ダウン症に該当するQ&A

13w2dに初期胎児ドックを受けました。 超音波指導医かつ臨床遺伝指導医のベテランの産婦人科医の先生が診てくださいました。 胎児には、この週数で診断できる範囲の異常は全くなく、13,18トリソミーはまず無いと言われました。 ダウン症に関しては、形態異常がないものもあるので診断が難しいが、確率としてはとても低い。ハッキリと確認して安心したいなら、NIPTや絨毛・羊水検査をと言われました。 ドックを受ける前は、確定させるためにNIPTや羊水検査を絶対受けるつもりでいましたが、ドック後に全く異常や疑わしい所がなかったと言われて、私はかなり安心し、もう他の検査はいらないかなと思い始めました。 指導医レベルの先生に丁寧に診ていただいて異常や疑わしい点が全くなかった場合、ダウン症である確率はどの程度でしょうか？ NTは2.3mm。 39才のときに採卵し顕微授精、初めての移植で妊娠中です。身内や親族に障害のある者はおりません。

30歳で第二子を妊娠中です。 本日、27w2dの妊婦健診に行ってきたところ、手足が平均より短いとの事で大学病院の紹介状を渡されました。 検査が5日後とのことで、色々と調べてしまい心配で気が気ではありません。 現時点で、染色体異常等の確率はどれくらい考えられるものでしょうか？ ・27w2d BPD 65.7mm GA 26w2d -0.8SD AC 205.9mm GA 26w0d -0.8SD FL 42.4mm GA 24w4d -1.8SD EFW 843g ↓これまでの経過（所々メモが漏れてます。。） ・24w1d BPD 59.1mm AC 186.3mm GA 24w0d -0.1SD FL 37.0mm GA 22w2d -1.2SD EFW 606g ・21w4d BPD GA 51.3mm 21w4d 0.0SD AC 160.9mm GA 21w4d -0.1SD FL 33.8mm GA 21w0d -0.2SD EFW 407g GA 21w2d -0.4SD また、先生も染色体異常を疑っていたのか、心臓のエコーもいつもより念入りにしていました。 写真ではわかりにくいですが、素人目線では何となく第一子の時よりも4つの部屋の分かれ目？がわかりにくいような。。 心臓については先生からは、壁に穴が空いていることはなさそう、という話だけだったのですが、何か異常があったのか心配です。 ご意見いただけると幸いです。

昨日20週のエコー写真を撮ってきました。 ところが横向きのはっきりした画像なのに鼻の凹凸、唇などがないように見えます。 先生に伺ったら映りもあるからねーと言われましたが、前回の17週のエコーでも凹凸がないのです。 前回も気になったのですが初めてのお腹からのエコーなのでそんなに気にはしていませんでした。 ネットで調べてもこのようなエコーはなく、唯一ダウン症のエコーでそっくりのシルエットのものを見つけました。 不安で、ただ先生は問題なさそうな感じだったので別の病院にエコーだけ見てもらおうと思いましたが、そこの先生が大丈夫といっているなら大丈夫でしょう。ということで診察は受け付けてもらえませんでした。 通っている病院の先生が大雑把であまり評判がよくないのも不安の一つで本当に大丈夫なのだろうか昨日から悶々としています。 どうか見てもらえないでしょうか？？ 他のエコーも載せたいのですが１枚しか載らない？ようなので20週の画像を載せました。 宜しくお願いします。

47歳女性。ダウン症。療養手帳B2です。 3年くらい前頃から、耳の聞こえが悪くなりました。今は、テレビも人より音量を5くらい上げてみています。また、宅配でも、インターフォンが聞こえません。 障がい者が行っても良いような先生のいる耳鼻科に行きたいのですが、どのように病院を探せば良いでしょうか？

36wの妊婦です。 以前から気になっていたのですが、お腹の中にいる赤ちゃんの耳の位置が毎回とても低い場所にあるように見えます。耳の位置が低いとダウン症や他の障害の可能性があると知り心配です。 写真を貼るので耳の位置が低めかどうか見てもらいたいです。

20代前半、現在妊娠37週です。 妊娠後期から胎児に気になる箇所が見つかりました。 ・成長過程での脳室拡大 ・成長過程での心拡大 ・動脈管の一部が狭くなってる ・静脈管欠損、少し三尖弁の逆流 脳室は29週で初めて指摘され11mmでした。その後胎児エコー専門医に診て頂き14mm程、31週頃に胎児MRIを撮りましたが16mmとの結果でした。ですが、有難いことに現在37週時点で素人の私でも分かるほど脳室の大きさは目立たなくなりエコーでは左右8mm前後まで小さくなりました。 心拡大は35週で指摘され35%以内が正常のところ37%程で少し拡大していると指摘されました。その数日後、心エコー専門医に診て頂き、動脈管の狭窄と静脈管欠損が判明しました。その2点により心臓に少し負担がかかっていて大きくなっているのではとのことでした。右側の心臓が少し大きいとおっしゃってました。静脈管が欠損してることによって少し三尖弁に逆流があるとの指摘もありました。 ですが、2週間後の検診では心臓の大きさは基準値におさまり、NSTや心臓の血流も診ていただきましたが問題無さそうでした。 脳室拡大と心拡大は成長過程で基準値におさまっております。ただ、静脈管は欠損しており、動脈管も少し狭くなっております。ですが2つとも出生後閉じる管だと聞いております。今のところちゃんとした病名は無く、先天性心疾患とも言えないレベル？みたいで...生まれてみないと分からないこともじゅうぶん分かっております。 成長過程で基準値におさまったものもあるとは言え静脈管が欠損していたり、こうして沢山指摘されたので染色体異常、基礎に問題があるのではと思っています。染色体異常の可能性あるとは思いますが、可能性は高いのでしょうか？ 胎児の体重等の発育は正常です。妊娠初期にNTも無いと言われております。

40歳です。 妊娠前に夫と離婚問題になり、かなりのストレスを抱えていました。 そんな中、妊娠し、現在妊娠13週です。経過は順調です。現在は夫とも円満ですが、妊娠前にしばらく強いストレスを感じていた場合、ダウン症になる可能性はありますでしょうか？ 妊娠後のストレスは直接関係ないと聞きましたが、妊娠前は卵子が作られる関係もあり、気になっています。（高齢でもあるので） よろしくお願いいたします。

先月、緊急帝王切開で出産しました。 40代の高齢出産です。 切迫早産で36週で産まれ、1950gの低体重で、出産後すぐに入院しました。 心室中隔欠損症（中サイズの穴）で、体重が増えたら手術になるでしょうと言われました。左耳が要再検査と言われました。 もし染色体異常があれば、手術の時期に関わってくる為、と検査をすすめられて、今、結果待ちです。 体重は順調に増え、入院から3週間後に退院でき、我が子は今自宅に居ます。 今日、１ヶ月検診で「ミルクもよく飲めていて、体重も増えて順調です。このまま様子を見ていきましょうね」と言われました。 私が、一番心配なのは、染色体検査の結果です。息子の顔を見て、ダウン症ではないか？と思っています。首の皮と耳が小さいのも気になります。主人や友達は、違うと言います。 でも私にはそう見えてしまいます。 上の子の時は、そう感じた事はありませんでした。 上記の内容で質問なのですが、医師が、「この子はダウン症かも？」と疑っても、結構が出るまでは親に伝えない、ということはありますか？ 今日の１ヶ月検診でも、担当医師に、結果が不安で仕方ないと伝えましたが、「順調に大きくなっているので、今はあまり悩まずに待ちましょう」と言われました。 不安で不安で、毎日食事が喉を通りません。

先ほども質問したのですが、写真が載せれてなかったので…m(__)m エコー写真見る感じ、鼻が低く、目がつり目に見えてダウン症ではないかとすごく不安になってきました…。 年齢は31歳で、5人目の出産です。 大きさも週数通りで何も指摘はされていません。太腿の長さも週数通りでした。 あと、このエコーは目が開いている状態なのですか？またつり目でしょうか？ よろしくお願いします。

34歳 妊娠17週の者です。 エコーで目がすごく離れててつり上がって見えてダウン症の特徴に当てはまりそうなのですが可能性はどうでしょうか？ ゼロでないことはわかっております。 そして指3本しか見えていないのですがたまたまでしょうか？ ちなみにクアトロテストでは 1/920、NTは全く問題なしでした。 Dr.からは診察時何も言われてないです。 よろしくお願いいたします。