ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在体外受精にて妊娠しておりますが、妊娠判定時からあまり経過が良くないため、ご質問させてください。 まず、 「判定日（4w0d）にホルモン値が低い」 「胎嚢のサイズが小さい」 「卵黄嚢が大きい」 とそれぞれ妊娠継続が難しいとの記述を見ました。 下記のとおり、今まで妊娠が経過してきましたが、通常の週数よりも成長が遅れている気がしますが、成長具合は大丈夫でしょうか？6週だと心拍も確認できる頃だと思うのですが、胎芽すらみえません。主治医の話では最初の判定日でのホルモン値が低かったから少しずつずれているとのことです。体外受精だと、排卵日もしっかり確認するので、自然周期とはいえ、週数（出産予定日）がずれることはないと思っていたのですが…。 卵黄嚢の大きさも第一子の時と全然違うので気になります。まだ胎芽が育ってないと、こんな大きさのことがあるんでしょうか？また、妊娠継続しにくいのほかに、ダウン症の可能性との記述も見ました。 ※以下、今回の妊娠の経過です 11月27日に体外受精をしており、凍結胚盤胞移植をしました。自然周期での移植です。 12月6日（4w0d）に判定日があり、hcg20.8mIU/mLで、陽性判定は出たものの、だいぶ低い数値とのことで、再判定をすることになりました。 12月10日（4w4d）に再判定、結果は193.0mIU/mLで数値が伸びていることがわかりました。 12月17日（5w4d）に4.4mmの胎嚢が確認できました。※絨毛膜下血腫による切迫流産が判明し、現在まで自宅安静指示継続中。 12月24日（6w4d）に卵黄嚢が確認できました。胎芽、心拍は確認できず。胎嚢は12.9mmでした。 宜しくお願いします。

双極性障害と糖尿病です。 【服薬】 リスペリドン ペロスピロン ラミクタール ニトラゼパム ラメルテオン 生理が半年こないので婦人科で検査したところプロラクチンが100弱と高かったです。 精神科の主治医いわく、リスペリドンの副作用ではないかと。 躁になりやすいのでリスペリドンは減量せず、エビリファイ3mgを追加しました。 ※過去にエビリファイでひどい鬱になったことがあります。主治医には話してありますが、プロラクチンを下げるために少量を処方するとのことでした。 リスペリドンを減量せず、エビリファイを追加したらプロラクチンは下がりますか？ エビリファイの副作用にもプロラクチン上昇とあり、よく分かりません。 エビリファイを朝飲むと日中は眠くて仕方ないので、夕食後に変更しました。 夕食後にのむと寝付きが悪く、日中は昼寝をしなくなりましたが、朝起きると体が痛かったり、ダウンジャケットを着ただけでも吐きそうなくらい具合悪くなります。 好きだった食べ物も美味しく感じなくなり、量も食べられなくなりました。 お腹もはって苦しいです。 ここ数日、過活動になり、体は筋肉痛で痛いのに動くのをやめれず、疲れているのは分かっているので悲鳴をあげています。 血糖値は変わらず朝100-120くらいです。 これらは副作用ですか？ エビリファイは中止してもらった方がいいのでしょうか？ 糖尿病でも大丈夫な抗精神病薬はありますか？ 躁転しつつあるので不安です。

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

片耳リファーと染色体異常について。 生後7日目の男の子です。明日退院しますが、新生児聴力スクリーニングで右耳のみリファーとなりました。近々大きな病院で精密検査を受けることになりました。また、耳のリファー以外は特に異常な点、奇形はないとの事でした。 今現在、以下の点に不安を感じてます。 1、耳の件については、左耳は聞こえてるから大丈夫。発達には問題ないし安心していい。けど精密検査は受けてね。と言われました。本当に発達の件は安心していいのでしょうか？ 2、片耳難聴の場合、保育園や小学校は特殊学級に行く事がほとんど無いと聞きましたが本当でしょうか？先の事ですがやはり心配です。 3、妊娠中、一時的に羊水過多と診断されてました(28〜34w位まで)その後37wで逆子の為帝王切開で出産しましたが、羊水量は平均程度だったそうです。 羊水が多かった事で先天性異常の可能性が心配です。片耳リファーの事も勿論ですが、他に何か異常があるのではないか？染色体異常があるのではないかとと疑ってしまいます。 ダウン症は難聴も多いと聞きます。なのでダウン症なのでは？と疑い小児科医や助産師に聞いてみたところ、今の所は問題もないし、染色体異常の所見もない、そもそも顔がダウンの顔ではないと言われたものの、心配になってしまいます。やはり小児科医や助産師は長く見てきてるだけあって、数日見てればわかる、と言われました。信じていいのでしょうか？1人目に比べて母乳にも時間が掛かるし(ミルクならよく飲みます)耳が小さめで鼻が低かった為心配になってしまいました。目は垂れ目です。 長くなりましたが何卒宜しくお願いします。

37歳 初産 只今16週目です 高齢出産であることと主人の親戚に障害をもった方がいることなど…情けないと思いながら私自身の中で赤ちゃんに対する心配を消せずにいます 中期胎児ドックを八月末の19週目に申し込みましたがダウン症などもわかりますか?もしわからないなら羊水検査を…と思いますがその二週間前の16週などに受けられますか?羊水検査や胎児ドックの可能な期間は?また二つとも検査を受けることは可能ですか?お医者さんからは羊水検査の話はありません 順調ですよと言われています 本当に私の心配だけなのですが自分から聞いてみてもいいのでしょうか?羊水検査はどの産婦人科でもたぶん勧められないと思いますがお願いしたらやってもらえるものでしょうか…

いつもお世話になります。十ケ月のダウン症モザイク型の娘がいます。 娘は20細胞を取って18トリソミー、2個が健常者細胞でした。 調べた所皮膚細胞を取って調べたらはっきりとした細胞数値が解る見たいに載っていたのですが、どのような検査何でしょうか? 皮膚をメスか何かで切ったりするのでしょうか??また、どこに行けば検査をして貰えるのでしょうか?? 現在福祉センターに月一で通ってるのですが、先生に相談をしたら、する必要が無いと言われました。娘の成長で全てが解るからと… する必要は本当に無いのでしょうか? 毎日娘はこれからど〜なるのだろうと不安でいっぱいです。今の医学で調べられる範囲で出来る事はしたいと思っています。お忙しい中すみません。詳しく教えて頂けたらありがたいです。 よろしくお願いします。

まだそんなに過ぎてはいないのですが、5/13が生理予定日です。13日の日に本当に少しだけ、ナプキンに茶色いカサカサの血がついていましたが、それ以来ぱったりきません。妊娠を希望しており、排卵日と思われる日にチャレンジしました。まだ妊娠かどうかはわかりませんか？ 高齢のため生理が上がってしまうのではと心配です。(40才です)最近はそのような状態から段々と血が多くなり、生理になります。これは生理がなくなってしまう前兆ですか？一人目かダウン症のため、気になることが日に日にふえてきます。この状態で(出血したのに妊娠)となると、赤ちゃんは丈夫に生まれてくるのでしょうか。 分かりにくくて申し訳ありません。お忙しいとは思いますが、ご回答をお願いいたします。

妊娠22週で心室中隔欠損ではないかと言われ、個人病院から紹介され大きな病院に移りました。 24週の大きな病院での受診では同じく心室中隔欠損だろうとのことでしたが、26週に再度エコーしていただいたところ、心房中隔欠損かもしれないと。どちらかはまだわからない、壁の十字になっている所がないような気がすると言われました。 1.これは心内膜床欠損ということでしょうか。 2.また、その場合ダウン症の可能性は高いのでしょうか。 3.心房中隔欠損は胎児のうちに欠損が分かるものでしたでしょうか。 4.心内膜床欠損とは別に、心室中隔欠損＋心房中隔欠損という症状はあり得るのでしょうか。 5.父親が心室中隔欠損だった場合遺伝はあり得るのでしょうか。

30歳　第三子を妊娠中16w4dです。 クアトロ検査の結果が陽性と今日診断されました。ダウン症の確率が1/265とのことでした。 主治医からの説明中は、つい頭が真っ白になり、質問がうまく出来ませんでした。 恐縮ですが、こちらで質問をさせて頂きたいです。 1/265 という数値は265人に1人がダウン症を産む確率、という捉え方であってますか？ またこの数値を、産婦人科の先生は経験上どう捉えるのか参考に聞かせて頂きたいです。 またクアトロ検査についてネットで調べても、陽性的中率が高いと書かれていたり、あてにならないと書かれていたり、陽性になってもほとんどが違う、など、信用できる情報がわからず、不安です。病院にもらったクアトロ検査についての冊子も改めて読み返しましたが、情報が少ないように感じました。 クアトロ検査の見解をお願いしたいです。 ちなみに、今後羊水検査を希望するか聞かれて、希望しました。別の大学病院での検査になります。 上の子達のことを考えると、第三子を授かった時から異常があった場合は継続を諦めると夫婦で話していました。 なので羊水検査での確定診断はもちろん受けるつもりなのですが、日程を決めるまでの時間や結果がでるまでの時間がとても不安で仕方ありません。 お力添えをお願いします。

クワトロ検査でダウン症確率1/15と言われ今30週です。(39才初妊婦です) その他胎盤が前面(前置ではない)にあること、へその緒がはしっこについてることが指摘されています。 胎盤の位置の関係で羊水検査は出来ずダウン症確定はしていません。 12月位から手足が2週ほど短いとの話があり、現在は手足、胴回りが1.2週ほど短い、小さいようです。(29週で体重は1210～1220g位です。) 今は個人のクリニックで無痛分娩希望ですが、転院になるかも?と言われている段階です。 そこで病院探ししているのですが、上記の状況でNICU のある病院がいいとは思いますがGCU でもいいのでしょうか？ (GCU が良くわからず。。) またこの状況で無痛(和痛)分娩は出来るのでしょうか？ 自然分娩がいいのか帝王切開の確率があがるのかなどありますか？ 併せて質問ですが、数年前軽いパニック障害の症状がありましたが妊娠中期までは無く後期に入り圧迫からか動悸がひどくなり、鼻も妊娠して詰まり苦しいのもあって今までに無かった乗り物、レストランでの動悸が起こってきました。。(息苦しさ、閉鎖感)薬飲まず、精神科も行ってません。この状況でそのまま出産しても問題無いでしょうか。。 以上宜しくお願い致します。