ミトコンドリア病に該当するQ&A

1歳の男の子です。 8ヶ月の時にミトコンドリア病リー脳症疑いだったのですが、入院中に他の可能性の一つとして複合カルボキシナーゼ欠損症の検査をしました。 退院後(子供が11ヶ月の時)に結果が分かり、ビオチニダーゼ欠損症との診断になりました。

・両側側脳室壁に異所性灰白質疑い ・下垂体後葉のT1高信号の不明瞭化 ・側脳室の軽度拡大と両側前頭部の脳溝の拡大あり、軽度の萎縮疑い ・心房性/心室性期外収縮あり ・胆汁鬱滞（ビリルビンの値が高い） ・ALTが高い ・ミトコンドリア病、遺伝子疾患の疑い網羅...

また疑いなありそうな病名を教えてください。検査して除外していきたいと思います。 ちなみに息子はミトコンドリア病疑いですが非該当項目があり確定診断おりず、遺伝子検査はゲノム解析までしましたがノーヒット原因不明で現在は全身低緊張寝たきりの重症心身障害児かつ医療的ケア児です。

*まさか白い飛蚊症はビタミン注射が原因ではないですよね、 歩行のふらつきや 同じくビタミンB1の効果がある糖の代謝異常もあるので 遅発性ミトコンドリア病 *ピルビン酸脱水素酵素欠損症 疑いで診てもらう予定はありますが 他に手術もあるのでだいぶ先になります。

産まれた子の発症の有無も時期も程度も分からないのなら、そこまで重く考える必要はないのでは？遺伝する病気はいくらでもある上、ミトコンドリア病という名前がついていなければ、病気の親族が多い家系というだけで妊娠も躊躇しなかったのでは？遺伝病がなくとも健康で産まれる保障はなく、それなら事前...

検査内容は、アミノ酸分析と頭部MRIとルンバールです。ミトコンドリアがどうとかおっしゃっていたので、帰って調べてみると、おそらくミトコンドリア病やその他代謝性疾患を疑われているのかと思いました。いずれも麻酔で眠らせての検査になりますが、薬のシロップが普段から飲めないので、最初から点...