als遺伝に該当するQ&A

もう亡くなった父のことで気になったのでご相談させていただきます。 父は３年前食道がんで亡くなったのですが、がんになる前にずっと「足に力が入らない」と言っていました。足に力が入らなくなる前に、自転車に乗っていて転んだこともありました。 その症状がALSと似ていてふと心配になりました。 足に違和感があると、がんになる１年前くらいに内科で血液検査をしてもらっていましたが、異常なしでした。 内科ではビタミン剤を処方してもらっていました。 足も歩き方か徐々にゆっくりとなり、がんで衰えたのか他の病気が原因なのかはわかりませんが、最後は杖を使ったり車椅子になっていました。 足だけで他に異常はありませんでした。 父はお酒が大好きで、休みの日は一日中お酒を飲んでいました。ビールは１日12本飲むときもありました。定年後は、毎日そんな感じでした。 足に異常が出たのはお酒が原因でもあるのでしょうか。 ALSは遺伝もあると知って不安です。

父がALSで亡くなっています。 父以外はいません。 7月14日から全身がピクつくようになりました。日に日に、ピクつきの頻度が増えています。毎日どこかしらが常にピクついてる状態です。 7月後半から右腕に筋肉痛のような痛み、ナイフで切られたような刺されたような痛みから始まり、8月半ばからは左腕にも同じ症状が出てきて激痛が走るようになりました。仕事どころか日常生活もまともにおくれないぐらい筋肉を使う動作をすると痛みます。 それと同時に手のひらがむくむようになりグーパーがやりずらくなりました。 最近は足もふくらはぎが歩くときに突っ張るようになり軽い筋肉痛のような痛みが出るようになりました。 父のときにALSと診断されるまでに8ヶ月かかり大変わかりずらい診断の難しい病気だとゆうことを知りました。 二週間の検査入院を大学病院でしてやっとわかった次第です。 なので私もそんなに早くに父の診断された大学病院に行っても仕方ないことがわかっていたので行かずに今に至ります。 でもさすがにここまで症状が出てくるといくべきかなと思っています。 1、いま神経伝速検査や筋電図をして結果が出ますか？ ２、神経伝速検査だけでは異常があるかどうかわかりませんか？ ２、内容的に私も父のALSが遺伝している可能性は高そうですか？

現在妊娠28週です。2日前から急に左の肘から下が鈍い痛みとだるさを感じるようになりました。ずっと安静中なので左を下にして寝ています。 急にこのような症状が出てきた原因がいくつか考えられるのですが、1.親がALSのため遺伝？ 2.妊娠糖尿病による症状？　3.ずっと同じ寝姿勢のため脛椎や肩まわりの筋を痛めたことによるもの？　4.塩分の多い食事をとったことによる浮腫で痛みが生じている？ 力は入りますが軽いお皿でも持ってるだけで左手が疲れてきます。 これは整形外科、神経内科、産婦人科どれにかかるとよいでしょうか？

２日前から左手の手のひらの横で小指側の下の方(分かりにくくてすみません。)がピクピクします。ピクピクする前にその箇所がゾワゾワとした感じになり、あっ動くな。と思うと ピク、ピクピクと始まります。一日に何回もと言うよりも一時間のうちに何回も同じ場所で起こります。 母親がALSで、医師の説明を聞いているときに母の腕がピクピクしており医師より「これが筋肉が壊れていく症状だよ」と聞き、その状態を目の当たりにしていたので今自分がピクピクしているのが怖くて仕方ありません。 遺伝もゼロではないと聞いているので。 筋力低下等はないと思うのですが、気の持ちようかも知れませんが左手がだるく感じたり、ピクついてるらへんの筋肉が落ちて少し痩せているように感じてしまいます。ネットで見るとピクピクよりも筋力低下で気がつくと言うようなことを書いてありますが、たまたま私が筋力低下より先にピクピクを気づいたのかなぁと思ってしまいます。 ピクつきが続くようなら病院へ行こうと思っていますが、とりあえず今は怖くて仕方がなく、寝れなかったりピクつきを見ると吐き気がしたりしてしまうので質問させてもらいました。 ALSの可能性はありますでしょうか。

私は2年前に家族性地中海熱と診断されました。 血液検査でベーチェットの疑いもかけられ、遺伝子検査をして家族性地中海といわれました。 コルヒチンを服用して 口内炎と不明熱は無くなりましたが、 右目の違和感や手足の動かしにくさもあり 専門家に診察してもらいましたが異常なしです。 ですが毎日体のどこかが調子悪いです。 そして、最近ベーチェット病を併発していたらと言う不安が出てきました。 特に神経ベーチェットの慢性進行型は 予後不良となって怖いです。 主治医に相談しても今は分からないと言われるのみで 色々ネットで調べてみても情報が出てこないので尚更漠然と不安があります。 この神経ベーチェットは 1割とありますが、 30代女性が罹る可能性はどれくらいなのでしょうか？ 恐らく重度の心気症で、 ここ半年は毎日als不安を抱えて過ごしています。 トータル6年ほど病気にたいする恐怖を感じ、スキルス胃がん、若年性アルツハイマー、alsかも知れないと思い毎日辛いです。 治らない病気に恐怖を感じ、 自分はきっとこの病気になるんだと思うと生きているのが辛くなります。 精神科も行きましたが、医師との相性もありなかなか良くなりません。 私はどうすれば良いのでしょうか。 どうぞ宜しくお願いいたします。

2週間前の就寝時、右太もも前面に電流が走ったようなピリピリした強い痛みを感じました。 起きた時には消滅するのが２日ほど続きましたが、２日目の朝からずっと手足がしびれています。 たまに首のうしろ、顔、頭にもしびれを感じるようになり、神経内科を3つ受診しました。 ハンマーなどで診察していただきましたが、異常なしとのことでした。 最近は起床時にとても強いしびれを両手に感じます。 日中は少しのしびれになったり、たまに消えたりします。 両手足の脱涼感が半端ないです。 父親がALSで亡くなっているので家族性遺伝を心配しています。 2週間後に頸椎のMRIをすることになっていますが、とても心配で鬱になりそうです。 回答をお願いします。

去年の7月半に左腕の脱力感と左手のかじかむようなこわばりを感じネットでALSがヒットして凄く不安ですぐに神経内科へ行き腱反射や握力や肺活量や力比べをして心配いらないとの事でした。ですがその1週間後から左足の裏がピクつきだしてあっという間に全身がほぼ常時ピクつくようになりました。8月頃から舌にもピクつきを体感し、大学病院へ行き通院していますが毎度担当医はALSは大丈夫と言われます。現在は全身のピクつきが上半身にも増えた事や動かしたり使っている筋肉がピクついたり思い切り力を入れて抜くとそこがピクピクしたりします。咳をすると脇腹ピクつきます。握力等は低下してませんが上半身と下半身の腱反射が亢進気味と言われていて凄く不安です。バビンスキー足クローヌスホフマン？は大丈夫そうでした。嚥下も1ヶ月ほど前から飲み込みにくさや飲み込んだ物が鼻の方へ逆流するような違和感を感じていて特に水分や細かい物が入りやすく、食べた後鼻をかむとティッシュに食べた物の色がつくこともあり、自分の唾液でもむせます。ラ行は特にですが舌や口が動かしづらい感じもあります。舌をベーっと出すと舌の表面が部分的に細かくピクピクしています。舌の力を抜いて出さない状態でも表面や縁がピクピクします。舌に思い切り力を入れた後に舌を出さず力を抜いて見ると奥の方や縁や表面がビクビク動いていて、動画サイトで色んな舌の繊維束攣縮を見ましたがそれと同じような動きでした。ですがこれらのピクつきは体感は全くありません。舌の繊維束攣縮や刺激をするとピクつきが激しくなるのもALSの特徴だと書いてありました。声が鼻にこもるような違和感も感じてます。不安が拭えず精神科へも行き抗不安薬も服用してますが変化ないです。何もしてないのに筋肉が張るように痛んだり全身の疲れやすさもあります球麻痺からのALSではないんでしょうか？遺伝も父方は大丈夫ですが母方が不明です

1年程前に全身のピクピクで相談させていただきました。 その後すぐ神経内科を受診しましたが異常なしとのことで経過観察となり、重い物が持てないなどの症状が出たらまた受診するように言われました。 1年たった今も全身のピクピクが治らず、1週間ほど前には左足の小指が勝手に動き、怖くて意識しているせいか、それから毎日特に夜に安静にしていると頻繁に左足小指がピクピク勝手に動くようになりました。 3日ほど前には右手の人差し指が3秒ほど小刻みに痙攣していました。 3ヶ月ほど前からは喉に異物感があり、食事中や大きい声を出したときにむせることがあります。 父が1年ほど前にALSと診断され、今はトイレと食事以外はほぼ寝たきりになってしまいました。 父のこれからが心配なこと、私やこども、身内に遺伝するのではないかとものすごく不安でたまりません。 いつも気持ちが張っているというか緊張している感じです。 左手に使いにくい感じはありますが5kgの米袋は持てますし、筋力が極端に落ちた自覚はありません。 握力は1週間前に測って右手27kg、左手25kgでした。 もう一度神経内科を受診した方がいいでしょうか。 ALSなのでは、これから筋力が落ちてくるのではないかと毎日とても不安で辛いです。

６月のはじめに首の後ろが左右を向いても痛む、 からスタートして、１週間ほどで首の痛みが少し変わり重さ等左後ろだけに出始める。首の痛みに肩や後頭部の頭痛も出てくる。とくに夕方以降がひどい。 色々な筋肉が異常に緊張しているのを感じていました。 整形外科では筋肉疲労だろうとゆうこと。 同じ日、耳鼻科に。 左顔面神経麻痺の後遺症のつっぱりとは別の違和感や攣りそうな感覚が左顎付近（顎下骨筋？）に強く出たので見てもらうも特にわからないとゆうこと。 数日後に整骨院で超音波マッサージをして、首、肩、頭痛は大分軽減。 この辺りから左顎付近の違和感からか、食べ物を飲み込みにくくなりました。 感覚としては左顎の下の顎下骨筋？付近が上下に動くことがうまくいかないイメージです。上に上がったまま？ 調子が悪いときではそのまま食べるのは辛く、なぜか首根っこをつかんで右に動かしたままだと 顔面麻痺のつっぱりも軽くなり、飲み込みもしやすくなります。どうも左の飲み込みに問題があると感じています。最近では右の首筋もつっぱり感があり、あくびも途中までしかできません。 調べていたらALSの球麻痺型なのではと思い、大きい病院に急遽相談にいきました。 問診と舌、反射、筋肉のおとろえなどを調べた結果、ALSは９割９部違うありえないよと笑っていました。 もうすぐ３０なんですが年齢的にも症状的にも 私の知りえる範囲では考えられないとおっしゃいました。 若い人は遺伝性だからと、症状の進みが速すぎるとゆうこともおっしゃってました。 その先生は年に５人ほどのALS患者を診ているそうです。 先生いわく重症筋無力症の可能性。 血液検査を結果待ちです。 先生の言っていることはやはり正しいでしょうか？ どちらも難病ですが別の病気の可能性もあるでしょうか？よろしくお願いします。

以前質問させていただきましたが、少し悪化しているので再度の相談です。 経過 1月初旬から治らない右肩あたりの疼痛 一週間後に右大腿のつっぱり、歩きにくさや立ちにくさ出現し両腕の脱力感も出てきました。ピクつきも動いたあとに多く自覚します。現在は右下肢の脱力感と背屈しにくさが現れています。少しだけ左足より細い気もします。 食事と睡眠はしっかり取れており、今までに既往歴、運動不足はありません。 握力　38/40(2月1日) 35/40 (3月1日) 体重は不変〜微増　摂食量は増加 二週間前から空咳が続いています。話し始や、嚥下後に増加。時に吐き気あり。 神経内科の診察 深部腱反射　下顎1.5＋、BTR＋＋/＋、BrTR＋＋/＋、TTR＋/＋、PTR＋＋＋/＋＋、ATR＋＋/＋＋　右膝蓋腱反射は亢進 病的反射はそれぞれ陰性、足クローヌスなし 構音障害なし、舌萎縮や線維束収縮なし 検査 頭部CT、頸部MRI異常なし 胃カメラ異常なし(軽度のGERD) 胸部CT 炎症後変化疑う粒状影一部、気管支は軽微に肥厚。活動性の炎症なし。 血液検査 炎症所見なし　クレアチニン0.63とやや低い 診断 前腕、母指球などのあきらかな筋萎縮なく、 ALSでは初期でも萎縮するから大丈夫とのことで経過観察となりました。 質問 1 ALSや筋ジスの初期症状を疑うものでしょうか？ 2 そうでないなら、疑われる疾患や原因は何が考えられますか？ 3 祖父がALSで50代で亡くなっています。遺伝性であれば若年発症もあり得ますか？ 4 現時点で針電図を行って診断は下せそうでしょうか？ 確率は低いとはいえ、実際に30代発症もいることや、早期発見の意義はあると思います。 よろしくお願いいたします。