ダウン症に該当するQ&A

生後４カ月になる女児（２１トミソリー）の母親です。先天性心疾患（心室中隔欠損症・肺高血圧、心房中隔欠損症、動脈管開存）を持っており、生後3カ月半の時に根治手術を受けました。手術自体は上手ゆき、心臓や肺高血圧は落ち着きました。しかし、ダウン症ということもあり、もともと肺機能が良くない上に術後の肺高血圧発作抑制のため一酸化窒素や高濃度の酸素を使った影響でさらに肺がダメージを受けたようです。術後４週間になる現在も人工呼吸は外れておらず、人工呼吸器の設定も高いままです（送気酸素濃度70～80％）。このような設定でもガス交換がうまくいかないようで、酸素分圧は50～60くらいで二酸化炭素分圧は50～60くらいだそうです。なかなか見ない難治例と言われています。 生まれてから心雑音があるとは言われていましたが、誕生後翌日より母子同室で一緒に退院しました。体重の増えも良く、手術時には5500ｇでした。ただ、確かに呼吸は少ししんどそうな時がありました。 娘は本当に回復するのでしょうか？覚悟を決めておかないとダメなレベルでしょうか？

質問失礼致します。 妊娠17週4日目、双子妊娠中です。 妊婦検診3回目にて赤ちゃんの大きさを色々測っていただいたのですが、やはり小さいのでしょうか。 現状ダウン症の事は何も指摘がなくエコーを見るだけで異常が分かるのでしょうか。 出産時は41歳なので羊水検査などした方がよいのでしょうか。合わせて教えていただきたいです。 赤ちゃんのサイズが全体的に小さい気がして 先生にもまぁこれぐらいでしょうとの事で 次回検診は1ヶ月後になりました。 1人目　BPD40.17ｍｍ　GA17w3d FTA10.07cm GA16w3d FL21.61mm GA17w0d EFW164g GA16w5d 2人目　BPD34.81mm GA15w6d EFW136g GAOOR 　　　　FTA12.33cm GA17w3d EFW153g GA16w3d 　　　　FL21.66mm GA17w0d EFW 153g GA16w3d です。2人目は大きさがたくさんありますが測り直していただいたのでしょうか。 お忙しい所申し訳ございませんが教えていただきたいです。宜しくお願い致します。

現在6歳のダウン症の女の子です。 約1ヵ月前におもちゃで遊んでいる際に急に首の痛みを訴え、翌日近所の小児科を受診したところ寝違えとの診断を受けました。 ところが1週間たっても良くなる兆しが見えないことから即大学病院を受診しCTを撮った結果、環軸椎亜脱臼/回施位固定との診断を受けました。その後2週間は首にカラーをつけ自然に戻るのを待ちましたが回復せず、5日ほど前から入院し首の牽引を行っております。(錘は最初2キロ→現在4キロで牽引中です) 今後の治療を考えた場合、ダウン症児ということもありより専門的な病院に移ったほうが良いのではと考えておりますが、そのような病院や専門医の方をご存知でしたらご紹介いただきたく宜しくお願いいたします。(東京都在住)

ダウン症 61歳の障害者で、　　私相談者は兄弟です。 昨年末に 施設入所し 入所時の体重は 52kg BMI は20.8。 1ヶ月後 体重は 40kg 　BMI は16まで低下し、 心配しています。 施設入所前は自宅で60年間生活していたので、 施設入所の際は家に帰りたいとのことで 約 6ヶ月間は兄弟の面会禁止となりました。そのため 本人 ストレス 溜まり、 体重減少の一員かと考えています。 施設では朝昼晩食事として、1800kcal 　タンパク質 65g確保しほぼ食完食して、食欲も有ります。体重増加策として高カロリーのゼリー 又タンパク質の補給として ギリシャヨーグルトの追加を、施設へ申し入れを考えています。 体重減少についてはお医者さんと相談した方が良いのでしょうか？ 又他に体重増加策あれば教えて頂きたいです。 宜しくお願い致します。

お忙しいところすみません。 26才初産、現在妊娠21週5日です。 妊娠21週0日で、中期胎児ドックを受診しました。 今までは通常の妊婦検診の受診のみで、今回が初めての胎児ドックの受診です。 妊婦検診では異常なく経過していると言われています。 胎児ドックで、三尖弁逆流が軽度みられると言われました。 他は異常ないと言われましたが、先生よりダウン症児に三尖弁逆流がみられることがあると言われ、気になるようであれば羊水検査を勧めると説明されました。 羊水検査をする気はなかったので断ったのですが、ダウン症の可能性を言われ、気になってしまっています。。 質問なのですが、 1.三尖弁逆流が胎児期に治ることは多いのでしょうか？ 2.出産後も先天性で三尖弁逆流を患っているお子さんは多いのでしょうか？ 3.胎児期に三尖弁逆流が見つかるとダウン症児である確率は高いのでしょうか？(3番目の質問が1番気になっていることです。。) 初期の首のむくみに関しては、私の知識がなく先生に聞かなかったこともあり、むくみがあったのかはわかりません。。 羊水検査をしないと確定診断がつかないことは承知しているのですが、、 胎児ドック受診後より神経質になってしまい、お答えいただけたら幸いです。 お忙しいところ恐れ入りますが、よろしくお願い致します。

ダウン症患者への治療薬や治療法で、実際にあと数年程度で患者に使用できそうなものが出てくるめどはあるのでしょうか？

35歳、21wの妊婦です。頭が大きく、FLの成長が遅れています。以前、NT の指摘もされてます。 本日、検診があり21wジャストで測ってもらいました。 BPD 5.6 23w1d相当 AC 17.2 22w5d相当 FL 3.1 20w1d相当 となりました。 12wではNT もありました（先生曰く、1.5ミリ程度で問題ないということ） もちろん可能性を0か100かで聞かれると無理だというのはわかっていますが、染色体異常の可能性があるのでしょうか？ ちなみに私は平均身長ですが、主人が158センチと身長が低く、足も短いです。遺伝とみなす範囲の数値でしょうか。

はじめまして。 出生時3288gで もうすぐ生後3ヶ月になる男の子がいます。 現在までの産婦人科、小児科による検診では、異常の所見は見られなかったので、問題なく健康に育っているとは思っているのですが、 周りからダウン症を思い起こさせると言われました。 ・足の親指と人差し指の間隔が開いてる ・耳の上が折れてる、丸い、小さい、位置が低い ・つり目 ・首の後ろのたるみ ・比較的よく寝ておとなしい 今までそこまで気には掛けていなかったのですが、見る時間が長くなればなるほど、その特徴に当てはまっているのではないだろうかと、不安に駆られてしまいます。 検査も受けた方がいいのか 周りにも親にも中々言い出し辛く相談させていただきました。 哺乳力は問題ないように思え、スクスク大きくなっているとは思うのですが… 本当にダウン症に見えますでしょうか？

ダウン症、ヒルシュスルプルング病根治手術後、浣腸による排便サポートを１日2回行っています。 先月後半までは浣腸のみでしたが、うまく出なかったためか腸炎になってしまい2週間の入院、ブジーも取り入れるようになりました。 質問です。 ・浣腸のあとまったく痛がる様子もなく、30分くらい便も出ないことがあります。（お腹はギュルギュルなるのですが…） なぜそのようなことが起こるのでしょうか。液が漏れている様子はないと思います。 ・例えば浣腸を夕方4時にして、その時は痛がってもほとんど出ず、夜の9時とか夜中、朝方にたくさん出ることがありますが、そんなに時間が空くことはあるのでしょうか。 ・浣腸後眠ってしまうことがよくあります。ダウン症で体力がないからでしょうか。

今日六歳の息子が手術の為入院しました。明日朝一で手術予定です。息子はダウン症児です。アデノイド、扁桃腺切除をします。息子は喘息持ちでもあるんですが、麻酔科の先生からの話の中で喉に管を通すからその刺激で発作が出るかもと言われました。色々考えたら不安なんですがアデノイド、扁桃腺切除をして合併症の話しも聞いたら確かにわずかに数パーセントの確率の合併とかでも不安だし怖くて…。息子はまだ言葉も喋れず痛いとか苦しいとか全くわからず尚更不安だらけです。睡眠時無呼吸と陥没呼吸とかアレルギー体質なんで鼻水、咳など出た時は酸素数値も悪く発作につながる事もあり、それが改善されるから年齢的にも今手術をした方がいいと進められました。最近は睡眠時無呼吸はあまり目立たなくなった気がしますがやはり、ちょっと鼻水が出だしただけでも口呼吸です。扁桃腺は大きくアデノイドも大きいと言われました。でも術後の痛みや合併症が怖いです。痛みは個人個人って言われましたがやはりかなりの激痛ですよね？後、術後の後遺症とかサイトで書かれてたのを見てかなり不安です。術後の後遺症とか出る事ほんとにあるんですか？咳が止まらないとか味覚障害とか圧迫感で苦しいとか...息子は言葉が喋れないから何もわかってあげれないのがつらいです。今私自身パニックになっててうまく伝わらないような読みにくい文章ですがよろしくお願いします!!