ダウン症胎児に該当するQ&A

お世話になります。 37歳2人目妊娠中で13w3dです。 体外受精の新鮮胚移植で授かりました。 12w3dでかかりつけの産婦人科で胎児ドックを受けました。 CRL 61.5mm BPD 数値は覚えていませんが11w6d相当 FL 7.2mm NT2.08mm 心拍169(ちょっと速いけど正常範囲内でしょうとのこと) 子宮頸管 37.5mm その他の項目も異常なしで、その結果 21トリソミー 1/2862 18トリソミーと13トリソミーはそれ以下で低リスクとなりました。 血清マーカーは受けませんでした。 6日後の13w2dでの妊婦検診ではCRLのみ測り、71.4mmでした。 そこで先生から「今、これくらいだよ」と赤ちゃんの実物大の大きさのイラストを頂いたのですが、そこには「妊娠14週 CRL約72mm、FL約15mm」と書いてありました。 それを見て、CRLは14週相当なのにFLが7.2mmから6日で倍の15mmになっているとは考えがたく、12w3dの7.2mmは短いのでは…と心配になっています。 12週だとFLの平均値は10mm位ですよね？ 7.2mmは正常範囲内ですか？ 誤差の可能性もありますか？ 四肢短縮症やダウン症ではないかととても不安です。 よろしくお願いいたします。

妊娠33週、36歳の妊婦です。 妊娠中期にBPDが大きいと言われ、その時はギリギリ標準の範囲内(1.5SD内)のため個性だろうとのことでしたが、妊娠後期に入りBPDがどんどん大きくなり、直近33w3dではOORとなってしまい不安になっています。 毎回、 BPDは+3〜4週 ACは+1週 FLは+1週 くらいで 33w3d時点で BPD90.8ミリ　GA OOR 2.3SD AC285.3ミリ　GA 35w0d 0.7SD FL61.5ミリ　GA 34w2d 0.3SD です。 また中期からずっと逆子で、主治医によると逆子だとBPDが小さめに測定されるため、実際のBPDはもっと大きいとも言われており、、、エコーで水頭症等の疑いはないから個性だと思うとは主治医に言われましたが、現在でもOORなのに実際はもっと大きいなんて、こんなに頭の大きい胎児は本当にいるのでしょうか。ダウン症ではないかと不安です。(FLは大体+1wですが、BPDに比べるとFLが短いことも気になっています) NIPTを受け陰性ではありましたが、偽陰性だったのではないかと毎日不安にかられています、、、。 主治医には毎回時間をかけて良い位置で測って貰っているため測定の仕方が悪い訳ではないと思います。他の医師に測ってもらったこともありますが同じような結果だったため医師の技量の差でもなさそうです。

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在21週3日の妊婦です。 20週5日の時に胎児スクリーニングを受けた際 赤ちゃんが小さいと言われました。 BPT 4.66センチ -1.2 FL 2.75センチ -2.1 HL 27.5ミリ -1.5 AxT 21.98 -0.2 体重315g Dev -1.4 ※このときは、逆子ちゃんでした この前は（19週5日） BPT 4.42センチ -1.0 HC 156.4ミリ -0.8 AC 140.7ミリ -0.6 FL 2.54センチ -2.0 HL 26.9ミリ -0.7 AxT 18.19 -0.5 体重 250g Dev -1.5 まだ、小さいから、測りにくいのもあるりといわれましたが、念の為、医大の先生に診てもらうといわれ 次の日みてもらいましたが、やはり小さいね〜と。頭も小さめらしいです。 心臓や脳、羊水などはいまのとこ大きな異常はないと言われましたが… 子宮筋腫があり、胎盤が筋腫にかかっている部分があるので、もしかしたら筋腫に血流がとられているのかもと言われました。定期的にみていき、苦しくなってきたら入院といわれました。 検索魔になってしまい、やはり悪いことしか書いてなく。ダウン症や、トリソミー、短縮症など色んな情報があり怖いです。赤ちゃんは、極端に小さいのでしょうか？ 妊娠初期から、小さめです。特にFLが。 ちなみに一人目のときは逆に大きすぎて 2人目のときは、初期流産 そして、今回の妊娠です。（タイミング法）

妊娠8ヶ月でのエコーで見えた舌について。 本日助産師外来にて2Dエコーで診ていただきました。 その時、口がモゴモゴしてるなぁと思ったら一瞬舌が見えました。 横向きだったのでわかりやすく、助産師さんも舌を出してますね〜とおっしゃっていたのですが、その時の舌の大きさが気になりました。 後期に入るとエコー中に口を動かしたり舌をペロペロさせるのはよくあるとネットで見たのですが、私が見た舌の大きさは、横から見て胎児の鼻の高さよりも出てました。 大きく長かったのです。 大人でも鼻の高さより舌を伸ばそうとすると大変なのに、思いっきり伸ばしたのでしょうか？ ダウン症の子の舌は比較的大きく長いと聞きました。 加えて口周りの筋肉が弱いので下がずっと垂れてる状態だとも聞きました。 その後は口はずっとパクパクしてたものの舌は出ていないようでした。 一回大あくびをして、その時も舌は出てませんでした。 でもどうしても大きさや長さが気になってしまって… ネットの画像で検索しても、ぺろっと可愛い舌ばかりで、私のように2Dで横向きの状態での舌出しの画像が見当たりませんでした。 こんな事で不安になるのも良くないのですが、回答お待ちしております。

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

結婚して直ぐ 1度の性交渉で 2011年に男児を妊娠 34歳9か月で 胎児の心拍数低下で緊急帝王切開でした。 2012年 やはり1度の性交渉で女の子を帝王切開で出産 いずれも 主人の話では 若いときから 膣内射精障害らしき話は聞いていました。 そのため恥ずかしい話ですが その都度 私が上で動いた結果妊娠に至りました。 現在 主人は44歳 私は39歳になります。 最初から主人は性交渉の時 マグロタイプなため 子育で忙しく 私自身 性交渉をする気にならなくて 妊娠した時以外に性交渉はありません。 ですが 最後にもう一人欲しいと思って 何度か性交渉をしたのですか 以前に増して 膣に入れると 主人はクタクタとへなってしまいます。 私自身も 上で頑張るには中々体力も厳しくなって来たし 二人目の出産までは 順調だった生理が不純になり 排卵 生理の前後の体調不良が出てきて辛くなります。遅くなればなるほど 体力や 子供の病気が心配で なりません。 ちなみに 私の母方の兄弟にダウン症が１人居ます。 妊娠は諦めた方が良いのでしょうか？

現在31w1dです。 昨日これまでに病院からもらったエコー写真を見ていたのですが、10wの時にもらった2Dエコー写真の赤ちゃんの首の後ろにNT浮腫のようなものを見つけてしまいました。 素人目ですので間違いならいいのですが、ネットで調べてみるとダウン症の症状などに見られるエコー写真の画像と似ているので急に不安になってしまいました。 10wの検診時はもちろん、これまでの検診でもNTを含め先生から何かを指摘されたことはないですし、12wの検診時に病院から配布される『胎児異常告知用紙』にも、異常が分かった場合は全て告知してもらう。ということで回答•提出していた為、これまでは特に何も気にせず過ごしていました。 しかし、ここにきて写真でそれらしい浮腫を見つけてしまったことで一気に不安になってしまい、まさかの見落としや異常を隠されたりしていないかととても心配です。 考えすぎなのでしょうか？ 10w時のエコー写真を添付しますので、見ていただければと思います。 （ちなみに前回の30w0d検診では、頭が約2w分小さいくらいで、大腿骨長などはほぼ週数通りとのことでした。） よろしくお願いします。

　先生、お世話になります。現在３６週と３日の妊婦です。 昨日の妊婦検診で胎児の頭ＢＰＤが２週間程小さかったです。担当医は 「ちょっと頭が小さいなー」とつぶやかれてました。他のサイズは週数相当とFL値については、２週間大きく、私は楽天的に「この子は、小顔で足が長いスタイルがいい子やね！」なんて思ってたんですが、家族が頭が小さいことを心配して、私も心配になってきてしまいました。中期スクリーニングでも何も指摘されず、３０週までは発育も順調にＢＰＤも週数相当でいっていただけに、どうしてここにきて小さくなってきたのか？？と不安です。 １、小頭症やダウン症なのでしょうか？？ ２、胎動は元気なのですが、胎動ではわかりませんか？ ３、２週間だと誤差の範囲ではないのでしょうか？？ ４、もし、小頭症だとしたら、原因は何ですか？受精時に決定してるわけではなく、受精時は健常児でも、中期や後期に食べ物や薬や化学物質の影響で小頭症になってしまうのでしょうか？？野菜不足とかですか？？ 34W２d時点 BPD　　8.12cm（32W6ｄ　ー0.8SD) AC　　28.28cm（34W5ｄ　0.3SD) FL　　　6.45cm（36W0ｄ　0.8SD) EFW　　 2120g（33W6ｄ　ー0.3SD) 36W２d時点 BPD　　8.46cm（34W4ｄ　ー0.7SD) AC　　29.25cm（36W0ｄ　ー0.1SD) FL　　　6.82cm（38W2ｄ　1.0SD) EFW　　 2398g（35W3ｄ　ー0.5SD) 先生、教えて下さい。宜しくお願い致します。

現在37週の37歳初妊婦です。 ずっと胎児が小さめと言われています。 特に大腿骨が短く、発育不全やダウン症、四肢の問題など、また無事に産まれてきてくれるか、ここにきて不安でたまらなく夜も眠れなくなってしまいました。 以下これまでの記録です。何か気になる点がありましたら教えていただけると有り難いです。 24w3d FL39.3mm BPD59.3mm AC185.4mm 推定体重628g 26w2d FL45.3mm BPD65.3mm AC203.2mm 推定体重859g 28w3d FL50mm BPD70mm AC223mm 推定体重1113g 31w0d FL55.1mm BPD77.9mm AC244.3mm 推定体重1492g 32週からは里帰りで病院を移り、詳しい数値は教えていただけなくなりました。 32w2d 推定体重1690g 34w2d 推定体重1900gちょっと 36w0d 推定体重2200gちょっと 大腿骨は依然短め 里帰り先の病院は周産期医療センターとして知られる大学病院で、エコーで詳しく臓器の状態などは見てはいただいていると思います。 36週の健診で医師が胎児の小ささから何かを感じたようで、脳の血流を長い時間チェックしていました。他の医師にも見てもらい、問題ないということになったようですが、その時のことも気になっています。 何かコメントをいただければと思います。 よろしくお願い致します。