ダウン症妊娠初期に該当するQ&A

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断）済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3（13週５日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20％)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流（中程度）2サンダルギャップ（両足）の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚（euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の２１週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100％確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。ＮＩＰＴが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

こんにちは。 現在31週2日の妊婦です。 同じような内容をすでに投稿済みで、複数の先生から回答頂きたいのと追加の質問事項がありますので再投稿します。 本日、健診にて胎児(女児)の膀胱の横に膀胱と同じぐらいの黒い丸(臓器の腫れかもしれない)が見られるとのことで、1週間後また再検査になりました。 腸か胆嚢か卵巣が腫れている可能性があるとのことでした。 主治医の先生は命に関わるものではないと言っていましたが心配です。 質問 1 胆嚢が腫れている場合、「胆道拡張症」や「胆道閉鎖症」の可能性があるとネットで調べました。生後手術すれば治るんでしょうか？ 2 腸が腫れている場合、十二指腸閉鎖の可能性もありますか？ 3 妊娠初期にNIPTを受けて、陰性でした。染色体異常の可能性もありますか？ 初期の胎児診断で鼻骨はありNTも標準で詳しいエコーでもダウン症の所見はありませんでしたが、ダウン症の可能性もありますか？ 4 1週間で腫れていたものがなくなるということはありますか？その場合、なんだったのでしょう？ 5 膀胱と同じぐらいのサイズとは大きめに腫れていますでしょうか？ (推定体重1576gでした) 6 1週間後の検診でまた確認された場合、総合病院への紹介となりそうでしょうか？ 質問が多くてすみません。 胎児が心配です。 よろしくお願いします。

24歳の妊婦です。 13週の際に胎児ドックを受けました。 検査結果で三尖弁逆流を指摘されました。先生は胎児ドックだから伝えたけど、普通の妊婦検診だったら指摘しないとおっしゃっていました。 いつも通っている産婦人科の 妊婦検診でも指摘はありませんでした。 しかし、エコー写真の心拍を 胎児ドックの先生に見ていただくと 逆流の兆候が出ているとの事でした。 私は胎児ドックを受けたから判明しましたが、もし同じ状況の妊婦さんでも胎児ドックを受けなければ判明しない事になってしまいます。あまり重要視する必要がないといという事でしょうか？ どの医院さんでも、もし分かっていても宣告しないものなのでしょうか？ また、ダウン症の確率が1/276という結果でした。三尖弁逆流以外は全て異常なしでした。この結果はハイリスクなの妊娠初期でしょうか？

現在2歳10ヶ月の子がおりまして、2人目を妊娠中です。 本日妊娠21週を迎え、スクリーニング検査を受けてきました。 11w4d 16w0d と直近で検診を受けた際は何も言われませんでしたが、本日はじめて「首の後ろのむくみが1.3cmあるのが気になる」と指摘されました。 染色体異常というのとが稀にある、もっと早い段階で指摘された人の中には稀にそういうことがあるけども…詳しい医師がいる4週間後にまた来てくださいと、とても中途半端で不安になることを言われました。 自分で調べて、鼻の骨がないとダウン症とあったので横顔のエコー写真を見てもよくわからず… 検索魔となってます。 障害があるなら中絶したいとずっと考えていましたが、時期も過ぎてしまいそうです。 調べても妊娠初期のことばかりで妊娠中期でむくみを指摘されたという方がいません。 2人目葉酸を積極的にとることもしてませんでした。 ここまでむくみが大きければ染色体異常は確実なのでしょうか。

現在妊娠28週です。 胎児の腹部のエコーですが、黒い丸がいくつか写り異常を指摘されました。 担当医からは腎臓か腸の異常の疑いという事で大病院を紹介され、後日検査予定です。 検査の日までとても心配で…… 異常は片側のみと伺っています。 病名などは言われなかったのですが、この写真から何の可能性がありそうでしょうか？ （検査しないと詳しくは分からないと思いますので、あくまで可能性としてでも教えて欲しいです。） またこのような異常があるとダウン症などの染色体異常のリスクが高いのでしょうか。 今まで出生前診断等は行なっておりません。 何か指摘があれば受けようと思っており、今まで何も指摘されることはありませんでした。 今回も指摘は写真の異常のみで、心臓や脳、大きさや用水の量などは問題ないと言われています。 体外受精で妊娠、初期に絨毛膜下血腫で大量出血、切迫流産のため入院歴ありです。

今、妊娠30週4日の28歳妊婦です。28週より子宮頸管長の短縮による切迫早産の為入院中です。先日、エコーにて、口唇裂、十二指腸閉鎖が判明し、間違いないであろうと告げられました。。羊水過多もあります。 それまで胎児は元気で問題なく育っいると言われていましたのに、すぐに、羊水染色体検査を、と進められました。 まだ検査はしておりませんが、単刀直入に、21トリノミー、ダウン症の疑いは何パーセント程でしょうか。何の染色体異常もなく2つが合併することはほぼないですよね? ちなみに、胎児は女児で、妊娠初期に首の浮腫、など指摘されたこともありません。体は大腿骨が短いという特徴もなく、今朝のエコーでは1697グラム、BPD788(31w4d)、APTD733 、TTD801 (31w1d)、FL584 (32w5d)と、 一週ずつ程大きめです。羊水が多い為か胎動もすごく強いです。 検査前に心の準備の為、我が子のダウン症の確率について、知りたく、質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

32歳第2子妊娠中の13w3dの妊婦です。 本日初期胎児ドックを受けてきました。 NT1.9mm、鼻骨2.1mm、静脈管血流PI1.08、三尖弁逆流74cm、心拍数155など、とても詳しく丁寧に見て頂きました。 逆流の基準が60cmなので、引っかかる為、染色体異常の数値は少し上げなければいけないといわれ、21トリソミーは1/195となりました。その他のトリソミーも上がっています。 あくまで確率なのは承知の上で質問致します。 ・私の三尖弁の異常はダウン症を疑うほどの異常値でしょうか？ ・他の項目に異常がなくても、三尖弁の異常値だけでダウン症の心算はするべきなのでしょうか？ ・今回の妊娠の予定日は生理不順だったため、胎嚢の大きさで決めてもらいました。 ただその日数が子作りした日と4日ほどズレています。 もし12w6dでの検査が正しい週数なら、この逆流はまた見方が変わるのでしょうか？ ・三尖弁の逆流は健常児でもよく見られるからと言われましたが、本当によく見られるのでしょうか？ 結果的に安心したくて質問させて頂いてますが、心の準備も必要かと思い思い切って質問致します。 よろしくお願い致します。

11年前、抗体が６４倍ありましたが2年後に風疹にかかり、去年5月、抗体は64倍ありましたが今年6月、妊娠7週で発疹がでて9週で抗体が512倍になっていました。12週で検査したigmは0.69で陰性でしたが、セカンドオピニオンから風疹の二次施設へ紹介されました。 先生の話ですと、妊娠初期でも元から抗体が高くて再感染の場合は先天性風疹症候群のリスクは低くなる。けれど再感染でも先天性症候群になった例はある。通勤電車や人ごみに行っていなければもっとリスクは低くなる。とおっしゃっていまさいた。家族に風疹患者はいませんでした。 私は再感染なのでｉｇｍが高くならなかったみたいなのですが、不安な毎日を過ごしています。眠れないし、胃も痛いし、息苦しくて泣いてばかりです。 今15週です。あとどれだけ苦しい毎日を送ればいいのか気が遠くなっています。何度も中絶を考えたりしました。ダウン症や、風疹の結果がigm陽性だった人は、中絶を選択した人がいると思います。私のようにigmが陰性でも抗体が8倍増加していたら希望することは可能でしょうか。

妊娠29wジャストです。 羊水過少と胎児小さめで安静のみの入院8日目。明日退院です。本日エコーで羊水が正常の量になり明らかに増えたと言われました。入院中、技師さんと主治医以外のドクターもみてくれ、心臓や脳や膀胱、腎臓に問題はなく、胎児に器質的異常はないため胎盤が小さいのと、臍帯過捻転が原因だろうということでした。 羊水過少から安静にしてるだけで正常の量に戻ったなら、本当に原因はこれだけで大丈夫でしょうか？ 胎児心拍は、いつもＮＳＴで140-170あたりです。 中期の精査エコーでも問題なく、初期にむくみを指摘されたこともないのですが。ネットで検索したときに羊水過少　胎児小さめは、ダウン症とでてきて、うちは大丈夫なのかと疑心暗鬼です。 ダウン症や、障害のある可能性は低いでしょうか？ ちなみに、30歳です。去年4月に繋留流産してます。 胎児は体重1/26の819gから本日まで1160gほどまで成長してくれました。 どうぞ宜しくお願いします。

13w2dに初期胎児ドックを受けました。 超音波指導医かつ臨床遺伝指導医のベテランの産婦人科医の先生が診てくださいました。 胎児には、この週数で診断できる範囲の異常は全くなく、13,18トリソミーはまず無いと言われました。 ダウン症に関しては、形態異常がないものもあるので診断が難しいが、確率としてはとても低い。ハッキリと確認して安心したいなら、NIPTや絨毛・羊水検査をと言われました。 ドックを受ける前は、確定させるためにNIPTや羊水検査を絶対受けるつもりでいましたが、ドック後に全く異常や疑わしい所がなかったと言われて、私はかなり安心し、もう他の検査はいらないかなと思い始めました。 指導医レベルの先生に丁寧に診ていただいて異常や疑わしい点が全くなかった場合、ダウン症である確率はどの程度でしょうか？ NTは2.3mm。 39才のときに採卵し顕微授精、初めての移植で妊娠中です。身内や親族に障害のある者はおりません。