ダウン症特徴エコーに該当するQ&A

よろしくよろしくお願いします。一歳5ヶ月になったばかりの母です。誰に言われた訳ではないのですが、最近子供の顔をみてダウン症の子供に似ている時があるなと感じます。一度気になりだしたら止まらない性格でインターネットで検索魔になり夜もねむれずどうしようもありません。子供は予定日より10日早く緊急帝王切開で出産しました。母子手帳にはPROM胎児機能不全と記載しておりアブガールスコアは8分の８と記載しています。生まれた次の日に心臓のエコーをとると言われ一夜だけ違う病院に泊まりましたが次の日に帰ってきて特に問題はなく予定通り退院しました。母乳ではないのですが3時間ごとにミルクを良く飲み発達も普通です。3ヶ月に首すわり、順調にズリバイ、ハイハイし一歳1ヶ月の終わり頃に歩き始め、今では手をつないでどこにでもいきます。1ヶ月検診、四ヶ月検診、10ヶ月検診は異常なくおわり、その途中で何度か風邪などで小児科に通っていますが皮膚が乾燥してるからローション塗って下さいね、以外は何も言われていません。言葉の理解はこちらが言ってることは結構わかるみたいであれ持ってきて、よしよし、いただきます、、ありがとう、こんにちは指差しなどはします。ただ意味のある言葉はマンマくらいしか言いません。気になるのは鼻が低いことです。子供は目が一重で細いですが父親の目に似ていると思っています。ダウン症の特徴、写真を見て少しでも当てはまるかもと思うことがあれば不安でたまりません。この子はもしかしたら外反扁平足なのではないか、など一度気になりだしたらそうとしか見えなくなり頭抱えてます。ダウン症児は弓状紋と見ましたが子供は蹄状紋でした。指紋まで見るくらいです。

よろしくよろしくお願いします。一歳5ヶ月になったばかりの母です。誰に言われた訳ではないのですが、最近子供の顔をみてダウン症の子供に似ている時があるなと感じます。一度気になりだしたら止まらない性格でインターネットで検索魔になり夜もねむれずどうしようもありません。子供は予定日より10日早く緊急帝王切開で出産しました。母子手帳にはPROM胎児機能不全と記載しておりアブガールスコアは8分の８と記載しています。生まれた次の日に心臓のエコーをとると言われ一夜だけ違う病院に泊まりましたが次の日に帰ってきて特に問題はなく予定通り退院しました。母乳ではないのですが3時間ごとにミルクを良く飲み発達も普通です。3ヶ月に首すわり、順調にズリバイ、ハイハイし一歳1ヶ月の終わり頃に歩き始め、今では手をつないでどこにでもいきます。1ヶ月検診、四ヶ月検診、10ヶ月検診は異常なくおわり、その途中で何度か風邪などで小児科に通っていますが皮膚が乾燥してるからローション塗って下さいね、以外は何も言われていません。言葉の理解はこちらが言ってることは結構わかるみたいであれ持ってきて、よしよし、いただきます、、ありがとう、こんにちは指差しなどはします。ただ意味のある言葉はマンマくらいしか言いません。気になるのは鼻が低いことです。子供は目が一重で細いですが父親の目に似ていると思っています。ダウン症の特徴、写真を見て少しでも当てはまるかもと思うことがあれば不安でたまりません。この子はもしかしたら外反扁平足なのではないか、など一度気になりだしたらそうとしか見えなくなり頭抱えてます。ダウン症児は弓状紋と見ましたが子供は蹄状紋でした。指紋まで見るくらいです。

32週の妊婦です。 聞きたいのは大まかに3点です。 まず、31週の時の検査での数値が BPD 7.78cm :31w1d 0.0SD OFD 9.61cm/HC 27.42cm :30w0d -2.0SD AC 25.13cm :31w1d -0.1SD :HC/AC 1.09 FL 5.58cm :31w1d -0.1SD EFW 1561g :30w4d -0.5SD HL 5.07cm :30w6d -0.2SD でした。 1点目:以前何かで、正常値は±1.5SDと伺いましたが、今回初めて見るOFDという数値が-2.0SDということで心配になり、そもそもOFDってなによって調べたら、児頭前後径(頭の前後の長さ)と書いてあり、別のダウン症の特徴として、頭の横幅より縦幅が短くなると記載が、 この場合の横幅より短いというのはSD的に見るのか、それとも測った実寸(cm)の割合的に見るのかも分からず、、 以前までの検診ではOFDの数値が出てなかったので比べることもできなくて困惑しています。 2点目:鼻骨(？)とやらもエコー動画を何回みても探しきれなかったのですが、添付の写真の横顔から異常は見られますか？(鼻が低い等) 3点目:皆様がエコーでダウン症の疑いを判断するとしたら、どこを重点的に観察されますか？ 大変お忙しい中ではあると思いますが、皆様の意見を聞いて不安を解消又は心の準備が出来ればと思い、相談させて頂きました、よろしければご対応頂けると幸いです。

本日、妻33歳の検診で産婦人科についていきました。12週位かと思います。 初めて３Ｄエコーを見ましたが、首の後ろにポコっと膨らみのようなものが見られます。 ダウン症の疑いの特徴となにかで見た気がするのですが、特段医師からは指摘なし、私が「成長具合はどうでしょうか？なにか特別なことはありますか？」と聞いたら「中枢神経の発達がいい」と言われただけです。 もともと今日の医師はあまり多くを語らない、薬も処方しないという方です。日によって違う医師が診察すると出血止めなど薬を処方されることがありました。 1.基本的に何かしらの疑いがある場合は指摘があるものなのでしょうか？ 2.いまの週数で、わかるものなのでしょうか？ 3.医院の方針でそのようなことを患者には伝えないということもあるのでしょうか？ 不妊治療で授かり、その際に「患者側の理由でおろすことは精神的な痛手が大きいので行わないことを了承します」という誓約書を交わしております。

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

妊娠27週の34歳妊婦です。 自然妊娠で初めての妊娠ですが,21週の検診時に「胎児が小さめ(250g)・羊水過少」ということで総合病院へ転院しました。当時は羊水が少なく危険な状態でしたが,その後徐々に羊水が増え(それでもまだ少なめですが),小さいながら少しずつ大きくなっています。先日,一週間管理入院をしエコーで詳しく見たり,安静にして胎児の様子をチェックしてもらいました。 以下,胎児の大きさの推移です。 21週 250g 23週 340g 24週 400g 25週(管理入院) 530g 26週(退院時) 650g 27週 705g エコーの所見は ・母体からの血流は良好,胎盤もしっかりしている ・胎児の心臓や脳は問題なし ・ウィルス感染はすべて陰性 ・手をグーパーして10本の指がしっかりと離れていたので,13と18トリソミーの可能性は低そう ・鼻筋は通っている ・頭の大きさに対してお腹が細い ・FLは短め ・心奇形はなし ・腸管ハイエコー IUGRと腸管ハイエコー,FLが短めということでダウン症を疑われ羊水検査を勧められましたが13,18トリソミーの可能性が低そうなのでリスクとメリットを考慮し,断りました。 羊水検査をしなければはっきりと分からないのは重々承知なのですが担当医師はかなりの確率でダウン症を疑っています。「ダウン症ではなく原因不明の場合も正直あります」と言ってもくれますが。 第三者的に見ても,やはりダウン症である可能性はかなり高そうでしょうか?

妊娠13w0dの、30歳妊婦です。 大学病院にかかっています。 妊娠初期の精密スクーリングを受けた結果、 NT3.1mm 頭臀長62.5mm 心拍163bpm と記載がありました。 検査時30分くらいエコーをしていて、 赤ちゃんが『見えづらい』向きだったらしく、 途中で違う先生に変わり、その後も エコーしていました。 『何か異常あるんですか？』と聞いても『見えづらい』としか返事がありませんでした。 検査後、主治医から NTについてや鼻の高さなどダウン症に多く見られる特徴がどうだったかについての具体的な説明はありませんでした。 ただ、30歳にしては、リスクが高く トリソミー21に関してはリスク50分の1でした。 年齢的なものだけで見ると600分の1ほどの可能性なのに、精密スクーリングでここまで確率があがったこと。その具体的根拠が示されなかったことに不安を覚えています。 この後、医師から ＮＩＰＴと羊水検査が選択肢としてあげられました。 ＮＩＰＴは基本的に、35才〜と言われていたので、私は受けられないと思っていたのですが、検査後急にＮＩＰＴを提案され驚いています。 そこで質問なのですが 1.30歳でトリソミー21の確率が約2% という結果はどのくらいの割合で検出されるものなのか 2.確率があがった根拠として考えられる情報は何なのか 3.この場合、ＮＩＰＴで陽性と検出される 可能性はどのくらいのものなのか知りたいです。 年齢的に受けらない検査を提案されたこと 年齢の確率よりも、確率が上がったこと。 とてつもなく不安です。 ＮＩＰＴ→必要になれば羊水検査 の流れにしようと思っているのですが、 今不安すぎて 医師の方の見解をお聞きしたいです。 よろしくお願いします。