低身長遺伝に該当するQ&A

2歳の男の子ですが、かなりの低身長で病院にかかりました。 血液検査、血中の成長ホルモンの量(ソマトメジン)、尿検査、身体の手足の長さや頭の形などの検査、レントゲン、発達検査をしていただき、特に何にも異常がありませんでした。 そこで主治医の先生から勧められ、遺伝子や染色体の検査を受ける事になりました。 疑わしいものとしては、SHOX異常症との事です。 運動、知的発達面には遅れがなくむしろ早めで、〜症候群というものは考えにくいとの事です。 SHOX異常症というものは、どういった病気でしょうか？ 先生から説明もあり、ネットでも調べましたが難しく、よくわかりませんでした。。詳しく教えていただけると嬉しいです。

娘の身長の低さが気になり、専門病院を受診すべきか悩んでおります。現在11歳8か月で身長が137.5センチです。生まれた時は74センチで2910グラムと平均的な大きさで生まれ、その後の検診でも特に身長について指摘された事はありません。幼稚園入園後背の順が前から3番目、年長の頃には一番前になり、６年生の今日まで背の順は一番前です。私163cm、私の両親（母160cm、父175cm）、親戚に背の低い人はおりませんが、主人169cmで主人の両親（義母150cm、義父165cm）と小柄なので、隔世遺伝かな？と言われ、本人も特に気にはしておりませんが、親としては大きくなって欲しいと思っております。まだ希望があるのでしたら、治療を受けさせたいです。一度娘が２年生の時に小児医療センターを受診したことがあり、特にレントゲン等も取らず、今までの身長の伸び率を診て頂きました。先生からは身長は平均より低いけれども、伸び率がそれほど悪くない（身長は年間4センチ以上伸びているので）ので、低身長に当てはまらないとの事でした。友人で娘さんが低身長の治療を受けている方に聞いたところ、我が家の場合、両親とも低身長ではないので、受けるのは難しいかもしれないと言われました。専門の病院に電話もしました（10歳の頃）先生からは10歳を超えると治療を受けても大して成果が出ないと言われました。しかし友人に確認したところ、骨年齢、初潮が始まっているかでまだ治療を受けられるのではと。娘にはまだ初潮が来ておらず、初潮を遅らせて治療を受ける事もできると聞いたのですが、本当でしょうか？また、足のサイズが24センチもあり、ここまであると骨年齢も既に成熟してしまっている？のではないかと心配です。様子を見ててもよいのか、すぐにでも専門院を受診すべきでしょうか？伸び率は9歳から10歳までで6センチ、10歳から11歳まで6.5センチ程です。

現在生後2ヶ月の女の子がいます。 39w3dで出産、出生体重3176g、出生身長45.0cm、胸囲33.0cm、頭囲32.0cmでした。 妊娠後期に胎児の大腿骨が少し短いと指摘を受けました。出産後、小児科の先生から外見上で少し手足が短い気がするとのことで骨形成不全（四肢短縮・軟骨無形成）の疑いで大きな病院で診てもらうことになりました。 身長に比べ体重がしっかりあり、産まれたばかりなのにムチムチで足も確かに他のお子さんに比べて短い印象でした。 外見上の診断では軟骨無形成の特徴である顔つきや手の形はみられず、レントゲンでも軟骨無形成にみられるような特徴はみられないと言われましたが、もう少し疑いがあるものを絞ってから遺伝子検査をする予定になりました。 1ヶ月検診では体重3974g、身長47.5cm、胸囲34.5cm、頭囲35.5cmで身長の伸びがあまり良くありませんでした。 2ヶ月検診では体重5094g、身長50.6cm、胸囲38.0cm、頭囲37.7cmでこちらも身長は成長曲線には届きませんでした。 疑われている障害が低身長になる可能性が高いことから、やはり生後2ヶ月で5cmしか伸びていないのはおかしいのではないかと心配しています。 遺伝子検査をするまでまだまだ先になりそうなのでモヤモヤしているのですが、このような成長の仕方は骨の病気の可能性が高いでしょうか？

30w3d 1390g、41cmで 子どもが産まれました 現在39wで3000gになり GCUに移動しました いくつか質問させてください 1 退院前の聴力検査で左耳が問題なしでしたが右耳の低音だけが聞こえづらかったみたいです 先生曰く右側ばかりみていて向き癖のせいでミルクが溜まっていて聞こえづらいだけだから2ヶ月後再検査するが気にしなくて大丈夫と言われましたが不安です よく起こることと言われましたが本当でしょうか？ 2 身長が45cmで39wにしては小さいですが 早産児の子は低身長の可能性が高いでしょうか？ 主人と私は高身長なので遺伝で高くなる可能性もありますでしょうか？ 3 早産児は生活習慣病や肥満の確率が上がると聞きますが本当でしょうか？ 4 MRI脳は正常で問題なしと言われましたが早産児は発達障害や自閉症の可能性が高いでしょうか？

２歳９ヶ月の娘についてです。 娘は今までに３回ほど熱性けいれんを しています。全て、視点は一点を見つめる、手足は脱力です。時間は1.2分くらいです。 入院も念のためということでしました。 今までは脳波検査までは必要ないとのことでしたが、３回目で来月脳波検査をすることになりました。発熱時だけ起きるてんかんかどうか調べる、ということをちらっと医師から説明を受けただけなので不安でなりません。発達などの遅れは一切ありません。低身長はややありますが、遺伝的です。そして、最後にその脳波検査をするために使う睡眠導入剤がほんとに大丈夫なものか不安です。娘は２歳にして9.8kgくらいしかありません。

8歳8ヶ月の娘がいます。 1ヶ月前くらいに、胸にしこりがあると言われ、触ってみると確かにありました。 娘は130センチ、26キロで背も体重も標準です。 12歳くらいで抜ける犬歯がグラグラしているということで歯医者に行きました。 犬歯以外は普通だそうです。 あまりにも早く心配になり、手のレントゲンを撮ったら骨年齢が9歳3ヶ月ということでした。 やはり二次性徴が進んでいるということになるのでしょうか。 まだ急激な身長の伸び、陰毛、脇毛はありません。 胸が少し膨らんでから急激な身長の伸びまではどのくらいあるのでしょうか。 とにかく低身長になってしまうのか心配でたまりません。 主人184センチ、私158センチです。 主人は中学３年あたりから身長が伸び、私の生理は13歳と早くはありません。 遺伝はなさそうです。 この調子だと４年〜５年の頭あたりに初潮が来てしまうのでしょうか。 また自費で初潮を遅らせることは、普通にはできないのでしょうか。

もうすぐ２歳になる男の子ですが、身長の成長率がどんどん下がってきているのが気になります。 誕生時　　　　51.0cm(1.0SD) ８ヶ月　　　　70.0cm(-0.2SD) １歳　　　　　74.3cm(-0.3SD) １歳半　　　　78.0cm(-0.9SD) １歳１１ヶ月　79.0cm(-1.9SD) 父165cm、母161cmで父側の家系は低身長気味ですのである程度遺伝もあるかと思うのですが、成長曲線がだんだん下がってきているのが気になります。まだ-2.0SDではないですが、このままだとそうなる可能性も高く、とはいえ、まだ３歳にもなっていないためこのまま様子見でいいのか気になり相談させていただきました。 実際に２歳で病院で検査等してもらえる可能性はあるのでしょうか？

14歳になったばかりの娘がターナー症候群です。 低身長が気になっていたのですが外見の特徴が見当たらす発見が遅れました。 12歳の時に診断してもらい、遺伝子検査で確定診断となりました。 成長ホルモン治療開始しましたが、1年で4Cｍ伸びて145Cmになりましたが 小児科の先生から成長ホルモンの治療はそろそろ終了と言われてしまいました。 ターナー症候群の場合、最近では小さい頃からホルモン注射を続けてた場合最終 身長が１50Cｍ近くまで伸びると聞いていたのですが、娘の場合、治療開始が遅い のと２次性徴は普通に来ているので逆に身長はもう期待できないのでしょうか？ 本当にこのまま成長ホルモン注射やめても良いのか不安です。 将来、早発閉経になるにしても、治療を続けて卵子提供などで子供を授かれれ ばと思っていたので、できるだけ最終身長を伸ばしてあげたいと思っているの ですがご回答よろしくお願いします。

娘(6歳女児)の身長が低く、平均身長の下限値を下回る為、先日医師と話をして 成長ホルモンが出ているかの検査を受けました。 2日間入院し、クロニジン負荷試験とドパストン負荷試験の2種類を受けた結果、クロニジンは6.17、ドパストンは4.89で、基準値の6を下回る結果でした。 2ヶ月後にもう1種類の薬を使って再検査する事なりましたが、もしそこで基準値以下なら今後は皮下注射によるGH薬の投薬治療も必要になるとのことです。 娘の将来を考えると致し方ないとは思いますが、別の方法(薬に頼らず、生活習慣での改善方法等)があるならそれも試してみたいとは考えてます。 投薬無しでも改善したような事例はあるのでしょうか？ 先生方のご意見を頂ければと思い投稿しました。 因みに私は身長170cm、妻は155cm、双方の家系に低身長の人は居ませんので、遺伝ではないだろうと主治医もおっしゃってました。 宜しくお願い致します。

11歳男子 思春期早発症ボーダーとのことで、最終身長160センチ前後予想。最終身長を伸ばすために小児内分泌科にてプリモボラン10mg内服中ですが、最近抜け毛が気になります。 遺伝的にAGAの可能性があるんではないかと心配しております。主治医に相談しましたが、あまり脱毛の想定はしてないようでした。 質問としましては 1.AGAの可能性はあるのか、またあるとすれば状況的に一気に悪化するのか 2.プリモボラン内服をやめたらAGAは改善されるのか 3.プリモボラン内服をやめたら予想身長より低身長になってしまう可能性はあるのか (治療半年経過) 4.AGA治療について未成年でできることはあるのか 覚悟を決めて治療に踏み切ったのに大変動揺しています。 小児内分泌科の先生や、AGA治療についてお詳しい先生方の回答があれば幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。