ダウン症胎児に該当するQ&A

39歳、2度の初期流産後、顕微受精で授かり、現在9週4日です。 昨日から茶色のおりものが少量見られ、今朝、量が増え、色も少し赤い気がしたため受診したところ、出血は見られるが、赤ちゃんの心拍もしっかりあり、約3センチに成長していて問題なし。 出来るだけ安静にとのことで止血薬をいただき帰ってきました。 ただ、超音波で、0.26ミリの胎児浮腫が見られると言われました。 年齢的なこともあり、検査をするか夫婦で話し合うようにとのことでした。 やっとここまで育ってくれたのに、不安でたまりません、 そこで以下ご質問です。 1、0.26ミリは先生はどうご判断されますか。 ダウン症候群などの染色体異常の確率は高いのでしょうか。 2、医師からは羊水検査はもっと先でないと出来ないが、せんもう検査なら12週くらいに出来て、早く結果も出るのでそちらをすすめられています。 検査は流産のリスクがあるのはうかがいましたが、リスクの差はありますか。 また、検査結果でわかることは同じと考えてよろしいでしょうか。 3、羊水検査、せんもう検査で100パーセント染色体異常有無がわかるのでしょうか。 問題がなかった場合でも、他に疑われる疾患はありますか。 4、不育治療で、現在、バイアスピリン寝る前1錠と、カプロシン自己注射(1日1回0,2)を打っています。 羊水検査などを受ける場合、止めなければいけないのでしょうか。 以上、どうぞよろしくお願いいたします。

2020年、33歳の時に採卵をしました。 18個採卵→初期胚：2個/胚盤胞6個 初期胚のグレードは忘れましたが、一つは良かったと思います。 胚盤胞は、5BCが5個、4BCが1個です。 また、ほとんどが顕微授精でした。 1回目の移植で、11Wまで順調に育ちましたが、13Wに稽留流産にて手術。 2回目の移植も、7Wまで順調に育ち、8Wで稽留流産にて手術。 不育症専門クリニックにて、診てもらいましたが、 母体に原因無、夫婦染色体異常無、 1回目の流産の病理検査で、胎児に原因があった可能性が高い(ダウンやターナーか？と言われました。)、との診断でした。 2回目の流産では、POC/病理検査結果待ちです。 ちなみに、過去に流産経験が多いです。この移植2回の流産の過去にも、 流産→出産→流産 を経験しており、4回流産しています。 次回の移植をとても悩んでいます。 着床前診断は費用面/精神的、身体的負担から考えていません。 2個移植の情報を見て、挑戦してみたい気持ちがありますが どうなんでしょうか。医師に打診してもいいでしょうか？ 初期胚と胚盤胞の2段階移植？ 胚盤胞2個移植？ 妊娠率と多胎児率が上がるというのはわかりますが、私の場合は、どちらが可能なんでしょうか？ これ以上、流産を経験したくないですが このまま残った胚盤胞を破棄する勇気もまだなくて。 よろしくお願いします。

顕微授精にて第二子を授かり妊娠中です。 26w5dの時に受けた妊婦健診にて羊水が多いかもしれない。胎児が大きめだから予定日が早くなるかもしれない。と伝えられました。 移植後、妊娠初期の時点で少し胎児が既に大きいことを言われていたので母子手帳を貰いに行く前に予定日が早まるのでは？と思っていたのですが基本的に体外、顕微授精した人の予定日は決まっているから変更はないと言われていました。 しかし今になって予定日が早まるというのはやはり今になって異常が見つかったのでしょうか？ この時、いつもしていなかった心臓のエコー？を重点的に見ているようでした。画面を4分割にするような形。 特に異常は指摘されなかったので気にせず帰宅したのですが何気なく羊水が多いことを検索するとダウン症などが出てきたので気になっています。 26w5d時のエコー FL 45.9mm BPD 71.2mm ACについては記載無し また、22w5d時のエコーの記録も記載します FL 36.5mm BPD 60.3mm AC 184.9mm EFW 617g 以上です。 BPDが平均値よりも大きい、 FLが平均値よりも短い、 26w5dの時点で羊水が多いことを指摘されたことを踏まえて、心構えのために障害の可能性があるかどうか正直に教えて欲しいです。 なお、首の浮腫などは特に指摘されていません。 よろしくお願いします。

産婦人科の先生に胎児エコーについて相談なのですが、28w4d時点で胎児の頭が２週大きく(76.7)足が２週短く(46.4)、30w4dのスクリーニング検査で全て週数通りFL(55.3)になり32w4dでまた頭が２週大きく(85.7)足が２週短く(54.3)なりました。足も30wのときより縮んでて、どうしてだろうと思いました。28週と32週の先生は一緒で30週のときは別の先生でした。ちなみに他の大きさはいつも全て週数相当です。 先生によって測り方の違いや計算式の違いはあるんでしょうか。32週のときにこの違いについて伺ったところ測定器が海外基準だから日本人だと頭大きめ、明日小さめとでやすい、脳に関しては水もないので異常はないと言われました。30週の時は週数相当だったことを伝えると、自分の計算式のせいかな？と言っていてどういう事だろうと思いました。その後もう一回計り直しても大きさは一緒でした。30wのときの先生と28.32週の時の先生はどちらも自分計測値で合ってると思うと言われて、先生によって誤差が出るのかなと思い、相談させてもらいました。 また大きさの差的にダウン症やその他の病気などの可能性もあったりするのでしょうか。 読みにくい文章で大変申し訳ないのですが、お返事いただけると嬉しいです。

お世話になります。 37歳2人目妊娠中で13w3dです。 体外受精の新鮮胚移植で授かりました。 12w3dでかかりつけの産婦人科で胎児ドックを受けました。 CRL 61.5mm BPD 数値は覚えていませんが11w6d相当 FL 7.2mm NT2.08mm 心拍169(ちょっと速いけど正常範囲内でしょうとのこと) 子宮頸管 37.5mm その他の項目も異常なしで、その結果 21トリソミー 1/2862 18トリソミーと13トリソミーはそれ以下で低リスクとなりました。 血清マーカーは受けませんでした。 6日後の13w2dでの妊婦検診ではCRLのみ測り、71.4mmでした。 そこで先生から「今、これくらいだよ」と赤ちゃんの実物大の大きさのイラストを頂いたのですが、そこには「妊娠14週 CRL約72mm、FL約15mm」と書いてありました。 それを見て、CRLは14週相当なのにFLが7.2mmから6日で倍の15mmになっているとは考えがたく、12w3dの7.2mmは短いのでは…と心配になっています。 12週だとFLの平均値は10mm位ですよね？ 7.2mmは正常範囲内ですか？ 誤差の可能性もありますか？ 四肢短縮症やダウン症ではないかととても不安です。 よろしくお願いいたします。

妊娠33週、36歳の妊婦です。 妊娠中期にBPDが大きいと言われ、その時はギリギリ標準の範囲内(1.5SD内)のため個性だろうとのことでしたが、妊娠後期に入りBPDがどんどん大きくなり、直近33w3dではOORとなってしまい不安になっています。 毎回、 BPDは+3〜4週 ACは+1週 FLは+1週 くらいで 33w3d時点で BPD90.8ミリ　GA OOR 2.3SD AC285.3ミリ　GA 35w0d 0.7SD FL61.5ミリ　GA 34w2d 0.3SD です。 また中期からずっと逆子で、主治医によると逆子だとBPDが小さめに測定されるため、実際のBPDはもっと大きいとも言われており、、、エコーで水頭症等の疑いはないから個性だと思うとは主治医に言われましたが、現在でもOORなのに実際はもっと大きいなんて、こんなに頭の大きい胎児は本当にいるのでしょうか。ダウン症ではないかと不安です。(FLは大体+1wですが、BPDに比べるとFLが短いことも気になっています) NIPTを受け陰性ではありましたが、偽陰性だったのではないかと毎日不安にかられています、、、。 主治医には毎回時間をかけて良い位置で測って貰っているため測定の仕方が悪い訳ではないと思います。他の医師に測ってもらったこともありますが同じような結果だったため医師の技量の差でもなさそうです。

妊娠8ヶ月でのエコーで見えた舌について。 本日助産師外来にて2Dエコーで診ていただきました。 その時、口がモゴモゴしてるなぁと思ったら一瞬舌が見えました。 横向きだったのでわかりやすく、助産師さんも舌を出してますね〜とおっしゃっていたのですが、その時の舌の大きさが気になりました。 後期に入るとエコー中に口を動かしたり舌をペロペロさせるのはよくあるとネットで見たのですが、私が見た舌の大きさは、横から見て胎児の鼻の高さよりも出てました。 大きく長かったのです。 大人でも鼻の高さより舌を伸ばそうとすると大変なのに、思いっきり伸ばしたのでしょうか？ ダウン症の子の舌は比較的大きく長いと聞きました。 加えて口周りの筋肉が弱いので下がずっと垂れてる状態だとも聞きました。 その後は口はずっとパクパクしてたものの舌は出ていないようでした。 一回大あくびをして、その時も舌は出てませんでした。 でもどうしても大きさや長さが気になってしまって… ネットの画像で検索しても、ぺろっと可愛い舌ばかりで、私のように2Dで横向きの状態での舌出しの画像が見当たりませんでした。 こんな事で不安になるのも良くないのですが、回答お待ちしております。

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

　先生、お世話になります。現在３６週と３日の妊婦です。 昨日の妊婦検診で胎児の頭ＢＰＤが２週間程小さかったです。担当医は 「ちょっと頭が小さいなー」とつぶやかれてました。他のサイズは週数相当とFL値については、２週間大きく、私は楽天的に「この子は、小顔で足が長いスタイルがいい子やね！」なんて思ってたんですが、家族が頭が小さいことを心配して、私も心配になってきてしまいました。中期スクリーニングでも何も指摘されず、３０週までは発育も順調にＢＰＤも週数相当でいっていただけに、どうしてここにきて小さくなってきたのか？？と不安です。 １、小頭症やダウン症なのでしょうか？？ ２、胎動は元気なのですが、胎動ではわかりませんか？ ３、２週間だと誤差の範囲ではないのでしょうか？？ ４、もし、小頭症だとしたら、原因は何ですか？受精時に決定してるわけではなく、受精時は健常児でも、中期や後期に食べ物や薬や化学物質の影響で小頭症になってしまうのでしょうか？？野菜不足とかですか？？ 34W２d時点 BPD　　8.12cm（32W6ｄ　ー0.8SD) AC　　28.28cm（34W5ｄ　0.3SD) FL　　　6.45cm（36W0ｄ　0.8SD) EFW　　 2120g（33W6ｄ　ー0.3SD) 36W２d時点 BPD　　8.46cm（34W4ｄ　ー0.7SD) AC　　29.25cm（36W0ｄ　ー0.1SD) FL　　　6.82cm（38W2ｄ　1.0SD) EFW　　 2398g（35W3ｄ　ー0.5SD) 先生、教えて下さい。宜しくお願い致します。

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。