症候群に該当するQ&A

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1歳女児 レット症候群

person 乳幼児/女性 -

1歳2ヶ月女の子 口唇口蓋裂、両耳難聴、低緊張有り 以前笑わなくなった、バイバイしなくなった、喃語喋らなくなった、手を舐めるなどからレット症候群ではと質問させていただきました。 そのような症状が1ヶ月ほど続きましたが、よく笑うようになり、喃語もまた出始めました。 ただ、頻繁ではないものの指を舐める、たまに手と手を握る、オムツ替えなどのときに片手で太ももを叩くなどします。 歯が生えそろい口唇口蓋裂があるため歯並びは悪く受け口で歯ぎしりは起きている間よくするようになりました。 現在、発語なし、指差しなし、歩くことはまだできません。プラスチックのおもちゃもよく噛んでいます。 ここ最近で名前を呼ばれて手を挙げる、ちょうだいと言うと手に持っていたものをくれる、型はめブロックが出来るようになった、スプーンを自分で口に運ぶ、おいでと言うと笑顔で近寄ってくる、歯ブラシの時に膝にコロンしてと言うと膝の上にコロンと横になるなど少しずつですが成長はみられるようになりました。 また10ヶ月からつかまり立ちは出来ており、現在伝い歩きまではします。 歯ぎしり、指を舐めるなど、片手で太ももを叩く、また発語なし、指差しなしなどレット症候群の可能性はありますでしょうか?

10人の医師が回答

睡眠時無呼吸症候群?

person 50代/女性 -

一ヶ月くらい前から、入眠時(寝落ちる寸前くらい)に息が苦しくなって起きてしまうようになりました。 最初は1週間に1回くらいだったのが、ここ最近は連日です。 寝落ちそうになり、息苦しくて目が覚めるということを4.5回繰り返し、最終的には眠気もなくなり目がさえてしまって、再度寝入ることがなかなか困難です。1.2時間は目がさえたままです。 息苦しい感じだけでなく、目が覚めたときに頭痛や息止めしたときの首から上の中から圧がかかった感じがあるので、たぶんその瞬間(数秒?)は本当に呼吸が止まってるんだと思います。 寝てしまうと息苦しさで起きることなく3~5時間は連続して眠れます。 (7時の起床時間まで) いびきを教えてくれるアプリでは5時間で5回くらいのいびきが録音されてました。 聞いてみましたが、短いいびきが呼吸にあわせてあるだけで、次の呼吸まで時間が空く感じではなかったです。 就寝中ずっとというわけではなく、入眠時だけなのです。 160cmで54kgくらいなのでそんなに太ってはいないと重います。 睡眠時無呼吸症候群かと思い病院の予約をしていますが数日先です。 1ヶ月位前に胃から肋骨にかけて痛みがあり、レントゲン(肋骨)、心電図、胃カメラ、消化器エコー、血液検査(甲状腺機能含む)をしましたが、とくに異常はありませんでした。 これは消化器というよりかは、肋間の痛み?だったのか2週間くらいで治りました。 そこで質問なのですが、 睡眠時無呼吸症候群(閉塞性、中枢性、混合性)以外で考えられる疾患はありますか。 (受診の予約をしているので診断を待たないといけませんが、何となく睡眠時無呼吸症とは違うような気がしています。) 自律神経系の不調でなることもありますか。 うつや心身症などの精神科系の疾患も考えた方がいいですか。 また他の科の疾患も考えた方がいいですか。 よろしくお願いします。

2人の医師が回答

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