bpd大きいダウン症に該当するQ&A

はじめまして。 現在20wの37歳妊婦です。 前回16w健診時、医師からは特に異常がないと言われましたが、家に帰りエコー動画を見返していると、頭が大きく大腿骨が短いのではないかと不安になりました。 ★前回16w5d BPD 37.6mm (GA 17w3d 0.9SD) FL 17.4mm (GA OOR -1.7SD) ★今回20w2d BPD 50.4mm (GA 21w2d 1.1SD) AC 162.1mm (GA 21w5d 1.2SD) FL 30.8mm (GA 19w6d -0.1SD) EFW 380g (GA 20w6d 0.8SD) 質問1. 今回の健診ではFLもちゃんと成長してるようには思えますが、やはりBPDやACと比べると成長が遅いような気がしますが問題ないでしょうか？ 質問2. また、それぞれのSDは±1.5の範囲内だったとしても、例えば16w健診時のBPDが＋0.9でFLが−1.7だと、この二つを比べると2.6の差があると思ってしまうのですが、このような考え方は通常しないものでしょうか？ 質問3. ちなみに顕微授精で授かったので、胚の段階でPGT-A済み、正常胚を移植しました。 ネット等で見るとダウン症や骨系統疾患の可能性など出てくるのですが、PGT-A正常胚だと少なくともダウン症の可能性は否定できると思って良いでしょうか。 産院の先生があまり質問等を聞いてくれるタイプではなく、エコー後すぐに診察終了されてしまうので、不安を吐き出すところがなく心配な日々を過ごしています。 お忙しいところ大変恐れ入りますが、専門の先生方のご意見をお聞き出来ましたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首？のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか？ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。

現在、29w4dです。 妊娠高血圧症候群の疑いで個人病院から総合病院に転院しました。 本日健診だったのですが、そのせいで体より頭だけが大きく育つ可能性があると言われました。 頭だけが大きく育ち、体が小さい場合、 なにか障害などありますか？ ダウン症や水頭症の可能性がありますか？ 過去のエコーの数値です。 ・21w1d BPD 52.6mm GA21w2d0.2SD FL 32.2mm GA20w5d 0.5SD AC 16.4cm GA 21w6d 0.2SD EFW 416 GA 20w6d 0.3SD ・25w1d BPD 67.2mm GA26w1d 0.9SD FL 45.1mm GA25w6d 0.6SD AC 20.6cm GA 26w0d 0.9SD EFW 900 GA 25w3d 0.4SD ・27w4d BPD 75.6mm GA29w1d 1.3SD FL 50.4mm GA28w1d 0.5SD AC 22.8cm GA 27w5d 0.2SD EFW 1212 GA 27w5d 0.2SD 今までの健診で、 異常など言われたことがなく不安です。 ご回答お願いいたします。

以前にも相談させていただいた娘の遺伝子異常の関係で、教えて下さい。 娘の遺伝子異常は、世界でもまだ数人しか診断されていないかなり珍しい異常(脳神経の関係)で、担当医からは、遺伝子検査の結果、ほぼ親からの遺伝ではなく、当然変異です(親の遺伝子に異常なし)と言われています。ほぼ、というのは、精子や卵子の遺伝子は常には存在しないため、そこにモザイクがあり、それによる遺伝だった可能性(かなり可能性は低いが)を否定できないため、絶対突然変異だと断定することはできない。といわれました。 ここまでは理解したつもりでおります。 ただ、続けて主治医がおっしゃったのは、仮に娘の異常が、親にモザイクがあったことによる遺伝だったとしても、娘の遺伝子異常はかなり確率の低い異常であるため、次の子を望んだ場合、同じように遺伝する確率はかなり低いとのことでした。 主治医の曰く、例えば、モザイクがあることによって、異常を持って産まれてくる確率が、他の人の2倍となると仮定した場合、100万人に一人の割合で発症する異常なら2倍でも50万人に一人にしかならないのに対し、10万人に一人の割合で発症する異常なら2倍になると5万人に一人の可能性で発症することになる。 なので、例えばダウン症のモザイクをもっているご夫婦がダウン症のお子さんを産む確率より、私たち夫婦(娘の遺伝子異常のモザイクを持っていたと仮定して)の次の子が同じ異常を持って産まれる確率の方が、はるかに低いと言われました。 この部分がイマイチ理解できません。 同じようにモザイクを持っていても、子供に遺伝する確率が病気によって大きく異なるというのはどういうことでしょうか。 遺伝子の優性度合いの違いにより、稀にしか産まれない異常は遺伝しにくいということでしょうか。 長々とすみません。 よろしくお願いします。

いつもありがとうございます。 今日で生後9ヶ月になる息子のことでいくつか心配なことがあり質問させてください。 1.小児科で生後8ヶ月の割に大泉門が広いこと、まだ自分でうつ伏せの状態からお座りが出来ないことを指摘され、大きい病院を紹介されました。 やはり発達は遅いでしょうか？お座りの体勢にセッティングすれば5分程度手を離しておもちゃで遊びます。 また、大泉門が広いことと発達が遅いことで考えられる病気は何でしょうか？ ネットで検索すると先天性軟骨無形成症、ダウン症、先天性甲状腺機能低下症、水頭症と出て来ましたが、どれもそれらの特徴に当てはまりません。 2.2ヶ月ほど前から頻繁に膝の関節をガクンガクンとさせます。足を曲げた状態で鳴ることが多いです。本人は全く痛そうな感じはありません。これはどこか悪いのでしょうか？ 3.妊娠4週目頃に私自身がコロナに感染しました。妊娠初期に感染症に罹ると赤ちゃんに悪影響があると聞きましたが、心拍を確認出来る前の感染でもやはり何か影響は考えられますか？実際に息子は両足合指症です。 息子は生まれてからまだ1度も体調を崩したことがなく、毎日ご機嫌でとても元気ですが、何かあるかもしれないと心配です。 4.一昨日、目を離した隙に電気ストーブのコードを噛んでいました。コンセントは差したままで、電源は切った状態でした。息子は泣くこともなく何も変わった様子がありませんでした。 コード自体がゴムで覆われておりましたし、特に切れてる訳でもなかったので感電はしていないと思いますが、何の反応もないのに体へ害になっている可能性はありますか？

おはようございます。 95才になる祖母について相談させていただきます。 2年くらい前から認知症の症状(被害妄想等)があらわれ、今認知症の進行をおくらせる薬を服用しています。 1年くらい前からは独り言がひどくなってきているようです。寝ている時以外(トイレ・洗顔中・ご飯の最中も)ずっと何かしら言っています。 耳が遠いせいか声が大きく、部屋の戸を閉めていても独り言がよく聞こえるので両親の方が自分の方がおかしくなりそうと言っています。この独り言をとめる(軽くする)いい改善策はないでしょうか? また最近、尿漏れ・便漏れもありオムツ使用していて、デイサービスを週4利用していますがデイでの入浴は他のひとが入るから汚いと言って拒否します。(今は母親が介助しています。) 施設も考えたようですが、入浴を嫌がるので入所はよけい嫌がるだろうということで困っています。母親も肩等が痛く介助がつらいようです。 祖母は軽度の認知症と高血圧以外、内臓に悪いところもないので、これから何年とこの生活が続く可能性が高いと思います。このままでは両親の方がダウンしてしまいそうなので、何かよい改善策がありましたら教えていただけたらと思います。 長くなりましたが、どうぞよろしくお願いします。

現在妊娠11週です。 夫の精子の状態が良くなく、顕微受精にて授かりました。 初回の妊婦検診では、赤ちゃんも元気そうで、今のところ首のむくみなどの心配もいらないと言われました。 採卵2個→2個共受精、うち1個は初期胚（グレード1）凍結し、もう1つはもう少し育ててみたところ、胚盤胞になったのでそちらを移植し妊娠できました。 ありがたいことに、治療を始めてから全てトントン拍子でうまく行ったのであまり考えてこなかったのですが、ここに来て顕微受精のリスクについて気になりはじめました。 夫の両親は、自然妊娠で夫を産んでいるようですが、夫も兄も精子の状態が良くなかったので、詳しく調べてもらったわけではないですが、先天的なものなのかな？と思っています。 １、顕微受精を行うと、男児であった場合、先天的な男性不妊はほぼ１００％遺伝するのでしょうか？ ２、自閉症やダウン症のリスクが高まるようですが、夫婦共に20代（私27歳、夫24歳です）の場合はどのくらいの確率なのでしょうか ３、顕微受精である場合、２０代夫婦であっても出生前診断は行うべきでしょうか ４、11週0日で、CRL46ミリと少し大きめな印象ですが、これは正常範囲内でしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

円錐切除+シロッカー手術を受け安静指示の為早めに里帰りしている29週妊婦です。 検診時のエコーについて不安があるので質問させて下さい。 手術を受けた病院(地方都市の大きな病院)では検診の時、胎児がどんな姿勢でいるとか、ここが○○でといった感じで細かくエコーしてくれて、羊水のチェックもしてくれていました。 里帰りし県立の病院へ転院しましたが、検診時のエコーは頭、お腹、脚だけ計測して終了です。 転院前18週の検診時に何か異常とかありますか?と聞いたらもう少し大きくならないとわからないよ。って言われていましたが、里帰り先でいつも簡単なエコーしかしいない検診で赤ちゃんに何かあったら見つけられるんでしょうか? 良く分からないですけど心疾患とかダウン症とか何か気になる事があるなら教えて欲しいと思うのですが、こちらから先生に色々聞かないといけないのでしょうか? 普通の検診って里帰り先病院の様に簡単なエコーで終了なものなのでしょうか。 初産なので良く分からなくて…それとも転院前の先生が女医さんだったから親切!?だっただけなんでしょうか…。 普通どんなものか教えて下さいm(__)m

妊娠41週4日目です。今日の検診で胎児の肝臓に白い影があると言われました。 今日の時点で胎児の大きさ予想は3600グラムです。ちなみに胎児の父親は欧州人でこちらでは平均出生体重は3800グラムで私達の第一子も3800グラムでした。私は日本人です。 ダウン症の血液検査では確率は教えてもらえませんでしたが羊水検査の必要はないとのことでした。なお検査の信用性は85%とのことでした。首の浮腫もありませんでした。 今日の検査では肝臓の影についてはまだなんともいえない、出産後に小児科医による検査を行うと言われたのみでした。 予定日も過ぎていますし今の段階で出来ることは何もないのは分かっているのですが心配になっていまいました。ネットで検索してみてもあまり同じようなケースが見られませんでした。 肝臓の影についてですが、もしそれが見間違いや一時的なものでないとしたら、どのような病気の可能性があるのでしょうか。もちろん実際に診察したお医者様でもまだ分からないことなので難しい質問かとは思いますが、どんな可能性があるかについてだけでも教えていただけたら幸いです。

現在2歳10ヶ月の子がおりまして、2人目を妊娠中です。 本日妊娠21週を迎え、スクリーニング検査を受けてきました。 11w4d 16w0d と直近で検診を受けた際は何も言われませんでしたが、本日はじめて「首の後ろのむくみが1.3cmあるのが気になる」と指摘されました。 染色体異常というのとが稀にある、もっと早い段階で指摘された人の中には稀にそういうことがあるけども…詳しい医師がいる4週間後にまた来てくださいと、とても中途半端で不安になることを言われました。 自分で調べて、鼻の骨がないとダウン症とあったので横顔のエコー写真を見てもよくわからず… 検索魔となってます。 障害があるなら中絶したいとずっと考えていましたが、時期も過ぎてしまいそうです。 調べても妊娠初期のことばかりで妊娠中期でむくみを指摘されたという方がいません。 2人目葉酸を積極的にとることもしてませんでした。 ここまでむくみが大きければ染色体異常は確実なのでしょうか。