ダウン症胎児に該当するQ&A

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鼻骨低形成指摘時の羊水検査について(NIPT陰性)

person 30代/女性 -

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか? ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか? ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

2人の医師が回答

36週 胎児小さめ 逆子

person 30代/女性 -

ただいま妊娠37週で、胎児(女の子)が小さめ、逆子です。 妊娠16週から赤ちゃんが85グラム小さめと言われ、2週間ごとの検診でした。頭が小さめと言われることが多かったのですが、検診によってお腹周りが小さいと言われたこともあります。胎児が小さい以外は赤ちゃんに異常は見られないと言われています。 その後は小さいながらも成長してくれていましたが、24週(588グラム)で一度市立病院に行く事になりました。市立病院では、小さめの印象だが胎児の異常は見られず、羊水の量なども問題なく、元気に育っているとお医者さんに言われており、発育不全とも言われてません。その後の検診でも、平均より少し小さめではありますが、(だいたい-0.8SDくらいで1週間遅れの体重)元気とのこと。36週で推定体重2348グラムらしいです。ただ、30週から逆子が治らず来週帝王切開予定です。 胎動もしっかりあり、早く赤ちゃんに会いたいと思う反面、妊娠中期から小さめと言われており赤ちゃんの発達面に何か問題があったのではと心配にもなってしまいます。また、逆子で小さめの子はダウン症のこともあるという記事を見てしまい、余計に心配になってしまいました。やはり妊娠中期から小さめだと赤ちゃんに問題があるのでしょうか?また、逆子で小さめなのも発達に問題はありますか?

5人の医師が回答

胎児の染色体異常の可能性はありますか?

person 30代/女性 - 解決済み

27週6日の33歳妊婦です。 分娩予定日は12月10日です。 抗カルジオリピン抗体陽性ですが、今まで症状はありません。 現在の胎児推定体重は860gで小さめと言われています。胎児には、今のところ小さめ以外の異常は指摘されていません。染色体異常の可能性はどのくらいありますか?無事に育ちますか?もっと栄養を頑張って取れば赤ちゃんは育ちますか?不安です。 染色体検査や母体マーカー検査等は受けていません。 以下妊娠経過です。 重症妊娠悪阻で11週〜13週の間入院し、現在妊娠前体重からマイナス9キロです。食事量は妊娠前の時の1/2まで食べられるようになってきました。 羊水量は23週と25週に若干少なめと言われましたが、それ以降は適正です。 胎動はしっかりあります。 胎児の大きさですが、 頭殿長チェック 最終月経から8週6日 頭殿長CRL9週1日相当で算出 19週6日 253g 21週6日 359g 23週6日 532g 25週6日 735g 27週6日 865g 医師より、小さめベビーの原因は3通りあり、⑴お母さん由来⑵赤ちゃん由来⑶胎盤由来と伺っています。 現在⑴は血液検査結果待ち。⑵はエコーで見た限り心配ないと思っている。⑶は産まれてからで無いと分からない。と言われています。 胎児が小さい場合、臓器や脳の機能は未熟な状態なのでしょうか?全体的に小さいだけで、何も問題ない場合もありますか?インターネットでは、胎児が小さいとダウン症という文字も見かけます。不安です。

3人の医師が回答

35週妊婦・胎児の成長について

person 20代/女性 - 解決済み

35週の29歳妊婦です。 ずっとFLが短く赤ちゃん小さめで、29週の頃に単一臍帯動脈の疑いがみつかり、33週の健診で確定しました。 本日35w2dのエコーでは aUS-GA: 32w4d •25/03/31 aFW: JSUM' 03 1815g-2.05 32w0d •25/04/04 BPD:8.3cm 33w5d-0.70 AC:26.9cm 33w1d-0.92 FL:5.5cm 30w5d-2.47 その前の33w2dのエコーでは、 aUS-GA: 31w1d '25/03/27 aFW: JSUM' 03 1584g-1.85 30w5 d '25/03/30 BPD :8.0cm 32w1d-0.68 AC:25.8cm 31w6d-0.71 FL :5.2cm 29w2d-2.47 でした。 医師からは、「これだけ足がずっと短いとダウン症を疑うんだけど、NIPT(ダウン症のみ)実施して陰性だったんだよね。」と言われました。 念の為NSTを実施しました。 途中赤ちゃんが寝てしまったこともあり1時間くらいつけましたが、特に問題無かったのか何も言われず帰っていいよと言われました。 また、胎動は元気にあります。 単一臍帯動脈と言われ、ネットで調べたら怖い事が沢山出てきて毎日不安です。 1.今後生活習慣などでも何でもいいのですが、胎児を大きくするために出来ること、気をつけることはありますでしょうか? 2.経膣分娩は難しいでしょうか? 3.FLが短いのは個性と思うようにしてましたが、単一臍帯動脈のせいなのでしょうか? 4.頭とお腹はそこまで小さすぎないと思うのですが、FLが短いために推定体重が小さめで出てしまうのでしょうか? 5.医師からはFLの短さ以外は特に指摘がなく、また36週の健診まで特に受診予定は無いのですが、これは安心していいのでしょうか?

1人の医師が回答

羊水過多、胎児胸水について

person 20代/女性 -

現在、32週3日になります。 羊水過多症との診断で昨日、羊水除去を行い350mlほど抜きました。 赤ちゃんは、30週の時、胎児胸水、腹水が少し溜まっているとの診断で、もう2週間程経っていますが量は変わらずどちらも抜けるほど溜まってはいないそうです。羊水過多について、赤ちゃんが羊水をちゃんと飲み込めていない可能性があるとの事ですが、胃もちゃんとあり、呼吸の練習もちゃんとできているそうです。原因は何か不明だが胸水の影響もあるかもとの事でした。 羊水過多についてですが、除去しても すぐに溜まってしまうものでしょうか。 昨日抜いたのですが、今日の診察で また溜まってきているとの事。実際に 今日の朝、お腹の圧迫感があり、苦しさがありました。 すぐ羊水が増えてしまうのは赤ちゃんの状態が良くない表れなのでしょうか。 また本日のエコーで BPD 87.4mm 36w2d AC 307.8mm 38w0d FL 55.8mm 31w1d EFW 2300g 34w6d でした。 腹水と頭周りにむくみがあるので 大きくなっているとの事ですが、先天性疾患、ダウン症の可能性はありますでしょうか。 システィックヒグローマ(8mm) 水腎症(グレード2)         との診断も受けています。 nitpは陰性でした。 またこの週数で大きな疾患となる病気は見つかってないのですが、今後見つかる可能性もあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

2人の医師が回答

妊婦健診 受診が大幅に遅れた場合等

person 30代/女性 -

現在妊娠12w頃です。 前回の妊婦健診は12/19で、その際に妊娠初期の血液検査もしています。次の妊婦健診は血液検査の結果も聞く予定で2週間後に来るよう医師に言われていました。 12/19の2週間後はちょうど1/2頃で病院も休みだったので、年明けすぐの1/6辺りに受診する予定でしたが、うっかり予約を忘れていて慌てて空き状況をネットで確認すると次は1/14しか空きがありませんでした。 前回の妊婦健診 12/19 次回の妊婦健診予定 1/2頃 実際に予約できた日 1/14 という風に、次の予約は2週間後と言われていたのに4週間後になってしまいました。予定より2wもオーバーしています。 また、私が通う病院は妊娠初期、中期、後期に通常の超音波とは違う胎児スクリーニング(10分程度)を原則行う決まりになっています。 妊娠初期スクリーニングでは首のむくみを見るとしたら13w6dまでしか診れないと聞いたことがあります。 1/6の週だったら間に合うのですが、14日だとギリギリか、オーバーしています。 (最終生理日で考えるとギリギリですが、赤ちゃんをエコーで見ると1w分大きいのでオーバーしている可能性があるかもしれません) ただし、今日私は別のクリニックで出生前診断として初期胎児ドックとNIPT検査をしており、今日診た感じだと赤ちゃんに異常はなさそうで首のむくみも1.70mmで正常範囲とのことでした。 NIPT検査結果は2週間後です。 とりあえず今日の時点で赤ちゃんが問題なく生きていたこと、ダウン症などの特徴は一切無かった事を教えてもらってるので少し安心はしています。 ただし、通ってる妊婦健診で初期の胎児スクリーニングが予定されていたのに2週間も受診が遅れそうなのが気がかりです。病院は完全予約制です。 お尋ねしたいのは、 1. 妊娠健診を次は2週間後に来るように言われていたのに4週間後頃に受診となると非常にまずいのでしょうか? 特に、妊娠初期特有の検査がある時期なので最悪その検査時期を逃すと受けられない事もありますか? 2. 妊婦健診で初期の胎児スクリーニングを原則受けるようになっていますが、今日別の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。 元々、通ってる妊婦健診の病院から胎児ドック受けるならこの病院がお勧めということで紹介してもらった所です(紹介状は無し) 胎児ドック専門の病院で精密超音波検査を受けたばかりです。2.30分しっかり細かいところまで診てもらってます。 妊婦健診で診る初期の胎児スクリーニングは5分〜10分程度と聞いています。 胎児ドック専門の病院で先に精密超音波検査をした場合、妊婦健診の初期胎児スクリーニングは必要ないでしょうか? 費用も高くないし、また別の先生に診てもらえるならより安心かなとも思いましたが、そんな必要ないでしょうか? 3. 上記の質問に関連してますが、仮に妊婦健診でも初期胎児スクリーニングを受ける場合、このような精密な超音波検査を日を空けずに受けるのは赤ちゃんに負担や悪影響はありますか? 以前、精密超音波検査は通常のエコーよりも強いもので赤ちゃんに悪影響があるというような話を聞いたことがあります(デマだとは思いますが) 本当なのでしょうか? 4.妊娠初期の血液検査結果が悪かった場合、病院側から早めに患者に連絡することはありますか? 自分が予約を失念してしまい、大変後悔と反省をしております。。妊婦健診を忘れるなんて大丈夫なのかと不安です。 よろしくお願い致します。

2人の医師が回答

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