミーが陽性だった場合、 産む覚悟は正直ありません。 ネットで見る、同じくらいの週数でNTを指摘されたとあるエコー写真に比べて自分のエコー写真がぼやっとしていて判断しかねます。 最初からNIPT検査を受けるか クアトロ検査を受け陽性だったら羊水検査をするか迷っています。

４４歳　１１週2日の妊婦です。先日１０週1日の時に認可外施設にてNIPTを受けてきました。認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。ダウン症や13.18トリソミーについての陰性、陽性の信頼度の説明はしっかり受けたのですが、性染色体異常の信頼度については確認していなかったと結果がきてから気がつきました。認可外の為、検査前の軽いカウンセリングのみで、この後は出産予定の産院に相談する事になっていますが、来院予定が少し先になるので不安な気持ちでいます。 昨日からずっとWebで調べています。ターナー症候群だった場合、ほとんどが流産となってしまうとのことで、本当に不安です。ターナー症候群だった場合、どのくらいの時期に流産してしまうのでしょうか？

現在33歳、13w6dです。 初期ドッグの胎児エコーで 三尖弁逆流を指摘されました。 鼻骨はあり、むくみや他の事は異常なしでした。 NTは2.6mmでした。 ダウン症の確率が64分の1と言われ不安で仕方ありません。 NIPTを薦められ受けようとは思うのですが、やはり陽性が出る確率は高いのでしょうか。

現在25歳、妊娠中で14wになります。 今回が3回目の妊娠で、1回目が心拍確認後9wで流産、2回目が子宮外妊娠疑いだったが卵管流産となりました。 今回3回目の妊娠となり、今の所問題なしで順調に来ております。 1回目の妊娠時に流産し、病理検査をしたところ赤ちゃん側の染色体異常だと分かりました。 また、2回目も卵管流産だったこともあり、今回NIPTを受けたほうがいいのではないかと思いカウセリングを受けました。 カウセリングでは、1回目の妊娠で染色体異常だった場合一般の確率より8倍上がると聞きました。 また、NIPTを受け陽性だった場合は旦那さんとどうするかは話し合っております。 この妊娠歴から、質問があります。 1 13.18.21番のトリソミーの陽性率は同世代の方より確率は上がりますか？ 2 12wの時の腹部エコー（胎児ドック等のエコーではなく普通のエコーです）では、NTの指摘は無かったのですが、やはりNIPTで陽性になる場合もありますか？ 3 2回目の妊娠で卵管流産したものは、やはりこちらも染色体異常の卵の可能性は高いでしょうか？ この後、卵管造影した際に卵管流産下側の卵管に詰まりがある事が分かりました。 4 もし中絶するとなった場合20週〜21週あたりになると思うのですが、リスクはどのくらいありますか？ また今後の妊娠にどのくらい影響は出ますか？ ご回答お待ちしております。

妊娠13w0dの、30歳妊婦です。 大学病院にかかっています。 妊娠初期の精密スクーリングを受けた結果、 NT3.1mm 頭臀長62.5mm 心拍163bpm と記載がありました。 検査時30分くらいエコーをしていて、 赤ちゃんが『見えづらい』向きだったらしく、 途中で違う先生に変わり、その後も エコーしていました。 『何か異常あるんですか？』と聞いても『見えづらい』としか返事がありませんでした。 検査後、主治医から NTについてや鼻の高さなどダウン症に多く見られる特徴がどうだったかについての具体的な説明はありませんでした。 ただ、30歳にしては、リスクが高く トリソミー21に関してはリスク50分の1でした。 年齢的なものだけで見ると600分の1ほどの可能性なのに、精密スクーリングでここまで確率があがったこと。その具体的根拠が示されなかったことに不安を覚えています。 この後、医師から ＮＩＰＴと羊水検査が選択肢としてあげられました。 ＮＩＰＴは基本的に、35才〜と言われていたので、私は受けられないと思っていたのですが、検査後急にＮＩＰＴを提案され驚いています。 そこで質問なのですが 1.30歳でトリソミー21の確率が約2% という結果はどのくらいの割合で検出されるものなのか 2.確率があがった根拠として考えられる情報は何なのか 3.この場合、ＮＩＰＴで陽性と検出される 可能性はどのくらいのものなのか知りたいです。 年齢的に受けらない検査を提案されたこと 年齢の確率よりも、確率が上がったこと。 とてつもなく不安です。 ＮＩＰＴ→必要になれば羊水検査 の流れにしようと思っているのですが、 今不安すぎて 医師の方の見解をお聞きしたいです。 よろしくお願いします。