兄弟障害遺伝に該当するQ&A

昨日子供が遊んでいるのを見て左足をびっこを引いているような歩き方になっているのに気が付きました。 左足の膝をあまり曲げずに歩いているような感じです。 今までさせたことはなかったのですが、ケンケンをさせてみると右足では出来るのに左足は膝が曲がらないような変なケンケンの仕方をして出来ずにポテッと転けます。 そのとき少し左足が痛んだようですがその他で特別痛がるような様子はありません。 見た感じも腫れたりはしていません。 よく兄弟と暴れて遊んでいますので、どこかで捻ったり打ったりしたのかなぁと思いましたが、脳腫瘍などの脳の病気の場合もこのような歩行障害が出ると見て心配になっています。 今まで頭痛を訴えたことはありません。 足のびっこを引くこと以外はいつもと変わらずおかしな点はないように思います。 元気はよくごはんもよく食べれています。 この症状だけでも脳腫瘍の可能性はありますでしょうか。 また脳腫瘍じゃなくても骨肉腫など悪性な病気ではないか心配でたまりません。 夫の母が脳腫瘍なので子供に遺伝などがないか気になります。 よろしくお願いします。

母親が十年くらいずっと うつ病で病院に通っていましたが、もともと精神発達遅滞だと最近テストして言われました。 父親は他界してしまってますが、いっぱい話をしていく中で、たぶん父親も母親と似たような方だったと思います。と言われました。 私のきょうだいは、小さい頃から療育手帳を持ってましたが何の病気なのか家族皆知らなくて、最近ようやく先生に聞いたら おそらく母親と同じだと思います。と教えてくれました。 私だけ普通ですが、この前母親の病院を一緒に行った時の先生の母親への質問が、学校の成績とかイジメられ続けてたとか思った事言ったら嫌われちゃうとか、たくさん全部私自身に重なる内容で、私が母親の付き添いだから絶対動揺しないでしっかりのフリしてましたが、心の中でビックリして恐くなりました。 私は親しく人と付き合うと皆私から離れて行くし呆れられたような態度されたり、絶対裏があるとか悪口されてただ仲良しになりたいだけなのにやっぱり皆に嫌われてしまう人なので、 大人になった今は またイジメられないように絶対に親しい人付き合いしないように暮らしていますのでイジメられていません。 いとこと祖母も知的障害ですが、遺伝とかだとしたら、私も もしかしたら皆と同じ確率は高いのですか? でももう31歳です。 母親の先生には私の事は知られたくないです。 私は母親の面倒を見る人だからしっかりした人だと思われていなきゃダメです。 だけどこの先赤ちゃん作るとか考えた時に、このまま私が検査しないで母親みたく後から遅滞でした。とかなりたくないし、知らないで赤ちゃんに遺伝とか怖いです。 私は 検査するとしたらまずどうしたらよいですか?

弟（30代後半）がもやもや病診断後、術中脳梗塞を起こし（昨年7月） 以来、重度意識障害で寝たきりです。手足を動かすことが出来ず、 多くの前頭葉部分で梗塞を起こしたので、覚醒はしてニコニコはしますが 話すことも出来ず、会話のキャッチボールが出来ない状態です。 （話を理解できていないのかも、家族など人物は笑顔になるので覚えているのかもしれません） 幸いにもリハ病院を退院後、受け入れたのが脳梗塞患者を多く受け入れている 病院に入れまして、一日少ないですが若いということもあり リハビリ・嚥下訓練などして頂いています。 ただし、寝たきりなので、何度と発熱を起こし（肺炎の時もあり） また下がるというのを繰り返しています。 一般論でよいのですが、今後、このようですと、どんな状態になっていくのか 不安でなりません。 前向きに100％治ると信じる時期は過ぎてきてるのかなとも考えます。 その前にどういう風になっていくのが多いのか参考までに教えてくれませんか。 また、もやもや病は遺伝が10％あると書いてあったのですが、 兄弟である私はかなり気を使わなければならないのでしょうか。 その点もお願いします。

現在11ヶ月半の娘の発達障害を疑っています。 現在の状態ですが、粗大運動としては、ハイハイ、つかまり立ちはでき、最近になりたっち10秒程度・2-3歩はあんよもできます。 模倣は、バイバイ、パチパチはだいたいできます。 喃語は出ます。音声模倣もしてくれます。まんま、ねんねなど言いますが、まだ意味は分かっていない感じです。 以下、心配なことです。 ・0ヶ月〜目が合わず、8ヶ月頃から少しずつ合うようにはなってきたが、普通の子に比べたら全然合わない。合うのは、娘の要求がある時・音楽が鳴ったりして面白かった時・私が遠くにいる時などです。 ・母子愛着が薄い。後追いがなく、近くに人がいないと泣きますが、誰でもいい感じです。母親よりもたまに会うばぁばに懐いています。 ・微細運動が遅れている。車を走らせたり、ボタンを押したりできない。 ・フラッピングらしき動きをする。興奮した時や、気分が悪そうな時に腕をブンブン振って、時々手をグーパーしている ・呼んでも振り向かないことがある。振り向くこともあるけど、他に気を取られてる時や、近くで呼んだ時は100%振り向きません。 ・離乳食を丸呑みします。柔らかすぎ？固すぎ？と思って固さを変えてみても同じです。 ・偏食？か分かりませんが、味の薄い物を嫌います。 特に目線とフラッピングらしき動きに不安があります。 わたし(母親)自身の兄弟に、重度知的障害と自閉傾向と診断された者がおります。 ネットで自閉症は遺伝によるものが大きいという記事を読んだため、出産前から心配をしておりました。 今の時点で自閉症の可能性はいかほどだと思いますか？(個人的な見解で構いません) また、1歳という年齢では診断もつかないと思いますが、遺伝のことを含めると、早めに病院に相談した方がよい症例でしょうか？1歳半健診までの約半年間、様子を見てもよいものか迷っております。

以前より兄妹の自閉症について相談させていただいています。 ・兄3歳は検査はまだですが、おそらく自閉症です。（ASD強、ADHDも少しあり、聴覚過敏あり、感覚過敏少し、運動障害？構音障害？） 現在発達支援センターに通っています。 妊娠中から頭囲が大きく測定不可能、MRIをとり、問題無さそうとのことで無事出産しました。 その後小児脳外科で、頭蓋骨縫合早期癒合症あるかチェック、妊娠エコーの様な感じで頭にジェルを塗り診てもらい問題なさそうとのこと。ただし、向きグセによるものか右後頭部が凹んでおり斜頭です。 その際はヘルメット治療しても良いししなくても良いレベルとは言われました。高額なこと、しなくても良いのは見た目だけなこと、だったと思います。 ただ、自閉症になった今、頭の形にも関係があるんじゃないか？（脳が圧迫されている？）と思って仕方ありません。ネットを見ていたら、自閉症、運動障害に関わる場合もあると知り、なぜあの時ヘルメット治療をしなかったのかと後悔しかありません。もちろん遺伝要素が強いかもしれません。（妹も4ヶ月半で自閉症特徴が強い、旦那兄の長男が3歳で自閉症。言葉の学校に行き今は普通学級。） そこで、今からできることとして、療育、コミュニケーションをしっかり取る、自閉症の特性を理解して関わる以外に、 例えばCTを撮ってもらい診て分かること、何か改善できることはありますか？ なくても診てもらうことはできますか？ CTするにもデメリットはありますか？

妊娠19週の頃にエコーで胎児の頭に水が溜まっていると言われ、(左側脳室に水溜まりの病変)脈絡そう嚢胞かもしれないと言われました。一週間ごとにエコーで経過を見ていき、妊娠34週までは6ミリから9ミリで水が増えたり減ったりを繰り返し、35週以降は、水が消えていました。産婦人科の先生は吸収されたみたいだねとおっしゃっていました。出産後、すぐに小児科の先生にも診て頂き、なんともないと言われましたが心配です。 脈絡そう嚢胞があると赤ちゃんの成長に何か問題があるのでしょうか? 現在生後2ヶ月ですが、ミルクの飲みもよく、最近では、あやせば毎回ではないですが笑うようにもなりました。検診でも、頭の大きさも、極端に大きくなっていないし順調に育っているそうで、エコー検査もしていません。上に二人兄弟がいるのですが、8歳と6歳です。二人とも8回位ずつ熱性痙攣を起こしています。ここ1年以上は二人とも熱性痙攣を起こしてません。遺伝とかそういった事も関係あるのでしょうか?上の子の妊娠中は頭の異常はありませんでした。今回産まれた子も、熱性痙攣を起こす確率なんかも関係しますか?障害があったらと思うと心配でなりません。 よろしくお願いします。

胎児のBPDが常に大分大きい 33才、現在22w.第2子、男の子、ドイツで日本語通訳付きで検診をうけています。 14W2Dの健診からBPDなど測った紙をもらいはじめ、BPDが常に2〜3w大きいです。ドイツのエコーでBPDがかなり大きめ、FL小さめにでており心配になり、その後日本の標準を調べてみました。FLは誤差範囲ですが、BPDが大きすぎます。日本人同士の子供です。 14W2D BPD 3.15, OFD 4.06, KU 11.42, AU 9.28, FL 1.6 17W2D BPD 4.55, OFD 4.88, KU14.99, AU 12.50, FL 2.49 20W2D BPD 5.65, OFD6.61, KU 19.13, AU15.83, FL 3.15, HL 3.12 ,CEREB 2.16 調べると初期は誤差も少ないはずらしく、ここまで大きい人もあまりおらず、水頭症や大頭症、脳の病などばかりでてきてあまりにも心配で、20wの時ドクターに尋ねました。順調です、20週で6cmは普通だ。としか言われませんでしたが、ドイツの表を見ても上限を超えていますし、日本では六cmは24wの平均で、普通ではないのでは。第一子より頭は大きいし足は短いし…。 頭囲は誤差範囲のようですが、それでもBPDの横幅ばかり大きくあまりにも短頭？のようで（KUは頭囲ですよね？）短頭は、なんらかの障害のことが多いという説も見てしまいました。 頭はどんどん育つのに、FLの成長は遅れてきているような気もします。 12WではNT＆血液スクリーニング、初期スクリーニング 20wでは血流や臓器などの中期スクリーニングをしています。 私の兄弟は重い障害をもって生まれてきていて、それは遺伝性はなく突然変異らしいのですが、それもあって人一倍心配です。

24w6dの初産婦です。 BPDを計測しだした頃から大きさがいつも週数よりも2〜3週分大きく、先日(24w4d)の妊婦健診でも＋2SDでした。 他の部分もBPDほどではないですが、大きめです。 また、脳室径も9.1mmで大きいのが気になります。 先生は全体的に大きいし母親(私)の身長も高いわけだし個性だと思う、正常範囲内だと判断してると言っていました。 しかし、BPDが大きいと障害の可能性が…というのを何かで見たので先生に質問したところ、頭が大きいのは事実だし、心配なら紹介状を書くので総合病院で胎児スクリーニングを受けてみてください、と言われました。 詳しく検査して問題ないと言われた方が安心するでしょ？と言われ、紹介状を渡され帰宅しました。 そこで質問なのですが 1.脳室は10mmを超えると異常だと聞きましたが、9.1mmなんてほぼ10mmじゃん…と悲観してしまいます。この0.9mmの差は大きいのでしょうか？それともほぼ異常のグレーゾーンと捉えるべきなのでしょうか。 2. 脳室径が9.1mmで大きめであるからBPDが大きい可能性があるのでしょうか(水頭症？) 3.私も夫も3500g近くで産まれ、兄弟はそれよりおおきく3700g、義父に関しては4000g超えの巨大児だったそうです。私は今も165cmで身長は高めで骨格もがっちりしています。そう言った私たちの体格はお腹の子供の成長に遺伝するのでしょうか？ 以上3点、ご回答お願いします。

先日も質問させて頂いてますが、1歳10ヶ月の男の子、自閉症を疑ってます。 1歳7ヶ月の時に、新版k式発達検査をしています。結果は、 姿勢、運動　DQ=105、認知、適応　DQ=89 言語、社会　DQ=68、全領域　　DQ=84 でした。 この結果はそこまで悪いものではないと思いますが、この結果に疑問をもっています。 認知、適応の項目で、「ここよ」を真似して円孔をトントンするや、コップを持ち飲むふりを見せると書いてありました。 その部分について、ずっと不安に思ってました。そのときに聞けばよかったのですが、その時は「大丈夫なんだ♪」と気持ちが上がっていたので、まっいいやと聞けずに、今頃不安になって、色々と考えてしまいます。 なぜ不安かと言うと、家ではマネなんてしてくれませんし、その時はただ偶然に、トントンとしたかったからとか、偶然だったのではないかとか、コップの飲む‘’ふり‘’じゃなくて、本当に何か入ってると思って飲もうとしただけじゃないのかなとか、 そんな事考えても仕方ないのに、ずっと考えてしまいます。何が言いたいかと言うと、実はもっと低い評価だったのではないのかなということです。1歳半位から、「おぉー」や「うぅー」などの大きい奇声と、ずっと家の中を行ったりきたり、首も横にふることもありますし、手もたたきながら走ったり、やっぱりおかしいよねって思う毎日。 保育園のお迎えの時も奇声をあげ、手をたたきながら出てくる我が子を恥ずかしいと思ってしまう自分が嫌で、毎日毎日しんどいです。主人の血縁関係を確認すると、主人の父親の兄弟に、知的障害者、統合失調症の方がいました。落胆してしまいました。遺伝なのかなと思いました。正直気持ちの整理がつかず、どうしたら良いのかわかりません。 何かアドバイスや、情報を頂けたらと思います。宜しくお願いします。

海外在住2人め妊娠11週目です。 1人めの時は知識があんまりなかったことと遺伝的にも家系も何もないし障害の可能性はまったく気にせず楽しんで順調に妊娠を終えたのですが今2人め妊娠になり色んな情報が入ってきて妊娠が怖くて仕方ありません。NIPTは受ける予定ですが、毎日毎日、もし目が見えなかったら、自閉症だったらなど、妊婦検査ではわからない問題が心配すぎてまったく楽しめないし眠れません。10か月この精神状態で過ごす自信もないですしどんな子でも自分が産んだ子なら育ててみせるという覚悟がまったくありせん。だったら今ひとり目だけで家族3人で充分とおもってしまいます。リスクはどの妊婦にもあるのはわかってますが100%健康な子という保証がないならやっぱり今のうちにやめたいと思ってしまいます。旦那はできればせっかくできた命だからキープしたいけど産むのは俺じゃないから精神的に無理ならやめようかって言ってます。それを聞いて一瞬すごく楽な気持ちになってしまいました。流産したら気も楽なのになど最低なことも思ってしまいます。カウンセリングも行きましたが、どの妊娠も100%の保証はどこにもないから絶対健康な子が産まれるとは誰にも言えないから、今の家族を大事にできるなら今11週のうちにやめるのも一つの選択だと言われました。上の子に兄弟を作ってあげたい気持ちもありますし、せっかくの命もちろん産みたい気持ちもあります。でももし何かあって産まれたら絶対にあの時やめとけばよかった子供ひとりだけにしとけばよかったって思います。何かあるリスクはすごく低いだろうけどどうしてもネガティブな予想ばかりしてしまいその考えがおきると汗と動悸が止まりません。もしやめるなら早めに決めないとだし、きっと大丈夫だろうから産んであげなきゃという気持ちが交互に出てきます。でもやっぱり怖いのと心配なのが強いです。どうしたらいいでしょうか。