NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在41歳で妊娠12週です。 2歳になる第一子が21トリソミーでケアが必要な重心児でもあるので、今回は出生前診断を受けようと決めていました。 認可施設で11週にうけたNIPTでは3つのトリソミーについては陰性診断をうけていますが、他の染色体異常や、性染色体異常、欠失等、わかるものは全部知りたくて羊水検査も受けようと考えています。 （1）羊水検査はリスクが伴う検査であることは理解しています。病院でも1/300が流産になると聞いています。ただし、これは何十年も前から確率が変わっていないとの情報も得ました。現代の医学を持っても1/300の確率は変わっていないのでしょうか。 （2）万が一流産となる場合は、羊水検査から何日後かに兆候はあらわれるものでしょうか？ （3）日帰り入院での検査になりますが、その後安静にしていた方がいい期間はありますか？専業主婦ですが第一子が重心児でもあるため毎日のケアが必要です。レスパイト等、強制的に安静にできる環境を整えた方が良いでしょうか。 （4）NIPTで3つのトリソミーは陰性でしたが、私の状況から先生なら羊水検査をすすめられますか？ やると決めていたはずなのに、 流産が頭にちらつき最終決断ができません。

36歳で採卵した卵で30後半、双子を妊娠しました。(片方自然妊娠の可能性もあり) 6週中には心拍確認、7週半ばまで2人とも元気でしたが、8週終わりに片方の胎児が亡くなっている事に気づきました。 NIPTの結果と羊水検査について質問したいです。 バニシングツインにより、NIPTは亡くなった胎児の影響で偽陽性が高いと言われ検査に迷っていましたが、14週半ばと少し空けて(5〜6週)再度NIPTを受けたところ、項目3つ全て陰性になりました。 ●この場合、亡くなった胎児を含め陰性だったのでしょうか。もう影響する期間ではなかっただけですか？ (亡くなった胎児の胎嚢はまだよく見えており、以前見えていた胎児(中身)自体はまだちょっと見えるか？見えないか…くらいでした。) ●バニシングツインでは偽陰性の確立も上がったりするんでしょうか？ また、性別の結果に関しても亡くなった胎児の影響はでますか？ ●陰性だった場合、もう羊水検査は必要ないと思って良いのでしょうか。 通院先の検査にて、12週でNTが厚いとは言われました。 ●経緯があり、無認可の施設での検査でしたが、検査結果に認可と大きな違いはないと思っていいですか？ ●そもそもNIPTという検査は、機械で検査をし結果を出すんでしょうか？ それとも機械にかけたあと、人が判断するもので、結果は判断した人により変わるものですか？ よろしくお願いいたします。

39歳　13週6日の妊婦です。 1子います。健康状態等問題ありません。 2020年2月に心拍確認できず流産しました。 今回の妊娠では11週6日の検診でNT4.5ミリを指摘され、胎児は11週3日の大きさ 12週5日の再検査でNTは消失、胎児は11週6日の大きさでした 本日の診察では特に異常なしとのことでした 生理周期は26日〜28日です。 NIPTの結果は18トリソミーが陽性で陽性的中率は58.5%とのことです 教えていただきたいことは以下の三点です 〈1〉診断確定のための羊水検査をする場合、その結果が陽性で中絶するとなると18週〜19週頃になるかと思います。 13週の今中絶するのとでは、母体への影響はどのくらい違ってくるのでしょうか？ 例えば出血多量になる、子宮摘出の可能性が高くなる等々です。 〈2〉羊水検査で陰性と診断された場合、本当に陰性なのでしょうか？ 羊水検査で陰性でも、NIPTが陽性だったことを考えると何かしら18番目の染色体に異常があるのかと思ってしまいそうです。 〈3〉21トリソミーと18トリソミーではNIPTの陽性的中率が大きく違います。何故こんなに違うのですか？ 21トリソミーのように陽性的中率が90%を超えていたら羊水検査しなかったのにと思ってしまいます。 NTが4.5ミリもありましたし、発育も遅いので陰性の可能性はないのかもしれませんが、58.5%と言われてしまうと診断確定せずに中絶することに躊躇いがあります。

米国在住38歳で、現在、妊娠21週目です。超音波検査で胎児の首のむくみを指摘されました、NT値は告知されませんでした。また、心臓の状態や鼻の状態などのそれ以外の状態異常の告知もありませんでした（超音波検査では心臓や鼻の辺りをしきりに測定していました）。妊娠11週目にNIPTを行っており、陰性です。医師からは専門医でもう一度超音波検査を受け、その結果次第で羊水検査を受けるよう指示されました。NIPTで陰性なのですが、どのような疾患の可能性が考えられるでしょうか？また、その確率はどの程度でしょうか。

只今妊娠13週3日です。NIPTで全て陰性の結果が出たあと、12週の検診でNTを指摘され、その三日後に胎児ドックを受けに行ったところ、NT9mm、小さな黒い点(胸水)、わずかな三尖弁逆流を指摘されました。NTは首だけでなく背中にもあり、女の子なのでこの症状の場合ターナー症候群の可能性があることも伝えられました。ここまでの症状がある場合、そして羊水検査をして、もしも染色体異常がなかった場合、赤ちゃんが問題なく生まれてくる可能性は限りなく低いのでしょうか？また、羊水検査の結果に限らず、流産の可能性はかなり高いのでしょうか？ 羊水検査を受けれるのが2週間後なので、それまで赤ちゃんが持つ可能性が果たして高いのか、羊水検査を受けなくても既に症状としてかなり厳しいのかが気になります(羊水検査を待って受ける意味があるのか) 宜しくお願い致します。

28歳　現在13週2日　初妊婦です。 11週のときにかかりつけ医からNT（胎児浮腫）を指摘され、 専門の資格を持った先生の検査をしてもらうため、紹介状を書いていただきました。 そして、昨日胎児スクリーニングを受けたところ、 NT3ｍｍ、三尖弁に やや逆流が見られ21トリソミーの確立1/38と検出されました。 あまりの高確率にその場で泣いてしまい、質問等もできず、 とりあえずより詳しい検査をしたかったのでNIPT(新型出生前診断）をおこない帰宅した次第です。 検査結果を待つ間、気が狂いそうになります。 私のように、指摘され高い確率が出ても健常児の可能性は十分にあり得るのでしょうか。 また、NIPTで陽性だった場合羊水検査を行おうと思っています。 その結果、羊水検査で陰性になる可能性もございますか？ お聞きしたいです。

30歳、妊娠12週0日の妊婦です。 妊娠10週で、かかりつけの病院で胎児の首の浮腫が3ミリ、11週0日では1.7ミリ、 11週6日で大学病院を受診したところ、浮腫3.3ミリでした。 かかりつけの病院では、浮腫があった場合、浮腫の厚みと年齢から染色体異常の確率を計算するとのことで、私の場合、数%だろうということでした。 しかし、大学病院の遺伝カウンセラーの先生のご説明では、「浮腫があれば年齢は考慮せずにリスクを計算する」と言われ、 3.3ミリでは染色体異常の確率は20%、その他の疾患が10%、何も異常がない確率が70%と言われました。 ネットでも調べてみると、2つの病院で受けた説明のデータがあったのですが、あまりにも確率が違って混乱しています。 NIPTを受けるか悩んでいます。 もしNIPTで陽性だった場合、ほとんどの方が羊水検査を受けると思います。 しかし、妊娠6週から現在まで切迫流産で安静中（ずっと胎嚢が一部剥がれていてそこから出血しており、下腹部痛も多い方だと思います）。 原因不明の不育症（夫婦染色体も異常なし）で、念の為バイアスピリンを服用中。 先生も「出血があっている状態で羊水検査はしない方がいい」とのことで、私も同感です。 ただ、羊水検査前に出血が2〜3週間止まっていれば受けることはできると思うけど、バイアスピリンは一旦中止しないといけないとのこと。 今のところ浮腫以外の異常はありません。 そこでお尋ねしたいのが、 羊水検査を受ける時期の3週間前くらいから出血が止まったとして、私のような場合、 検査による流産リスクや薬を中断することによるリスクと、 胎児の染色体異常がある確率はどちらの方が高いと考えられますか？ NIPTを受けて陰性だった場合は羊水検査は受けません。 ご回答いただければ幸いです。

先日、無認可のniptを受けて、18トリソミー陽性反応の結果でした。 産院の先生には、提携先の病院を紹介されたのですが、その時は何も考えていなかったので持ち帰り、その後周りに相談したりネットを検索しているうちに、無認可のniptを知り、たくさん調べられるのと、日にちもすぐできるという事で、産院の先生には伝えず、受けてしまいました。 結果が陽性と出てしまったので、絨毛検査か、羊水検査を受けたいと思っているのですが… 産院の先生的には、勝手に受けたことをどう思われるか心配…というか、やはりいい気はしないものですよね…？

妻が妊娠し現在9週の状況です。 30台後半という年齢もあり、夫婦で話し合い、今後出生前診断NIPTを検討しています。 調べたところ、この検査の結果が陰性であった場合の精度は99.9%程度正しい。 陽性であった場合は、偽陽性の可能性があるため、羊水検査での確定診断が必要とのことでした。 そこで疑問なのですが、NIPTで陽性判定が出た場合、それが本当に陽性である確率はどの位なのでしょうか？ まだまだ妊娠初期であり、不安の大きい毎日を過ごしています。心の準備として知りたいです。

昨日5週5日で胎嚢確認の日でした。 画像のような感じで先生には正常妊娠ですとだけ言われました。 1. 11.2mmだったんですが、この週数でこの大きさはどうなんでしょうか？ 2. 画像では卵黄嚢(?)というものが見えないように思うのですが大丈夫なのでしょうか？ 3. 5週5日で心拍はまだ確認できなくてもおかしくないですか？心拍確認日はちょうど7週目の日になります。 4. このまま正常に育ってくれたら、私自身現在39歳なので出生前診断をしようと思っています。調べていると色々と検査の種類がありどれを受けたらいいのかいまいちわからないのですが、NIPTか羊水検査を受けたらいいのでしょうか？羊水検査は流産のリスクもあると聞いたのでNIPTを受けたらいいのでしょうか？また一番適切な時期はいつでしょうか？ 5.今通い慣れているクリニックで出産をするか、無痛分娩のあるクリニックで出産するか悩んでいます。無痛分娩は危険性やデメリットはありますでしょうか？