NIPT陽性に該当するQ&A

現在14週目です。36歳で第二子妊娠し、出産する時には37歳になってます。 病院の先生には何も指摘されていませんが、年齢的に心配だったので自分でNIPT検査を希望して今は結果待ちです。 検査を受ける前のカウンセリングでモザイク等だと結果が出ない事があるで返金して、羊水検査するかの選択になると言われました。 もし陽性陰性関係なく結果が出てきた場合はモザイクではないと言う事でしょうか？ また今回は認定病院でNIPTを受けたので、21、18、13トリソミーのみの検査ですがモザイクでない場合は他のトリソミーでもモザイクは無いって事でしょうか？ 他のトリソミーはほとんど流産になるとの事ですが、モザイクだと稀に出生の可能性があるとネットで見たので気になって…説明が下手ですいません。 よろしくお願い致します。

明日NIPTの採血をします。もしも陽性なら羊水検査、それももし陽性なら、恐らくですが中絶を選ぶと思います。 全て順調に進んで中絶手術は20週0日の日です。3日で退院出来ても、すぐに普通の生活は送れないと想像しますが、 (1) どのくらい安静が必要ですか。 (2) 個人差は承知していますが平均どのくらいで仕事復帰出来そうでしょうか。だいたいで良いです。 (3) 胎盤の位置から帝王切開の可能性を示唆されていますが中絶分娩でも必要になる可能性はありますか。 今45歳3か月です。 よろしくお願いします。

現在15週の高齢妊婦です。バニシングツインでのNIPTテスト結果について質問です。 6w0dのエコーで２つの胎嚢にそれぞれ胎芽が見え心拍も確認されました。その後8w5dのエコーでは週数どおりに成長した胎嚢および胎芽1つと空になった胎嚢1つを確認。その後12w6dでエコーを受けたところ空の以前より小さくなった胎嚢1つと週数どおりに育っている胎児1つが確認できました。 そこで13w3dにharmonyというNIPTテストを受け、陰性の結果が出たのですがバニシングツインの場合、偽陽性、偽陰性が出る可能性があるとの記述やバニシングツインの場合は検査を受けられないとするクリニックもあると知って結果に不安を持っております。 バニシングツインで偽陽性が出たとのケースはネット上でいくつか目にしましたが偽陰性についての情報はなく、今回の陰性結果を信じていいものか分かりかねています。 harmonyテストを受けた機関にも質問中ですがご意見をいただければ幸いです。よろしくお願いします。

こんにちは。 現在9w5dの34歳妊婦です、初めての妊娠になります。 本日産婦人科にて妊婦健診を受けたところ、以下のような診断を受けました。 ・心拍は問題なし ・臍の緒も確認できた ・赤ちゃんのサイズが計算より大きめなので、排卵がずれてた可能性あり（CRL35.9mmで、11w相当と言われました） →現在の9w5dは前回生理日から計算しています ・前回（10/11 CRL19.1mm）よりはちゃんと大きくなってる ・しかし、全体的にむくみを感じる ・念のためNIPTを受けた方が良いと近くの大きい病院を紹介される この時期のむくみはあるあるで、そのうちなくなることがほとんどだけど、念のため検査を勧める、と言われています…。 そこでご質問です ・友人でNIPTを受けた人がほとんど居ないのですが、病院から受信を勧めることはよくあるのでしょうか？あるいは、結構異常が強いから勧められたのでしょうか？ （一応エコーも載せました） ・首のむくみ？は聞いたことがありましたが、全体的なむくみでも遺伝子疾患の可能性はあるのでしょうか？ ・現時点でのむくみでも遺伝子疾患の可能性は結構高いのでしょうか？ ・今後NIPTで何かしら陽性が出た場合、今日以前に夫と話したら夫は堕して欲しいと言っていましたが、私にはとても決断ができません…しかし、障害がある子供を育てる大変さも有るとは思っていますし…陽性が出る前なので、早いかもしれませんが、この点はどのように考えるべきなのでしょうか…？（これはセンシティブなお話ですし、人によって意見が異なることも承知はしておりますが…） 難しいお話とは承知しておりますが、周りに経験者もおらず、お医者さんのお話しをお伺いできればと存じます。 どうぞ、よろしくお願いします。

28歳　現在13週2日　初妊婦です。 11週のときにかかりつけ医からNT（胎児浮腫）を指摘され、 専門の資格を持った先生の検査をしてもらうため、紹介状を書いていただきました。 そして、昨日胎児スクリーニングを受けたところ、 NT3ｍｍ、三尖弁に やや逆流が見られ21トリソミーの確立1/38と検出されました。 あまりの高確率にその場で泣いてしまい、質問等もできず、 とりあえずより詳しい検査をしたかったのでNIPT(新型出生前診断）をおこない帰宅した次第です。 検査結果を待つ間、気が狂いそうになります。 私のように、指摘され高い確率が出ても健常児の可能性は十分にあり得るのでしょうか。 また、NIPTで陽性だった場合羊水検査を行おうと思っています。 その結果、羊水検査で陰性になる可能性もございますか？ お聞きしたいです。

現在妊娠10週目でNIPTを受けました。 これまで何度も採血をした経験がありますが、いつも針を刺した後は注射器に勢いよく血液が入り、ときには飛沫を飛ばしながらあっという間に採血が済んでいました。しかし今回、針を刺すにも何度も失敗されやっと刺したと思ったら注射器の中になかなか血が入らず、注射器の後ろの部分をゆっくり引きながら本当に少しずつ、針を刺してから最低でも1分はかけてやっと採血が終わりました。 そこで質問です。 採血は1分以内に終わらせるのが目安であり、それを超えると血液組織の成分が変わり正しい結果が出ない可能性があるというのを目にしました。 今回、長い時間をかけて採血しましたが、採血時間が長くなることにより起こる血液組織の成分変化というのはNIPTで必要なデータにも影響したり、本来陽性のものが陰性、もしくはその逆になったりすることがあるのでしょうか。

顕微授精で現在妊娠15週です。 9週目でNT1.4 10週、11週では向きの関係で分からず 12週目でNTは特に問題無いとのことでmmは教えてもらえず 年齢もあり、心配する程ではないが、心配ならと非常に有名だというクリニックでの胎児ドッグを紹介されました。 ネガティブな気持ちではなく、大丈夫、安心を確信にできればという思いで14週で受診しました。 結果は、 NT3.5 NB2.2 スモール 三尖弁逆流　mild 数値不明 1/4の確率で21トリソミーとのこと。 その場で絨毛検査を勧められました。 絨毛検査も14週までとのことで、パニックと焦りで同意してしまいました。 帰り道どう帰ったか記憶にありません。 クリニックに事情があり本来より遅くなるとのことで、結果まで耐えられず、最短2日で結果の出るとHPにあったNIPTを別のクリニックで受けました。 結果は、13.18.21 陰性、性染色体 陰性 となりました。 来週に絨毛検査の結果を聞きに行きますが、NIPT 陰性でも確定診断の絨毛検査で陽性になるのでしょうか？ 99パーセント以上の陰性的中率とありましたが不安です。 NIPTの先生は非常に親身な先生で寄り添って話してくださり、陰性の結果が出たならもう大丈夫と仰ってくださいました。 絨毛検査を受けた先生はサバサバした感じで、確率の問題だけど3つ揃ってるし可能性1/4ね、年齢もあるしかなり高い数値だね、とほぼ確定のような言い回しでした。 医師の態度や言葉もありNIPTの結果を信じたいのに信じきれなくなっています。 長々とすみません、何卒よろしくお願い致します。

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか？それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう？ その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか？ もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

35歳で第二子を妊娠し、NIPTと羊水検査を受け、両方の検査で18トリソミー陽性。赤ちゃんは死産となってしまいました。 羊水検査では20個中20個全ての細胞に18トリソミーがありました。 また妊娠したいと思っていますが、もう36歳になります。一度18トリソミーの子を妊娠すると次も染色体異常の子を妊娠する確率は上がってしまうのでしょうか…。 よろしくお願いします。

16w0dでBPD26.5mm、FL14.3mm、CRL76.6mmでした。 週数に対して小さすぎるため、何か異常があるとの事だったのですが、この大きさから正常値に戻る事はないでしょうか。 また、原因は何なのでしょうか。 10週目の頃に受けたNIPT検査では、1〜22番染色体が全て陰性。微小欠失も陰性でした。 妊娠糖尿病で陽性になっています。 高血圧もなく、それ以外の血液検査に異常は認められませんでした。なお、夫婦ともに身長・体格ともに平均以上です。