ダウン症胎児に該当するQ&A

妊娠31w3dで4Dエコーをくれました。 目も吊り目で鼻も低く、 唇が尖ってるのがすごく気になります😭 ダウン症とか奇形の可能性も あるのでしょうか？ ちなみに胎児精密超音波スクリーニングを 大きい病院で診てもらいましたが 心臓などに異常はありませんでした。

28歳17週の妊婦です 15週でクアトロテストを受け、結果を本日確認したところ、 ダウン症の項目（21トリソミー）1/490で陰性ではありました。 ただ28歳という年齢的に見ると少し確率が高いように思います。 確率で言えば0.2％と低く、羊水検査のリスクも考えれば羊水検査をするまででは無いのかなと夫婦で考えていますが 年齢より確率が高いところが引っかかります。 そもそもクアトロテストの結果は年齢の確率と比べるものでは無いのでしょうか？純粋に1/490という結果を受け止めるべきでしょうか？ SNSなどで検査すると、4桁や5桁分の1の結果の方も多いので不安です。 結果を受け、18週で別の医院で胎児ドックを受けることにしたのですが、中期の胎児ドックでもダウン症の可能性は分かるのでしょうか？ また、特に今までの妊婦健診では特に異常は指摘されていませんが、指摘されていなければ異常はないのでしょうか？

今日胎児スクリーニング検査を受けてきました。 先生には問題なしと言われたのですが、チラッと見えた先生のパソコンの画面にEIF疑いと書かれていました。 帰ってネットで調べてみるとEIFとは心臓内高輝度エコー像のことで、染色体異常の可能性があると書いてあり不安になりました。 EIFの場合どのようなことになるのでしょうか。 ダウン症の確率は高いのでしょうか。 次の検診で先生に聞いてみようとは思っているのですが、次の検診まで時間がありその間不安なので、教えてください。

長文での質問、失礼いたします。 妻が第2子を妊娠しており、胎児超音波スクリーニングを受診しました。 CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 NIPTは病院の説明によると13.18.21トリソミーの確認とのことですが ともすれば、ダウン症、エドワーズ症、パトウ症についての確認しか 出来ないのではないかと思います。 この3つの症例の場合は心疾患がセットとなることが多く 現時点で心臓に異常がないのであれば 受診する必要は無いのではないかと考えてしまいます。 それとも今後、心疾患が後から発症する可能性はあるのでしょうか？ 私の認識通りだった場合、それ以上の検査を望むのであれば 羊水検査が必要になると思うのですが 羊水検査で分かる異常はそもそも、NTは関係があったりするのでしょうか？ 前述の通り、NIPTを受診したからと言って 全ての染色体異常に対して答えが得られるわけではない理解なのですが 現時点でNIPTを勧められた理由としては安心感を得る意味が大きいのでしょうか？ 仮にNIPTの数値が正常だったとして その他の染色体異常が発生する確率はどれくらいなのでしょうか？ また第1子は妻が34歳のときに出産し、 異常なく元気に育ってくれているのですが 第1子が問題なくても第2子で異常が起こることはあるものなのでしょうか？ その場合の確率は第1子の問題の有無にかかわらず発生するものなのでしょうか？ 添付の写真はわかりにくいかもしれませんが スクリーニングの際頂いたものです。 断言頂くことは難しいとは思いますが、第2子に異常は見受けられるでしょうか？ 尚、妻は36歳、私は44歳です。 質問ばかりで大変恐縮なのですが、いろいろ調べても明確な答えが得られないため 専門の方の意見をお伺いしたくご連絡させていただきました。 何卒、よろしくお願いします。

29週の妊婦健診にて、FLが短いとの 指摘があり、大学病院を紹介され、通院中です。 当初はFL短めとの話だったのですが、 34週時点で、発育不全と診断されました。 35週現在、推定体重1848gです。 母体については、高血圧、妊娠糖尿病はなく、 トキソプラズマ等の感染症、甲状腺疾患も陰性、血液検査で胎盤機能の異常も見つからず、臍の緒の血流もエコーで見る限りでは問題ないとのことでした。 胎児の心エコーもしましたが、問題ないとのこと。私自身、体重は妊娠前より10kg近く増えてますし、身長は高めです。主人も含め小柄な家系ではありません。 母体側に原因がみつからないので、 胎児に疾患があるのでは、、、と色々な疾患を調べているですが、結局わからないので ずーっと考え続けてしまい、気が滅入っています。 つきましては、下記2点、質問させていただきます。 1）考えられる疾患について教えてください。 出生前診断はしていませんので、 ダウン症等の可能性は覚悟しておりますが、 その他にはどんな疾患が考えられますでしょうか。13、18トリソミー等も疑わしいでしょうか。 もしわかればご教授頂ければ幸いです。 （病院の医師からは、骨の病気は積極的には疑わない、染色体異常は可能性は高くないが否定はできないと言われています） 2）現在逆子なのでこのままだと帝王切開の予定です。予定日待たずに出すことになるため、 低体重での出生は避けられないと考えています。その場合、脳性麻痺や運動発達障害等が 発症するリスクはどの程度ですか。 経過は下記の通りです。 FLは一貫して短め、ACは最近になって遅れが顕著になってきた印象です。頭部の発育のみ保たれているようです。 29週　（逆子） BPD 72.5mm −0.3SD AC 232.7mm −0.4SD FL 46.6mm −1.9SD HL 41.9mm −2.4SD 体重　1165g −1.2SD 31週2日（逆子） BPD 81.4mm +1.0SD AC 254.8mm 0.0SD FL 48.9mm −2.4SD 体重　1530mm −0.7SD 32週3日（頭位） BPD 83.3mm +1.1SD AC 241.1mm −1.1SD FL 52.8mm −2.0SD 体重　1545g −0.8SD 33週 2日（逆子） BPD 80.1mm −0.6SD AC 264.6mm −0.4SD FL 54.8mm −1.7SD 体重　1701g −1.4SD 34週3日（逆子） BPD 86.4mm +0.5SD AC 247.6mm −2.5〜−2.7SD FL 55.3mm −2.5〜−3.0SD 体重　1707g −2.0SD 【本日】35週3日（逆子） BPD 88mm +0.3SD AC 263.8mm −1.8SD FL 53.6mm −2.8SD〜3.0SD 体重　1848g −2.0SD ※紹介元と紹介先の病院を交互に通院したり、毎回医師が違うので測定誤差が多少あると認識しています ※ これより前も遡って確認したところ、 −1.5S D未満ではありましたが、推定体重は ずっと平均より少しだけ小さいくらいでした。 頭、胴回りに比べFLはずっと短めです。 お忙しいところすみませんが、よろしくお願い申し上げます。

現在妊娠6週1日です。気になることがあります。 1、腹痛、下痢、軟便についてです。昔から嫌なことがあったり例えばバスにこれからのる飛行機にのるなどトイレに行けないとなったり想像するだけでお腹を壊していましたが1人目妊娠発覚の時から出産するまで1度も腹痛もなかったし下痢も1度もしませんでした。しかし今回妊娠発覚(4週0日)から今日まで腹痛、下痢、軟便、ガス溜まりがしょっちゅうあります。今年の1月から臍左上が痛くなり、下痢をしたり、ガスがたまったりでその症状は２年程前から月一であったのですが1月の腹痛や下痢は2ヶ月続きました。その際胃カメラ、大腸カメラ、造影剤を使ったCTをとりましたが胃カメラは異常無し、大腸カメラはポリープが１つあり除去、造影剤CTはなにも説明無かったのですがチラッと見えた紙には「左上腹部やや厚みあり」のようなことが書かれてましたが全体的に異常無しのように書かれてました。それから2週間に1度同じ場所(臍の左上)に痛みや下痢があったりしましたが気にしないようにしてきましたが妊娠してから毎日その場所が痛んだり下痢をしたり下痢をしなくても毎日軟便でガスがたまるような感じでやっぱりその場所に何かあったのではないか(腫瘍など)と毎日心配しています。1人目の時はこんな腹痛もなかったし下痢もなかったしで妊娠にも影響あるのではないかとそれも心配しています。 2、クロルピリホスについて。 2週間前にあった中国の爆発でクロルピリホスが日本へも飛んでくるというものを読んでから、クロルピリホスは胎児にも影響があるとかいており、住んでいるところも九州でわりと近いのと、飛んでくると言われていた時が5週の最初の方だったので赤ちゃんが色々作られる重要な時とみたので奇形や発達に問題がないのか心配です。 3、ダウン症などについて。 現在32歳、もうすぐ33歳になりますが、NIPTを受けた方がいいのかと考えております。年齢が上がるにつれて確率は上がることはわかってはいるのですが33歳での確率は高いのでしょうか。 沢山の質問になりましたがよろしくお願い致します。

36歳、現在33週3日です。 検診時のエコーの写真からダウン症かもしれないと思い不安になっております。 気になるポイントとして、 目がつり目気味 鼻が低い 口をぽかーんとあけている また、今回頭の大きさも大きめ？で BPDが87.4mm ACが281.4mm FLが59.9mm 最低体重が2137g でした。 今まで、頭の大きさは少し大きいかなくらいで1週くらいずれる程度だったのでそこまで気にしていませんでした。 病院からも順調といわれており13週の時に受けた胎児ドッグでもNTの指摘はありませんでした。 里帰り出産で今回しっかりとしたエコー検査で、頭が大きいというのと初めて3Dエコーをしたということもあり、気になっております。 上記の状況からみて、どうでしょうか。

先日39週4日で第一子を出産した、25歳の女性です。赤ちゃんは、本日で生後10日目になります。分娩所要時間は7時間16分。途中、私が陣痛の痛さに耐えられず、パニックのようになってしまい、吸引分娩になりました。その時はなにも言われなかったのですが、母子手帳を見ると、吸引分娩（胎児機能不全）と書かれていました。アパガースコアは10点中9点、ph！？胎児のストレス！？は7.271と記載されてました。産声も大きい声をすぐにあげ、入院生活でも特に指摘されず、そのまま退院しました。 ●上記のこと（特に胎児機能不全）から今後、脳性麻痺や神経系の問題、または自閉症や多動性などの障がいなど、なにか発育に変化は起こるのでしょうか？ ●我が子がダウン症だった場合、産院で伝えられますか？ ●写真の耳は小さめでしょうか？ ●生後10日目の現在、授乳前に、あーあーと言ってギャン泣きします。授乳する際にも、手でおっぱいを押しのけて、おっぱいを認識していないのか、大泣きして暴れ癇癪を起こすため、うまく授乳できません。これは普通でしょうか？うちの子だけ、多動性などなにか神経に問題があってこのような状況なのでしょうか？ また、左右5分ずつおっぱいをあげたあとに体重を測ると、10mlしか飲んでいません。これは飲んでいないのか、母乳の出が悪いのか、なにが原因なのでしょうか？ ●新生児の生活リズムが分かりません。うちの赤ちゃんは、3時間ほど寝た後に、1〜2時間くらい起きて、目をキョロキョロさせるなど、泣きはしませんが起きています。普通でしょうか？また起きている場合は、寝かしつけをした方が良いのでしょう？また、目をキョロキョロさせるときに寄り目がちなのですが正常でしょうか？ 吸引分娩や胎児機能不全のことから、神経に問題があったり、自閉症の傾向が高まったりしたらどうしようと不安です。たくさん質問してしまい申し訳ございません。ご回答お待ちしております。

夫側からの質問です。 妻が第二子妊娠中で現在11週3日です。 昨日検診を受けた際にNTが厚いと指摘を受け泣きながら帰って来ました。 上の子の時もNT3.5ミリを指摘されましたが、NIPT検査の結果陰性で無事に出産しました。 今回も念の為に見てもらおうと、医師にNTどうですか？と聞いたら、うーんこれは検査受けた方がいいかもね、5ミリだね、と言われたようです。 ダウン症の確率は10%くらいあるかなと言われたようです。 確かに上の子の時と比べてもかなり厚く見えますし、背中全体が浮腫んで見えます。 1エコー画像を見てもかなり浮腫んでいますねしょうか？ 2測り方が難しいと聞きますが、これだけ浮腫んでいても正確に測ったら実はNTが5ミリより薄かったということはありますでしょうか？ 3背中全体が浮腫んでいるとリスクは普通の5ミリのNT胎児より高いでしょうか？ 4 42歳という年齢やエコー画像から判断して、染色体異常の可能性はどれくらいありますか？ ご回答よろしくお願いします。

写真の胎児ではダウン症の特徴である、 NTむくみは見られるでしょうか