ダウン症胎児に該当するQ&A

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

38週で子宮内発育遅延のため入院中です。 36週で胎児の推定体重が1800g程度。37週でも変わらないため、出産したほうが良いと入院になりました。 しかし促進剤がきかずまだ産まれていません。 医師は、エコーで見る限り小さい以外異常は認められない。NSTで心拍も正常。緊急性はないので来週また促進剤しましょうとのことでしたが、退院はできず一日に数度のNSTで徹底管理しています。 入院中暇で考え込む時間が多く、過去のエコー写真を見て異常に小さい気がして不安で仕方ありません。 36週の時点でBPD8.1cm AC25.8cm FL6.6cm とありますが、頭が異常に小さすぎダウン症など障害の可能性は高いでしょうか。 体重も1874gとかなり小さいです… 38週を向かえた入院中のエコーでは、誤差の範囲かも知れないが2000gはありそうだねと若干の成長があったようです。 色々考えると夜も眠れません。 是非解答お願いします。

16w5dで羊水穿刺を受けたところ、 胎盤がお腹側にべったりで何本か針を刺し、 先生が変わったりとしましたが結局羊水が取れずに18wに持ち越しとなりました。 先生からは18wでも同じ状況が考えられるので検査が出来ない可能性、 胎盤に針を刺して羊水を採取しても血液が混じってしまい確定診断にならない、 出血で流産の危険性など説明があり、 検査の断念も含めてご主人と相談しておいてくださいと言われました。 ダウン症など異常があれば継続を断念しようと主人と話をしていました。 こちらは夫婦揃っての高齢です。 しかし、検査中、エコーを長々と眺めていると 元気に動いている赤ちゃん、力強い心拍・・・簡単に断念出来るはずもありません。 少しでも希望が持てる判断材料が欲しいのです。 18wで奇跡的に羊水検査が出来ればいいのですが、そうそううまい話も無いと思います。 20週で胎児スクリーニングエコーがあるらしいのですが、 この週数で判断できる情報はわかるのでしょうか? ちなみにクワトロテストなど羊水検査を受ける予定でしたので受けておりません。 (41歳女性)

円錐切除+シロッカー手術を受け安静指示の為早めに里帰りしている29週妊婦です。 検診時のエコーについて不安があるので質問させて下さい。 手術を受けた病院(地方都市の大きな病院)では検診の時、胎児がどんな姿勢でいるとか、ここが○○でといった感じで細かくエコーしてくれて、羊水のチェックもしてくれていました。 里帰りし県立の病院へ転院しましたが、検診時のエコーは頭、お腹、脚だけ計測して終了です。 転院前18週の検診時に何か異常とかありますか?と聞いたらもう少し大きくならないとわからないよ。って言われていましたが、里帰り先でいつも簡単なエコーしかしいない検診で赤ちゃんに何かあったら見つけられるんでしょうか? 良く分からないですけど心疾患とかダウン症とか何か気になる事があるなら教えて欲しいと思うのですが、こちらから先生に色々聞かないといけないのでしょうか? 普通の検診って里帰り先病院の様に簡単なエコーで終了なものなのでしょうか。 初産なので良く分からなくて…それとも転院前の先生が女医さんだったから親切!?だっただけなんでしょうか…。 普通どんなものか教えて下さいm(__)m

質問 1.妊娠9週0日のエコーで、胎児の異常は見つかるのでしょうか？ 2.現在34歳(出産予定日も34歳で迎えます)ですが、35歳以上でなくても出生前診断を勧められる事がありますか？ 質問した理由 現在、第２子妊娠中です。 9週0日で妊婦検診を受け、「順調ですよ」と医師から言っていただいたのですが、診察後に「出生前診断はどうしますか？」と聞かれました。 出生前診断は35歳以上が対象だと思っていたので、「特に考えていません」と答えたのですが、家に帰ってからエコーでダウン症の兆候でもあったのだろうか？と、とても不安になっています…。 今までの妊娠・出産 30歳 初めて妊娠したものの全胞状奇胎 31歳 第１子妊娠(出産時は32歳) 34歳 現在第２子妊娠中 第１子に、妊娠中・出産時も異常はなく健康です。今までの１歳半検診でも、特に問題ありませんでした。

先日、妻と胎児ドック（コンバインド検査：12W4d）を受信しました。 妻の年齢が44歳と高齢出産になるので、念のための検査でした。 結果は、ＮＴ2.5ｍｍ。その他、解剖学的には問題ないとの事でした。 血清マーカー、まだ結果の報告書をいただいていない状態なので、詳細な数値は 書けませんが、妻はｈｃｇかなにかの数字で30万というのがあったといっています。 21番がハイリスク（1/4）、残りは問題なし。 今日、NIPTクリニックでは「NTの値が重要で、これなら問題ない。1/4も今は考えなくてよい。」と言われました。 お伺いしたいのはhcgの値についてです。 実際、先生より「主にｈｃｇが高いのでリスクが上がった」と言われました。 ｈｃｇを30万という数値まで上げるような疾患はありますでしょうか。 通常の妊娠でのピーク（16万）の倍となっています。 何か疾患名や解決策等がありましたら教えてください。 また今までの治療の中で「hgc＝30万」という高い数値をみたことはありますか？ それとも、やはりダウン症の影響でｈｇｃが上がっているのでしょうか？

検診で11W3DにNTが厚い（5mm)から、NIPTなどの検査を検討してみてと言われました。 ダウン症などの染色体異常・心疾患などがある可能性が通常より高いとのこと説明を受けましたが、どうしようか悩んでいます。 ただし、2度目に測定した状況では4mmでした。また、鼻骨は形成されていそうであること、心拍は特に何も言われませんでした。 31歳第2子になります。 通常よりどの程度異常の可能性が高いのか、今後NTが薄くなることがあるのか、薄くなれば安心なのか、正常に妊娠が続くには、どうなっていく経過が理想なのか。 鼻骨が形成されていることで少し21トリソミーの確率は減るのでしょうか。また、心拍はこの週数でどの程度あればよいのでしょうか。 音も聞いていただいたようですが、特段何も言われなかったです。どのような音が正常なのでしょうか… また、精密超音波検査・絨毛検査・NIPTなどありますが、31歳で受けるにはNIPTのスクリーニングの確率と胎児ドッグで、大きく変わらない気がしますが、 年齢により、どの方法が良いなどあるのでしょうか。

昨年11月(40歳)で一度妊娠し、8週か9週で稽留流産し1月に手術を受けました。4月に再度妊娠し、現在15週です。12月末が予定日です。産む時は41歳になります。 NIPTを数日後に無認可施設で受ける予定ですが、色々調べ、通っている産婦人科の先生にも確認したところ、13、18トリソミーはエコーでも分かるものの、21トリソミーのダウン症は場合によっては生まれてくるまでわからない場合もあるとのことでした。 なので、21トリソミーの単体NIPTを受けることにしようと思います(料金も少し安いこともあり) 13、18トリソミーが分かるエコーは、通常の妊婦健診時のエコーではなくて、胎児スクリーニングでしょうか。またそれが分かる時期は20週くらいまでには確認できるものなのでしょうか。 もしなかなかわからないのであればNIPTで確認した方がいいのかなど、迷っております。 知識がなく申し訳ないのですが、教えていただけると助かります。 よろしくお願いします。

37w1dの3人目を妊娠中の妊婦です。 胎児のFLが31wあたりからほとんど成長していません。 31w1dの検診では FL 5.42 EFW 1605 と、少し小さめですが、週数どおりでしたが、 33w1dの検診では FL 5.64 EFW 1889 35w0dの検診で FL 5.88 EFW 2114 36w0dの検診で FL 5.82 EFW 2395 で、赤ちゃんの推定体重は小さめながら緩やかに増加しているのはに、FLが全く成長していません。 今日37w1dの検診では推定体重が2465でFLが記載されたエコー写真は貰えなかったのですが、検診中のモニターで見たところ確か32週何日かとなっていました。 あまりに不安で先生に『足短めですか？』と聞いたら『ちょっと短めだけど、短縮症？短足症？(はっきり聞き取れませんでした)とかでもなさそうだけどなぁ』と答えただけでした。 35週あたりの検診から赤ちゃんが小さめとは聞いていますが、足の長さについては全く触れられていません。 赤ちゃんの角度や測定の仕方によって誤差があるのは分かりますが、31週あたりから現在までの検診で殆ど成長していないのでとても不安に感じています。 約1ヶ月FLに成長がみられないとなると、なにか異常や病気が疑われますんか？ ダウン症や短縮症の可能性が高いのではないでしょうか？ 私が通院しているのは個人病院で、この病院での出産を予定しています。 出産が近付いているのでとても不安です。 どうかご回答よろしくお願いいたします。

先日19週4日で検診に行った際いただいたエコー動画を帰宅後見ていてら、胎児の頭が大きく足が短いことが分かりここ数日不安で涙が出てきます。 妊娠初期にNITPを受けるか迷っており、11週4日の検診にて先生に相談したところ、「エコーでは首もお腹も綺麗で異常はない」と言っていただけたので安心し、結局受けませんでした。 その後15週4日の検診ではBPD3.24cm 0.4SDと少し大きい程度で、夫の頭がかなり大きめ（道着が入らない・キャップを1番緩くしても入らない時がある）なので遺伝かなぁくらいに思っていましたが、先日の検診で以下の通り頭が大きく足が短い結果となりました。 19週4日 BPD 4.97cm 1.7SD AC 13.48cm -0.6SD FL 2.69cm -0.9SD EFW 278g -0.1SD MVP 5.13cm エコーでは脳や心臓等じっくり見てくださった後それぞれ「異常は見られない、きれいです」と言っていただけ、検診後も順調ですね〜といった感じだったので安心していたのですが、エコー動画を見て頭と足の大きさの差に気付き、ネットで検索するとダウン症や怖い病気がでてくるのでとても不安です。 昨日産院に電話し改めて聞いてみたのですが 、助産師さんより「今までの経過も含め先生が特に異常はないと判断してるので心配しないで」と言われました。 17週から胎動を感じ、最近はたまに痛いほど蹴られる時もあったので元気そうだなぁと嬉しく思っていましたが、今は心に余裕がなくなってしまいお腹の息子に申し訳なく思ってしまいます。 初期にNTの指摘がなかった場合でも、足の短さが顕著になってきた場合にダウン症など病気の可能性は高いでしょうか。 長くなりすみません。よろしくお願いいたします。