NIPT陽性に該当するQ&A

36歳で採卵した卵で30後半、双子を妊娠しました。(片方自然妊娠の可能性もあり) 6週中には心拍確認、7週半ばまで2人とも元気でしたが、8週終わりに片方の胎児が亡くなっている事に気づきました。 NIPTの結果と羊水検査について質問したいです。 バニシングツインにより、NIPTは亡くなった胎児の影響で偽陽性が高いと言われ検査に迷っていましたが、14週半ばと少し空けて(5〜6週)再度NIPTを受けたところ、項目3つ全て陰性になりました。 ●この場合、亡くなった胎児を含め陰性だったのでしょうか。もう影響する期間ではなかっただけですか？ (亡くなった胎児の胎嚢はまだよく見えており、以前見えていた胎児(中身)自体はまだちょっと見えるか？見えないか…くらいでした。) ●バニシングツインでは偽陰性の確立も上がったりするんでしょうか？ また、性別の結果に関しても亡くなった胎児の影響はでますか？ ●陰性だった場合、もう羊水検査は必要ないと思って良いのでしょうか。 通院先の検査にて、12週でNTが厚いとは言われました。 ●経緯があり、無認可の施設での検査でしたが、検査結果に認可と大きな違いはないと思っていいですか？ ●そもそもNIPTという検査は、機械で検査をし結果を出すんでしょうか？ それとも機械にかけたあと、人が判断するもので、結果は判断した人により変わるものですか？ よろしくお願いいたします。

31歳、現在14週で初めての妊娠です。 長くなってしまいます。申し訳ありません。 妊娠初期に超音波検査を受け、異常はみられないのでNIPTはおすすめしない。中期の超音波外来を受けて異常があれば羊水検査も出来るので、そこで考えても良いのではとカウンセラーより提案がありました。 当院で異常がなかったと判断された方で生まれてから染色体異常が見つかった方はいない、と断言してたことや、NIPT偽陽性の確率、羊水検査による流産リスクも含め説明を受け一旦は納得しました。 しかし、NIPT陰性で安心したという声を聞くたびに、受けずに後悔しないか。超音波で見逃されることもあるんじゃないか。と不安が襲ってきます。夫は、31歳だと偽陽性の確率も上がるし、先生を信じてNIPTは受けなくていいと言っています。 私の中では堂々巡りで判断が出来ません。神経質になりすぎなのでしょうか。 お聞きしたいのは超音波検査の結果についてです。1回目は異常ありません、としか伝えられず何が大丈夫でそう判断しているのか全くわかりませんでした。カウンセラー曰く、全体のバランスを見てるのでどこが何ミリといった情報は意味がない。基本的に異常がないということが全ての検査結果だと伝えられました。 NTや鼻骨、手足の長さなどは我々が知っても意味がないものなのでしょうか。 検査中は無言で検査後も異常なし、の一言で終わったのですが一般的にもここが心臓で〜など説明はないものなのでしょうか。 次の超音波外来は17週に受ける予定です。 異常なしにしても、どこが大丈夫なのか聞きたいのですが、なんて質問すればより具体的に説明して頂けると思いますか？ 先生は詳細に測定、診察してくれているのが伝わってくるので、おそらく寡黙なだけだと思います… 人より不安症かもしれませんが、安心できる材料を少しでも多く集めたいです。 よろしくお願いします。

現在14wで双子を妊娠中の36歳です。 11w3dで初回妊婦健診を受け、片方の子のNTを指摘されました。 医師からは、「首の後ろから腰あたりに少しむくみが見える。むくみの厚さは3ミリ以上をラインとしてますが、ある方向から見ると3.0ミリ、別な角度から見ると3.4ミリです。 問題ないことが多いが、可能性として、染色体異常や心臓、循環器系の疾患もありえるところなので、お話させてもらっている。あくまで、可能性、です」と言われ、NIPTも提案されたした。 その後、12w2dで厚さは2.5〜3.0ミリになったと言われました。 13w5dでは約2.0ミリと言われ、「今日が初診だったらNTの話はしなかった」と言われ、もうNIPTの話もされず、子どもたちの成長も順調と言われました。 この経過から、NTはあまり心配しなくて良いのかな…？と思っていますが、やはりまだ安心はしないほうが良いのでしょうか？ NIPTは双子なので、陽性が出たとしてもどっちの子か、または両方なのかわからないので、受けなくて良いかなと思っています…。

初めて質問させて頂きます。 10w0dにて経膣エコーをクリニックでとり、NT厚み2.3mmの指摘を受けました。医者は問題ないとは思うが一応専門のクリニックで確認した方がいい、とのことでした。 1. 10wでこのようにはっきりNT厚さを測定することは可能でしょうか？ 11wから14wにかなり精密に確認しないと見れないという認識です。 素人目には羊膜のように見えなくもないです…。 2. 13w0dに胎児ドッグを受け、その結果次第でNIPTするか決めようかと思っています。もっとはやい時期の方がいいのでしょうか？また、現在33歳ですが、NIPT自体、35歳以下は偽陽性が高いと聞きました。どの程度の割合でしょうか。 以上、よろしくお願い致します。

高齢妊婦のため病院でNIPTの話が出ました。通っている所ではやっておらず、大学病院を紹介するとの事でした。 ただ10週からなのでまだ先です。 認可外ではもう少し早いうちからNIPTを受けられるとネットで知りました。 お金が倍かかってしまうのは承知しています。 認可外で早めに受けて、陽性となるようなら認可でもう一度受ける事は可能なのでしょうか？ 認可外の結果の資料をもって認可へ行くのとはできないとネットで見たので、結局先に進むかなら認可で受けるしかないのかなと思います。 認可で受ければその後の羊水検査などもスムーズにいくのは分かってるのでそちらがいいとは思うのですが、できれば早めに知りたいです。 2回受ける事自体は問題ないのでしょうか？ 1回受けたら保険？のような形でバレてしまって認可で拒否されるのでしょうか？

NIPTで21トリソミー陽性（的中率90%）の判定をうけて、いま羊水検査の結果を待っているところです。 陰性であってほしいと願わずにはいられませんが、陽性であっても産み育てたいと家族で話をしています。 NIPTの結果を受けて、心臓の様子など詳しくエコーで見ていただきましたが、17週時点では明らかな異常はないようでした。 質問は2点です。 (1)ダウン症を持って生まれる子は早産になることが多いと聞きます。できるだけ持って生まれる障害が少なくて済むように、正期産で産んであげられるように、いまから親や医療機関でできることはないでしょうか？ (2)いままでダウン症の可能性を指摘されたことはなかったのですが、本当に異常所見がなかったのか添付のエコー画像からわかる範囲で教えてほしいです。 何かが解決するわけではないのですが、モヤモヤした気持ちを抱えており、気持ちを整理したいです。 エコー画像は、以下の週数のものです。 10w0d 13w4d 17w5d 長文で申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

今週、出生前診断でNIPTを実施予定です。 検査としては微小欠失を調べたいため非認可のクリニックで予定しています。 そこで質問ですが、13.18.21トリソミーと22q11.2に関しては精度が高いようなので受けようと決めています。 しかし、そのほか微小欠失は、陽性正確率10-60%とかなり微妙な値で、受けるべきか迷っています。陽性となった場合はそのまま羊水検査も受けれますが、微小欠失の場合も羊水検査では確実にわかるものなのでしょうか？ また妊婦健診や胎児ドックなど、エコーで微小欠失などは見つけることができますか？

4カ所30%エラーのトリソミーとモノソミーのモザイクがあります。 　その番号の中に21番の3本も含まれております。 4カ所30%ですと、 着床する確率はどのくらいでしょうか。 また、着床した場合、NIPTよりは羊水検査の方が良いのでしょうか。 もし陽性の場合、モザイク型の21ということもあるのでしょうか。 21が陽性の場合、申し上げにくいのですが残念ながら次の選択肢を考えないと行けないのですが、 いつくらいから可能なのでしょうか。 もちろん信じることが一番なのですが、何があってもいいように、 色んなシュミレーションをしておきたいため、良かったらご回答いただけますと幸いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

12週3日の時に、胎児専門クリニックで胎児ドックを受けました。 鼻骨が短い(1.7ミリ)、頻脈(178bpm)、私の年齢(40歳)から、21トリソミー1/74、18トリソミー130/1、13トリソミー1/9との評価が出ました。 NIPTも別で受けており、そちらでは全染色体陰性の結果でしたが、確定診断のため絨毛検査を受けたいと考えています。 1.NIPTの陰性的中率は高いようですが、100%ではない限り、陽性に覆ることもあるのでしょうか？ 2.この検査を受けるにあたって、以前から陰部にかゆみがあり、カンジダの心配があるのですが、カンジダであった場合に検査前の血液検査でわかるのでしょうか？また、カンジダであっても検査できるのでしょうか？ 3.絨毛検査のリスクは、流産のみ説明がありましたが、胎児の成長を害するようなリスクはないのでしょうか？ よろしくお願いします。

39歳13週の初産婦です。 年齢の事もあり、10週で無認可施設でNIPT検査を受けて…34.5%で18トリソミー陽性の診断をうけました。 13週目に妊婦検診の際、NIPTの結果を伝えたところ、NTが胎児の前まできてるので、ほぼ確定だろうと言われました。 （18トリソミーの結果を伝えるまでは、元気に動いてますね。と全然気づいてなかったため、その結果を伝えなかったら同じことを言われたんだろうか…とも思ってます） それまで羊水検査を受けてから結果によっては赤ちゃんを諦めるしかないと思っておりましたが、 ほぼ確定だから、手術はいつにするかと迫れてしまって…結果はほぼ18トリソミーもしくはその他の異常をもってしまってることが決まってしまったのか… これから15週目まで待ってその結果をさらに２週間待つとなると、どんどん辛くなるので今回は諦める方がいいのか悩んでいます。 他の先生の見解も教えていただきたく投稿させていただきました。