膠原病遺伝に該当するQ&A

母方の家族性不整脈で母方はほぼ脳硬塞になりペースメーカーを入れています。私自身も洞不全症候群で30代で脳硬塞になりペースメーカーを入れています。 最近母が他界しました。それで、ラミンA/C遺伝子関連心筋症と家族の中で母と姉が診断されています。今のところ私は遺伝子検査を受けれなくてハッキリとは病名がわかりませんが一時期頻脈と血圧が高くなってしまい今はペースメーカーの設定とお薬で落ち着いています。アンカロンと言う薬も増えました。それで、アンカロンと言う薬の事を先生に不安だと相談しましたが、副作用より脳硬塞にならないようにと言われています。不整脈の薬で血圧も低いのに血圧下げる薬も飲んでいてだいたい上だけで70～90くらいで貧血もあり朝が辛いです。やはり膠原病やら低血圧やら貧血になったとしても飲むべき薬でしょうか？ 主治医に相談してください、というのはわかっておりますが、出来れば先生のご意見をいただきたいです。よろしくお願いします。

4年前に感染症に罹ってから、38.2くらいまでの微熱を繰り返しています。週に3日は37度後半です。大学病院で膠原病の検査をしましたが、異常なしでした。炎症反応は先月の検査でCRPが1.5、血沈が1h 62、白血球も軽度上昇、ch50、c3c4、saa共に高値でした。家族性地中海熱を疑われ、遺伝子検査し変異はありましたが、典型の変異ではなかったので除外されました。その他の自己炎症疾患も遺伝子検査しましたが変異無しでした。去年からコルヒチンを服用し、炎症反応が少し落ち着きました。 しかし、長らくこのような状態で診断がつきません。自分の病気が何なのか分からず常にもやもやしています。 主治医も病気を特定しようという感じではなくて、経過をみようという感じです。 精神的にも辛くてうつ病になりました。 熱や精神的なことで大学も休みがちです。 このままもやもやするのが続くと考えると辛いです。 なにか他に可能性のある病気やした方がいい検査などはありますか？

2008年11月に3610gの女の子 2010年10月に4140gの男の子を出産しています。 他の相談スレにて、4000g以上の赤ちゃんを産むと将来糖尿病になる可能性があると読みました。 不安です。 ちなみに娘の時は予定日より1週間遅れ、息子の時は10日遅れて出産しています。 予定日超過とかも関係なく糖尿病の可能性があるのでしょうか？ ちなみに妊娠中に尿糖はずっとマイナスで血液検査でも指摘されていないです。 去年3月に膠原病を調べるため血液検査をしましたが異常なで血糖値も正常でした。 ヘモグロビンa1cについては検査項目にあったかは覚えていません。 ちなみに実父や父方の祖父母については不明なので遺伝があるかはわかりません。 普段から生活習慣に気をつけていれば防げますか？ また通常の方よりどのくらいなりやすいのでしょうか。

今年の人間ドックで、はじめて甲状腺のTSHが低く、半年後に再検査してくださいとの結果が来て心配です。 数値は、 TSH→0.236 FT4→1.68 FT3は検査なし。 昨年は、 TSH→1.960 FT4→1.21 FT3は検査なし。 です。 気になっているのは、 ・半年後再検査とあるが、半年待っていたほうがよいのか？早めに再検査しても問題ないのか？ ・この数値により出る症状は何かあるのか？ ・このまま数値が変わらない場合、どのような症状が出る可能性があるのか？ ・叔母が膠原病が起因の合併症で亡くなっているが、遺伝性のものなのか？ です。 気になるので、すぐに再検査したい気持ちもあるのですが、逆に半年時間を置いたほうがよいのでしょうか？ ご回答、お待ちしております。

46才女性です。幼少より体力が無く疲れやすく、遠足や運動会のあとは高熱を出すことがありました。 15才で発熱、関節痛、不眠、抗核抗体160の症状から膠原病(全身性エリテマトーデス)の診断を受けて、ボルタレン、インドメタシン、プレドニン、抗テンカン薬、睡眠薬で症状を抑えて生活していましたが、 太陽に当たらなければ体調を崩さないことに気付いてからは窓を遮光して日中全く外出せずに過ごし、日常的な服薬はしていませんでした。 42才の時に新たに診ていただいた膠原病専門医から、抗核抗体も80で他に基準にあたる検査結果が何もあたらないことから膠原病、全身性エリテマトーデスでは絶対に無いと診断を受け、他の検査を重ねたところ、尿中ウロポルフィリンが200でポルフィリン症の型を確定するため遺伝子検査を受けたのですが、いずれの型の変異もありませんでしたが、 ポルフィリン症の専門医からはポルフィリン症ではあるが遮光生活ができているので症状が無ければ難病申請もできないと言われてぃす。 お尋ねしたいのは、ポルフィリン症であれば原因の光線波長はブルーライトなのに、普通のLED電球でも関節痛が起きるようになったため、ブルーライトゼロ(普通のLEDと違い紫外線は強い)のLED電球に変えたところ、関節痛は治まりましたが不眠症状が強く出て不眠の原因は紫外線だとわかったのですが、紫外線により不眠症状になる疾患はありまずしょうか。 また、SLEにせよポルフィリン症にせよ、光線過敏とは皮膚症状のことを指すと難病情報のサイト等にはありますが、私のように、太陽にあたると不眠、発熱、下血(大腸潰瘍)、血尿(膀胱粘膜の剥がれ)食欲断絶、躁、関節痛、血管炎、浮腫、尿意喪失、便失禁などの皮膚症状では無い症状が起きることは光線過敏では無く何と言うのでしょうか。

6歳になる男の子です。 一番初めに発熱したのが2月12日で39度近くあり、翌日には下がり、13日にまた39度近くの発熱。 病院での診断はただの風邪でした。そんな感じで一日おきに39度の高熱を出し、 18日からは毎日40度近くの高熱が昼間から夕方にかけて発熱しています。 20日に血液検査と尿検査しても特に異常なしといわれ、解熱剤(カロナール)しか 処方されていません。 昨日の夜から今朝にかけて37度以下になりましたが、今日のお昼も39度を超す発熱です。 果たして何の病気が考えられますか? もともと喘息の治療をしていて、今現在もオノンとセルテクトを1日2回飲んでいます。 母親の私はバセドー病、私の母は膠原病ですが、なにか遺伝的な病気も考えられますか? ご返答よろしくお願いいたします。

去年の夏に草むらに足を踏み入れた際に、両足の脛あたりに強い斑紋が出て、その日の晩に顎下が腫れました。 草むらには頻繁に鹿が草を食べに来ていたので翌日皮膚科を受診した際に、マダニ刺されの可能性を医師にたずねましたが、ただの虫刺されでしょうとステロイド軟膏を処方されました。 斑紋はステロイドで治まりましたが、腕や上半身に蕁麻疹のような皮疹や顎下の腫れを繰り返し、８月は強い倦怠感が続きました。 おかしいと思い皮膚科を受診し症状を話してもアレルギー薬の処方のみで、虫刺されは関係ないと言われました。 他の病院の総合診療科、内科で血液検査しても炎症はなく、アレルギー検査も正常の範囲だったので、様子見が続きました。 10月には喉の腫れが段々に内側粘膜違和感や苦しい感じの症状が出始めたため、皮膚科で話したら膠原病の血液検査をしました。結果は膠原病ではなかったものの喉症状がひどくなってきて、大学病院の皮膚科を紹介されました。 血管性浮腫かマダニ刺されが疑われるとのみたてで、遺伝性血管性浮腫の血液検査をしたら、遺伝性はマイナスで血管性浮腫の薬（プレドニゾロン・トラネキサム酸・ファモチジン・モンテカロスト）を継続して飲んでいます。 飲むと症状は多少治まりますが、喉症状は毎日あります。 口の中、舌の左側、喉がカピカピ、チクチクしたり違和感や苦しい感じ、一時的な声かれが出たり消えたりします。 全ての症状は草むらに入って足に斑紋が出た日から始まっているのですが、医大の先生はマダニ検査はおおごとになるからと消極的でにごされました。 しかし、血管性浮腫を抑えるステロイドを飲み続けても全く改善するどころか緩やかに悪化しています。 毎日喉の症状がありとても辛いです（喉は耳鼻咽喉科でも診察を受けています） このような場合他に治療法はないのでしょうか？

最近、酸欠、頭痛、立ち眩み、吐き気で困っています。 血液検査しても貧血とは判断されたことはないです。 こないだ献血にいって検査してもらったんですがヘモグロビン量も13.0g/dl？と多かったです。高校生の頃に皮膚科の先生に膠原病かもね、と言われて血液検査したときもヘモグロビン量は基準値より多かったです。 大学生なので通学の際に電車を使うんですが酸欠と吐き気で立ってられません。酷いときは途中で降りて駅のトイレでえずくこともあります。寝ていたのに突然吐き気に襲われて急いでトイレに行くんですが吐けないです。 祖母は全身性エリテマトーデス、弁膜症あと、2つほど病気を患っています。遺伝かわからないのですが私も不整脈持ちです。これも関係しているんでしょうか。また何科にかかったらいいでしょうか。 もともと、子供の頃から立ち眩みは酷かったので体質だろうな(起立性低血圧？)と気にしてなかったんですが酷かったので相談させていただきました。

教えてください。 去年4月から喘息の疑いがあると診断され『シムビコートタビュヘイラー』を使用、10月からは『アドエア125エアゾール』を朝晩、使用するようになりました。また発作用に『サルタノールインヘラー100μ』を処方されました。私はずっと吸入を続けて生きて行くのでしょうか?吸入をするようになってから、急に白髪が大量に増えました。 それから、今年2月血液検査を受けた結果ヘマトクリット45.8%、尿酸6.3mg、総コレステロール285mg、HDLコレステロール102mg、カリウム5.3mEq、TSH5.1μIUと結果が出ました。 亡くなった母方の祖母は痛風で寝込んでしまうほど酷く、最期は透析を受けていました。母も、叔父も痛風です。また、父方の従姉は膠原病で薬の副作用でムーンフェイスと言われる状態です。遺伝のようなものはあるのでしょうか?宜しくお願いします。

3年ほど前にヘルニアを経験した者です。 大きなヘルニアがあったのですが半年ぐらいで 自分の抗体が異物と感じ、食べてしまったようで整形外科医には切らずにすんでこれはこれで良かったと言われて過ごしていました… ヘルニアがなくなったわりには痛みはいっこうに引かず、足のしびれもあり、翌年ぐらいから腕の関節も痛くなり始めました。 ひょっとしたらリウマチではないかと不安になり、内科で血液検査をしたら抗核抗体が 1280倍と言われ膠原病の遺伝子を持っていると 言われました。 リウマチ因子は5で 抗CCP抗体は2・0と書いてありました。 痛みを緩和するために 運動や筋トレ・プール・身体を温める習慣などを やってきました。 今年に入り数値を調べたら640になっており… これでも十分高いと言われましたが 生活習慣で抗核抗体の数値は減るものなんでしょうか?