脊髄小脳変性症検査に該当するQ&A

何度か質問させていただいてます。2歳の息子に小脳萎縮がみつかりました。A医師に言われるがままに遺伝子検査をして結果待ちです。しかし、以前から医師の説明がわかりにくく、さらにやや不信感もあるので息子の大変な病気を任せるのが心配で大学病院に変わりました。これからはそちらでみてもらう予定です。 そこで説明を聞いたら、脊髄小脳変性症よりも低形成の可能性が高いこと（検査してみないとわからないが、、、）、遺伝子検査は怖い結果もでることを聞き、今息子は萎縮がありながらも成長しているので結果を聞かず経過をみていくことも選択肢にいれています。もし聞くとしてもA医師からは結果を聞きたくないので大学病院で聞きたいです。 お聞きしたいことは、A医師とは今後関わりたくないです。なので検査結果をA医師から聞かず大学病院で預かっておいてもらい、聞く覚悟ができたときに大学病院の医師から聞くようにしたいです。基本的には無理なことは承知の上なので、もし何か良い方法が思いつく先生がいらっしゃったら返答ください。

昨年11月から膝下から足裏の痺れ、火照りから始まり、アキレス腱まわりの硬さや、膝裏の筋肉痛のような違和感と不調が続いてますが、最近は太ももや付け根の筋肉痛みたいなこわばりがあり、力があまり入らずにジャンプができず、小走りはできてもダッシュで走れません。たまに手も痺れます。呂律もたまに悪く、聞き返されます。排尿障害もあり、尿失禁が毎日あります。無呼吸でいびきがうるさいようでたまに息が止まってます。 血液検査、尿検査、腰椎、胸椎、頸椎、脳のMRIやCTは異常なし、筋電図も異常なしなのですが、下半身は明らかに不自由になっています。脊髄小脳変性症や多系統萎縮症やパーキンソン病、ALSを疑っています。MRIやCTには出ないけど大変な病気が進行してるのでしょうか？毎日、足裏やアキレス腱まわりが火照り、固くなってます。

５月初めから咳が突発的に止まらない、痰がずっとからむ状態で会社に行けずにいます。 （以前、脊髄小脳変性症持ちで突発的に症状が止まらない、耳鼻科を受診しましたが、検査をしてもらえず病気を特定できない話をしました） あれから同じ総合病院の違う先生に内視鏡検査してもらい、咳き込んでいるのに痰がないので逆流性食道炎の疑いが高いと言われました。 現在持病（脊髄小脳変性症）の セレジスト朝夕 カルボシステイン毎食後 クリアナール毎食後 ブロムへキシン毎食後　に加えて、 タケキャブ20mgを寝る前に服薬しています。 今までは2〜3日は絶え間なく咳き込み、飲食ができない状態が続きました。 現在はタケキャブを飲んで1ヶ月になりますが、咳は１日おき程度、飲食はほどほどできるようなりましたが、痰のようなものが昼から夜に絡み、多い時5〜6回ほど添付写真のようなものを1〜2日かけて吐いて咳が止まります。 タケキャブを飲み始めてから痰のようなものを1回に吐く量が多くなり、吐く時に（言い方変ですが）溺れるような音が聞こえます。すっぱい感じもするそうです。 あとものすごく粘性で泡状、色は白、透明で写真のように黄色が混ざることがあります。量は例えるのは難しいですが500円玉5枚ほどでしょうか。。。 1.これが痰なのかもわからないですが、これは胃酸が原因できてるものと認識して大丈夫でしょうか。 2.このままタケキャブを服用し続けて様子を見ていいでしょうか。あと2週間ほど服用予定です。 3.痰を吐く時、前に屈まないと吐けず苦しいのですが控えた方がいいでしょうか。もしくは吐かずに我慢すれば治るものでしょうか。 食事は白米、そうめん、うどんが主で、揚げ物や刺激物は食べていません。 診断書を書く関係で他に循環器内科も受診してますが異常なしです。

昨年11月から膝下が痺れ始め、足裏が火照り、太ももに筋肉痛のような痛みがあり、足に力が入りにくいので歩行時にフラつきが起こり、尿漏れ、失禁がありました。病院に行ったらまず腰椎、頸椎をMRI、CT検査で異常無し、次はパーキンソンや脊髄小脳変性症を疑われ、二つの大きな病院で全ての検査（血液検査、脳MRI、脳神経検査、脳血流検査、足神経検査、筋電図、遺伝子検査）をした結果、異常無しとなり、原因が分からないから経過観察と言われました。 それ以降も両足裏が熱く、足の付け根や外側に違和感があり、足に力が入れにくい症状や歩行困難が続き、近所の小さな整体屋に行ったら、脊柱管狭窄症と診断されました。MRIには出にくいが脊柱管狭窄症とのことですが、排尿障害も出てる状態で日々のリハビリ、ストレッチで治りますでしょうか？脊柱管狭窄症の原因はこの三年で15キロ太ったことですか？

以前から何度も質問させていただいています。息子は半年前にMRIを撮り小脳萎縮がわかりました。遺伝子検査をしていないので確定診断はしていませんが成長している様子から、産まれつき小脳が小さい低形成ではないか、と言われています。進行していくか心配でしたが萎縮がわかってからも成長しており、最近は上り下り道も歩けるようになったり、方向転換が上手くなり転ぶことが減り、息子なりに成長している姿に喜んでいるところです。 そこでお聞きしたいのですが、まだ言葉が話せません。単語は言えます。そのため言語療法をうけています。しかし最近、言語療法士さんに、「舌をだしたときに右によりやすいから麻痺で大脳に異常があるのでは？」と言われました。半年前のMRIでは異常ないと伝えましたが、成人の麻痺の人で同じような人を見たと言われました。 大脳に異常があったらそれこそ脊髄小脳変性症などのどんどん悪くなる病気にあてはまり大変不安になりました。ちなみに息子は舌を真っ直ぐだして、と言えば真っ直ぐだせるし、左にだして、と言えば左にだせます。ただ、何気ないときに右にでやすいです。大脳に異常があり麻痺の可能性があるのでしょうか？

お忙しい中宜しくお願いします。 3ヶ月前くらいから指の強張り、バネ指の様な症状が良くでて、指を使う事が上手く行かない事があります。 最初は足もこむら返りが頻繁にあり指も同じく筋肉やけんのつりからくるものだと思って いました。足のつりは芍薬甘草湯を処方して頂きかなり緩和しましたがバネ指の様な症状は変わりません、ネットなどで調べて市販薬のユービケアを服用したら症状が緩和してきました。同時に整形外科を受診してレントゲンと血液検査をしてます。初回の診断では関節リウマチの疑いはほぼなく詳しくは血液検査の結果まちです。 質問ですがケイシカジュシブトウの漢方は服用しても問題ないですか？ 整形の先生に処方を依頼しても大丈夫ですか？ 最後にどう言う病名が考えられますか？ 宜しくお願いします。 脊髄小脳変性症との因果関係はありますか？

急性白血病の診断された、88歳の祖母についてです。 元々は脊髄小脳変性症で神経内科に入院しています。今月初め位より急に食欲がなくなり、ふらつきがひどくなりました。2週間前に採血をしてもらいHBGが6.7といわれ、色々と検査をした所、急性白血病ではないかといわれ、明日市内の総合病院の血液内科を受診します。しかし、1週間前に検査した採血ではHBGが5.7と進行していて、輸血を希望したんですが、点滴のラインがとれないため、輸血できないと言われました。私は、市内の総合病院で看護師をしています。なのでCVはどうかきいたのですが、止血できなくなる可能性があるから、できないと言われました。しかし、血小板も低いのはわかりますが、輸血もしてもらえないなら血小板もあがらないし。と、悪循環な気がしています。この対応は、どうなんでしょうか？仕方ないものなんでしょうか？年齢も大分高齢なので、仕方ないといわれれば、仕方ないよなきもしてはいるんですが。 よろしくお願いします。

しるふぃーゆ先生へ 新潟の皮膚科医先生へ やっと昨日大学病院で胸椎MRIと生理機能検査を受け結果が出ましたのでご報告させて頂きます 最初多発性硬化症では？から入りましたが多発性硬化症の場合症状の寛解がありますが自身には寛解が全くない為別の検査を受ける事になり昨日検査を受け結果を聞いて参りました 胸椎MRIには特に異常は認められなかったのですが目の機能検査では異常が認められています 検査の結果脊髄小脳変性症 と診断を受けました 薬はセレジストを処方され飲み始めましたが今の処フラつきがほんの僅か改善する程度の為２ヶ月の投薬期間の後は薬を使わず今の状態に慣れる事のみ考えております 主治医はもう１つ病名を言ったのですが元々ハッキリお話しされる方ではない為聞き損じてしまいました 同症状同投薬内容で考えられる別の病名御座いましたら教えて下さい お時間掛かり長期お待たせ致しました事をお詫び申し上げます

以前から何度も質問させていただいている息子の小脳萎縮についてです。 A病院で小脳萎縮がみつかり専門のB病院でみてもらい遺伝子検査など脊髄小脳変性症の血液検査をしました。しかしA病院にお願いをして大学病院を紹介してもらい今後大学病院でみてもらうことにしました。大学病院の医師に血液検査の結果を知りたくないことを相談したら、聞かなければ良いと言われ、夫と相談して、治療ができるものの結果だけ聞くことにしました。 明日結果を聞くためにB病院の受診ですが、事前に治療ができるものの結果だけ聞くことを伝えたほうが良いと思い、今日B病院に電話したら医師とはかわってもらえず、受付がそのように伝えとくと言われました。 しかし、そんな大事な内容がちゃんと伝わってるのか心配で、明日受診してすぐに結果を話されてしまったらと思うと心配です。また、結果はB病院の医師は知ってしまってるから結果を紹介してくれたA病院の医師に伝えたり、大学病院に伝えたりしないでしょうか？A病院の医師とは小脳萎縮がみつかった時点で電話でやりとりしてたようなので、もうA病院の医師に伝わってないか心配です。A病院にはリハビリで定期的に通っているので私が結果をしることになってしまわないか、、、 検査をしてしまったことで結果はきかなくても、結果を知っている医師がいることになってしまったのでA病院や大学病院の医師も知ってしまうことになったら今後診察時に言葉のニュアンスに神経質になりもしかして異常があったのか、、、など私自身が神経質になりそうです。 また明日一部の結果だけ聞きますが、聞かないといった検査結果でも異常が無ければ言ってしまうこともありますか？そういうことがあるのなら明日何も言われ無ければ異常があったのか、と考えてしまいそうです。

家内(53歳)が2年前から諸症状(顔面や四肢の感覚麻痺、軽度の運動失調、一過性の呼吸停止、強烈な動悸、睡眠時無呼吸症候群、呂律異常などの頻発)に悩まされてたため神経内科で検査を受けました。脳の画像診断では器質的な異常は認めらなかったのですが、家内の話し口調や家族歴などを詳細に確認してくださった神経内科専門医に遺伝子検査を勧められた結果、遺伝性の脊髄小脳変性症と確定診断を受けました。家族歴としては家内の父方の祖母の妹が該当するそうです。家内の父親(脳梗塞で治療中)や弟(別疾患で他界)は発症しておりません。当方は研究職を勤めていたこともあり、親子間の遺伝関係(顕性遺伝 or 潜性遺伝)は理解できるのですが、祖父母の代まで含めると理解に苦しみます。この場合、どのように判断すべきでしょうか。また、現在中学2年生の息子がいるのですが、彼にも遺伝してしまうのでしょうか。