ダウン症胎児に該当するQ&A

1,経緯からお話します。シンガポールに暮らしています。こちらで一般的に行われているNIPT検査は異常がありませんでした。しかし本日1時間ほどかけて行われる中期超音波エコーの結果、NT6.4mmということが発覚しました。それ以外の身体の異常はありませんでした。（脳、腎臓、骨や内臓なども細かくチェックしています。）担当の産婦人科医の心象としては、NTのみでその他の異常が見られないのであればそれほどの心配はしていないとのことでした。しかしながら、やはり全てを説明する必要があるので、羊水検査もオプションにある、血液検査でもダウン症の可能性は非常に低いと出ているし、またそれ以外の染色体異常は非常にレアであるが可能性としてはあるとのでした。ネットに出ている論文を読んでも、中期エコーや血液検査では異常がないのにNTのみ異常があるというものはなかなか見つからず、どの程度ありえるのかというところが想像できません。どんなご意見でもいいのでこれについて伺いたいです。 2,また、実際に羊水検査をして染色体異常がわかった場合に、どの程度胎児の状態がわかるのでしょうか。IQがとの程度低いとか、具体的な症状や発達の遅れが産む前から想像できるのでしょうか。羊水検査をして染色体異常が認められても、はっきりとした状態がわからない場合にはその後の判断も難しいのではないかと思い悩み、どんな意見でも良いので頂きたいと思っています。

39歳11ヶ月　2経産　インド在住 本日推定5w6dで産婦人科を受診しました 当地では超音波は医師ではなく医師から依頼を受けた超音波技師が行います。 心拍は確認できましたが胎嚢の下に中隔形成のある絨毛膜下血腫がありました。 その後採血ののち、超音波の画像を持って医師のところへ行くと以下を指示されました。 子宮内に出血があるため自宅安静 デュファストン10mgを朝晩2回 プロゲスチン250mgの筋肉注射を打って帰ること 10日後に再受診 帰宅後に受信した血液検査結果に HCG-β specific, serum 32974mIU/ml 基準値はapproximate gestational age(weeks) 3.0-4.0で500.0-10000.0とありました。 ■部分胞状奇胎やダウン症の可能性が高いですか？また、もし胞状奇胎なら10日後ではなくすぐに受診、もしくは医師に結果を連絡した方がよいですか？ (この国ではカルテを患者が預かり、検査結果も患者が受け取ったものを次回持参して医師に見せる形をとるため、検査結果は10日後まで医師が確認しない可能性が高い) ■黄体ホルモンの値を検査せずに注射や薬で補充することで胎児に問題はないのでしょうか。添付文書に催奇形性があると書いてあって気になっています。 以下、参考までのこれまでの経緯です。 27歳と31歳の時ともに40週で経膣分娩で出産 35歳で胎嚢確認後6週で稽留流産(手術後胎児の検査せず)、37歳で心拍確認後8週で流産(22トリソミー) 36歳の時日本の不妊科で潜在性甲状腺機能低下症と診断され、以来チラーヂンを1日25mcg飲んでいます。 最終月経は1/9、排卵検査薬が1/20強い陽性、早期妊娠検査薬が2/4薄い陽性 タイミングは1/20に取りました

現在30歳、妊娠30週ですが、ここで赤ちゃんが小さめで質問されている方より小さくて(特にBPD,FL)とても心配です。 今までの数値は以下の通りです。 20w3d 頭の横幅 46.3mm 大腿骨長 30.8mm 推定体重 315g 24w1d 頭の横幅 59.2mm 大腿骨長 39.3mm 推定体重 665g 26w1d (逆子) 頭の横幅 62.5mm 大腿骨長 40.9mm 推定体重 834g 28w1d(横位) 頭の横幅 63.0mm 大腿骨長 45.4mm 推定体重 1044g 30w1d(逆子) 頭の横幅 68.7mm 大腿骨長 55.6mm 推定体重 1375g です。26週のときに初めて小さめと言われました。28週のときに、小ささについて質問すると、もう1度エコーをしてくれ、心音なども確認してから「胎児の向きで頭の横幅が小さく出るんだと思う。元気そうなので大丈夫でしょう。お腹が張ったりしたら注意して。」と言われ、納得していました。 30週の検診が昨日ありましたが、エコー中お腹が張ってたみたいで、心音を確認し、内診がありました。この日は逆子体操をしましょうとしか言われませんでした。 来週の逆子チェックの予約を聞かれたときに、先生がパソコンに『逆子確認、胎児発育確認』って入力していたのが見え、やはり問題あるくらい小さいのではないかと不安になってきました。 家に帰ってから見返してみると大腿骨長は平均くらいに伸びてましたが、頭の横幅がだいぶ小さいみたいです。 逆子のせいで小さく見えてるだけならいいんですが、ここでダウン症はFLの長さよりBPDが小さいことが多いって回答をみかけて心配になりました。 障害の可能性は考えられますでしょうか？

30週から胎児の大腿骨の成長の遅れが目立ち始めました。 31w5d BPD83 APTD78 TTD73 FL51 1609g 33w5d BPD86 APTD89 TTD78 FL54 1971g 34w0d BPD88 APTD85 FL62と59 両足分 2398g 36w0d BPD90 APTD102 FL59と57 両足分 2333g 34w0dの測定値は、いつもと担当医師が違いましたので、測定値が大きくでましたが、その後36w検診ではまた短い測定値になってしまいました。 36w検診では、頭の大きさと足の長さが5w以上差があり、足の長さは4w遅れです。 24週のときに、4D超音波エコーを受けており、異常は指摘されておりません。 鼻は9mmあり鼻が高いね、と言われました。 第一子の妊娠中も頭は大きかったので、頭の大きさに関しては遺伝だとあまり気にしていませんが、足の長さが気になります。 医師にもダウン症などの染色体異常が不安なことを伝えていますが、今の週数だとどうすることもできず、産んでみないとわからないと言われています。上腕も調べてはいないようです。 出産まで間もないですが、心の準備もできず、不安だけがつのっています。 今からでも精密検査を受ける必要はありますか？やはり心配するに値する数値でしょうか？

主人はバラクルード服薬3年になります。 私は今妊娠6週です。 中絶するか継続するか悩んでいます。 このサイトも関連する質問は読みました。 が、やはりバラクルードがDNAに作用する薬ってなると、胎児にどんな影響を及ぼすかなんて未知なんじゃないかと不安です。 精子は射精される3ヶ月前くらいにつくられてるって事ですが、すべての精子に薬の影響は受けるものなんでしょうか？ 精子の一部に薬が影響して、影響のない精子が受精できるのか、全ての精子に影響するけど、元気な精子が受精したのか。 また継続するなら何を気をつけて成長確認した方がいいのでしょうか？（例えば催奇形性やダウン症など） 内臓疾患や産まれてから起きる発達障害というのも、精子からくる影響っていうのはあるものなのでしょうか？ 主人も不安でたまらない様子で体調崩しています。 主人の主治医は1〜2年で変わっているのですでに4人目ですが、バラクルード服薬中の妊娠についてはどの先生も 「製薬会社の説明書？には男性側への妊娠の注意書きはない 」 「症例がないからわからない」 「たぶん大丈夫じゃないかとは思うが、わからない」 との説明でした。 同じような状況で、出産してどうだったかという症例があるば、それも知りたいです。 私は精神科に通院しており、メンタルがあまり強い方ではなく、万が一の事が起きた場合、将来の不安ばかりが膨らみます（妊娠希望のため、たまに漢方服薬する位なので、母体の出産への危惧はないです）。 たくさんの質問ですが、わかる事だけでもいいので、色んなご意見が聞けたら嬉しいです。 よろしくお願いします。

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？

本日30w3d、妊婦検診に組み込まれている通常のエコーよりも数分長い後期精密超音波検査というものを受けてきました。帰って赤ちゃんの発育状況を見たところ、 『28w1d』→逆子 BPD:78.8mm GA:31w4d (2.5SD) AC:23.81cm GA:29w2d (0.8SD) FL:51.2mm GA:28w6d (0.4SD) EFW:1394g GA:29w4d (1.3SD) 『30w3d』→逆子解消 BPD:数値分からず　GA:33週程(1.9SD) AC:分からず　GA:(0.8SD) FL:分からず　GA:(0.9SDかそれ以上) EFW:1700gぐらい　GA: (1.2SD) これまで他院のFMF初期胎児ドック(12w3d)、当院の中期スクリーニング(19w1d)、今回の後期スクリーニング(30w3d)ともに異常の指摘はありません。今回の検査では、もらったエコー動画に正確な数値が出ておらず、検査を直接見ていた妻に辛うじて覚えてもらっているものを書いています、、。 1、BPDが3週程大きく心配です。横径だけでなく、頭周囲？円のような周囲形も1.8sd程でした。これはよくある個性なのでしょうか？ 2、横顔を拝見した時に鼻が低い印象を受けました。鼻骨もよく分からず、こちらもダウン症の所見とネットで見て不安になっております。 添付した画像では低い印象を受けますでしょうか、、？ 3、初期胎児ドックでは、主に染色体異常に着目した検査で、NT2mm、鼻骨2.4mm、その他心臓内臓系の異常等も一つもありませんでした。少なからずNTは誰にでもあるとの話も聞いていますが、2mmはよくある数値なのですか？ すみませんが色々な先生方の経験からお答えいただきたいです。何度も質問申し訳ありません。宜しくお願いします。

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

現在30歳、第2子を妊娠中で23週です。 妊娠初期の頃は出血が多く、原因は不明だが、胎盤と赤ちゃんが近めの低置胎盤気味によるものではないかと言われてました。妊娠6週〜15週頃までは毎日少量の出血がありました。中期に入っても2度出血、1度目は子宮内からの出血で、低置胎盤気味だからかもと言われ、その後胎盤は上がり、低置ではなくなったと言われました。2度目の出血は子宮ではなく、何かの拍子に(多分排便時)膣が傷つき、そこからの出血と言われました。 そして昨日の夜茶おりが出ました。黒っぽいものもありました。今日の午前中診察したのですが、その時にはほぼ止まってて、どこからの出血か不明とのことでした。傷もついてないと。 しかし、潜血が2＋だったのと、2日前から時々排尿後に子宮がチクチクすることがあったので膀胱炎の可能性はありますか？と聞いたら否定はできないけど、カンジダっぽいからその治療をしましょう。(１ヶ月前にカンジダになり治り切ってなかったようです。痒みも凄くあって相談しました)膀胱炎は抗生剤飲んで治療もするけど、必須ではないのとカンジダが悪化する可能性があるので水分を沢山とることで様子見ましょうと言われました。 今日医師に伝え忘れましたが、金曜日に悪阻の悪化なのか嘔吐、本日も嘔吐しました。お腹の調子も悪く、2日便秘→やっと硬めの排便するもすぐ下痢→便秘を繰り返してます。 ここでいくつか質問です。 1.初期からこんなに出血してて心配でついネットで検索するとダウン症、自閉症などの障害率が高いと出ました。そうなのでしょうか？ 2.膀胱炎疑惑もありますが、もし膀胱炎だった場合、水分摂取のみで放置してても胎児に影響はないでしょうか？ 3.最近の嘔吐下痢は妊娠によるものでしょうか？胃腸炎の可能性はありますか？ 長いですが、よろしくお願いします。

母（私）31歳の妊娠11週です。 今週末に妊婦健診があるのですがそれが3回目の受診です。 出産予定の病院は、病院の宗教上の理由から出生前診断や性別告知を行っていませんが、NICUやそれ以外の手厚いサポートなどに魅力を感じてこのままいけばそこでの出産を考えています。 どうしても希望なら出生前診断を近隣の大学病院に紹介状を書いてもらうことができると病棟見学の際に助産師さんに教えてもらったのですが、 同時に「絶対に出生前診断をしたいといった強い希望があるなら別の病院を検討してほしい」というようなこともおっしゃってました。 結局その病院にかかっているのですが、 医師とまだ信頼関係ができておらず、 次回出生前診断のことを言いだすのが怖いです。 低価格で胎児に負担がないのでクアトロ検査を希望しています。 検査してもわからない障害がある可能性や、生まれて育つ中で事故などで障害を負う可能性もあるし、検査をする意味は小さいとは思うのですが、 妊活をお休みしようと言っていた時にお腹に来てくれた赤ちゃんで、 私は妊娠と親になることにとても戸惑っていて（でも嬉しいです） 自分が両親がもういない中、親しい知り合いのいない今の夫の転勤先で出産・子育てすることがとても不安に感じており、 ダウン症などの障害の可能性を数字で把握し、 少しでも安心したい気持ちと、もし可能性が高い障害があれば突然突きつけられるより、ゆっくり考えたいという気持ちがあります。 ちょっと今つわりや上記の理由などで親になる勇気を無くしているのですが・・・（もう親ですが・・・） 医師に上記の理由を伝えれば、頭ごなしに叱られたり否定されるようなことはないでしょうか。 宜しければご意見お聞かせください。