bpd大きいダウン症に該当するQ&A

妊娠検査薬で陽性反応が出た為受診しましたが、あまり順調な発育では無いようでした。頭が真っ白になりほとんど質問が出来なかったので、こちらでお伺いしたいです。 最終月経開始日：4/2 平均生理周期：33日 生理予定日：5/5 妊娠検査薬での陽性確認日： 5/14 上記の通り、5/14に市販の検査薬でくっきり陽性反応が出た為、最終月経で考えると6w4dとなる5/18に初診を受けました。 その結果 ●胎嚢9.9ミリ ●胎芽、心拍確認できず ●子宮内で少量の出血あり という結果で、 先生には、少し遅い発育ということとまた2週間後に来る様にと言われました。 一般的に5.6週で心拍確認が出来るとのことで、その日に心拍確認出来なかったことにショックを受けました。 その後、このタイミングで心拍確認出来ない場合もある事は知りましたが、胎嚢がかなり小さめなことや、卵黄嚢が大きいこと、出血していることなど不安要素が複数重なり悪い方にばかり考えてしまいます。 ※卵黄嚢のサイズについては先生は何も言っていませんでしたが、大きいと胎芽が卵黄嚢から栄養を取れていないだとか、流産やダウン症というワードがヒットしました。 ※子宮内の出血は何故出血してるのかまで聞けず、『出血してるよりはしてない方が勿論いいです』としか言われませんでした。体外への出血や痛みは全くない為こちらもショックでした。 生理周期については平均33日ですが、直近1年で最短27日〜最長39日までブレがあります。 これを伝えたら『それなら5週や4週台の可能性もある』とのことでした。 ただ基礎体温も計っていて、5/20から高温期が始まったので、ズレていたとしても5日程度(初診日6w4d→5w6dだった?)かなと考えています。 この様な状況でも無事に育ってくれる希望はありますでしょうか？

先生、こんにちわ。 現在、私は35歳と1ヶ月なんですが、双子を妊娠していまして、16週目です。 妊娠を確認した時は日本に居て、出産予定日は6月30日と言われました。私の場合、生理が不順なので(最後の生理は9月8日から3-4日、10月4日に1日でした)、胚芽の大きさから割り出して、その時点で10週目である事と、出産予定日を算出していただきました。 その後アメリカに移りまして、産婦人科の先生を見付けて、4日程前に16週目検診に行って来ました。 そこでAFPという血液検査を致しました。他にも尿検査と超音波検査を受けました(この時点で超音波で見る限り、双子は順調に育っているとの事)。 35歳以上で出産する場合はダウン症などの障害を持って生まれてくるかどうかのスクリーニングの為に、色々な検査が勧められるのです。私も35歳以上ですし、主人も39歳ですので、リスクの少なく、かなり正確にわかる、このAFPという血液検査を受けました。 しかし、昨日病院の受付の方からお電話があり、もっと詳しい超音波検査を大きな病院で予約をしたので来週行って下さいとの事。 先日の先生のお話では、次の超音波検査は大きな病院でですが(双子なので)、20週目でいいでしょう、とのことでした。 先生からお話を伺っていないので訳が分かりません。血液検査の結果が悪かったので、慌てて次の詳しい超音波検査を受けるようにという事なのでしょうか? 週末で問い合わせようがないので、不安で仕方がありません。 これってこういうことなのでしょうか? 先生、教えてください。

現在37週、30歳の妊婦です。 先週エコーをしたところ2585gあった胎児の体重が先日の検査では2344gほどになっていました。 それぞれの数字は下記の通りです。 ▽36週時点　… 2585g BPD 89（36w5d） AC 284.4（34w6d） FL 65.5（36w1d） ▽37週時点　… 2344g BPD1回目、91.4（OR） 2回目、89.4（37w6d） AC 295.7（36w3d） FL 69.4（39w0d） 37週に診てくれた先生曰く「本当はもう少し大きいと思う」ということです。 36と37では診てくれた先生が違い、また37週で使用されたエコーの機械はおそらく古いもので素人目に見ても写真の鮮明度に違いがあります。 ただもう37週にもなるのに2500gを超えないというのが不安です。 胎児が小さめだとダウン症等の染色体異常の可能性があるとも聞いています。 妊娠12週頃にNTを見てもらうようになっており、そのとき「厚みは1mmもないよ」と仰っていただきましたが、普段のエコー検査時と同じ機械で数分程度の検査でしたし、当時は鼻骨形成のことを知らず聞かれずだったため、その辺りはどうだったのかわかりません。 中期ドックも受けましたが脳・心臓・他器官ともに「今の時点でわかる問題はありません」とのことでした。 今更不安がっても産むしかないので出てくるのを待つしかないのですが、このブレは大丈夫なのでしょうか。

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。

先生方よろしくお願いします。 現在38週5日で34歳の初産婦です。 旦那がダウン症のことを過度に気にしており、初期からかかりつけの産院の先生方に色々と聞きながら臨月まできました。 4週あたりで出血があったものの特に問題にはならず(子宮からの出血でしたが原因は不明)、今まで異常を指摘されたことはありません。耳の位置や鼻骨の有無、NTや心臓内臓など一通り診ていただき問題なしとされています。NTに関しては容易にみれるものではないと理解しつつも技師さんにみてもらい、エコーをみながら「今のところは特に問題なさそうです」と言われています。 その中でお聞きしたいのは胎児のFLと顔貌についてです。初期からのエコーを見直したところ、FLの値が-1.5SD以下になったことはないものの、-1.4SDからはじまって次の健診で-0.4SDとなり、その後健診ごとに-0.1ずつ離れて推移して現在-1.0SD(65ミリ)となりました。診ていただいた複数の先生方からは皆同様に「個性の範囲」と言われています。BPDは常に+1.0でFLと差がどんどん広がっています。ACも大きめですが。確かにFLは標準内とはいえ短めかなとは思います。 4Dエコーの顔も、胎児が羊水の少ない場所にいることと子宮壁に押し付けられていることもあり、鼻ぺちゃのタラコ唇で、つり目の大仏のように見えます。わたしは可愛いと言いますが旦那は顔つきも気になるようで… 上記から、何か疑うべき異常はありますでしょうか。よろしくお願いいたします。

只今17週0日の初妊婦です。 12週5日で初期超音波スクリーニング検査を受けました。 2Dと4Dで見ました。 (これはあと中期に二回と後期に一回あるようです。高額ではなく、補助券を使い二千円程足が出る程度でした。強制で全員受けます。) その時に、NT1.9ミリと言われ、院長先生の診察の際に、これが厚いとダウン症の確率が少し上がるけど、100%とは言い切れないがほぼそれに近い形で大丈夫ですよ。と丁寧に説明して下さいました。 前から噂は耳にして気にはなっていたので、すごく安心したのですが、ネットで同じ様に1.9ミリと言われ、絶望してノイローゼ気味ですという質問を見かけました。 その方は羊水検査を視野に入れていらっしゃるようでした。 通常3ミリまでは気にしないと思っていたのですが、2ミリ台でもとても気に病んでる方々多く、私も段々と心配になってきました。 そして16週5日でまた検診を受けたのですが、その時は助産師さんの診察で、丁寧にエコーを見てくれましたが、大きさなどを測ってる様子は一切なく、背骨や肋骨、へその緒を見せてくれて、足が長いですねと言われ終わりました。 次回はまた1カ月後で、その際また4Dで中期のスクリーニング検査があるようです。 NTは13週6日までじゃないと有効ではないので今更気にしても仕方ないのですが、大丈夫でしょうか？ それから、よく質問で心臓の血流が逆流してると指摘されて…と見掛けるのですが、こういった血流の検査は別途胎児ドックを受けないと見てくれないのでしょうか？ ちなみに出産時30歳です。 どうか宜しくお願い致します。

40歳　胚盤胞移植　3回目 4bb→融解時5bb BT10での血液検査でhcg71.7→BT12での再判定でhcg201.7で陽性判定 BT19（５週３日）胎嚢か？程度の診断で一応測ってみると4.4ミリとのこと。 主治医に、この時期にしては胎嚢小さいということですか？と質問したところ、もっと大きくなっててほしいところ、でもホルモンの上がり方もゆっくりだったから、ゆっくりなだけの可能性もあるから３日後にもう一度見てみましょうと言われました。 質問（1）体外受精のため、かつ、融解時にも進んでいたので、着床時期が大幅に遅れるということはないと思うのですが、ゆっくりというのはどんな原因なのでしょうか？？ 卵子そのものが染色体異常のため成長する力がないという可能性があるのは理解しています。 もし、そうじゃないとすると、体外受精でも大幅に着床が遅れて胎嚢の成長が遅れることや、ホルモンの分泌が遅くて成長が遅れることなどがあるのでしょうか？？ 医師監修のネット記事でダウン症の場合、胎嚢が小さいことがあると拝見しました。それも心配です。 質問（2）また、出血や下腹部痛などもなく自然流産の気配は今のところ全くないのですが、次回胎嚢が成長しておらず稽留流産となると、ホルモン補充をやめれば、自然流産させられるのでしょうか？高確率で手術になるのでしょうか？？ 待つしかないのはわかっていますが転勤の引っ越しと、退去期限が間近に迫っており、今後どうなるのか予想を立て考えねばなりません。病院は未定のことを聞ける雰囲気ではなくこちらでお伺いさせてください。

12w5dのエコーです。 顕微授精なのでズレはありません。動画から何枚か切り取った画像なので、角度や見え方もあると思いますが、このエコー写真からはダウン症の可能性について、心配はありますか？先生からは「エコーだけではわからないから、心配ならマーカーや羊水検査、NIPTなどの検査がある。」と言ったようなこの週数ならみんなにしているという説明と、「先生的には心配なところはありますか？」と質問したところ「浮腫が若干ギリギリラインだけどまぁ正常範囲かなといったところだし、少し心配だけどそれはみんなに言えること、一般の心配と同じ」と言われましたが、気になっています。 左上の写真には線が二つ見えているように見えます。どちらの線が浮腫ですか？外側にある背中から首の辺りで消えている線が次の画像で今度は首まで繋がっていて、それがむくみの線だとすると結構厚いですよね。 画像だけでは判断できないのはわかっていますが、通常よりも心配がある部分がこの画像から見えましたら教えてください。 前回の質問では、6w0d、6w3dで胎芽もモヤモヤになって胎児も見えなく稽留流産と言われて自然排出待ちでしたが、3週間後あたりにそろそろ手術をした方がいいのかと思い受診したところ赤ちゃんが出現しており週数より1日、2日くらい大きめで順調に育っておりました。6w3dの段階で「先生はこの状態から継続したのを見たことがありますか？」と聞いた時にはっきりと「いや、ないですねぇ」と言ったのに何故かちゃんと育っていたこと、「あの時は何故見えなかったんだろう？」と今も不思議に思います。それもなにか染色体の異常と関係がありますか？ 長くなりましたが、簡単な回答で結構ですのでよろしくお願いいたします。

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

ここ2か月弱の間に、判断力の低下、イライラ、不安が増えてきました。 ストレス、環境の変化は多いので、そのせいかなと思うのですが、このまま様子を見ていてよいのか不安です。 2019年4月～11月 4月に子連れで再婚。夫にも私にも連れ子がいます。再婚と同時に夫の実家（義父、義弟[ダウン症]）と住むことになりましたが、転校、転勤、子育ての仕方の違い、夫婦だけで会話ができないことでのすれ違い、子供のことよりも義弟への配慮が必要なことも多く、ストレスが一番大きかった時期です。 2019年12月～現在 私たち夫婦と子供で引っ越し、生活は落ち着きました。 夫婦の会話も増え、話のすり合わせができました。 実家にいた時のストレスは減ったと思いましたが、引っ越し直後に耳の調子が悪いことに気づき、病院へ行くとメニエールだと診断されました。 また、夫の連れ子に発達障害の疑いがあることに気づきました。 （このアスクドクターで子供の状況を相談し、現在小児心療内科へ検査の予約中です） 気付いたものの、夫は「そのうちできるようになる」と楽観的なので、普通の子として教え続けるのが良いのか、配慮が必要だからあきらめる部分も必要なのかなど、対応に苦慮していました。 そうこうしている間、ここ2か月弱で、冒頭の症状が出てきて、 急な不安感でしゃべる気力がなくなったり、イライラで子供に怒ったり、 特に心配なのが判断力の低下で、今まで同時に料理できていたものができなくなって、手際が悪く、時間がかかるようになりました。 箸のおき間違いを直そうとして、さらに間違えたり、ごはんを炊き忘れたりもします。 車を運転するときも、咄嗟の判断に迷いが出てしまいます。 以前、産後に鬱っぽくて、薬を処方して頂いたことがあります。 今は様子を見ていてもよいでしょうか。 病院へ行くべきですか？