ダウン症胎児に該当するQ&A

24ｗのエコー、26w0dスクリーニング検査で、太ももの骨が短い（2週程度）と言われています。腕も少し短いかも？とのことです。 次回（2週間後）精密検査となりました。 臓器など他は正常との事です。 妊娠初期から胎児は小さめ、出生前診断NIPTは陰性。 出産時は39歳の第二子です。不安で仕方ありません。 NIPT陰性なのでダウン症の可能性、 骨系統疾患の可能性も低いかなというところで、個性かなと言われてはいますが、 精密検査に進むので不安です。 第一子、第二子ともに初期流産もしています。 -------- BPD　68.2 GA 27w2d 1.1SD BPD　67.0 GA 26w6d 0.7SD APTD 67.3 TTD 50.3 AxT 3385.19 GA 24w5d -0.8SD FL 38,5 GA 23w0d -2.3SD EFL 768ｇ GA 24w6d -0.9SD FL 38.7 GA 23w0d -2.2SD EFL 770ｇ GA 25w0d -0.9SD --------

私は現在31歳の妊婦(初産)です。 本日2/2(18週3日です)に中期胎児ドックを受けました。 その際、三尖弁血流の逆流について指摘されました。数値は80cm/secでした。 心臓や内蔵、鼻骨、むくみ等もよく見ていただきましたが、逆流であること以外は特に問題が無いとのことでした。(ただNTや鼻骨は初期でないと確認の意味がないとのことでした) 先生曰く、この逆流もよく引っかかる項目ではあるからそこまで気にする必要は無いと思う、産まれると治ることが多いと言っていただけましたが… やはり心配です。 そこでご相談です。 ■中期で逆流80cm/secという数値の程度は重度なのでしょうか。 ■三尖弁の逆流は重大な心疾患に繋がる可能性が高いのでしょうか。ダウン症である確率も上がるのでしょうか。 ■三尖弁の逆流は治る可能性があるのでしょうか。 羊水検査を受けるなら今週がリミットと言われました。考えがまとまらず、受ける決断もできず…深く悩んでおります。 恐れ入りますがご教示いただけますと幸いです。どうかよろしくお願いいたします。 <胎児ドックでの数値> 性別:男児 NT:1.9mm 鼻骨:5.3mm 静脈管血流 PI:0.70 三尖弁血流　逆流:80cm/sec 推定体重:205g(-0.2SD)

先生方よろしくお願いします。 現在38週5日で34歳の初産婦です。 旦那がダウン症のことを過度に気にしており、初期からかかりつけの産院の先生方に色々と聞きながら臨月まできました。 4週あたりで出血があったものの特に問題にはならず(子宮からの出血でしたが原因は不明)、今まで異常を指摘されたことはありません。耳の位置や鼻骨の有無、NTや心臓内臓など一通り診ていただき問題なしとされています。NTに関しては容易にみれるものではないと理解しつつも技師さんにみてもらい、エコーをみながら「今のところは特に問題なさそうです」と言われています。 その中でお聞きしたいのは胎児のFLと顔貌についてです。初期からのエコーを見直したところ、FLの値が-1.5SD以下になったことはないものの、-1.4SDからはじまって次の健診で-0.4SDとなり、その後健診ごとに-0.1ずつ離れて推移して現在-1.0SD(65ミリ)となりました。診ていただいた複数の先生方からは皆同様に「個性の範囲」と言われています。BPDは常に+1.0でFLと差がどんどん広がっています。ACも大きめですが。確かにFLは標準内とはいえ短めかなとは思います。 4Dエコーの顔も、胎児が羊水の少ない場所にいることと子宮壁に押し付けられていることもあり、鼻ぺちゃのタラコ唇で、つり目の大仏のように見えます。わたしは可愛いと言いますが旦那は顔つきも気になるようで… 上記から、何か疑うべき異常はありますでしょうか。よろしくお願いいたします。

27週の妊婦です。21週の検診で胎児のお尻のかなり下の部分(尾骨あたり)に袋があるということで脊髄髄膜瘤の疑いで大学病院に転院になり、今日MRIの結果を聞きに脳神経外科に行きました。 脊髄が絡んでいないことを願い結果を待っていたのですが、 結果脊髄髄膜瘤ではないいうことでした。奇形腫か、髄液が漏れて袋になってる可能性を言われました。 産婦人科の先生には奇形腫の可能性は低いでしょうと言われており、脊髄髄膜瘤の可能性が高いと言われていたのですが結果はそうでした。今日も結局ハッキリ分からずまた次回小児外科の先生に診てもらいます。 もう産まれるまで分からないのかと思っています。 髄液が漏れている場合、鎖肛の可能性も言われ、また思ってもないことを言われ戸惑っています。 調べると鎖肛の場合、合併でダウン症の可能性があると目にし、こわいです。今まで指摘されたことはないのですが、そのような可能性はあるのでしょうか。 脳外科の先生曰く、確率としては奇形腫か、奇形腫と髄液漏れの合併の可能性が高いということでした。 かなり珍しい症例とのことでした。 なぜ私が、、、と いつまでもハッキリせず、色々考えて私の精神が持ちそうにありません。

こんにちは、10月30日に胚盤胞を移植して現在8週4日になります。 今日クリニックを受診し、心拍は正常で大きさも少し小さいけど14.5mmと胎児は大きく成長してくれていました。 が、素人の私が見ても胎嚢→羊水が凄く少なくて赤ちゃんが今にも胎嚢に追いついてしまいそうな大きさです。 調べるとエコーの位置が原因ということや、心拍確認ができればだいたいは大丈夫と書かれていますが、あまりにも小さいのでダウン症や発育不全や何かしらの障害が発生してしまうのでは無いかと凄く不安です。 でも、心拍は正常ということもあって今日でクリニックを卒業してしまいました。 次は大学病院の産婦人科に受診することになります。 長くなりましたが、ここで質問です。 来週、実家に1週間ほど帰りたいと思っていて次受診するのは2週間後の18日の週になってしまうかもしれないのですが、計画を変更して来週早めに受診した方がいいと思いますか？ 8週目で胎嚢の大きさが小さい場合、障害や流産の可能性がありますか？教えてくださいm(_ _)m 補足で 初めから成長が遅くて、6週までは小さい胎嚢のみ、7週で心拍確認したけど、胎嚢はこの時も大きくはなったけど小さめでした。 よろしくお願いします(＞人＜;)

妊娠32週、胎児が小さめです。30歳で初産、男の子みたいです。 以前も質問させていただきましたが、26週から小さめと言われていて、26〜30週まで逆子でした。 以下がこれまでのデータです。 24w1d 頭の横幅 59.2mm 大腿骨長 39.3mm 推定体重 665g 26w1d (逆子) 頭の横幅 62.5mm 大腿骨長 40.9mm 推定体重 834g 28w1d(横位) 頭の横幅 63.0mm 大腿骨長 45.4mm 推定体重 1044g 30w1d(逆子) 頭の横幅 68.7mm 大腿骨長 55.6mm 推定体重 1375g 31w1d 頭の横幅 76.9mm 大腿骨長 51.4mm 推定体重 1510g 32w1d 頭の横幅 78.7mm 大腿骨長 54.9mm 推定体重 1680g 31週で頭位にもどりましたがやはり小さめで、2週間に1回の健診が1週間に1回になりました。そこで質問したいのですが、 1.大きさが小さめの様なのですが、なかなかいないくらいの大きさですか？ 2.全体的に小さい場合は胎児側にダウン症など異常があるとよく見かけますが、本当でしょうか？予定日は合っているとして、何も異常なくても全体的に小さいことってあまりないんでしょうか？ 3.FLが30wが一番長くて31w、32wがそれより縮んでいるのですが、30wの数値が誤りでしょうか？ たくさん質問して申し訳ありません。 健診の回数が通常より増えたことがショックすぎて胎児に異常があるのではと思い、あまり眠れません。主治医に障害のことについて聞くと、そういう訳ではなく、-1.5SDを下回ると周産期の病院と連携したりするので2週間に一度の健診だと心配だそうです。 産まれてくるまで健康かなんてわからないのは頭ではわかってはいますが、いろいろ悪いことばかり考えすぎてしまいます。

現在28週、35歳の初産婦です。 胎児の足の短さが気になります。 ■24w4dのときのサイズ週数 BPD 25w1d(+0w4d) AC 25w5d(+1w1d) FL 23w4d(-1w0d) ■26w5dのときのサイズ週数 BPD 28w2d(+1w4d) AC 29w1d(+2w3d) FL 26w3d(-0w2d) ■28w5dのときのサイズ週数 BPD 30w1d(+1w3d) AC 31w6d(+3w1d) FL 28w4d (-0w1d) 頭とお腹のサイズが実際の週数よりも先をいって、足の長さが実際の週数ぐらいです。 28週の検診結果にいたっては、お腹のサイズと足のサイズを比べると3週間分違いま。 ネットで調べるとダウン症の特徴で、頭が大きくて手足が短い、と見かけて心配になってきました。 一応、26週の際のスクリーニング検査では異常はありませんでした。 あと、10週ごろの超音波検査でも、首もとの浮腫は見られませんでした。 このような頭とお腹、足のサイズのばらつきはよくあることなのでしょうか？

現在妊娠11週目、三人目を妊娠しています。5週目頃に一度鮮血な出血があり(量は生理4日目程度)、その後は止血剤を飲むにも関わらず10週目にはいり褐色の出血がありました。病院に電話したら看護士さんからは、お腹の痛みがなければ前回出血した残りの古い血でしょう、しばらく安静にするように。と言われ今に至ります。現在は出血がないものの頻繁にお腹が張ります。上の子もいるので寝てばかりもいられず無理しない程度に家事をこなしています。そこで1番気になるのがお腹の赤ちゃんの状態です、乱暴な言い方になりますが奇形児なのではないかと不安をつのらせています。初期の流産は胎児側に問題があり(例えばダウン症)何らかの障害があると赤ちゃんの方から自然に流れてくれるのだと聞きました。私の場合は出血したにも関わらずしっかり子宮に留まってくれている。嬉しい反面、もしも障害を持っていたら・・・と考えます。出血と奇形児を結び付けなくてもいいのでしょうか? 確率的にはどれくらいなのか知りたいです。主人との間ではリスクを承知の上、羊水検査も考えています。もし生まれてくる子が障害を持っていたらその子の人生、上の子達の将来を考えると中絶を考えざるおえません。どうか沢山の患者さんを診ていらっしゃる専門医のご意見をお聞かせ下さい。

先日、33歳11週0日の妊婦健診にてNTが少し厚い(2.6mm)ということで医師から出生前診断についての案内を受けました。 元々NIPTは受けるつもりでいましたが医師から指摘されるとやはり不安になってしまいますし、NIPTも結果が出るまでに2週間前後かかるので、待つ間にあれこれ検索しては不安を募らせるばかりの生活が辛くなってきました。せめて少しでも疑問点を解消し、もう少しフラットな状態で診断結果を待ちたいです。 健診時に頂いたエコー写真を見ると鼻骨が見えないような気もします…不鮮明で素人にはよくわかりません。 お伺いしたいのは 1…11週0日でNT2.6mmというのは正常値からどれくらい外れているのか 2…添付の不鮮明なエコーでも、NTの厚み以外にダウン症など染色体異常を持つ胎児に特徴的な所見は認められるか 3…総合的に現時点で染色体異常の可能性がどれくらいあるのか(一応医師には200分の1程度と言われています) 4…次回の妊婦健診は2週間後と言われていますが、それを待たずに上記の質問をするためだけにクリニックへ行ってもよいものかどうか(その場合は妊婦健診扱いなのかどうか) 以上になります。 長々と申し訳ありませんがどうぞ宜しくお願い致します。

お世話になります。 現在妊娠34週、30歳の妊婦です。 毎回の検診で、胎児の頭が大きく、大腿骨が短いのですが、 だんだんと差が開いてきており、四肢短縮症ではないかと不安になっています。 32週まで検診を受けていた産婦人科でも、分娩予定の産院でも同様の傾向があり、 医師からは個人差の範囲と言われていますが、今後伸びなくなり、 個人差の範囲を超えてしまうのではないかと不安で仕方ありません。 お伺いしたいのは以下3点です。 ・四肢短縮症の疑いはありますでしょうか。 ・短いなりにFLは伸びてきましたが、ここにきて今後成長が止まることもあり得ますでしょうか。 ・BPDが大きく、FLが短い場合、疑われる病気は何かありますでしょうか。 以下検診の結果（BPD/AC or FTA/FL）です。 （近所の産婦人科で検診↓） 23w3d：56.9/18.68/36.1（SD：0.0/0.5/-1.0） 25w3d：62.7/19.97/40.8（SD：-0.1/0.0/-1.05） 27w3d：72.1/22.05/46.7（SD：1.15/0.1/-0.5） 30w3d：81.1/25.31/50.8（SD：1.5/0.4/-1.2） （分娩予定の産院に転院↓） 32w3d：85.8/60.08/54.9（SD：0.75/0.03/-1.41） （近所の産婦人科で薬をもらうついでにエコー↓） 33w5d：89.1/28.85/57.0（SD：1.7/0.7/-1.2） ・BPD、FL共に30週過ぎから、SDが大きくなっています。 ・NIPTで通常染色体異常について陰性判定が出ています。 ・トリプルマーカーテストでダウン症1/980、AFPの上昇なしと判定が出ています。 以上、長々と失礼しました。 どうぞよろしくお願いいたします。