脊髄性小脳変性症に該当するQ&A

63才の会社員です。3年前に父からの遺伝による脊髄小脳変性症と診断されました。sca31との事です。幸い緩やかな進行のため多少のふらつきと歩きにくいところ以外は生活に支障はありません。2人兄弟で3才上の姉が一年ぐらい前からふらつきと呂律がまわらなくなり、近くMRIを受ける予定です。 遺伝の確率は50%と聞いた事があるのですが、姉も同じ病気の可能性は高いのでしょうか？また姉には子供と孫がいるのですが、遺伝の可能性はあるのでしょうか？また新薬の最新情報などありましたら、お教えください。

今晩は、先週小脳萎縮の疑で質問させて頂いたものです。 今週再検査でctを取り、やはり小脳萎縮は見られました。歩いたり、片足立ちしたり一連の動作をしましたが目立った問題はありませんでしたが、舌のピクつきと20年前くらいからから体のあちこちがピクつくとの私の話しが気になると言われたました。父がALSで亡くなった事、父の母親、兄、弟も病名は分からないが、体が動かなくなり亡くなった事を話しました。来週血液検査の結果を聞きにいきます。その後は筋電図検査遺伝子検査も考えて見てはと言われました。 前回こちらに質問させて頂いた時、alsよりも脊髄萎縮変性症の方が考えられると聞いたのですが、そちらの可能性が強いのでしようか？

3年前にメニエールを発症しそこから眼振と目眩が持続しています。眼振は左向きか時々下向きの眼振があります。3年前に一度MRIをとり異常がなく、その10ケ月後下向きの眼振を認めたため再度MRIをとり異常は認めませんでした。しばらくして下向きの眼振もなくなり左向きの眼振のみでしたが、今回再度下向きの眼振があること、眼振が消えないことから再度MRIをとることになりました。 いろいろ調べると脊髄小脳変性症という疾患がみつかったのですが、可能性がたかいのでしょうか?

前に何回か足を痛がる事があり、その時は気にしていなかったのですが最近よく転ぶようになりました。他の子に比べて身体も細く、運動もできません。小さい頃発達が遅く、療育園にかよっていました。二歳でやっと歩けるようになり、療育園の先生ももうこなくても大丈夫と言われたので、それきり行ってません。MRIも療育園に行ってる時に撮りましたが、先生には何も言われませんでした。最近、脊髄小脳変性症とゆう病気を知りました。その病気の可能性はありますか?検査をすればいい話なんですが、、

今回は私の母のことでお尋ねがあります。母は脊髄小脳変性症を発症して六年目になり、現在ほぼ寝たきり状態です。先週末から風邪を引き、咳のみ出ていています。その母の頭(頭頂部から少し後ろ)に直径5センチ程度のこぶができているのにさっき気づきました。朝はありませんでした。痛みは押さえたら痛いくらいで、ぶよぶよしています。これは病気と関係あるのでしょうか?すぐにでも病院に連れて行く緊急性はありますか?心配なので教えてください。よろしくお願いいたします。

先日も相談させていただきました。 最初に搬送されてから約1ヶ月です、現在は時にふわっとした感覚がある程度で回復しています。 紹介先の大学病院脳神経内科を受診しました。 診察室で様々な検査(両手を裏表させたり、先生の指と自分の鼻を触ったり、など)や問診をしましたが、特に異常はないとのことでした。 持参した頭部MRI(搬送から3週間後に実施)の画像を見ましたが、やはり右側小脳の左側の部分が白っぽくなっていました。脳梗塞だとすると、別の拡散画像というので時間が経つと白く見えるけどそこには何も映ってないと言われました。 脊髄小脳変性症ではないか心配です、と聞きましたら、その場合は小脳が萎縮するんです、と言われました。採血もしましたが特に炎症反応はなかったです。 結果として診断はつかず造影MRIをする事になりました。 そこでいくつかお聞きしたいです。 1.ガドリニウムという造影剤を使うそうで、副作用の説明を見て怖くなってしまいました。重篤な副作用が不安ですが過度に心配する必要はないでしょうか。 2.画像の添付がないのでわからないとは思いますが、今の可能性としては脳梗塞、脳腫瘍、小脳変性症などどんな可能性があるのでしょうか。 3.もし脳梗塞だった場合、何の治療もせず生活してても問題ないのでしょうか。 不安で質問ばかりですみません。 ご意見聞かせていただけると幸いです。

35歳女性です。 むずむず脚症候群について相談です。ネットでみて、おそらくむずむず脚かなと思っています。 最初に症状がでたのはいつか覚えていないのですが、5年以上前です。 症状が出るのは年に数回ほどで、夏頃にでます。 ネットで調べると、二次性の原因として、パーキンソン病やALS、脊髄小脳変性症等の脊髄の病気も記載されていて怖くなりました。このような病気の症状はなく、もう最初に症状が出て何年も経つのですが、二次性の可能性はあるのでしょうか？ また、循環器系の疾患にかかるリスクが2倍ともあったので、将来が不安です。 これから症状が重くなり、治療を開始しても、循環器の病気にかかりやすくなってしまうのでしょうか？

４１歳女性です。 脊髄小脳変性症の遺伝家系です。 知る限り、５～６人の親戚が60代で症状が出始めています(おそらく私の父も) 遺伝子検査をしようか考え中ですが、保因者だとわかった場合、今後の研究に何か役立てる可能性はありますでしょうか？ やはり、発症してからでないと研究対象にはならないでしょうか。 離婚歴があり、子供はおらず婦人科疾患で妊孕性もなくなったため、いつ検査してもあまり影響はないのですが、もし遺伝しているのであれば少しでも研究が進んだり、世の中の役に立てたらと考えています。

思春期位からなのですが、立つ時や歩き出す時に足が動かしにくく、踏ん張りが効かない時が多々ありました。感覚としては自分の体なのにうまく操れない感じです。足がつったり、痛みは一切ありません。 その時無理に歩き出そとすると、上半身までひきつった感じになり、顔の表情も麻痺したみたいになります。 最近その状態に陥る回数が増えてきたので心配です。普段から散歩をしたり3才児の相手で体を動かしているので運動不足とも思えないのですが、これは脊髄小脳変性症の可能性はありますか?

遺伝性脊髄小脳変性症(SCA6)で、足が動かせなく車椅子で移動してます。 現在、車椅子バスケをしているのですが体調の事もあり、ＩＴＢ治療をするのですが車椅子バスケを続けられるのかが解らなく教えてもらえますでしょうか？ と言っても、先生も車椅子バスケをあまり知らないかもしれないので説明すると、車椅子に乗り手を振り回したりして、肩甲骨下辺り打ち身で青くなる事もあり、車椅子から落ちたりすることもあります。 割とハードなスポーツと思います。 難しい質問ですが、宜しくお願いします。