低身長遺伝に該当するQ&A

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娘の身長の低さが気になります

person 10代/女性 -

娘の身長の低さが気になり、専門病院を受診すべきか悩んでおります。現在11歳8か月で身長が137.5センチです。生まれた時は74センチで2910グラムと平均的な大きさで生まれ、その後の検診でも特に身長について指摘された事はありません。幼稚園入園後背の順が前から3番目、年長の頃には一番前になり、6年生の今日まで背の順は一番前です。私163cm、私の両親(母160cm、父175cm)、親戚に背の低い人はおりませんが、主人169cmで主人の両親(義母150cm、義父165cm)と小柄なので、隔世遺伝かな?と言われ、本人も特に気にはしておりませんが、親としては大きくなって欲しいと思っております。まだ希望があるのでしたら、治療を受けさせたいです。一度娘が2年生の時に小児医療センターを受診したことがあり、特にレントゲン等も取らず、今までの身長の伸び率を診て頂きました。先生からは身長は平均より低いけれども、伸び率がそれほど悪くない(身長は年間4センチ以上伸びているので)ので、低身長に当てはまらないとの事でした。友人で娘さんが低身長の治療を受けている方に聞いたところ、我が家の場合、両親とも低身長ではないので、受けるのは難しいかもしれないと言われました。専門の病院に電話もしました(10歳の頃)先生からは10歳を超えると治療を受けても大して成果が出ないと言われました。しかし友人に確認したところ、骨年齢、初潮が始まっているかでまだ治療を受けられるのではと。娘にはまだ初潮が来ておらず、初潮を遅らせて治療を受ける事もできると聞いたのですが、本当でしょうか?また、足のサイズが24センチもあり、ここまであると骨年齢も既に成熟してしまっている?のではないかと心配です。様子を見ててもよいのか、すぐにでも専門院を受診すべきでしょうか?伸び率は9歳から10歳までで6センチ、10歳から11歳まで6.5センチ程です。

4人の医師が回答

骨形成不全症の疑い。可能性は高いですか?

person 20代/女性 - 解決済み

現在生後2ヶ月の女の子がいます。 39w3dで出産、出生体重3176g、出生身長45.0cm、胸囲33.0cm、頭囲32.0cmでした。 妊娠後期に胎児の大腿骨が少し短いと指摘を受けました。出産後、小児科の先生から外見上で少し手足が短い気がするとのことで骨形成不全(四肢短縮・軟骨無形成)の疑いで大きな病院で診てもらうことになりました。 身長に比べ体重がしっかりあり、産まれたばかりなのにムチムチで足も確かに他のお子さんに比べて短い印象でした。 外見上の診断では軟骨無形成の特徴である顔つきや手の形はみられず、レントゲンでも軟骨無形成にみられるような特徴はみられないと言われましたが、もう少し疑いがあるものを絞ってから遺伝子検査をする予定になりました。 1ヶ月検診では体重3974g、身長47.5cm、胸囲34.5cm、頭囲35.5cmで身長の伸びがあまり良くありませんでした。 2ヶ月検診では体重5094g、身長50.6cm、胸囲38.0cm、頭囲37.7cmでこちらも身長は成長曲線には届きませんでした。 疑われている障害が低身長になる可能性が高いことから、やはり生後2ヶ月で5cmしか伸びていないのはおかしいのではないかと心配しています。 遺伝子検査をするまでまだまだ先になりそうなのでモヤモヤしているのですが、このような成長の仕方は骨の病気の可能性が高いでしょうか?

3人の医師が回答

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