ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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25歳、20週妊婦、両側に脈絡叢嚢胞(6ミリ)指摘され不安です。

person 20代/女性 -

2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞(6ミリ程)を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も+2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も4つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事(せずにいられませんが…) NIPTを受けなかった事に後悔しています。(同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…) クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。

3人の医師が回答

ダウン症について多くの先生お願いします。

person 20代/女性 -

よろしくよろしくお願いします。一歳5ヶ月になったばかりの母です。誰に言われた訳ではないのですが、最近子供の顔をみてダウン症の子供に似ている時があるなと感じます。一度気になりだしたら止まらない性格でインターネットで検索魔になり夜もねむれずどうしようもありません。子供は予定日より10日早く緊急帝王切開で出産しました。母子手帳にはPROM胎児機能不全と記載しておりアブガールスコアは8分の8と記載しています。生まれた次の日に心臓のエコーをとると言われ一夜だけ違う病院に泊まりましたが次の日に帰ってきて特に問題はなく予定通り退院しました。母乳ではないのですが3時間ごとにミルクを良く飲み発達も普通です。3ヶ月に首すわり、順調にズリバイ、ハイハイし一歳1ヶ月の終わり頃に歩き始め、今では手をつないでどこにでもいきます。1ヶ月検診、四ヶ月検診、10ヶ月検診は異常なくおわり、その途中で何度か風邪などで小児科に通っていますが皮膚が乾燥してるからローション塗って下さいね、以外は何も言われていません。言葉の理解はこちらが言ってることは結構わかるみたいであれ持ってきて、よしよし、いただきます、、ありがとう、こんにちは指差しなどはします。ただ意味のある言葉はマンマくらいしか言いません。気になるのは鼻が低いことです。子供は目が一重で細いですが父親の目に似ていると思っています。ダウン症の特徴、写真を見て少しでも当てはまるかもと思うことがあれば不安でたまりません。この子はもしかしたら外反扁平足なのではないか、など一度気になりだしたらそうとしか見えなくなり頭抱えてます。ダウン症児は弓状紋と見ましたが子供は蹄状紋でした。指紋まで見るくらいです。

2人の医師が回答

NT再検査の結果について

person 30代/女性 - 解決済み

現在妊娠12週です。 11週時にNTが2.6ミリあるといわれ、さらに大きくなった場合の羊水検査の説明を担当医から受け、前回もこちらで相談させていただきました。 以下、担当医の方とのやりとりで、我が子がダウン症か否かということより、先生の診断の結果や羊水検査への促しかたや考えに疑問を持っています。 正直、説明の仕方に不信感が募り、転院を考えています。先生方はどう考えますか、いちご意見をお聞かせください。 再検査の結果浮腫は1.8ミリから見方によると大きいところで3ミリと言われました。担当医の方から、大きくなってないものの、背中まで浮腫が覆われていることが気になる、羊水検査どうしますか?ご主人はなんと言ってた? と矢継ぎ早に聞かれ、 年齢とNTの厚さで確率を見るとインターネットにあったのですが、3ミリ以下で私の年齢(32)だとそこまで確率は高くないと思うのですが、懸念される理由は背中までの浮腫ですか?羊水検査も様々なリスクがあると聞きましたが。 と尋ねると そう、首から背中まで浮腫があるのが気になる。ネットで調べたならわかるのよね?13,18トリソミーとか。年齢もね、20代の妊婦さんでもダウン症1人いたことあるんだよ、羊水検査もね、一応リスクは話すけど僕も前の病院で羊水検査やったいたけど危ないことになった妊婦さん1人もいないよ。まあ次の検診14週だからご主人とよく相談してみて。やらないと決めて後になってやりたいってのはできないからね。 とのことでした。 産婦人科の先生方は羊水検査やダウン症が稀なケースではないのかもしれませんが、とても軽く、まるで妊娠検査薬で検査するかのようなライトな感覚で告げられたことがショックでした。 このような診断はポピュラーなのでしょうか。

1人の医師が回答

ダウン症可能性について

person 乳幼児/女性 -

生後二ヶ月半の娘がいます。 ダウン症の可能性について 気になる事があります。 生まれて一週間でぱっちり二重 ツリ目がち 両目 離れてると言えば離れている低い鼻平べったい顔 後ろ首の皮膚がダボついている? 左足のみ親指と人差し指が離れてる 上の子よりよく寝る 最近特に舌をよく出している 泣き声ギャンギャンと言うより ふえふえーといった感じが多い 本気で泣く時は大きい声も出す よく笑い愛想が良い あーうーきゃっきゃっ等 見ると笑う 二重は両親共二重で 夫は若干ツリ目 出産時3390g身長50センチ 問題等指摘なく1日早く退院 一ヶ月検診問題なくうつ伏せチェック もクリア。しっかりしてるお子さんだね と言われた 一ヶ月検診時4410g54センチ その後乳児湿疹、予防接種で2名の 医師にかかりましたが指摘なし 特にこちらからも 聞いてもいませんが 先日区の保健センターで 計測時5688g身長58センチ 保健センターでは他の人も居た のでダウン症の可能性とか具体的な 事は聞けませんでした 体つきの低緊張については 同じ月齢の子を抱っこしてないので わかりません 母乳よく飲みます。 ほぼ完母 うつ伏せにしても一ヶ月過ぎ位から頭を持ち上げる 妊娠中クアトロテストで ダウン症確率1分の5800でした 羊水検査はしてません 出産時35歳です マスカケ線なし 耳折れなど無し 指関節全て普通 本日撮った画像添付します 回答お願い致します

7人の医師が回答

フッ素とダウン症の関係

person 30代/女性 -

妊娠を希望している者です。 先日インターネットでフッ素がダウン症の原因になるという説を知り、かなり心配に思っています。 というのも外国産の発泡ミネラルウォーターを半年以上毎日飲んでいるのですが、外国産のミネラルウォーターにはフッ素が含まれているものが多く、中には、フッ素が含まれているため、お子様の飲用はお控えくださいと注意書きがあるものもあります。 私が飲んでいるものにはそのような注意書きはなかったのですが、メーカーに問い合わせたところ若干は含まれていて、正確な数値はわからないが、日本で表示が義務付けられている0.8mg/L以下ではあるとの回答しかもらえませんでした。 もし0.8mg/Lだとしたらフッ素濃度は高いのでしょうか? さらに私は緑茶も好きでかなり濃い目に入れたものを1日3〜4杯くらいは飲んでいましたが緑茶もフッ素濃度が濃いとのことで、私は毎日かなりのフッ素を摂取していたことになるのでしょうか? その場合フッ素でダウン症の確立があがるというようなことはあるのでしょうか? また、私が毎日飲んでいるミネラルウォーターは天然発泡水でナトリウム 110mg、カルシウム 360mg、カリウム 16mg、マグネシウム 110mg、pH値 6.4、硬度 1400mg/Lというものですが妊娠前や妊娠中にこのような発泡ミネラルウォーターを毎日飲むのはあまり良くないでしょうか? (私はビールが好きなので妊娠したらビール代わりに飲もうと思っていました。) また充填ガスのミネラルウォーター(炭酸水)は妊娠中に飲むのは控えたほうがいいでしょうか? あと気になるので教えていただきたいのですが、 ダウン症というのは卵子が排卵された時点で決まっているものなのでしょうか? それとも、受精した後、細胞分裂していく際に決まるものなのでしょうか? 長々とすみませんがご回答いただければと思います。よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

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