NIPT陽性に該当するQ&A

37歳10週0日目です。 染色体異常、特に21.18.13の陽性はそれぞれ何週から妊婦健診のエコーで発見できるのでしょうか？ 胎児スクリーニング検査を受けようと思いましたが、道内では2施設しかなく、1施設では予約がとれず、もう1施設は夫婦同伴でなければ受けさてもらえないようで諦めました。（夫の仕事が多忙期な為、休めません） NIPTを受ける予定ですが、検査項目選びで迷っており参考にさせて頂きたいです。よろしくお願い致します。

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

39歳、初妊娠のものです。 高齢出産ということもあり、10週1日で認可クリニックにてNIPT検査のための血液採取しました。 一週間後に結果が通知され、21、18、13染色体のいずれも陰性でした。 ここまではほっとしたのですが、通知にあった胎児ゲノム率が4%と非常に低いのが気になっています。 BMI28と肥満があり、そのためかなとは思っているのですが…。 質問1 胎児ゲノム率が低いことによる偽陰性はどのくらいの確率であり得るのでしょうか。 質問2 4%は検査可能なギリギリの数値であると認識しており、検査センターによっては保留もあるとネット情報にありました。 これは本当でしょうか。 質問3 NIPTにおいては、偽陽性はあっても、偽陰性はほぼないとカウンセラーの方から聞きましたが、皆さんその認識なのでしょうか。 かなり不安ですが、検査が高額なためにセカンドオピニオンにかかるわけにもいかず、藁にもすがる思いです。 ご回答よろしくお願いします。

現在 26週になったばかりの妊婦です。 10w2d で NIPTを受け、全染色体＋５つの微細欠損については陰性という結果が出ました。 NIPTは確定診断ではないので、臨床検査と併用する事も進められるものだったので 胎児ドックを初期と中期と大阪の有名な専門の胎児ドッククリニックで受けて 発育などに気になる点はなく、赤ちゃんしっかりしていると言われて安心しておりました。 が、先日 NIPTを受ける人でヘパリンを使用してる人でエラーが出る事があるという人を何人かブログなどで見かけました。 また、真偽は不明だがドイツ発の文献でヘパリン使用による 偽陽性・偽陰性の結果がでるかもしれないので、採血当日のヘパリンは避けるようにという不育症専門医師の文を見つけました。 私は2度の流産を経験していたので9w6dまで念のため バイアスピリンを服用していました。 ヘパリンは抗凝固療法、バイアスピリンは抗血小板療法で 全く同じ作用ではないですが 血液をサラサラにする点では同じなのかなと思ったので 陰性とは出てるけど ちゃんと赤ちゃんの成分を検知して検査できたのか不安になってきました。 自分で調べた限りは ヘパリンの影響については出て来るのですが、バイアスピリンについてはでてきません。 結果はエラーではなく 検査結果として出ている以上 検査は出来たと思って良いのでしょうか？ 宜しくお願いします！

35歳、子供が2人いて、3人目を妊娠中（自然）で12週にNIPT検査をしました。 エコーで異常は見られなかったのですが、現在海外に住んでいて、現地では受けるのが普通のような説明だったので、軽い気持ちで受けました。 1週間後の結果で、染色体7番トリソミーの可能性があると結果が出ました。 16週以降に羊水検査をするか考えてきてください。と言われて、7番トリソミーの説明を聞いたのですが、初期流産が普通なので何故か分かりません。とだけ説明されて、細かいニュアンスの単語や言葉も通じにくいため、不安な日々を過ごしています。 （1）35歳で染色体7番トリソミーが出た場合、偽陽性の確率は高いですか？ （2）次の羊水検査では、何が分かるのでしょうか？ 非確定検査（NIPT）であったのが、確定検査に変わるだけで、7番トリソミーの詳細などは分からないのでしょうか？ （3）自分で調べていく中で、モザイクというのを知ったのですが、羊水検査ではモザイクの場所や%なども分かるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、（45歳時のAAと46歳時のAA）妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

37歳です。 初めての妊娠11週でNIPT診断を認可外で受けダウン症陽性でした。 陽性的中率は81.4%だった為、羊水検査は受けずに13週で中絶しました。 今、手術後1週間ほどです。 できたら妊活を再開したいのですが、次の生理がきて始めるのと、生理が3回くらい終わってからはじめるのではどのような違いがありますか？ すぐに開始すると子供に障害がでる可能性があるなら期間を空けたいです。 また、前回の妊娠直前の生理では旅行のためピルで生理日をずらしていました。 ピルを飲んだのはこの時が初めてです。 ダウン症にこの件は影響していたのでしょうか？ 併せてお答えいただけますと幸いです。 ご回答よろしくお願いします。

33歳現在妊娠17w5dで、16w3dにNIPT検査を受けました。 性染色体を含む全染色体の検査です。 本日検査結果がきて、3番染色体に異常があるとのことでした。(3番トリソミー) 13.21.18トリソミー以外の染色体異常は偽陽性の可能性もあるとのことですが、確定検査をするには時間がないため、3番トリソミーの症状や出生率など教えていただければと思います。 よろしくお願いします。

PGT-Aで16トリソミーのモザイク(モザイク率20-30%)を移植し、妊娠しました。 この場合、16番染色体の胎盤性モザイクは確定なのでしょうか？ もしその場合、胎児発育不全になる確率が高いのでしょうか？ 移植時に医師からは、 このモザイクだとほとんどの医師が移植を進めると思いますよ、でも妊娠した場合は羊水検査をして下さい、と言われました。 しかし、後で調べてみると羊水検査では16番染色体の異常はわからない(教えてもらえない？)みたいですが、教えてもらえるところもあるのでしょうか？ またNIPTを行った場合は、 16番は陽性になりますか？

42歳女性です。　 1人目も2人目も不妊治療で苦労して授かりました。 なので、自然妊娠なんてするとは思っていなく、予定外の3人目の妊娠をしてしまいました。 出産する時には43歳になってしまいます。 高齢出産なので、障害のある子が生まれる可能性が高いことは理解しています。 NIPTを受け、陽性なら羊水検査と思っているのですが、ダウン症しか分からないと見ました。 私の年齢だと、ダウン症以外の疾患がある確率もかなり高いのでしょうか？ また、どのような疾患が多いのでしょうか？ どうしたらいいか悩んでいます。