ダウン症胎児に該当するQ&A

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

現在12W4Dの26歳妊婦です。 実は今回の妊娠した排卵の際に出血がありました。 産婦人科で超音波エコーで見てもらったところ排卵は終わっていて内膜が少し剥がれている箇所がある。また排卵出血には量が少し多すぎるので卵巣機能不全かもしれませんとの診断を受けました。出血の量はナプキンに少しつくくらいの量でした。その後3〜4日で出血は止まり、その時の排卵で今回妊娠しました。 卵巣機能不全の場合、卵子の質が悪くなる等の可能性はありますか？ダウン症や先天性の異常、障害などの可能性は健康な妊婦さんよりも高くなるのでしょうか。 また妊娠発覚からチョコレートを時々食べてしまいました。 チョコレートがかかっているドーナツ2つ食べた日や、チョコレートマフィンを朝食に食べた日もあります。仕事中にチョコレートを5粒くらい食べたりもしました。毎日は摂取していませんが週に2〜4日食べた週もあります。コーヒーや紅茶は妊娠発覚後一切飲んでいません。 上記くらいの量は胎児に影響は無いでしょうか。

28週の妊婦です。 産院にて24週から、胎児の左腎臓に嚢胞が見られるとの指摘があり、今後も経過観察していこうとのことでした。 先日、念のため28週で総合病院を受診しました。エコー検査のみで、33週にMRIを受けます。 添付した写真の真ん中の黒い丸が、２cm程の嚢胞、その右側に見られるのがまだはっきりしないが、尿管が腫れているのではとのことでした。羊水は適正量です。 【質問１】 ２cmの腎嚢胞は大きいですか？また、この１つの腎嚢胞が、腎臓の機能や腎臓の形成を邪魔することはあるのでしょうか？ただ存在しているだけで無害、ということもあるのでしょうか？ 【質問２】 この写真から、尿管の腫れだと思われますか？医師には、もし尿管の腫れでもこの程度だったらしぼんでいって問題ないことも多いと言われましたが、先生方から見てもそのような希望を持っていてもよいと思われますか？ 【質問３】 ダウン症を合併する可能性は高いですか？ MRIの予約が１ヶ月先しか取れず、それまで不安な日々がまだ続くと思うと辛いです。少しでも情報があれば覚悟もできるだろうと思い、質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

今妊娠30週です。10年ぶりの妊娠になります。4人目です。 今回の妊娠前に不正出血を止めるのにプラノバールを3年服用していました。 そして今回妊娠前に約8ヶ月間休薬なしでプラノバールを服用し、妊娠したかったので、9ヶ月目にプラノバール服用を止め、その後毎月遅れず生理が来ていましたが妊娠せず、妊活開始5ヶ月目にクロミッド服用で妊娠に至りました。 そして今妊娠30週目です。 休薬なしで8ヶ月間プラノバール服用後5ヶ月目で妊娠したんですが、この場合、胎児に障害とかないか不安で仕方ありません。8ヶ月間プラノバール休薬なしの場合は卵巣、卵子はどんな状態なんですか？？ 又、こないだ検診で赤ちゃんがベーって舌を出していました。 初じめて見たんですが普通の事ですか？ダウン症とか不安です。 ちなみに34歳妊娠35歳で出産 10年ぶり妊娠で4人目です。 30週の現在赤ちゃんは1700グラムFL57mmです 順調と言われ続けています

現在第３子妊娠17wの38歳です。 11w6dに受けた胎児ドックと血液検査の初期組み合わせテストを受けました。 ドックでは赤ちゃんの心臓の逆流だけがありました。 結果は、13トリソミーは1500分の1、18トリソミーは10000分の1、21トリソミーは238分の1でした。 医師からは、心臓の件でダウン症のみ少し高く出たけれど、年齢の確率よりは低い。238人中237人は正常。と言われました。その時に羊水検査の話はなく、帰宅して検索すると、250分の1以上は陽性というのを知り、何度か医師や助産師さんに相談しました。不安なら羊水検査をするのもありだが、主観で話すとする必要はないと思う。とのことで、私も羊水検査のリスク等考えてしたくないため17wの検診まで待ちました。 エコーでしっかり診てもらうと、心臓の逆流は正常になっており、週数が浅かったから未発達だったようです。そのため、羊水検査はしないと判断しました。 確率は逆流のせいだったので、なくなったということはリスクも減ったと考えて構わないのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

定期検診に組み込まれている妊娠後期28週頃の胎児スクリーニングで見つかったものでの質問です。 基本的にスクリーニング結果で異常はないとの事。ただ一つだけ 説明では右側上半身の心臓から出るの動脈が本来一本から腕頭へ枝別れするものが初めから二本で始まっている異常があると伝えられました。 疾患名を手書きで書いて頂いたのが、左鎖骨下動脈起始異常と書いてもらったのですが、調べていると右上半身の話だったので右？鎖骨下動脈起始異常なのではないかと思いますが、正直、右左の違いがよくわかっていない状況です。 産婦人科の先生は出産にあたっても将来的にも特に何かあるわけでもなく、１%前後で存在するものとの事。 ただ検診後調べてみるとダウン症のソフトマーカーだとか他の異常を併発してるものがでてきたりして不安になっています。 どういう位置付けのものか、やはり成長過程で何かの他のリスクが上がるものなのか？ また、次回先生に詳しく聞いてみるつもりなのですが、聞いておいた方がいいことなどアドバイスありましたら教えてください。

いつもお世話になっております。 一昨年から不妊治療を受け、タイミング→人工授精→体外受精と行い、この度自然妊娠を37才(今年38才になります)でした者です。 先週の金曜日に不妊専門の病院にて最後の診察をして頂いたのですが、その際担当医に 『NTが2.4mmあります。ダウン症や１３トリソミーや１８トリソミー、心臓に疾患が出てくる可能性が高いです』 と言われました。 また 『妊娠10週くらいが一番NT値が高くなる。だから来週が一番NT値が高いかなぁ』 と気楽な感じで言われました。 自分なりに調べた所、大抵は11週から13週に検査？する内容との事が書いてあり、それを9週で指摘されたのならば…と落ち込んでおります。 担当医がおっしゃるように、一番浮腫が出る時期が１０週なのでしょうか？ ９週で2.4mmもある場合、やはり胎児に何かしらの異常性が高いと考えた方が良いのでしょうか？ やっと妊娠できた喜びを突き落される形になりショックを隠し切れません。 どなたかご意見頂けますと助かります。 宜しくお願い致します。

現在16週0日で、胎児ドックを受けてきました。 エコーにて、心臓が気になると 左室＜右室、大動脈が見えない、心室中隔欠損 あと羊水が少ない と診断を受けました。 その他は腎臓、脳など問題ないと… 本日の赤ちゃんの大きさ95gでした。 妊婦健診を受けている病院では、成長過程は 全く問題なく 週数通りと言われています。 12週にこのクリニックに通った際は、 少しサイズが小さいと指摘をうけましたが それ以外は問題なしとの事でした。 鼻も首もダウン症ではないでしょうとの事でした。 9週、12週で、３つのトリソミーの検査を行い 陰性です。 羊水検査を勧められていますが した方が良いのでしょうか？ 16週でこのような診断を受けたら 改善する 可能性はないのでしょうか？ 子どもの将来を考えると、 元気な子と比べると心疾患を抱えて生きるのは 辛い世界になってしまうと思います。 今の時期に発覚した事で 選択をすることは出来ると思います。 最悪の場合は中絶も検討した方がいいのか。とも 考えています。 ご意見のほど宜しくお願いします。

現在16w6dで出産予定日2021年1月7日の33歳の初産婦です。 昨日、クアトロ検査の結果を病院に聞きに行ったところ、 ダウン症である確率が1/75と年齢別の確率とカットオフ値よりも高い確率がでてしまい、明日羊水検査の予約を入れています。 13w3d時点で、専門医に胎児超音波検査をしてもらったところ、『特に異常はない。クアトロ検査はあてにならないので受ける意味がない』と言われ、検査結果の説明がありませんでした。 念のための安心材料としてクアトロ検査を受けたら、この結果で戸惑っております。 羊水検査の結果によってはすでに夫婦で話し合いが済んではいますが、あまりに悲しく不安に思っています。羊水検査を受ける病院の先生には動転して話を聞くことができず、少しでも前向きな気持ちで、羊水検査に臨めればと思い投稿致しました。 下記は、胎児超音波検査の結果です。 この数値が何を示しているのかよくわからず、頂いたデータをそのまま書かせていただきました。 HR 157bpm NT1.4ミリ CRL 6.48センチ SD0.72 BPD 2.37センチ SD0.41 APTD 1.95センチ TTD 1.81センチ APTD×TTD 3.53 AC 6.3センチ FL 0.91センチ EFW 25g 検査結果で、何か前向きになれるようなことがあれば教えて頂きたいです。 どうかよろしくお願いします。

現在34週の初めての妊娠中の妊婦です。 先日逆子が治ってるかの確認で かかりつけの産婦人科に行ったところ 逆子は治っていましたが 胎児の心臓の周りに水があるということで、すぐに専門的なところに見せた方がいいとのことで、別の病院へ救急搬送されました。そして即入院。 そこでも心臓の周りのみに水が溜まっており、皮膚のしたのむくみや他の場所に水は溜まっていない為、胎児水腫ではないだろうと言われました。 ですが心臓に水が溜まっている原因はわからず、、、。 様子を見ましょうということでしばらく入院になりました。 34週になるまで健診では順調ですねとしか言われて来ていないのに、急にこんなことになってとても不安です。 他には羊水が少し多いかな？脾臓がすこし大きいような？（大きさ的には通常の1.5倍くらいとのこと） それらが心臓の水と関係しているかもわからないと言われました。 とにかく心臓の水が溜まっている。それしかわからないと、、、 肺や他の臓器などには水は溜まってないそうです。 原因がわからないので不安な毎日です。 胎動もしっかりありますし、赤ちゃんは元気な為、いますぐ帝王切開の必要はないとのこと。様子を見ましょうしか言われず、不安でいっぱいです。 心臓の部屋はしっかり4つあって、血液の流れも心臓の形も問題ないと言われました。 ダウン症などと関係はあるのでしょうか？ また、こう言った場合、心臓の周りにある水が自然に吸収されたり、生まれてから特に問題なく元気に過ごせた例などはあるのでしょうか？ どなたかご回答、どうかよろしくお願い致します。