ソトス症候群に該当するQ&A

以前発達に不安があり投稿をしたのですが、病院で一度診てもらい、ソトス症候群かもしれないと言われ、さまざまな検査をいきなり受けた事もあり、健康でいてくれれば良いと私の心的には余裕が出来て、穏やかな目で育児は出来ているのですが、 結果染色体の欠損？

▼私について 肥満63kgで妊娠し、直前は浮腫で75kgまで体重増加した。 巨大児、脳室拡大を指摘されたため、産前からソトス症候群を疑う。 後に調べた所私自身が出産時は小さいものの3歳ごろまで巨大児だったことがわかる。頭囲が曲線外、身長体重も曲線ギリギリだったが、発達速度は一...

大きめだからか、張りも多く、子宮頸管の長さも1.7センチになってしまい、入院はしなくて良いとのことですが、妊娠初期から子宮頸ガンの検査でひっかかったり、前置胎盤かも(今は上に上がりました)と言われたりで、不安続きです… 妊娠初期の頃に東京の胎児ドックで有名な所で検査を受けて、21トリソミーなどの確...

・発語→バイバイ（1ヶ月ほど言えていたが現在は言えない）、アンパンマン（たまに）、あーうーなどの喃語 ・染色体検査、異常なし。 ・ソトス症候群の疑いがあったが、5番目の染色体も問題なし。 ・水頭症クリア。 ・側弯症17度→15度、経過観察。

そもそも30wで1960gというのは個人差の範囲内でしょうか？頭が大きいのは障害や病気が隠れている可能性はありますか？ネットにはソトス症候群や水頭症、染色体異常を指摘するサイトがあり不安です。 3 妊娠糖尿病検査(24w)はクリアしましたが、検査後に発症することはありますか？...

皆様のご経験上、現時点で何か疑われるものはありますでしょうか。染色体異常特にソトス症候群やダウン症などの可能性は高いのでしょうか。ソトス症候群は頭囲拡大以外妊娠前にわかることはないのでしょうか。また頭が大きいと言うだけで精査することはあるのでしょうか。

33wの健診で、BPD約10センチはちょっと大きいのレベルではないですよね。これまでも大きかったですが、段々発育曲線から離れてきており、ソトス症候群などの過成長が特徴の障害の可能性を疑ってしまいます。BPDは常に＋2SD以上。ACはこれまで＋2SD以内でしたが＋2.1SDになりまし...

重度障害児、ソトス症候群の男の子です、反芻をなかなかやめません やめるのは時間もかかるし難しいと思うので、服薬で漢方など改善方法があれば教えてください。痩せるほどではありません、戻してたまにうがいみたいにしてまた飲んだりしています。

昨日、32w4dの妊婦健診でした BPD:8.85cm(37w1d +2.2sd) AC:28.24cm(34w4d +0.9sd) FL:6.08cm(33w6d +0.6sd) EFW:2196g(34w2d +1.3sd) とBPDのみ4w以上大きく、検索したら「ソトス症候群