症候群に該当するQ&A

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3歳 ヌーナン症候群??

person 乳幼児/男性 -

3歳7ヶ月の男の子ですがヌーナン症候群なんじゃないかと思ってるんですがその可能性もありますでしょうか? 0歳代から低身長、低体重 1歳で成長曲線の枠から外れ、体重は生後8ヶ月で枠を下回りました 現在88.0cm 12kgで身長に関しては−2.6SDになるみたいです また運動面、知能面での遅れもあり2歳の頃から理学療法、作業療法に通っています 2歳すぎてから歩行開始、座位安定しました 階段自立は3歳半時点でまだです 発語もなしです 3歳で療育手帳の申請をし、DQ50で中度知的障害と診断されました また、生まれつき頭に脂線母斑があり、10円玉サイズのハゲが頭頂部にあります そして最近、先生からの勧めで染色体検査(Gバンドとかって言ってました)と成長ホルモン(GH)の検査を行い結果待ちです 染色体検査などで異常がなければ遺伝子検査とかもしてもらったほうがいいんでしょうか? 調べるとヌーナン症候群がら当てはまる気がして不安になっていました 心臓系の検査とかはした事ないですが今までの検診で何も言われたことはないです 特徴的な顔貌とかも平均がよく分からないですが、いまだに頭皮が見えるほど髪が薄く垂れ目になっています 両親どちらにも似てないのが気になっています

4人の医師が回答

ウエスト症候群か心配

person 乳幼児/男性 -

生後2ヶ月半の男の子です。 とくに夜中起きて寝付かない時におこるのですが手足をバタバタしながらクズってる時にいきなり両手が凄い勢いで上に上がって下がってを繰り返します。大泣きではないですが泣いてる感じでおきます。足はバタバタしてます。 顔を上を向いてる感じです。3回くらい連続でおこってまたバタバタして突然上に両手が上がって3回くらい繰り返して…という感じです。 調べるとウエスト症候群やモロー反射等出てきますが、モロー反射といった感じではないと思います。ウエスト症候群だと3ヶ月からとでてきますが2ヶ月くらいでもおこりますか?またやはりウエスト症候群なんでしょうか。日中は授乳中(母乳)に泣き出したときに腕をブンブン回す時があります。横向きに寝転ばせてるので両手なっているのかはわからないです。それ以外は気になったことはないです。その他ウエスト症候群のような黒目が上にいくなどはないです。寝転んでる状態なので顔がガクッと前に倒れるというのもよくわかりません。動画は撮ってるのですが…。一応スクリーンショットで手が上がった瞬間の画像をとりました。この感じで凄い勢いで下に下げてを繰り返します。とても心配です。またウエスト症候群だと呼び掛けに反応しない、目が合わないともしらべたらでてきますが普段からあまり目も合わないし、呼び掛けには反応しません。

5人の医師が回答

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