ダウン症ではなかったに該当するQ&A

2歳の男の子です（ダウン症があります） 10日ほど前から少し鼻水が出始め、先週月曜日に耳鼻科を受診しました。 普段に比べて食欲がなく、軟便で色が薄かったです（黄色っぽい）。 熱はなく元気に遊んでいたので耳鼻科で処方された薬を服用しながら今日まで様子を見ていますが、昨夜かなりはやく寝たと思ったら深夜に夜泣きがあり、今朝は一段とぐったりして、下痢っぽい便が出ました。 処方薬（プランルカストシロップ用10%・カルボシステインシロップ用50％）は明日の分までありますが、今日再度受診したほうが良いでしょうか？ また、いつも風邪は鼻からくるので耳鼻科をかかりつけにしていますが、今回のようにお腹の症状が悪化している場合には小児科に行った方がいいですか？

先日14週0日で妊婦健診に行った際、 先生には順調ですねと言われましたが、気になることがあるので、エコーについていくつか質問させてください。 CRL‥80mm BPD‥27.9mm １．BPDのわりにCRLが小さい気がします BPDが大きいとダウン症の可能性があると聞いたのですが、これは誤差の範囲内でしょうか？ エコー画像ですが、わたしには上側が背中、右側が頭で、横向き（下向き）になっているように見えます。 ２．背骨（？）から下にしましまに見えるのは肋骨ですか？ 肋骨だとしたらこんなにくっきり見えることはありますか？（痩せすぎているのかなと心配になります‥） ３．首から背中にかけてまっすぐでない、というか、かなり歪な形に見えます。このような形は問題ないのでしょうか？ どうぞ、よろしくお願いします。

ダウン症　修正月齢４ヶ月 　気管狭窄の為、在宅にて呼吸器(鼻腔カニューレ)をつけて生活しています。 　 数ヶ月前から鼻腔カニューレのコネクター部分が自然に抜けてしまいます。(本人が引っ張って抜けているわけではありません。自然にポンッとコネクターが抜けてしまっています。また空気の流れが閉塞されるとブザーで教えてくれますが、そのようなブザー音もなりません。ガムテープでコネクター部分をグルグル巻きにしてますが、それでも気がつけば抜けています。) 業者に事情を話しても『そんな事例は聞いた事ない』と言って対応してくれません。私たちはブザーも鳴らずに鼻腔カニューレのコネクターが外れてしまうので、心配で睡眠もよくとれていません。 　病状ではなく恐縮ですが、呼吸器を使用して自然にコネクターから外れてしまう事例はありましたでしょうか？その場合の原因は何でしたでしょうか？

23歳　2回心拍確認後の流産歴あり 現在17週と1日に入りました。 昨日の17週ちょうどに妊婦健診でした。 原因不明不育症で10週に入るまでは産婦人科ではなく、生殖遺伝科で見てもらっていました。そこでも順調、赤ちゃんに異常はない　とのことで産婦人科に転院しました。 これまで異常なく順調と言われてきたのですが、昨日の検診でもらったエコー写真が赤ちゃんがとても狭そうで、こちらのサイトにエコー写真を添えて質問したところ 羊水が少ないように見えると言われました。 現在の産婦人科では、今まで異常を指摘されることなく、今回も順調で問題ないと言われました。 ただ、本当に羊水が少なかったり、ダウン症の疑いがあって首にむくみがあったりした場合は先生から指摘があるものではないのでしょうか？ 何も言われず異常がある　ということはありますか？ 昨日のエコー写真をもう一度載せています。 ご意見下さい。

前にも質問させていたのですが、子供のダウン症を心配しています。いろんな先生に相談してダウン症ではないと言われたのですが産まれた時の写真を見返したら首に浮腫みがあるように見えました。やはりダウン症の可能性が高いのでしょうか？

現在33週の経産婦です。 前回のエコー、今回のエコーと 胎児がかなり大きくなってしまい 特に頭の大きさが異常で なにか障害がないかとても不安です。 【前回のエコー】 31w0d FL:33w0d 1.1SD AC:33w4d 1.3SD BPD:34w4d 2.1SD 【今回のエコー】 33w0d FL:34w5d 0.8SD AC:36w0d 1.3SD BPD:38w0d 2.2SD 大変恐縮ですが、質問です。 •BPDが5週分も大きくなるなんてことはあるのでしょうか。何か水頭症などの異常が考えられますでしょうか。 •BPDが大きいと調べると、ダウン症というワードが出てきます。所謂、FLが短くBPDが大きいというダウン症の特徴に当てはまるのでしょうか。(FLは週数以上はあるので短いとは思ってませんでしたが、確かに頭と比べると短いです。) •エコーの写真を載せております。 ダウン症などの初見はありますでしょうか。 よく鼻骨が無いなどをお見かけするもので….. 1人目は切迫早産で39週3032gで出産でした。 2人目では産後太りをしてしまい、 現在33週で158センチ75キロと肥満ではあります…… 先生は口数少なく、何度頭が大きいことを聞いても、大丈夫ですよ、のみ。 何が具体的に大丈夫なのか不安です。 現在31歳のため出生前診断等何も勧められず、 中期胎児スクリーニングで特に心臓などの異常は指摘されておりません。 調べても嫌なことしか出て来ず こちらで質問させていただきました。 気になって寝不足になってしまい辛いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

生後3週間のわが子について 妊婦健診ではNTなどの異常は指摘されず、出生後に染色体検査を受け、ダウン症とわかりました。 34週で切迫早産のおそれがありましたが、リトドリンの服用2週間と自宅安静にて予定日を2日過ぎ3600g程で誕生。 数時間後、一過性多呼吸でNICUへ搬送され、そこで心室中隔欠損症も見つかり、自然と塞がる大きさではない（5ミリ程）との診断です。その他、甲状腺の数値が少し悪くチラージンを服用中。 現在、呼吸のチューブは外れ、経管だった母乳は全量哺乳瓶から飲めるようになりました。 以上の状況から3点質問いたします。 このようにダウン症で先天的な合併症がある場合には、 ⑴知的障害や運動障害なども重いほうだと考えた方がいいですか？それとも「合併症の有無」と「知的・運動障害」に明確な相関関係は無いのでしょうか。 ⑵今後発症しうる合併症について教えてください。風邪が重症化しやすいことは医師から説明を受けましたが、その他に可能性が高いものは何がありますか。 ⑶心臓の手術は、経過観察で耐えられそうであれば2〜3歳まで待つのが望ましいと小児科医から説明を受けましたが、もし新生児期での実施になればどのようなリスクがどの程度増しますか。 ちいさな体で頑張っている姿を見ると、丈夫に産んであげられなかったことが申し訳なく、これ以上なにも悪いところが見つからなければいいなぁと毎日不安に思っています。何卒ご回答お願いいたします。

妊娠20週になる者です。 20w3Dの妊婦健診のエコーで、赤ちゃんが2週間ほど大きいと言われました。 もらったエコー写真には BPD53.8(22w3D) FL31.2(**) APAD×TAD26.1cm(22w1D) EFW445g(22w2D) とあります。 FLが週数表記していないので調べたらだいたい19wの大きさでした。 ここでお聞きしたいのが 1・FLがだけこれだけ差が出ていることにはなにか染色体の異常か病気が考えられますか? あまりにも差が出すぎではないでしょうか? 測定の誤差の範囲なのでしょうか? 医師からは特になにも指摘はされませんでしたが、38歳ということもありダウン症の特徴ではないかと疑ってます。 2・これだけ週数より大きいのは妊娠糖尿病などの疑いはありますか?(16週の時も1週間大きめでした) 尿検査では問題なかったのですがやはり血液検査をしないとわからないのでしょうか? 3・APAD×TADとはどこの長さなのか調べてもよくわからなかったので教えて頂けたら嬉しいです。 宜しくお願い致します。

生後4ヶ月、ダウン症、心室中隔欠損症あり体重増加を待って今後手術予定です。 元々ミルクの飲みが悪く生後3ヶ月に入った頃からやっと1日500ml飲める様になりました。その後も徐々に飲む量は増え600ml前後飲んでいました。ですがここ数日400ml台に戻ってしまいました。ミルクを飲む時に苦しそうな様子はなく活気もあります。ですがミルクを飲まそうとすると舌を出したり、手で乳首を押したり、自分の指を口に入れて邪魔する行動があります。 元々ミルクの飲みが悪かったため体重は4.5kgほどしかありません。標準的な体重増加からどんどん置いていかれ心配です。 何故また飲む量が減ってしまったのか、どうにか飲む量を増やす方法はないのでしょうか。また自分から飲む様になってくれるのか心配で質問させて頂きました。

生後、数日の見た目でダウン症疑いを かけられ染色体検査をしてダウン症じゃなかった例は ありますか？