ダウン症泣かないに該当するQ&A

4月末に妻が出産しました。 現在42歳、不妊治療体外受精にて授かった女の子です。（受精卵は40歳のときのもの）36週と５日で産まれた時の体重は2874gです。 産院から完全型房室中隔欠損、大動脈縮窄と診断され今NICUにいます。 見た目はダウン症の特有のものは私では分からず、つり目でないし、ますかけ線なし、小指も人差し指の第一関節より長い、後頭部絶壁でない、鼻が低い様にも見えない、耳も低い位置の様に見えない、足の親指人差し指も離れていない。低緊張なのかどうかは分からず（寝てる時は時々ダランとする）、あまり大声で泣かないです。 染色体検査を勧められて結果待ちですが、ショックで落ち込んでいます。 写真も添付しますが所見を伺えたらと思います。 染色体検査をするのはある程度確信があるからなのでしょうか？それとも心臓の疾患があるから検査するのでしょうか。 ご回答宜しくお願い致します。

出産後に心疾患があることがわかり、染色体検査をしました。後日医師から結果が出たため両親で来るように電話で言われました。両親で来るよう言われたという事は、ダウン症決定なのでしょうか？ 主人は、まだ一度も医師と直接会っておらず病状の詳細を聞く際にも、転院の話をする際にも医師から来るよう言われておりましたが欠席していました。 なので、その説明であって欲しいと言うのが願望ですが。 やはり、結果がわかる日に主人と出席するということで、結果に不安を感じております。今更ジタバタしても何も変わらなあ事も分かっています。子供も可愛いです。 生まれた時から二重で、つり目でした。その顔を見て、もしかしてと予感はあったのですが。すると医師から染色体検査を薦められました。ダウン症という事は言われず、今後の病状の役に立つからと説明を受けました。もしやと思い私から医師にダウン症らしき点があるか？と聞くと、見受けられる点もあると濁したように言われました。 私から見た不安な点は、片手に猿線があります。手の小指もうっすら曲がっている気がします。頭も横に長い気がしてきました。足の親指と人差し指の間が、ふとすると広がり離れぎみになります。足の裏に親指と人差し指の間から出ている深いシワがあります。 手足をよくバタバタ動かします。親を呼ぶように大きな声を出し、泣きます。ミルクも心臓が悪い割には良く飲み、体重も増えています。舌は出ていません。鼻の根元は低いため鼻が短く見えます。以前ほど、つり目感がなくなってきましたが瞼が出ている？というか分厚いというかモコっとしています。大人しく手がかからないという点も気になります。 ご教授ください。 宜しくお願いします。

妊娠中に胎児が心内膜床欠損症と診断され、前月出産しました。 染色体異常の可能性も聞いていたので、産まれた我が子がダウン症にしか見えず、毎日泣いていました。 まだ検査結果は聞いていません。 しかし一ケ月ほどたちますが、落ち着いて見てみると顔つきがダウン症の赤ちゃんとは違う気もしてきました。 お医者様は産まれてすぐに赤ちゃんがダウン症かどうかお顔を見てわかると聞きますが、 ダウン症の赤ちゃんは、産まれたての頃も一ケ月後でも、特徴的なお顔は変わりませんか? 成長とともにどんどん特徴的な顔つきになっていくのですか? 赤ちゃん時期は、特徴的な部分はわかりにくくなったりしますか?

生後9日目の女の子です。退院して気づいたのですが右手に猿線があり、あまり泣きません。ダウン症じゃないかと心配してます。

発育不全で33週で1400gで産まれ、２ヶ月NICUに入っていました。 退院してからまだ１週間ですが、哺乳力が弱く母乳もミルクも飲みがわるいです。 病院にいた頃は直接おっぱいからものんでいましたが、 今は哺乳瓶からでもなかなか飲まず時間も60飲むのに一時間もかかります。 よく寝て自分からミルクを欲しがることはあまりなく、干しがって泣いても嫌々唸りながら飲んで疲れて直ぐに寝てしまいます。 １、何か病気や障害でしょうか？MRIの検査は異常なしでした。 ２、ダウン症は哺乳力が弱く寝てばかりと症状が似ています。早産だったので動脈管が空いていましたが１週間で閉じました。 ３、21番トリソミーは検査でないことがわかっていますが、モザイクなどの可能性はありますか？ 寝ているときはつり目で、小指が薬指側に曲がっていますが一族みんな曲がっていて遺伝もあると思います。 今は生後２ヶ月で3300gほどになりました。 病院では順調と言われ退院したもののミルクの飲みが悪く欲しがることなく不安です。 何か病気や障害でしょうか？

概要:1. RSウィルスの重症化とは、咳などなくても呼吸困難になったりするものなのか 2. ダウン症の息子が、生まれて初めて発熱したが、38度で受診すべきか 詳細:生後11ヶ月のダウン症の息子が、夜中、4時間前に発熱しました。38.4度、予防接種の副反応含め生まれて初めての発熱です。生後6ヶ月からフランス在住で、シナジス、ニルセビマブとも接種できません。 1週間前に、定期予防接種で5種混合とB型肝炎、小児肺炎球菌のワクチンを打ちました。それから昨夜まで発熱はありませんでしたが、夜泣きが続いていました。3日ほど遠出したため疲れさせたと思いますが、予防接種の副反応にしては遅いのかと思います。 今は、抱っこしていれば浅く寝ています。時々目を覚まして泣きぐずります。太い血管を冷やして、解熱剤は使わずに様子見をしています。咳やぐったりという様子はなく、今のところ発疹もなく、添い乳程度の授乳はできています。 朝に総合病院に予約外で受診ができますが、数時間待ちの可能性があり、息子の負担や他の病気をもらうリスクを考えて悩んでいます。(一般の小児科は予約なしで診てもらえません) ダウン症児は早産児同様に、RSウィルスに罹った場合に重症化して入院レベルになると聞いています。 もしRSウィルスだった場合、重症化とはどのように悪化するものでしょうか。 現在、熱がいま以上上がる様子はなく、呼吸ははぁはぁ言っていますが、咳やゼイゼイいう感じはありません。 他のウィルス含め、ここから悪化して急に容態が悪くなるような危険があるのでしょうか。 全身状態が悪くなったり1日熱が下がらなければ受診するようにしようかと思っているのですが、 生まれて初めての発熱ということもあり、負担をかけてでも病院に行くべきか悩んでいます。ご助言いただけますと幸いです。

4ヶ月になる娘のことで相談です。 出産時や今までの健診での異常はありません。 新生児の頃より、泣かずに寝てばかりいます。ミルクの飲みも悪いです。 出産時3600グラムで、現在は6700グラムです。 右手に猿線があること、耳の形が変形してること、顔などからダウン症を心配しております。 特に寝てる顔や泣き顔がダウン症の顔に似てる気がしております。 首は3ヶ月の頃に、ほぼ座ったと思います。 妊娠中に羊水検査をして陰性でした。 写真からダウン症の可能性はありますでしょうか？

もうすぐ5カ月の子がいます。 ダウン症なのでしょうか。 目がつり目で 目の下に膨らみ？クマがあります。 右手のみに升かけ？があります。 ミルクは200CCを4回〜5回飲み よく泣きます。 生まれた時は3240g 産まれる前は小さいと言われていましたが 臨月辺りで大きくなりました。 ３か月で首は座り ３か月半で寝返りをしました。 我が子なので ダウン症なのに気づいていないだけなのか不安で お聞きしています。 ３、４ヶ月検診では何も言われませんでした。 またお医者様が診察の時に ダウン症の赤ちゃんだと 見て気がつく点はどんな所ですか？

生後3週間の新生児ですが、鼻が、低いし余り泣かないし、抱いた感じが、柔かく感じます。それに目が、つり上がっている感があります。ダウン症ではないか心配です。

生後６ヶ月ダウン症児です。 今回は呼吸についての質問です。 寝ている時の呼吸ですが、もともと体の特徴的に気道が狭く、呼吸が苦しくなりがちなのはわかっているのですが、 寝ている時にいびきをかき、首の下がぺこぺこへこみながら呼吸する様子が気になっています。静かに寝ている時もあるのですが、一度そうなるとよく眠れなくて苦しそうな顔をしたりもぞもぞ動いています。（泣いておきるとかはありません。） 小児科に入院した時に寝ている様子を見てもらって担当医の先生に話してみたこともありますが、んー。もともと軌道が狭いからね。様子見してくださいと言われるだけでした。 先日コロナになった時は、痰が詰まって呼吸できなくなったり、5秒ないくらいですが無呼吸のようなのを繰り返したりしていました。その時は鼻と咳痰の薬を飲んで、家庭の看病で回復しました。 一度耳鼻咽喉科でしっかり見てもらった方がいいでしょうか。 それともずっと県立病院の小児科にかかっていて様子見と言われているので、風邪の時は悪化に注意しながら様子見でいいでしょうか。 回答よろしくお願いします。