ダウン症いつわかるに該当するQ&A

22w2dの妊婦です。 今日のエコーで軽度ながら心臓の逆流を指摘されました。ほとんどは自然に治るとのことで説明を受けましたので、今のところさほど心配はしていないのですが… 調べてみるとダウン症などによく見られると出てきて… 確定診断でないながらもNIPTを受けて陰性と出ていたので安心していたのですが、見返してみると鼻骨の見方がよくわからないような… これまで先生に指摘されたことはないのですが、心臓の逆流のことやエコーの鼻骨のことなどご意見伺えると嬉しいです。 ※エコー写真は別の日を並べています。

前々回の32週の検診で赤ちゃんは2200程あり、この調子でいくと3300〜400位でちょっと大きめかな?っと言われ、頭の大きさなども全て一週〜二週大きめだったのですが34週の検診時は足が一週分短く、他の部位もほとんど成長しついないような感じで、赤ちゃんの大きさも前回より小さくなっていました。 先生は羊水が減って赤ちゃんも大きくなってるからアバウトになるとおっしゃっていましたが大丈夫でしょうか? 発育遅延とかが後期になりわかるとダウン症などの確率があると知りとても不安です。

３０歳の第三子妊娠中の妊婦です。 いま１６週です。１５週と１日のときに クアトロテストを受けました。 結果は陰性でしたがダウン症率が500分の１という結果でした。第二子のときは1200分の１だったこともあり、３０歳という年齢で考えると確率も平均よりも高めで、カットオフ値に近かったので毎日不安な気持ちなので相談させていただいております。確率の話なのはわかってはいるのですが、この場合は他の検査はせずに出産に挑んでも大丈夫でしょうか？ どうぞよろしくお願い致します。

妊娠8週目です。 現在39歳で、出産時は40歳になります。 初産婦になります。 年齢が高齢なのもあり、羊水検査を受けようかと考えています。 もちろん、全ての障害が分かるわけではないことは承知しています。 医師から何か言われたわけではありませんが、自分から希望をしました。 私や旦那の親戚の中に先天性の障害など持っている人はいません。 でも、どうしても年齢が気になるんです。 リスクを負ってまで検査をしてもよいのか、正直迷いもあります。 私の年齢でダウン症などが産まれる確率は、羊水検査をした方が良いほど高いんでしょうか？

子供の専門病院で白内障と診断され、大学病院へ紹介状を書いてもらい手術しました。2才9ヶ月のダウン症です。かなり成長は遅いですが、他疾患は特にありません。眼内レンズは入れず、水晶体はないままです。両目はなんとなく見えてます。その後、子供専門の病院での定期受診となり、早く眼鏡を作りたく先生に相談するとまだ早い、理解するようになってからとも言われました。 私はまず作って壊してもいいから子供にとって眼鏡というものをわかってほしいと思っています。眼鏡は焦らない方がいいのでしょうか？

現在、36週の30歳です。 妊娠中期より、胎児のFLが1週間弱短い数値が出ております。胎児の体重は常に平均ど真ん中くらいで、36週1日では2600g程です。 エコー写真を見ると、鼻は低くはなく見えます。 ダウン症の子は特徴としては、FLが短いということがあるかと思いますが、今回の場合、可能性としてはいかがでしょうか？ 出生前診断をするべきだったかと思いますが、しておらず、出産直前になり、急に大変不安になってしまいました。 大変恐れ入りますが、分かる範囲で診ていただけますと幸いです。

双極性障害と糖尿病です。 【服薬】 リスペリドン ペロスピロン ラミクタール ニトラゼパム ラメルテオン 生理が半年こないので婦人科で検査したところプロラクチンが100弱と高かったです。 精神科の主治医いわく、リスペリドンの副作用ではないかと。 躁になりやすいのでリスペリドンは減量せず、エビリファイ3mgを追加しました。 ※過去にエビリファイでひどい鬱になったことがあります。主治医には話してありますが、プロラクチンを下げるために少量を処方するとのことでした。 リスペリドンを減量せず、エビリファイを追加したらプロラクチンは下がりますか？ エビリファイの副作用にもプロラクチン上昇とあり、よく分かりません。 エビリファイを朝飲むと日中は眠くて仕方ないので、夕食後に変更しました。 夕食後にのむと寝付きが悪く、日中は昼寝をしなくなりましたが、朝起きると体が痛かったり、ダウンジャケットを着ただけでも吐きそうなくらい具合悪くなります。 好きだった食べ物も美味しく感じなくなり、量も食べられなくなりました。 お腹もはって苦しいです。 ここ数日、過活動になり、体は筋肉痛で痛いのに動くのをやめれず、疲れているのは分かっているので悲鳴をあげています。 血糖値は変わらず朝100-120くらいです。 これらは副作用ですか？ エビリファイは中止してもらった方がいいのでしょうか？ 糖尿病でも大丈夫な抗精神病薬はありますか？ 躁転しつつあるので不安です。

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

片耳リファーと染色体異常について。 生後7日目の男の子です。明日退院しますが、新生児聴力スクリーニングで右耳のみリファーとなりました。近々大きな病院で精密検査を受けることになりました。また、耳のリファー以外は特に異常な点、奇形はないとの事でした。 今現在、以下の点に不安を感じてます。 1、耳の件については、左耳は聞こえてるから大丈夫。発達には問題ないし安心していい。けど精密検査は受けてね。と言われました。本当に発達の件は安心していいのでしょうか？ 2、片耳難聴の場合、保育園や小学校は特殊学級に行く事がほとんど無いと聞きましたが本当でしょうか？先の事ですがやはり心配です。 3、妊娠中、一時的に羊水過多と診断されてました(28〜34w位まで)その後37wで逆子の為帝王切開で出産しましたが、羊水量は平均程度だったそうです。 羊水が多かった事で先天性異常の可能性が心配です。片耳リファーの事も勿論ですが、他に何か異常があるのではないか？染色体異常があるのではないかとと疑ってしまいます。 ダウン症は難聴も多いと聞きます。なのでダウン症なのでは？と疑い小児科医や助産師に聞いてみたところ、今の所は問題もないし、染色体異常の所見もない、そもそも顔がダウンの顔ではないと言われたものの、心配になってしまいます。やはり小児科医や助産師は長く見てきてるだけあって、数日見てればわかる、と言われました。信じていいのでしょうか？1人目に比べて母乳にも時間が掛かるし(ミルクならよく飲みます)耳が小さめで鼻が低かった為心配になってしまいました。目は垂れ目です。 長くなりましたが何卒宜しくお願いします。

30歳　第三子を妊娠中16w4dです。 クアトロ検査の結果が陽性と今日診断されました。ダウン症の確率が1/265とのことでした。 主治医からの説明中は、つい頭が真っ白になり、質問がうまく出来ませんでした。 恐縮ですが、こちらで質問をさせて頂きたいです。 1/265 という数値は265人に1人がダウン症を産む確率、という捉え方であってますか？ またこの数値を、産婦人科の先生は経験上どう捉えるのか参考に聞かせて頂きたいです。 またクアトロ検査についてネットで調べても、陽性的中率が高いと書かれていたり、あてにならないと書かれていたり、陽性になってもほとんどが違う、など、信用できる情報がわからず、不安です。病院にもらったクアトロ検査についての冊子も改めて読み返しましたが、情報が少ないように感じました。 クアトロ検査の見解をお願いしたいです。 ちなみに、今後羊水検査を希望するか聞かれて、希望しました。別の大学病院での検査になります。 上の子達のことを考えると、第三子を授かった時から異常があった場合は継続を諦めると夫婦で話していました。 なので羊水検査での確定診断はもちろん受けるつもりなのですが、日程を決めるまでの時間や結果がでるまでの時間がとても不安で仕方ありません。 お力添えをお願いします。