脳の萎縮 赤ちゃんに該当するQ&A

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まもなく2歳(修正1歳10ヶ月)の発達について

person 乳幼児/男性 -

いつもお世話になっております。 定期的に同じような質問で申し訳ありません。 出産時の影響で右前頭頭頂部の萎縮と硬膜下腔と診断された息子の発達についてです。 症状としては、脳の萎縮とは症状が一致しない右手足に出ていますが、手に少し握り込みがありますが滑らかに使っており、足は尖足がありますが、子ども用の階段を10段くらい手すりを持ち上り下りしたりします。少し右足の滑らかさ、こけやすさは残っておりますが、リハビリに通い様子をみています。 修正1歳5ヶ月の時点で、4ヶ月〜半年の遅れを指摘され次の検査が先なので、今の発達が一般的にどれぐらいなのか把握できればありがたいです。 現在できること 保育園で習った踊りをいえでも踊る 靴とって、ゴミ捨て、誰だれに渡して、誰だれ起こしてきて等指示は気が向けばする 保育園で集団の活動からは大きくはずれない お友達と手を繋いであるく 指示すると保育園でオムツ、マグを自分の分をみつけとる 靴、服の着脱の補助的動きをする 行動や、表情の模倣をする 追いかけっこやかくれんぼが好き等 積み木や、おもちゃの線路を少し組み立てる 言語 単語を15語くらい話はします。 精神面 されて困ることを親が泣き真似をして伝えると困り顔をしたり、一緒にないたりします。 心配な面 怒ると自分の頭をこんこんと叩いたり、物を投げたり、かんだりする(噛むのは親とぬいぐるみ、おじいちゃんのみ)物を投げることも保育園ではあまりしないようで、親がお迎えにいったとき興奮してするようです。 言語がなかなかふえない 語尾はかなり言うようになってますが、単語はゆっくりしか増えてません。 型はめが苦手で、丸と三角ぐらいしかすっといれれず、集中力がきれます 集中力がつづかず、すぐできないことに腹をたてます。 このような現状では一般的に発達はどれくらいまですすんでおりますでしょうか?

4人の医師が回答

0歳2歳 脊髄小脳変性症 頭部MRI画像について

person 乳幼児/女性 -

お世話になります。 この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは神経の専門の先生ではなく画像診断科の先生がみてくださいました。 てんかんなどの問題はなしとの返答が帰ってきています。 そこで質問させてください。 1.画像診断科のお医者様は頭部MRIの際に脊髄小脳変性症の遺伝の可能性がある事を伝えていなくても、小脳の萎縮などは一般的に見てもらえているのでしょうか? また小脳の萎縮を見るのは難しいですか? 2.もし小脳の萎縮があったとしたら必ず小脳の萎縮による症状はでていますか?また小児だとどんな症状がでるのでしょうか。 3.私から見ておじいさんの症状は足のつっぱりだけで他の症状(手の震え、しゃべりにくさ、食べにくさなど)はありません。 そしてひいおばあさんは70歳頃から足の症状、おじいさんは50歳ころから足の症状、母は50過ぎてますが症状はでていません。(母は遺伝子検査をしていないので遺伝しているかはわかりません) この場合祖父の発症した時期を過ぎていますがこれから母が発症することはありますか? また私の子どもが発症時期が早まり小児のうちから症状がでて脊髄小脳変性症ということはありえますか? 1〜3全てではなくてもいいのでわかるところがありましたら教えてください。 とても心配です。 よろしくお願いします。

3人の医師が回答

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